HC.9 Congenitale hartziekten (bij volwassenen)

Question 1

Oorzaken hartafwijkingen?

Answer 1

Bij 8/1000 gaat er wat mis: gat in tussenschot, klep/ niet afwijkend aangelegd, abnormale aansluiting of verloop grote vaten (alle combinaties denkbaar dus oneindig veel soorten).

• Foutje in genetische codering: vaak spontaan, soms erfelijk
• Spontaan foutje bij celdeling; bijv. Down syndroom
• Infecties: bijv. Rubella (rode hond)
• Straling: röntgen/ radioactiviteit
• Medicatie: bijv. bloedverdunners
• Drugs: bijv. alcohol

Question 2

Wat is er aan de hand bij een ventrikelseptumdefect (VSD)? Welke soorten zijn er?

Answer 2

• Ventrikelseptumdefect (VSD): defect tussen beide hartkamers -> links-rechts shunt, volumebelasting linker ventrikel; chirurgische sluiting met patch

• Outlet: vlak onder aortaklep
• Inlet: vlak onder boezemkleppen
• Musculeus: in het septum

Question 3

Wat is er aan de hand bij een atriumseptumdefect (ASD)? Welke soorten zijn er?

Answer 3

• Atriumseptumdefect (ASD): defect tussen beide boezems -> links-rechts shunt, volumebelasting rechter ventrikel; gat sluiten met paraplu

• Type I: vlakbij AV-kleppen
• Type II: midden in septum
• Sinus venosus effect: vlakbij ingang van de v. cava inferior en superior

Question 4

Wat is er aan de hand bij een open ductus arteriosus?

Answer 4

• Open ductus arteriosus (ductus botalli): nodig in foetale circulatie, sluit meestal spontaan na geboorte, links-rechts shunt, volumebelasting linker ventrikel

Question 5

Welke 4 soorten klepafwijkingen zijn er?

Answer 5

stenose, insufficiëntie, atresie, agenesie

Question 6

Wat is het gevolg van een stenose? Welke soorten zijn er? En welke behandeling?

Answer 6

• Stenose= vernauwing -> drukoverbelasting (kamer achter stenose meer druk)
- Aortaklepstenose (4%): bicuspide klep, klepbladen een beetje vergroeid en functioneert niet goed. Ontstaat door verkalking (degeneratief proces, niet aangeboren). Hoe nauwer de klep, hoe meer drukbelasting linkerkamer -> harthalen. Bijkomende afwijkingen: aorta ascendensdilatatie, coarctatio aortae
- Pulmonalisklepstenose (8%)
Behandeling: percutane interventie (ballondilatatie, voorkeur bij kinderen), chirurgisch (klepplastiek, klepvervanging)

Question 7

Wat is er aan de hand bij een atresie? Wat is er aan de hand bij een atresie van de tricuspidaalklep?

Answer 7

• Atresie= ondoorgankelijk
- Atresie van de tricuspidaalklep (zeldzaam): in leven bij gratie van ASD/PFO en VSD, functioneel monoventrikel (fontan operatie- palliatieve ingreep (linkerharthelft bypassen); nadeel: hart heeft maar 1 kamer)

Question 8

Wat is er aan de hand bij een insufficiëntie?

Answer 8

Lekkage

Question 9

Wat is er aan de hand bij een agenesie?

Answer 9

Klep niet aangelegd

Question 10

Wat is er aan de hand bij een coarctatio aortae?

Answer 10

Coarctatio aortae (5%): lokale vernauwing in distale aortaboog, hypertensie bovenste lichaamshelft, onvoldoende perfusie onderste lichaamshelft (collateralen)

Question 11

Uit welke afwijkingen bestaat de tetralogie van Fallot? Welke chirurgische correctie is mogelijk?

Answer 11

Tetralogie van Fallot (5%): cyanotische hartafwijking met rechts-links shunt
- Ventrikelseptumdefect,
- Overrijdende aorta
- Pulmonalisstenose
- Rechter ventrikel hypertrofie
Chirurgische correctie: VSD sluiting met patch, resectie infundibulaire pulmonaalstenose, verruiming van de RVOT met (transannulaire) patch

Question 12

Wat is er aan de hand bij transpositie van de grote arteriën? Wat zijn mogelijke behandelingen?

Answer 12

Transpositie van de grote arteriën (5%): aorta en a. pulmonalis omgedraaid. Alleen overleving dankzij foramen ovale/ ASD en/of open ductus – cyanose.
Behandeling: acuut: Rashkind atrioseptostomie (met katheter gat in boezemtussenschot maken -> mening van bloed zodat overleven); definitief: arteriële switch

Question 13

Wat is er aan de hand bij cyanose? Wat is het risico?

Answer 13

Cyanose als gevolg van aangeboren hartafwijkingen:
Hypoxemisch bloed in systeemcirculatie t.g.v. rechts-links shunt of complete menging (bloed kan oversteken op kamerniveau: transpositie grote arteriën, tetralogie van Fallot, tricuspidalisatresie)
Beperkt zuurstofaanbod aan weefsels, beperkte inspanningscapaciteit, risico op trombo-embolie.

Question 14

Wat is de klinische manifestatie van aangeboren hartafwijkingen?

Answer 14

Klinische manifestatie aangeboren hartafwijkingen

• Intra-uterien: spontane abortus, intra-uteriene vruchtdood
• Prenatale echoscreening bij 20 weken zwangerschap
• Neonataal (vroeg na geboorte)
• Kinderleeftijd
• Volwassen leeftijd

Question 15

Wat is het beloop van aangeboren hartafwijkingen?

Answer 15

Beloop:

• Spontane sluiting kan optreden van een ASD, een VSD en een open ductus
• Veel afwijkingen zijn progressief
• Ongeveer 50% heeft operatie/ interventie nodig op kinderleeftijd
• Timing van ingreep is cruciaal: vaak al in het eerste levensjaar
• Te laat ingrijpen kan leiden tot onherstelbare schade: beschadiging van longvaatbed door te hoge druk/ flow: pulmonale hypertensie

Question 16

Wat is er aan de hand bij het Eisenmenger syndroom?

Answer 16

Eisenmenger syndroom: (bijv. door niet tijdig geopereerd groot VSD). Hoge druk in longen leidt tot hoge vaatweerstand in longen. Links-rechts shunt wordt bidirectioneel. In rust weinig klachten, bij inspanning toename cyanose.

Question 17

Feitjes over aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen?

Answer 17

Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen:

• Ongeveer 14.000 kinderen/ jaar in NL geboren met aangeboren hartafwijking (8/1000)
• Zuigelingensterfte t.g.v. hartafwijkingen sterk gedaald in loop van de jaren
• Sterk verbeterde overleving dankzij hartchirurgie
• > 90% bereikt volwassen leeftijd
• Steeds meer volwassenen met steeds complexere aangeboren hartafwijking in leven
• > 50.000 in NL
• Late problemen na correctie op kinderleeftijd: vb. rest VSD, rest klepafwijking, ritmestoornissen, hartfalen, plotse dood (specifieke problemen tgv restafwijkingen, maar ook verworven hartproblemen)
• Zwangerschap bij een patiënt met aangeboren hartafwijking: risico voor patiënt en ongeboren kind, erfelijkheid
• Laat ontdekte afwijking (bv: ASD, coarctatie)
• Kansen op arbeidsmarkt, verzekering/ hypotheek, levensverwachting?
• Goede kwaliteit van leven