HC.4 - Vruchtbaarheidsproblemen: genetische aspecten Flashcards
Q: Wat is de NIPT?
A: De NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een bloedtest bij zwangere vrouwen om het DNA van de placenta te onderzoeken op chromosomale afwijkingen bij de baby.
Q: Welke chromosomale afwijkingen worden met de NIPT opgespoord?
- Trisomie 21 (syndroom van Down)
- Trisomie 18 (syndroom van Edwards)
- Trisomie 13 (syndroom van Patau)
Q: Hoe werkt de NIPT?
- DNA van de placenta komt via het bloed van de moeder in de bloedbaan.
- Dit DNA wordt uit het bloedmonster gehaald en onderzocht op chromosomale afwijkingen.
De NIPT kan worden uitgevoerd vanaf 11 weken zwangerschap.
wat is deep sequencing
A: Deep sequencing is een geavanceerde vorm van DNA- of RNA-sequencing waarbij een groot aantal kopieën van hetzelfde genetische materiaal wordt gelezen om een hoge nauwkeurigheid en detailniveau te verkrijgen.
wat is whole exome sequencing
A: Whole exome sequencing is een genetische techniek waarbij alleen de coderende delen van het genoom (exomen) worden gesequenced om genetische varianten te identificeren.
Wat zijn panels?
A: Genetische panels zijn tests waarbij een specifieke set genen wordt geanalyseerd die geassocieerd zijn met bepaalde aandoeningen of symptomen.
wrm ni hele genoom
- je wilt geen bijvangsten, dat je er dus ook achterkomt van oh meneer krijgt ook alzheimer
- “vus” Variant of Unknown Significance. Je weet niet of een defect pathologisch is of wat t betekent
Wat is CRISPR-Cas9?
A: CRISPR-Cas9 is een revolutionaire genetische technologie die wordt gebruikt om DNA nauwkeurig te bewerken door specifieke stukken van het genoom te knippen en te wijzigen.
A: Cas9 is een eiwit dat fungeert als een “moleculaire schaar” om het DNA op specifieke plekken te knippen.
Q: Hoe werkt CRISPR-Cas9?
- Een geleidend RNA (gRNA) identificeert een specifieke DNA-sequentie.
- Het Cas9-eiwit knipt het DNA op die plek.
- De cel repareert de breuk, wat kan leiden tot mutatie (uitschakelen van een gen) of het invoegen van nieuw DNA.
Wat zijn de grootste uitdagingen van de moderne genetica?
- VUS
- Bijvangsten
- Idenficieren regulatioire elementen in niet coderende genoom
- Begrijpen van proteonomics, de functionele generica ipv genomics
Q: Wat zijn Short Tandem Repeats (STR)?
A: STR’s zijn korte, herhaalde DNA-sequenties (2-6 basenparen) die op specifieke plaatsen in het genoom voorkomen en van persoon tot persoon in lengte variëren.
Q: Waarom zijn STR’s belangrijk in forensisch DNA-onderzoek?
A: Omdat de lengte van STR’s uniek is voor elk individu (behalve bij eeneiige tweelingen), kunnen ze worden gebruikt om personen te identificeren en te onderscheiden.
Hoeveel STRs nodig voor vergelijkend DNA onderzoek?
15 of meer STRs
Wat is aneuploidieen?
A: Aneuploidie is een genetische afwijking waarbij een cel een afwijkend aantal chromosomen heeft, bijvoorbeeld een chromosoom te veel of te weinig.
Welke soorten chromosomale afwijkingen?
- Numeriek (aneuploidien)
- structureel
Verschil miskramen en IUVD?
A: Een miskraam is het verlies van een zwangerschap vóór de 16e tot 24e zwangerschapsweek (afhankelijk van de definitie), meestal door natuurlijke oorzaken.
A: IUVD (Intra-Uteriene Vruchtendood) is het overlijden van de foetus in de baarmoeder na de 16e zwangerschapsweek, vaak ook gedefinieerd als een late zwangerschap.
Verschil reciproke en robertsoniaanse translocatie?
Reciproke translocatie: Uitwisseling van genetisch materiaal tussen twee chromosomen.
Robertsoniaanse translocatie: Fusie van twee acrocentrische chromosomen tot één chromosoom.
wat is turner syndroom?
Turner syndroom is een chromosomale aandoening bij vrouwen waarbij één X-chromosoom geheel of gedeeltelijk ontbreekt (45,X).
wat zijn Verschijnsele bij turner syndroom?
- Kleine lichaamslengte
- Brede borstkas met wijd uit elkaar staande tepels
- Korte, brede nek (webbed neck)
- Lymfoedeem van handen en voeten bij de geboorte
- Afwijkingen van het hart, zoals coarctatio aortae
- Nierafwijkingen
Wat is een gebalanceerde translocatie?
A: Een gebalanceerde translocatie is een chromosomale afwijking waarbij delen van twee verschillende chromosomen zijn uitgewisseld zonder dat er genetisch materiaal verloren gaat of bijkomt.
Q: Hoe beïnvloedt een gebalanceerde translocatie de vruchtbaarheid?
A: Het kan leiden tot een verhoogd risico op miskramen en problemen met voortplanting vanwege chromosomale onbalans in de gameten.
Q: Wat is een ongebalanceerde translocatie?
A: Een ongebalanceerde translocatie is een chromosomale afwijking waarbij genetisch materiaal verloren is gegaan of toegevoegd, wat kan leiden tot afwijkingen bij een individu.
