Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde 3A1 > HC.2 - Erfelijkheidsonderzoek, counseling en kinderwens > Flashcards

HC.2 - Erfelijkheidsonderzoek, counseling en kinderwens Flashcards

1
Q

Q: Wat doet een klinisch geneticus?

A

A: Een klinisch geneticus behandelt angst en onzekerheid rondom erfelijke aandoeningen door opties zoals DNA-onderzoek en prenatale diagnostiek te bespreken, en de voor- en nadelen uit te leggen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Q: Wat is non-directiviteit in klinische genetica?

A

A: Non-directiviteit betekent dat de geneticus opties presenteert zonder sturende adviezen, zodat patiënten zelf een geïnformeerde keuze kunnen maken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Q: Tot welke zwangerschapsduur is een abortus toegestaan in Nederland?

A

A: Tot 24 weken zwangerschap, tenzij er sprake is van een infauste prognose (zeer slechte vooruitzichten voor het kind).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Q: Wat is een infauste prognose?

A

A: Een situatie waarin het kind na de geboorte geen levensvatbare of aanvaardbare kwaliteit van leven heeft, wat abortus na 24 weken kan rechtvaardigen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wanneer mag dus abortus na 24 weken?

A

Als er een infauste prognose is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Q: Waar is klinische genetische zorg beschikbaar in Nederland?

A

A: Alleen in academische centra. Klinische genetici hebben soms buitenpoli’s in perifere ziekenhuizen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Q: Wie kan verwijzen naar een klinisch geneticus?

A

A: Een huisarts kan direct naar een klinisch geneticus doorverwijzen, ondanks dat het derdelijnszorg is.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Q: Wat betekent het als iemand hoog in de stamboom geen drager is?

A

A: Dan zal deze genetische eigenschap ook niet lager in de stamboom voorkomen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Q: Waarom zijn stambomen belangrijk bij klinische genetica?

A

A: Ze helpen om dragerschap en het risico op erfelijke aandoeningen in families te identificeren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Q: Wat is IVF in het kader van erfelijkheidsonderzoek?

A

A: In-vitrofertilisatie (IVF) wordt gebruikt om embryo’s buiten het lichaam te bevruchten, waarbij genetisch onderzoek op het embryo kan worden uitgevoerd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Q: Wat is genpanelonderzoek?

A

A: Een test die meerdere genen tegelijk onderzoekt om erfelijke aandoeningen op te sporen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Q: Wanneer wordt genpanelonderzoek gebruikt?

A

A: Het wordt vaak ingezet bij complexe aandoeningen waarbij meerdere genen een rol kunnen spelen, of wanneer er onzekerheid is over welke genetische mutatie verantwoordelijk is.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Q: Wat zijn de voordelen van genpanelonderzoek?

A
  • Efficiënt: onderzoekt meerdere genen tegelijk.
  • Nauwkeurig: kan mutaties identificeren die anders moeilijk te vinden zijn.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Q: Waarom worden stambomen gebruikt in erfelijkheidsonderzoek?

A

A: Stambomen helpen om erfelijke patronen binnen een familie te identificeren en te bepalen wie risico loopt op een genetische aandoening.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke redenen kunnen er zijn voor erfelijkheidsadvies?

A
  1. Ouders met gehandicept kind vragend naar herhalingsrisico
  2. In de familie van vrager komt een (mogelijke) erfelijke aandoening voor
  3. een der adviesvragers heeft zelf een aandoening met mogelijk risico voor nageslacht
  4. Bloedverwantschap tussen adviesvragers
  5. risicos in verband met schadelijke externe factoren (zoals: straling, meds, giftige stoffen, infecties, etc)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hoeveel vd % is oncogenetische counseling?

A

1/3 (35%) ong, de rest is algemeen/dysmorfologische

17
Q

Wat voor genetische service zijn er?

A
  • Genetisch counseling
  • DNA diagnostiek (genoomanalyse)
  • Pre- en postnatale cytogenetica (genoomanalyse)
  • Metabole ziekte
18
Q

Bij klinisch onderzoek waar wil je eig mee beginnen?

