HC.14.5: Tubulaire aandoeningen Flashcards
Wat zijn functionele afwijkingen ten gevolge van tubulaire aandoeningen?
- Verminderde GFR (tubuli kunnen dicht gaan zitten en necrotisch worden, dan heeft de glomerulus ook geen doel meer, door vermindering van nefronen kun je een afname van je GFR krijgen)
- Proximale functiestoornis (Fanconi syndroom) met glucosurie, fosfaturie, proximale - RTA (renale tubulaire acidose)
- Distale Renale Tubulaire Acidose
- Tubulaire proteïnurie (<3,5g/dag, geen goede eiwit reabsorptie)
- Polyurie (te veel ADH productie of de ADH receptor is kapot, diabetes insipidus)
- Natriumverlies en hypokaliëmie
welke tubulointerstitiële aandoeningen zijn er?
- erfelijke tubulaire aandoeningen
- acute tubulus necrose
- acute interstitiële nefritis
- chronische tubulointerstitiele ziekten
Wat zijn cystenieren (ADPKD)?
AD = autosomaal dominant
Erfelijke aandoening waarbij je in de nieren met vocht gevulde blaasjes krijgt. De nieren kunnen daar uiteindelijk heel groot van worden. Cyste nieren geven een vermindering van de functie waardoor patiënten een nierinsufficiëntie krijgen, daarnaast nemen ze veel ruimte in waardoor dit ook kan leiden tot maag- en darmproblemen. Vrouwen kunnen dit soort cysten ook in de lever krijgen (oestrogenen spelen daar een rol in).
Waar kunnen de cystes in het nefron ontstaan?
Die cystes kun je op allerlei plekken in het nefron gevormd hebben. En dit is bij de verschillende polycysteuze nierziektes weer op andere plekken.
Wat is het verschil tussen een tubulus en een cyste?
Een tubulus is er algemeen op gericht om dingen te reabsorberen. De cystes werken andersom, die worden juist volgepompt door de epitheelcellen. Dit betekend dat de pomp van de epitheelcellen binnenstebuiten zit.
Wat is het cilium?
Door het cilium weet de epitheelcel welke kant de binnenkant is en welke kant de buitenkant is en zo kan die ervoor zorgen dat het membraan de juiste polariteit heeft. Cilium is een antenne die bungelt in de urine, het cilium merkt dat er flow is. Dit heeft ook invloed op het transport, als het cilium merkt dat er meer flow is gaat die ook meer transporters op de cel zetten. Daarnaast voelt het cilium dat er wat beweegt dus dat er aan die kant de urine stroomt en dat Na/K-ATPase aan de andere kant moet zitten.
Hoe ontstaan cystenieren?
Op het cilium zitten twee eiwitten die een rol spelen bij de cystenieren: polycystine-1 en polycystine-2. Bij patiënten met een ciliopathie (cystenieren) heeft de epitheelcel een functiestoornis van het cilium en hierdoor weet de niercel niet meer waar het lumen zit.
Wat is het gevolg van cystes op de nierfunctie?
Cystes verdrukken het normale nierweefsel. Het nierweefsel kan steeds minder goed functioneren, want er blijft steeds minder normaal nierweefsel over door de druk die de cystes daarop uitvoeren.
Wat is de behandeling voor cystenieren?
Niertransplantatie. Vasopressine receptor antagonisten hebben als enige een partieel effect op het behandelen van cystenieren. Het is een moeilijk met medicatie behandelbaar fenomeen.
Welke stoornissen van het tubulaire natriumtransport zijn er?
- Mutatie van NCC = Syndroom van Gitelman (lijkt op gebruik van thiazidediureticum)
- Mutatie van NKCC2 = Syndroom van Bartter (lijkt op gebruik van lisdiureticum)
Wat is het gevolg van stoornissen van het tubulaire natriumtransport (NCC, NKCC2)?
Beide transporteiwitten zorgen voor veel natriumreabsorptie en als je deze natriumreabsorptie blokkeert dan krijg je meer natrium stroomafwaarts. Er vindt uitwisseling plaats via de ENaC waardoor je een hypokaliaemie ontwikkelt.
Wat is nefrogene diabetes insipidus?
mutatie van vasopressine of aquaporine 2.
Dit is een waterstoornis. Meestal geen hypernatriëmie, wat je wel zou denken door het vele verlies van water via de urine, maar de patiënten drinken veel water bij.
Wat is voor probleem is chronische nierinsufficiëntie?
ALTIJD renaal
wat is acute tubulus necrose?
Acute tubulus necrose was een renaal probleem, wat weliswaar ontstaat door prerenale oorzaken (lage bloeddruk, lage doorbloeding van de nier, lage filtratiedruk, afname GFR). Dit wordt weer opgelost door de bloeddruk te verhogen. We doen meestal geen nierbiopt, omdat het meestal vanzelf weer overgaat.
Wat is de behandeling voor acute tubulus necrose?
Omdat je aan de ene kant zo’n pre-renale nierinsufficiëntie kunt verhelpen door een infuus te geven, aan de andere kant bestaat soms die hypotensie en ischemie van de nier zo lang dat je tubulus necrose krijgt. Die patiënten doen er wat langer over om te herstellen.
