Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde 3A1 > HC.1 - Het X-chromosoom > Flashcards

HC.1 - Het X-chromosoom Flashcards

1
Q

Q: Wat is het fragiele X-syndroom?

A

A: Een erfelijke aandoening veroorzaakt door een CGG-repeat-expansie in het FMR1-gen, die leidt tot verstandelijke beperking, gedragsproblemen (zoals autisme), en kenmerkende fysieke eigenschappen, zoals een lang gezicht en grote oren.

er is dus anticipatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is meest voorkomende reden erfelijke verstandelijk gehandicapten bij mannen?

A

Fragiele X syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn voor mannen kenmerken frag. x syndroom?

A
  • lange gelaat
  • grote oren
  • afstaande oren
  • smal hoog gehemelte
  • overstrekbare gewrichten
  • platvoeten
  • kippeborst
  • platvoeten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wnr premutatie en mutatie bij FraX?

A

55-200 repeats (wel nog translatie/scriptie) en >200 repeats 9GEEN tra scrot[pitie en latie)

CGG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Q: Wat is het mechanisme van repeatverlenging bij anticipatie?

A

A: Tijdens gametogenese kunnen instabiele herhaalde DNA-sequenties (zoals trinucleotide-herhalingen) verder uitbreiden, vooral in ziekten zoals fragiele X-syndroom en dystrophia myotonica, wat leidt tot ernstigere symptomen en jongere aanvangsleeftijd in opeenvolgende generaties.

(A: Instabiele DNA-herhalingen breiden uit tijdens gametogenese, wat ernstigere en vroegere symptomen veroorzaakt.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is POI?

A

A: Primaire ovariële insufficiëntie (POI) is het voortijdig falen van de eierstokken vóór de leeftijd van 40 jaar, gekenmerkt door onregelmatige of afwezige menstruatie en verminderde vruchtbaarheid. En dus post-menu vervroeging

Kan dus door premature FraX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat krijgen mannen bij Frax?e n vrouwen?

A

Man: Mentale retardatie (autisme en soms epilepsie)

Vrouw: milde mentale retardatie, 30-50% geen klachten 5–70% in meer of mindere mate klachten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke gen FraX?

A

FMR1 op Xq27.3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat kunnen mensen krijgen bij premutatie (55-200 repeats)?

A

Man: FXTAS (A: Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxie syndroom (FXTAS) is een late-onset neurologische aandoening bij dragers van een premutatie in het FMR1-gen, gekenmerkt door tremor, ataxie, cognitieve achteruitgang en soms psychiatrische symptomen. -> LIJKT OP PARKINSON)
Vrouw: POI (ook kans op FXTAS_

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Volle mutatie FMR1 bij vrouwen op oog POI bij premutatie?

A

Niet perse fertiliteitsproblemen bij volle mutatie, maar overerving

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Q: Wat gebeurt er met de repeatverlenging van man naar kind?

A

Verlengt niet, is meestal stabiel bij overdracht van een man naar zijn kind, met minder kans op verdere uitbreiding vergeleken met overdracht via de moeder.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

HVL prematuur Dragers wereldwijd?

A

20 miljoen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is hemizygoot?

A

A: Het hebben van slechts één kopie van een gen, bijvoorbeeld bij genen op het X-chromosoom bij mannen (XY).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is spierdystrofie van Duchenne?

A

A: Een erfelijke progressieve spierziekte, veroorzaakt door een mutatie in het DMD-gen, die leidt tot een tekort aan dystrofine, spierzwakte en -afbraak, met symptomen die beginnen in de vroege kindertijd.

X-linked

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Klinische symptomen duchenne?

A
  • Laat lopen
  • Jongens tussen 18maanden tot 4e levensjaar
  • Moeilijkheden bij opstaan vd grond
  • Vaak vallen
  • Moeilijkheden bij beklimmen trappen door spierzwakte
  • Pseudo-hypertrofie vd kuistperein (opzwellen spierweefsel)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welke ernstige complicaties duchenne?