A
  • Voorkeur aangedane persoon testen
  • Voorkeur persoon zo hoog mogelijk in stamboom
19
Q

Welke formulieren toegezonden bij aanmelding ter voorbereiding?

A
  • Toestemming voor opvragen med gegevens
  • familie-formulieren, om in kaart te brengen, hierbij ook naar allerlei ziektes die voorkomen
  • verzamelen familie-fotos (niet bij oncogenetische)
20
Q

Welke algemeen chromosomen - en/of DNA-onderzoek (bloed) is er?

A
  • SNIP arrey
  • Whole exome sequencing
  • Whole genome sequencing (NGS)
21
Q

Q: Wat is een SNP-array?

A

A: Een SNP-array is een genetische test die specifieke locaties in het DNA onderzoekt om te zoeken naar Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) en andere structurele varianten, zoals deleties en duplicaties.

22
Q

Q: Waarvoor wordt een SNP-array gebruikt?

A
  • Detectie van genetische variaties die samenhangen met ziekten.
  • Analyse van genetische afwijkingen, zoals copy number variations (CNVs).
  • Onderzoek naar dragerschap van erfelijke aandoeningen
23
Q

Q: Wat is Whole Exome Sequencing (WES)?

A

A: WES onderzoekt de exonen, de coderende delen van genen die verantwoordelijk zijn voor eiwitsynthese. Dit beslaat ongeveer 1-2% van het hele genoom.

24
Q

Q: Waarvoor wordt WES gebruikt?

A
  • Identificeren van mutaties in coderende genen die verantwoordelijk zijn voor erfelijke ziekten.
  • Diagnostiek bij zeldzame genetische aandoeningen.
24
Q
A
25
Q

Q: Wat is Whole Genome Sequencing (WGS)?

A

A: WGS analyseert het volledige genoom, inclusief coderende (exonen) en niet-coderende delen (intronen, regulatorische regio’s, enz.).

26
Q

Q: Waarvoor wordt WGS gebruikt?

A
  • Identificeren van zowel coderende als niet-coderende genetische variaties.
  • Onderzoek naar complexe genetische aandoeningen en structurele afwijkingen.
27
Q

Dus wat doen SNP WES EN WGS Kort?

A

Vergelijking
SNP-array: Gericht op bekende genetische variaties.
WES: Onderzoekt coderende genen (exonen), meer gericht op ziekteveroorzakende mutaties.
WGS: Analyseert het hele genoom, inclusief niet-coderende regio’s.

28
Q

Welke opties?

A
  • Afzien van (Verdere) kinderen
  • risico accepteren
  • Prenataal onderzoek, met mogelijk selectieve abortus
  • KID (?)
  • Adoptie
  • Pre-implantatie genetische test
29
Q

Q: Wat is een pre-implantatie genetische test (PGT)?

A

A: PGT is een genetische test die wordt uitgevoerd op embryo’s die zijn ontstaan via in-vitrofertilisatie (IVF), om genetische aandoeningen of chromosomale afwijkingen te identificeren voordat het embryo in de baarmoeder wordt geplaatst.

30
Q

Wat is NIPT?

A

A: NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een bloedtest tijdens de zwangerschap waarmee het DNA van de placenta (celvrij DNA) in het bloed van de moeder wordt onderzocht op chromosomale afwijkingen bij het kind, zoals trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwards-syndroom), en trisomie 13 (Patau-syndroom).

Maternale serum bepaling:

31
Q

Q: Hoe werkt NIPT?

A

Vanaf 10 weken zwangerschap wordt bloed afgenomen bij de moeder.

Het celvrije DNA in het bloed wordt geanalyseerd om afwijkingen in de chromosomen te detecteren.

32
Q

Q: Wat zijn de voordelen van NIPT?

A

Niet-invasief: Geen risico op een miskraam, zoals bij vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Hoge gevoeligheid en specificiteit voor chromosomale afwijkingen.

33
Q
A

Geneeskunde 3A1 (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions