VO. Genealogie & Stambomen

Question 1

Wie is index? (proband)

Answer 1

De eerste persoon die onderzocht wordt,

Question 2

Wat is dubbele lijn in stamboom?

Answer 2

A: Een dubbele lijn in een stamboom geeft een consanguïne relatie aan, zoals een huwelijk tussen familieleden (bijvoorbeeld neef en nicht).

Question 3

Symbool van draagster X-linked recessieve ziekte? (bv hemofilie A)

Answer 3

Een stip in een rondje

Question 4

Autosomaal recessieve ziekte drager?

Answer 4

Halve cirkel

Question 5

Ruit?

Answer 5

Geslacht onbekend

Question 6

Hoe ziet dizygote tweeling eruit?

Answer 6

Schuine streep vanaf ouders

Question 7

Hoe ziet monozygote tweeling?

Answer 7

Driehoek tussen kinderen en ouders

Question 8

Hoe ziet abortus of doogeboorte eruit?

Answer 8

klein rondje, als er geen, dan gwn streepje van geen aborti

Question 9

Wat is propositus?

Answer 9

A: De propositus is de mannelijke variant van de proband, de persoon met wie de analyse van een stamboom begint. Bij een vrouw wordt de term proposita gebruikt.

Ziet eruit als pijltje die ingekleurd is

Question 10

Wat is zwangerschap?

Answer 10

Ruit met stipjes/streepjes los

Question 11

Verklaringen identieke mutatie in twee families?

Answer 11

• in de verte familie van elkaar (founder effect)
• Enig levensvatbare mutatie in bepaalde gen
• Specifieke mutatie leidt altijd tot het specifieke ziektebeeld; andere mutaties in hetzelfde gen leiden tot andere ziektebeelden
• Gevoeligheid van het genoom voor specifieke mutatie
• Selectief voordeel uit het milieu voor specifieke mutatie
• Genetische bottle neck
• Toeval

Question 12

Wat is founder effect?

Answer 12

A: Het founder effect is een genetisch fenomeen waarbij een kleine groep individuen een nieuwe populatie sticht, met als gevolg een beperkte genetische variatie. Dit kan leiden tot een hogere frequentie van bepaalde mutaties in de nakomelingen, doordat deze aanwezig waren bij de oprichters.