A
  • Verkorting pezen/spieren
  • Verlamming ademhalingsspieren (hierdoor pem beademing op ledtijd 20-25 ): )
  • Hartstilstand
  • Mentale retardie
  • Levensverwacht: 30j
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Overerving duchenne?

A

X-linked recessief

67% moeder draagster: 50% dochters dragen & 50% zonen aangedaan

33% nieuwe mutatie / de novo

14% kiemcelmozaicisme

18
Q

Q: Wat is X-inactivatie?

A

A: Het uitschakelen van één X-chromosoom in vrouwelijke cellen (XX) om overexpressie van X-genen te voorkomen. Het gebeurt willekeurig en vormt een Barr-lichaampje. (blastocyst stadium)

X-inactivatie is het proces waarbij één van de twee X-chromosomen in vrouwelijke cellen (XX) wordt uitgeschakeld, zodat er slechts één actief X-chromosoom per cel overblijft. Dit voorkomt overexpressie van genen op het X-chromosoom en gebeurt willekeurig in elke cel tijdens vroege embryonale ontwikkeling. Het inactieve X-chromosoom wordt zichtbaar als een Barr-lichaampje.

Andere woord: lyonisatie

19
Q

Q: Wat is het X-inactivatiecentrum (XIC)?

A

A: Het XIC, gelegen op Xq13, bevat het XIST-gen dat een 15 kb RNA produceert. Dit RNA vormt een inactiverende coating die noodzakelijk is om X-inactivatie te initiëren, maar niet om deze te onderhouden.

20
Q

Q: Wat zijn pseudoautosomale regio’s (PAR’s)?

A

A: Pseudoautosomale regio’s (PAR’s) zijn gebieden op de X- en Y-chromosomen (zoals PAR1 op Xp22.3 en PAR2 op Xqter) waar crossing-over plaatsvindt tijdens meiose. Deze regio’s bevatten genen die op beide geslachtschromosomen actief blijven.

21
Q

Q: Hoe werkt X-inactivatie bij meervoudige X-aneuploïdie?

A
  • Alle overtollige X-chromosomen worden geïnactiveerd, wat resulteert in meerdere Barr-lichaampjes (bijv. 47,XXX of 48,XXXX).
  • De pseudoautosomale regio (Xpter) blijft actief, wat bijdraagt aan fenotypische effecten, zoals in Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY) of trisomie (47,XXX).

Bij turner mis je dus 1 en die anderen te veel

22
Q

Q: Wat zijn kenmerken van X-chromosoominactivatie?

A
  • Gebeurt willekeurig in de blastocyst, wat leidt tot mozaïekvorming.
  • Geïnactiveerd X-chromosoom wordt een Barr-lichaampje (geen transcriptie, late replicatie).
  • Xpter (pseudoautosomale regio’s) blijft altijd actief.
  • Beide X-chromosomen zijn actief tijdens meiose.
23
Q

Welke stollingsfactor bij hemofilie A? en hvl% vd hemofilie?

A

SF VIII & 85%

24
Q

Welke stollingsfactor bij hemofilie B?

A

SF IX & 15%

25
Q

Wat voor overerving hemofilie?

A

X-linked recessief

26
Q

Q: Wat zijn kenmerken van draagsters van hemofilie A of B?

A
  • Dochters van hemofiliepatiënten zijn obligaat draagster.
  • Draagsters hebben vaak factor VIII/IX-waarden rond 60-65%, voldoende voor normale stolling.
  • Zussen en dochters van draagsters hebben 50% kans draagster te zijn.
  • Factorwaarden <50% verhogen de kans op dragerschap, DNA-onderzoek bevestigt dragerschap bij twijfel.
27
Q

Waarom kan FVIII verradelijk zijn?

A

In de zwangerschap stijgt FVIII fysiologisch

28
Q

wnr lage factor?

A

<50%

29
Q

Q: Wat zijn kenmerken van draagsters van een dystrofine-mutatie?

