HC.6 Cardiomypathie en (peri)myocarditis Flashcards
Wat is een cardiomyopathie?
Cardiomyopathie: ziekte van de hartspier: hartspier structureel en functioneel abnormaal in afwezigheid van oorzakelijke ziekte (coronaire hartziekte, hypertensie, klepziekte of aangeboren hartziekte), die de afwijking kan verklaren. Verworven oorzaken uitsluiten (beeldvorming).
Genotype-fenotype relatie?
- Meeste cardiomyopathieën zijn monogenetische ziekten
- Autosomaal dominante overerving
- Pathologische DNA varianten in genen, die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor: kracht generatie en transmissie, metabolisme, calcium homeostasis
Genotype-fenotype relatie: meeste cardiomyopathieënzijn familair (familie onderzoek). Meeste families hebben ‘eigen’ pathogene DNA variant. Pathogene DNA verianten in 1 gen kunnen verschillende cardiomyopathieën veroorzaken. Grote intra- en inter familiair klinische heterogeniciteit.
Wat zijn voor- en nadelen van genetische testen bij cardiomyopathieën?
Voordelen
Definitieve diagnose, identificatie familieleden at rick, specifieke therapie
Nadelen
Afwezigheid pathogene DNA variant sluit genetische oorzaak niet uit, genotype- fenotype relaties teleurstellend
Wat is een HMC: hypertrofie cardiomyopathie?
• HCM: hypertrofe cardiomyopathie, verdikte hartspier
- Verdikking van hartspier; die niet te verklaren is op basis van een andere aandoening, zoals bijv. hoge bloeddruk of aortaklepstenose. Beeldvorming (ECG, echo en cardiale MRI) belangrijk om oorzaak te achterhalen. Wanddikte > 15 mm (normaal <13 mm). Prevalentie 1/500. Belangrijke oorzaak plots overlijden <35 jaar.
- Obstructieve HCM: verdikt septum, voorwaartse beweging mitralisklep, smallere LVOT, dynamische obstructie; 30% HCM patiënten in rust, tot 70% bij provocatie
- Klinisch beeld: veel patiënten asymptomatisch. Ontdekt bij vaststellen souffle, abnormaal ECG of bij familie onderzoek. Dyspnoe d’éffort, pijn op de borst, palpitaties, syncope. Soms is plotse dood de eerste uiting. Risico op plotse dood bij HCM.
Wat is een DCM: gedilateerde cardiomyopathie?
• DCM: gedilateerde hartspier
- Dilatatie en verminderde systolische linker ventrikel functie. Verworven oorzaken uitsluiten (MRI, coronairlijden uitsluiten). Prevalentie 1/2500. Etiologie: genetisch (25%), viraal (na myocarditis), toxisch (medicatie, alcohol), vitamine deficiëntie (B1 en B6), peripartum, idiopathisch
- Lang zonder symptomen. Klachten van hartfalen (uitlokkingsmomenten bijv. koorts), ritmestoornissen (atriumfibrilleren, ventriculaire tachycardie/ plotse dood), geleidingsstoornissen (pathogene DNA variant lamin A/C)
Wat is een ARVC (aritmogene rechter kamer cardiomyopathie)?
• ARVC (aritmogene rechter kamer cardiomyopathie): ritmestoornissen uit rechter kamer
- Progressieve vervanging van rechter (en/of linker) ventriculair myocard door vet- en fibreus weefsel. Geschatte prevalentie 1/5000. Belangrijke oorzaak van plots overlijden van jonge personen. Levensbedreigende hartritmestoornissen en systolisch hartfalen; vaak eerst ritmestoornissen en daarna hartfalen. Fenotype progressief bij sportbeoefening.
- Diagnose is moeilijk. Gebaseerd op verschillende criteria (Task Force criteria): structurele afwijkingen RV (beeldvorming met echo en/of MRI), ECG afwijkingen (incl. SAECG), ventriculaire ritmestoornissen (ook Holtermonitoring), familie anamnese, DNA onderzoek.
Wat is een restrictieve cardiomyopathie?
• Restrictieve cardiomyopathie : probleem in diastole (vulling)
- Primaire vorm: veroorzaakt door fibrose van myocard en endomyocardiale verlittekening
- Secundaire vorm: door hypertrofie of infiltratie van myocard door bijv. amyloid of ijzer (hemochromatose) of glycogeen. Systolische functie normaal. Gestoorde vulling van de ventrikels. Prevalentie: onbekend.
- Klinisch beeld: hartfalen, veelal vochtretentie op voorgrond, later ‘low output’ beeld
- Diagnose: echo (doppler) cardiogram, cardiale MRI, endomyocard biopsie: histologie
Wat is een NCCM (non-compaction)?
• NCCM (non-compaction): geen gladde rand tussen linker kamer holte en linkerventrikel wand
- Prevalentie is onbekend. Prevelantie in ECG laboratoria 0,014-1,3%. Derde meest frequente cardiomyopathie bij kinderen (9%). Op volwassen leeftijd is LVNC verantwoordelijk voor 3% van de hartfalen leeftijd.
- Kliniek: Hartfalen symptomen in 34-91%, ritmestoornissen incl. plotse dood, systemische embolieën 0-38%, familie aandoening in 18-64%. CVA (door fijnmazige weefsel, trombusvorming)
- Veel families hebben eigen mutatie. Mutaties in dezelfde genen kunnen verschillende cardiomyopathieën veroorzaken. Er moeten dus cofactoren zijn.
Wat zij pericarditis en myocarditis?
Pericarditis en myocarditis mogelijk bij ‘banale’ virusinfecties.
Wat is pericarditis?
Pericarditis: ontsteking van het pericard
- Incidentie 28/100.000 personen/jaar, 5% pat met POB op de SEH, infectieuze en niet-infectieuze oorzaken
- 2 of meer van volgende criteria: POB, pericardwrijven, ECG afwijkingen (elevaties in alle afleidingen), pericardeffusie (echo)
- POB: scherp, beter bij rechtop zitten en voorover leunen. Jongere patiënten ivm acuut myocardinfarct. Vaak (sub)febriel, virale klachten.
Wat is myocarditis?
Myocarditis: ontsteking van het myocard
- Inflammatoire hartspierziekte veroorzaakt door verschillende infectieuze en niet-infectieuze triggers. Zeer wisselende presentatie van asymptomatisch tot fulminant hartfalen en plotse dood.
- Klachten: POB, hartfalen, ritmestoornissen, koorts, virale klachten, klachten passend bij pericarditis
- Oorzaken: virussen, borrelia, toxines, immunologische ziektebeelden
- Diagnose: koorts, ontstekingsparameters, cardiale enzymen verhoogd; ECG: repolarisatie afwijkingen, geleidingsstoornissen, ritmestoornissen; echografie, virale antistoffen kunnen verhoogd zijn, cardiale MRI, endomyocardiale biopsie (lymfocytair infiltraat, degeneratie cardiomyocyten, verlies van cardiomyocyten, viraal RNA (PCR))
- Behandeling: ondersteunend, ritmestoornissen behandelen, hartfalen behandeling: incl. mechanische ondersteuning en harttransplantatie, bij reuscelmyocarditis: prednison
- Klinisch beloop: 50% herstelt binenn 2-4 weken, 25% verminderde hartfunctie, 12-25% fulminant beloop
Wat is endocarditis?
Endocarditis: ontsteking endocard