Q: Hoe ontstaat een ongebalanceerde translocatie?
- Kan spontaan optreden tijdens de vorming van geslachtscellen (gameten).
- Kan het gevolg zijn van een erfelijke gebalanceerde translocatie bij één van de ouders.
Dus samenvattend balanceerd vs oongebalanceerd?
Gebalanceerde translocatie: Geen verlies of toevoeging van genetisch materiaal; meestal zonder symptomen.
Ongebalanceerde translocatie: Verlies of toevoeging van genetisch materiaal; leidt vaak tot symptomen of afwijkingen.
Q: Wat zijn kenmerken van een gebalanceerde Robertsoniaanse translocatie?
De drager heeft 45 chromosomen, maar een normaal fenotype.
Kan problemen veroorzaken bij voortplanting door productie van ongebalanceerde gameten.
Q: Wat is een ongebalanceerde Robertsoniaanse translocatie?
A: Een Robertsoniaanse translocatie waarbij genetisch materiaal ontbreekt of in overvloed aanwezig is, wat kan leiden tot genetische aandoeningen.
Q: Wat zijn kenmerken van een ongebalanceerde Robertsoniaanse translocatie?
Verlies of toevoeging van genetisch materiaal door afwijkende chromosoomsegregatie.
Kan leiden tot trisomieën of monosomieën.
Q: Wat zijn voorbeelden van aandoeningen veroorzaakt door een ongebalanceerde Robertsoniaanse translocatie?
Trisomie 21 (Downsyndroom): Bij een translocatie tussen chromosoom 14 en 21.
Trisomie 13 (syndroom van Patau): Bij een translocatie van chromosoom 13.
Hoeveel mensen dragen CF?
1/30, het is autosomaal recessief
Incidentie: 1/3600
Wat kan leiden tot CBAVD (congen bilat afwezigheid vas deferens)
CF (een variant vorm) waarbij geen typische cf verschijnselen
Indien geen CF mutatie -> echo nier + nieragenesie
Bij CF is >95% mannen infertiel en
Wat is dystrophia myotonica?
A: Een erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door myotonie, progressieve spierzwakte, en multisysteemproblemen zoals cataract, cardiale afwijkingen en hormonale stoornissen.
Q: Wat is de oorzaak van dystrophia myotonica?
A: Een expansie van herhalingen in het DMPK-gen (type 1) of het ZNF9-gen (type 2), autosomaal dominant overgeërfd.
Q: Wat zijn symptomen van dystrophia myotonica?
- Myotonie
- Progressieve spierzwakte
- Cataract
- Cardiale geleidingsstoornissen
- Vermoeidheid
- Hormoonstoornissen
Mannen: kans op testiatrofie
Vrouw: weeenzwakte, placenta previa
Foetus: polyhydramnion, prematurieti, hypotonie, neonataal overlijden
Q: Hoe wordt dystrophia myotonica behandeld?
A: Symptoombestrijding met fysiotherapie, pacemakers bij cardiale problemen, medicatie voor myotonie (zoals mexiletine), en ondersteuning bij ademhalings- of slaapstoornissen.
Q: Wat is anticipatie in genetica?
A: Het fenomeen waarbij een genetische aandoening ernstiger wordt of op jongere leeftijd optreedt in opeenvolgende generaties.
Q: Bij welk type genetische afwijkingen komt anticipatie vaak voor?
A: Bij aandoeningen veroorzaakt door expansies van herhaalde DNA-sequenties, zoals trinucleotide-herhalingen.
Q: Wat zijn de vier typen dystrophia myotonica en hun kenmerken?
Mild: Start >50 jaar
- Vroege symptomen: staar;
- Late symptomen: myotonie, lichte zwakte.
Volwassen: Start 12-50 jaar
- vroege symptomen: myotonie, spierzwakte;
- late symptomen: toename zwakte, staar, traagheid, apathie, orgaanstoornissen.
Kinder: Start 1-12 jaar
- Vroege symptomen: leer-, spraakproblemen, darmklachten;
- late symptomen: als bij volwassen type.
Congenitaal: Start bij geboorte
- vroege symptomen: hypotonie, ademhalings-, slikproblemen, leer-, spraakproblemen, klompvoeten;
- late symptomen: als bij kinder type.
Welke bijzondere kenmerk Kallmann syndroom?
Kunnen niet ruiken
Wat is hypogonadotroop hypogonadisme?
A: Een aandoening waarbij er een tekort is aan gonadotrope hormonen (LH en FSH) door een stoornis in de hypothalamus of hypofyse, wat leidt tot verminderde gonadale functie en een tekort aan geslachtshormonen.
Wat krijg je bij kallmann syndroom??
hypogonadotroop hypogonadisme
Wat is Swyer syndroom?
A: Een vorm van 46,XY-gonadale dysgenesie waarbij een persoon met een mannelijk karyotype (46,XY) vrouwelijke externe geslachtskenmerken heeft, veroorzaakt door een defect in de ontwikkeling van de geslachtsklieren.
Mutatie / deletie in SRY
XY-females
Vaak novo maar kan ook geerfd door vader met mozaiek
Is er ook een tegenovergestelde van Swyer syndroom?
Jaa 46,XX SRY=positief testiculair feminisatie syndroom, hierdoor 80% XX-mannen
Novo mutatie
Azoospermie, kleine testesvolume