A

22% van de draagsters heeft symptomen.
- 8% (DMD) heeft gedilateerde cardiomyopathie.
- 18% heeft linker ventrikeldilatatie.

Ongelijke lyonisatie kan ernstigere klachten veroorzaken door meer expressie van het gemuteerde X-chromosoom.

30
Q

Wat voor overerving bij Incontinentie pigmenti?

A

X-linked dominant

31
Q

Q: Wat is Incontinentia Pigmenti (IP)?

A

A: Een X-linked dominante aandoening die huid-, tand- en nagelafwijkingen veroorzaakt, vaak lethaal voor mannen.

32
Q

Q: Wat zijn de vier stadia van huidafwijkingen bij Incontinentia Pigmenti (IP)?

A
  1. Blaarvorming (geboorte – 4 maanden).
  2. Wratachtige uitslag (diverse maanden).
  3. Krulvormige hyperpigmentatie (6 maanden – volwassen leeftijd).
  4. Hypopigmentatie, alopecia, hypodontie, dystrofische nagels.
33
Q

Q: Welke oogafwijkingen kunnen optreden bij Incontinentia Pigmenti (IP)?

A

A: Retinale vasculaire afwijkingen die predisponeren voor netvliesloslating op jonge leeftijd.

34
Q

Q: Kan Incontinentia Pigmenti (IP) cognitieve beperkingen veroorzaken?

A

A: Ja, sommige patiënten hebben beperkingen in de verstandelijke ontwikkeling en soms mentale retardatie.

35
Q

Q: Wat is het IKBKG-gen?

A

A: Het IKBKG-gen, gelegen op Xq28, codeert voor NEMO (NF-kappa-B essential modulator), essentieel voor de activatie van NF-kappaB (=transcriptiefactor]. oftewel dus transcriptie

36
Q

Q: Wat is de functie van NF-kappaB?

A

A: NF-kappaB speelt een rol in immuun-, ontstekings- en apoptosepathways.

37
Q

Q: Wat gebeurt er bij een NEMO-deficiëntie?

A

A: NEMO-deficiënte cellen hyperprolifereren en gaan in apoptose.

38
Q

Q: Wat zijn de herhalingsrisico’s bij Incontinentia Pigmenti (IP)?

A
  • Dochters hebben 50% kans om IP te erven.
  • Zonen met de mutatie (XY*) sterven meestal in utero, wat leidt tot vroege miskramen.
  • Het “foute” X-chromosoom is in vrouwelijke draagsters vaak geïnactiveerd, maar wel aanwezig.
39
Q

Wanneer uitzondering op overlijden mannen in utero?

A
  • Klinefelter syndroom (XXY)
  • Milde mutatie (hypomorphische allelen)
  • Somatisch mozaicisme (postzygotisch mutatie)
40
Q

Q: Wat zijn de verschillen tussen geslachtsgebonden recessieve en dominante overerving?

A

Geslachtsgebonden recessief:
- 50% van de zonen is aangedaan.
- 50% van de dochters is draagster.
- Aangedane zonen zijn hemizygoot voor het aangedane gen.

Geslachtsgebonden dominant (lethaal voor mannen):
- 50% van de dochters is aangedaan.
- Geen aangedane zonen (mannen met de mutatie sterven vaak in utero).
- ~25% van de zwangerschappen eindigt in een miskraam.

41
Q

Q: Hoe werkt inactivatie bij abnormale X-chromosomen?

A
  • del(X): Het abnormale X-chromosoom wordt geïnactiveerd (eigenlijk geëlimineerd).
  • Gebalanceerde t(X;autosoom): Het normale X-chromosoom wordt geïnactiveerd om autosomale balans te behouden. Anders zou je dus essentiele autosomale genen die verplaatst worden door translocatie uitschakelen en dat wil je niet
  • Ongebalanceerde t(X;autosoom): translocatie-chromosoom wordt geïnactiveerd

Geneeskunde 3A1 (60 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions