HC.1 - Epigenetica en imprinting Flashcards
Q: Wat is epigenetica?
A: Epigenetica is de studie van erfelijke veranderingen in genfunctie zonder veranderingen in de DNA-sequentie.
Q: Wat reguleren epigenetische veranderingen?
- Genexpressie
- Celidentiteit
- Ontwikkelingsprocessen
Q: Wat is DNA-methylering?
A: Het toevoegen van een methylgroep aan cytosine in CpG-dinucleotiden, wat vaak genexpressie onderdrukt.
Q: Hoeveel procent van de CpG’s in het menselijk genoom is gemethyleerd?
A: Ongeveer 70%.
Q: Wat is chromatine remodeling?
A: Het proces waarbij de structuur van chromatine wordt aangepast om toegang tot DNA te reguleren voor transcriptie.
Q: Wat is genomic imprinting?
A: Een proces waarbij één van de twee ouderlijke allelen selectief wordt uitgeschakeld door epigenetische mechanismen.
Q: Waarom is genomic imprinting belangrijk?
A: Het zorgt voor ouder-specifieke genexpressie, wat cruciaal is voor normale groei en ontwikkeling.
Q: Wat zijn voorbeelden van imprintingstoornissen?
- Prader-Willi syndroom: Ontstaat door een verlies van paternale genen op chromosoom 15.
- Angelman syndroom: Ontstaat door een verlies van maternale genen op chromosoom 15.
Q: Wat is een belangrijk probleem bij reproductief klonen?
A: Verstoringen in epigenetische markeringen, zoals DNA-methylering, wat leidt tot ontwikkelingsproblemen.
Q: Hoe beïnvloedt de omgeving epigenetica?
A: Omgevingsfactoren, zoals voeding, stress en blootstelling aan chemicaliën, kunnen epigenetische veranderingen veroorzaken.
Q: Hoe wordt imprinting gereset?
A: Tijdens de ontwikkeling van kiemcellen worden epigenetische markeringen gewist en opnieuw aangebracht.
Q: Wat zijn CpG-eilanden?
A: Regio’s rijk aan CpG-dinucleotiden in genpromotoren die meestal niet gemethyleerd zijn, wat genexpressie mogelijk maakt.
Q: Welke eiwitten zijn betrokken bij chromatine remodeling?
A: Chromatine-remodelingcomplexen en histonmodificatie-enzymen.
Q: Waarom is genomic imprinting belangrijk?
A: Het reguleert ouder-specifieke genexpressie, essentieel voor normale groei en ontwikkeling.
Q: Wat is uniparentale disomie?
A: Wanneer beide kopieën van een chromosoom van één ouder afkomstig zijn, wat tot imprintingstoornissen kan leiden.
Q: Hoe verloopt de levenscyclus van imprinting?
Verwijderen: Epigenetische markeringen worden gewist in de kiemcellen.
Initiatie: Nieuwe imprinting wordt aangebracht in gameten.
Handhaving: Imprints blijven behouden tijdens zygote-ontwikkeling.
Q: Wat is het mechanisme achter genomic imprinting?
A: Genomic imprinting wordt gereguleerd door epigenetische markeringen zoals DNA-methylering en histonmodificaties op specifieke genen, afhankelijk van hun ouderlijke oorsprong.
Q: Wat is de parental conflict theory?
A: Deze theorie stelt dat paternale genen de groei van het embryo bevorderen, terwijl maternale genen groei remmen, wat een balans creëert in de behoefte aan voedingsstoffen.
Q: Welke rol speelt methylatie in genomic imprinting?
A: Methylgroepen blokkeren de expressie van specifieke allelen, wat resulteert in monoallelische genexpressie afhankelijk van de ouderlijke oorsprong.
Q: Wat zijn imprinting centers (IC)?
A: Regio’s in het DNA die de imprinting van nabijgelegen genen coördineren door de regulatie van epigenetische markeringen.
Q: Wat is het effect van histonacetylering?
A: Acetylering opent chromatine en verhoogt genexpressie door de interactie tussen DNA en histonen te verzwakken.
Q: Wat doet histonmethylering?
A: Histonmethylering kan zowel activerend (bijvoorbeeld H3K4me3) als remmend (bijvoorbeeld H3K27me3) werken, afhankelijk van welke lysineresiduen worden gemethyleerd.
Q: Wanneer worden genomische imprints aangebracht?
A: Tijdens de oögenese en de spermatogenese, op specifieke plekken in het genoom.
Q: Wat gebeurt er met de imprints na de bevruchting?
A: De imprints blijven behouden, in tegenstelling tot veel andere epigenetische informatie die wordt verwijderd.
Q: Wat is het gevolg van het behouden van imprints na de bevruchting?
A: Het zorgt ervoor dat exclusieve paternale of maternale genexpressie van geïmprinte genen kan worden aangestuurd tijdens de embryonale en postnatale ontwikkeling.