Zaburzenia wzrastania u dzieci Flashcards
Pomiar długości ciała lub wzrostu
- śr arytmetyczna z 3x pomiaru wzrostu:
a) pozycja leżąca do 18. miesiąca życia (długość ciała)
b) pozycja stojąja powyżej 18. miesiąca życia (wzrost)
Siatka centylowa dla wzrostu: norma
między 3. a 97. centylem
lub
+/- 2 SD
Potencjał wzrostowy: co to i wzory
Ocena potencjału wzrostowego wyrażona średnim wzrostem rodziców (MPH):
-MPH dla dziewcząt = (suma wzrostu rodziców − 13)/2
-MPH dla chłopców = (suma wzrostu rodziców + 13)/2
Wiek kostny: na podstawie czego oceniany i jakimi metodami
Na podstawie zdjęcia RTG niedominującej ręki i nadgarstka, a u noworodków stawu kolanowego.
Metody:
- Greulicha i Pyle’a
- Tannera i Whitehouse’a
Jaka może być max różnica wieku kostnego z wzrostowym?
+/- 2lata
Jak definiujemy szybkość wzrastania?
Przyrost wzrostu w cm/rok obliczany na podstawie 2 pomiarów z minimalnym odstępem:
- 6 miesięcy u dzieci powyżej 1. roku życia
- 3 miesięcy u niemowląt
Jakie są szczyty wzrastnia (łącznie z normami)
- Okres prenatalny – do 130 cm/rok
- Niemowlęta – do 30 cm/rok
- Dzieci – od 8 cm/rok w 2.-3. roku życia
do 5-6 cm/rok przed skokiem pokwitaniowym - Skok pokwitaniowy – 9,5 cm/rok u dziewcząt i 10,5 cm/rok u chłopców
Niski wzrost: definicja
Długość lub wysokość ciała mniejsza od wartości 3. centyla (- 2 SD) dla płci i wieku chronologicznego i/lub mniejsza o co najmniej 1,5 SD od średniego wzrostu rodziców.
Przyczyny niskiego wzrostu (5)
- niedożywienie (najczęstsza przyczyna niskiego wzrostu na świecie)
- rodzinny niski wzrost (40%)
- konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania płciowego (30%)
- wrodzone lub nabyte choroby przewlekłe (10-20%)
- idiopatyczny niski wzrost
Choroby związane z pierwotnie niskim wzrostem
- gen (Turner, Noonan, Silvera-Russella, Downa, Pradera-Williego)
- dysplazje kostne (achondroplazja, hipochondroplazja, dyschondrosteoza, Leriego-Weilla)
- mukopolisacharydozy, lipidozy, zab przemiany aa
- ch mit
- FAS
Choroby związane z wtórnie niskim wzrostem
- ch. układowe: celiakia, nieswoiste zap j, mukowiscydoza, zesp krótkiego jelita, pasożyty, ch nerek, sinicze wady serca, anemie, ch ukł odd, cięzkie niedobory odp
- zesp deprywacji emocjonalnej
- ch ukł dokrewnego: niedobór GH/IGF1, niedoczynność tarczycy lub przytarczyc, zesp Cushinga, zesp Mauriaca
Jak ma się wiek chronologiczny do kostnego do wzrostowego w pierwotnie niskim wzroście?
Ch > K > W
Jak ma się wiek chronologiczny do kostnego do wzrostowego we wtórnie niskim wzroście?
Ch > W > K
Jaki jest pierwszy krok dgn w pierwotnych zab wzrastania?
oznaczenie kariotypu: wszystkie baby i chłopy z dysmorfią
Jakie jest dalsze postępowanie dgn w pierwotnych zab wzrastania jeśli kariotyp jest prawidłowy?
patrz na proporcje ciała:
-prawidłowe:
KOWD u rodzica: rozpoznaj KOWD u bajoka
niski MPH: rozpoznaj rodzinny niski wzrost
-zab proporcje ciała i/lub dysmorfia: rozpoznaj SGA/IUGR, zesp Silvera-Rusella, zesp Noonan, dysplazja kostna
Jakie jest dalsze postępowanie dgn w pierwotnych zab wzrastania jeśli kariotyp jest nieprawidłowy?
- bez zab proporcji ciała i dysmorfii: rozpoznaj SGA/IUGR, zesp Silvera-Rusella, zesp Noonan, dysplazja kostna
- kariotyp 45X: rozpoznaj zesp Turnera
- inny kariotyp: rozpoznaj zesp chr
Jaki jest pierwszy krok dgn w wtórnych zab wzrastania?
badania celem wykluczenia:
- ch ukł
- zab wchłaniania
- pierwotnej niedoczynności tarczycy
- zesp Cuchinga
- niedoboru GH/IGF1
gdy któreś z nich nieprawidłowe: ch przewlekła i skup się na jej leczeniu
Jaka jest kolejna dgn gdy w badaniach na wtórne zab wzrostu wyszło nam N/obniżone IGF1?
2 testy stymulacji wyrzutu GH:
- pik GH <=10ng/ml: rozpoznaj SNP
- pik GH >10ng/ml: rozpoznaj idiopatyczny niski wzrost lub zab neurosekrecji GH
- podwyższone GH i obniżone IGF1: rozpoznaj oporność na GH
Kiedy jest refundowany rhGH? (5)
1) Somatotropinowa niedoczynność przysadki
2) Zespół Turnera
3) Przewlekła niewydolność nerek
4) Zespół Pradera-Williego
5) Dzieci urodzone jako zbyt małe w porównaniu do czasu trwania ciąży
(SGA lub IUGR), charakteryzujące się urodzeniowym ciężarem lub długością ciała ≤-2SD i przetrwałym do wieku 4 lat niedoborem wzrostu ≤-2SD
Powikłania leczenia rhGH (5)
- objawy rzekomego guza mózgu
- złuszczenie głowy kości udowej
- pogłębienie skrzywienia bocznego kręgosłupa
- zaburzenia metabolizmu glukozy (w tym cukrzyca typu 2)
- obserwowano zgony w leczeniu zespołu Pradera-Williego :(
Wysoki wzrost: definicja
Długość lub wysokość ciała > 97. centyla (+ 2 SD) dla wieku chronologicznego i płci.
Jakie są przyczyny wysokiego wzrostu? (5)
- rodzinny wysoki wzrost
- konstytucjonalne przyśpieszenie wzrastania i dojrzewania płciowego
- idiopatyczny
- zespoły genetyczne
- zaburzenia hormonalne
Choroby związane z wysokim wzrostem
- gen: Klinefeltera, Kallmanna, Marfana, Sotosa, Beckwitha-Wiedemanna, homocystynuria, MEN2B, McCune’a-Albrighta
- zab osi GH/IGF1: gigantymz, nadwrażliwość na GH lub IGF1, otyłość prosta
- inne: tyreotoksykoza, przedwczesne dojrzewanie płciowe