Zaburzenia wzrastania u dzieci

Question 1

Pomiar długości ciała lub wzrostu

Answer 1

• śr arytmetyczna z 3x pomiaru wzrostu:
  a) pozycja leżąca do 18. miesiąca życia (długość ciała)
  b) pozycja stojąja powyżej 18. miesiąca życia (wzrost)

Question 2

Siatka centylowa dla wzrostu: norma

Answer 2

między 3. a 97. centylem
lub
+/- 2 SD

Question 3

Potencjał wzrostowy: co to i wzory

Answer 3

Ocena potencjału wzrostowego wyrażona średnim wzrostem rodziców (MPH):
-MPH dla dziewcząt = (suma wzrostu rodziców − 13)/2

-MPH dla chłopców = (suma wzrostu rodziców + 13)/2

Question 4

Wiek kostny: na podstawie czego oceniany i jakimi metodami

Answer 4

Na podstawie zdjęcia RTG niedominującej ręki i nadgarstka, a u noworodków stawu kolanowego.
Metody:
- Greulicha i Pyle’a
- Tannera i Whitehouse’a

Question 5

Jaka może być max różnica wieku kostnego z wzrostowym?

Answer 5

+/- 2lata

Question 6

Jak definiujemy szybkość wzrastania?

Answer 6

Przyrost wzrostu w cm/rok obliczany na podstawie 2 pomiarów z minimalnym odstępem:

• 6 miesięcy u dzieci powyżej 1. roku życia
• 3 miesięcy u niemowląt

Question 7

Jakie są szczyty wzrastnia (łącznie z normami)

Answer 7

1. Okres prenatalny – do 130 cm/rok
2. Niemowlęta – do 30 cm/rok
3. Dzieci – od 8 cm/rok w 2.-3. roku życia
   do 5-6 cm/rok przed skokiem pokwitaniowym
4. Skok pokwitaniowy – 9,5 cm/rok u dziewcząt i 10,5 cm/rok u chłopców

Question 8

Niski wzrost: definicja

Answer 8

Długość lub wysokość ciała mniejsza od wartości 3. centyla (- 2 SD) dla płci i wieku chronologicznego i/lub mniejsza o co najmniej 1,5 SD od średniego wzrostu rodziców.

Question 9

Przyczyny niskiego wzrostu (5)

Answer 9

• niedożywienie (najczęstsza przyczyna niskiego wzrostu na świecie)
• rodzinny niski wzrost (40%)
• konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania płciowego (30%)
• wrodzone lub nabyte choroby przewlekłe (10-20%)
• idiopatyczny niski wzrost

Question 10

Choroby związane z pierwotnie niskim wzrostem

Answer 10

• gen (Turner, Noonan, Silvera-Russella, Downa, Pradera-Williego)
• dysplazje kostne (achondroplazja, hipochondroplazja, dyschondrosteoza, Leriego-Weilla)
• mukopolisacharydozy, lipidozy, zab przemiany aa
• ch mit
• FAS

Question 11

Choroby związane z wtórnie niskim wzrostem

Answer 11

• ch. układowe: celiakia, nieswoiste zap j, mukowiscydoza, zesp krótkiego jelita, pasożyty, ch nerek, sinicze wady serca, anemie, ch ukł odd, cięzkie niedobory odp
• zesp deprywacji emocjonalnej
• ch ukł dokrewnego: niedobór GH/IGF1, niedoczynność tarczycy lub przytarczyc, zesp Cushinga, zesp Mauriaca

Question 12

Jak ma się wiek chronologiczny do kostnego do wzrostowego w pierwotnie niskim wzroście?

Answer 12

Ch > K > W

Question 13

Jak ma się wiek chronologiczny do kostnego do wzrostowego we wtórnie niskim wzroście?

Answer 13

Ch > W > K

Question 14

Jaki jest pierwszy krok dgn w pierwotnych zab wzrastania?

Answer 14

oznaczenie kariotypu: wszystkie baby i chłopy z dysmorfią

Question 15

Jakie jest dalsze postępowanie dgn w pierwotnych zab wzrastania jeśli kariotyp jest prawidłowy?

Answer 15

patrz na proporcje ciała:
-prawidłowe:
KOWD u rodzica: rozpoznaj KOWD u bajoka

 niski MPH: rozpoznaj rodzinny niski wzrost

-zab proporcje ciała i/lub dysmorfia: rozpoznaj SGA/IUGR, zesp Silvera-Rusella, zesp Noonan, dysplazja kostna

Question 16

Jakie jest dalsze postępowanie dgn w pierwotnych zab wzrastania jeśli kariotyp jest nieprawidłowy?

Answer 16

• bez zab proporcji ciała i dysmorfii: rozpoznaj SGA/IUGR, zesp Silvera-Rusella, zesp Noonan, dysplazja kostna
• kariotyp 45X: rozpoznaj zesp Turnera
• inny kariotyp: rozpoznaj zesp chr

Question 17

Jaki jest pierwszy krok dgn w wtórnych zab wzrastania?

Answer 17

badania celem wykluczenia:

• ch ukł
• zab wchłaniania
• pierwotnej niedoczynności tarczycy
• zesp Cuchinga
• niedoboru GH/IGF1

gdy któreś z nich nieprawidłowe: ch przewlekła i skup się na jej leczeniu

Question 18

Jaka jest kolejna dgn gdy w badaniach na wtórne zab wzrostu wyszło nam N/obniżone IGF1?

Answer 18

2 testy stymulacji wyrzutu GH:

• pik GH <=10ng/ml: rozpoznaj SNP
• pik GH >10ng/ml: rozpoznaj idiopatyczny niski wzrost lub zab neurosekrecji GH
• podwyższone GH i obniżone IGF1: rozpoznaj oporność na GH

Question 19

Kiedy jest refundowany rhGH? (5)

Answer 19

1) Somatotropinowa niedoczynność przysadki
2) Zespół Turnera
3) Przewlekła niewydolność nerek
4) Zespół Pradera-Williego
5) Dzieci urodzone jako zbyt małe w porównaniu do czasu trwania ciąży
(SGA lub IUGR), charakteryzujące się urodzeniowym ciężarem lub długością ciała ≤-2SD i przetrwałym do wieku 4 lat niedoborem wzrostu ≤-2SD

Question 20

Powikłania leczenia rhGH (5)

Answer 20

• objawy rzekomego guza mózgu
• złuszczenie głowy kości udowej
• pogłębienie skrzywienia bocznego kręgosłupa
• zaburzenia metabolizmu glukozy (w tym cukrzyca typu 2)
• obserwowano zgony w leczeniu zespołu Pradera-Williego :(

Question 21

Wysoki wzrost: definicja

Answer 21

Długość lub wysokość ciała > 97. centyla (+ 2 SD) dla wieku chronologicznego i płci.

Question 22

Jakie są przyczyny wysokiego wzrostu? (5)

Answer 22

• rodzinny wysoki wzrost
• konstytucjonalne przyśpieszenie wzrastania i dojrzewania płciowego
• idiopatyczny
• zespoły genetyczne
• zaburzenia hormonalne

Question 23

Choroby związane z wysokim wzrostem

Answer 23

• gen: Klinefeltera, Kallmanna, Marfana, Sotosa, Beckwitha-Wiedemanna, homocystynuria, MEN2B, McCune’a-Albrighta
• zab osi GH/IGF1: gigantymz, nadwrażliwość na GH lub IGF1, otyłość prosta
• inne: tyreotoksykoza, przedwczesne dojrzewanie płciowe