HC.5 Tubulaire aandoeningen Flashcards
Wat zijn functionele afwijkingen t.g.v. tubulaire aandoeningen?
Functionele afwijkingen t.g.v. tubulaire aandoeningen:
• Verminderde GFR
• Proximale functiestoornis (Fanconi stoornis) met glucosurie, fosfaturie, proximale RTA etc.
• Distale renale tubulaire acidose
• Tubulaire proteinurie < 3,5 gram/dag
• Polyurie
• Natriumverlies en hyperkaliemie
Welke klasses tubulointerstitiële aandoeningen zijn er?
Tubulointerstitiële aandoeningen: • Erfelijke tubulaire aandoeningen • Acute tubulus necrose • Acute intersitiële nefritis • Chronisch tubulointersitiële ziekten
Welke erfelijke tubulaire aandoeningen zijn er?
Erfelijke tubulaire aandoeningen
- Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD), cystenieren
- Erfelijke afwijkingen van het Na-transport, S van Gitelman-Bartter
- Erfelijke afwijkingen van het water transport, nefrogene diabetes insipidus
Wat is er aan de hand bij cystenieren?
- Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD), cystenieren
Lijden op 60+ leeftijd tot nierinsufficiëntie, door innemen tubulusweefsel. Recessieve cystenieren is een kinderziekte, moeten dan transplantatie (ook vaak lever). Met vocht gevulde blaasjes, kunnen heel groot worden en veel plek innemen. Uitstulpjes in tubulus die vullen met water en opgeloste stoffen en zichzelf actief vergroten (actieve secretie). Door polycystine I en II, op uitsteeksel cel, sensorische cylium, gevoelig voor flow, weet waar lumen is en zorgt dat polarisatie de goede kant op is. Bij mutatie draait de transportrichting (cellen weten niet wat binnen en buiten is), in andere richtingen delen, epitheel binnen te buiten (geen reabsorptie maar secretie van vocht, Na/K ATP-ase aan verkeerde kant), dit leidt tot cystenieren.
Wat zijn erfelijke afwijkingen van het Na-transport?
Erfelijke afwijkingen van het Na-transport, S van Gitelman-Bartter Mutatie NKCC2 (ingebouwd lisdiureticum): syndroom van Bartter. Mutatie NCC transport (ingebouwd thiazidediureticum): syndroom van Gitelman. Mutatie ENaC (minder/harder werken): Liddle’s syndroom
Wat zijn erfelijke afwijkingen van het watertransport?
Erfelijke afwijkingen van het water transport, nefrogene diabetes insipidus
Stoornis in het concentratievermogen door niet werken van circulerend ADH. Mutatie in de vasopressine receptor of in het AQP-2-gen. Kan ook verworven zijn b.v. bij chronische Lithium therapie. Ernstige polyurie met lage osmolariteit van de urine, meestal geen hypernatriemie.
Wat is er aan de hand bij acute tubulus necrose?
Acute tubulus necrose
Vorm van acute nierinsufficiëntie waarbij door prerenale factoren ischemie is ontstaan. In de regel reversibel. Nierbiopt niet noodzakelijk. Ondersteunende behandeling met evt. (tijdelijk) dialyse.
Wat is er aan de hand bij acute interstitiële nefritis?
Acute intersitiële nefritis
Exanteem bij geneesmiddelen overgevoeligheid; soms acuut of nierinsufficiëntie
Welke chronische tubulointerstitistiële ziekten zijn er?
Chronisch tubulointersitiële ziekten
- Analgetica nefropathie
- Balkan nefropathie
- Chronische urinewegobstructie
- Sikkelcelziekte
Wat is er aan de hand bij analgetica nefropathie?
Analgetica nefropathie: langdurig gebruik van pijnstillers (analgetica) kan leiden tot chronische tubulo-interstitiële nefritis die kan leiden tot onomkeerbare schade aan de nier. De glomeruli zijn volledig afgestorven en er is fibrose opgetreden
Wat is er aan de hand bij Balkan nefropathie?
Balkan nefropathie: van de plant aristochelic acid kan je chronische interstitiële nefritis krijgen.
Wat is er aan de hand bij een chronische urinewegobstructie?
Chronische urinewegobstructie: als gevolg van druk nierschade
Wat is er aan de hand bij de sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte: Bloedziekte waarbij de rode bloedcellen, door een erfelijke afwijking, gaan sikkelen en vastlopen in de kleine bloedvaten. Distale tubulaire functiestoornis, m.n. gestoord concentrerend vermogen van de nieren en tubulaire acidose.
