Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde 3A1 > HC.3 - Prenatale screening en diagnostiek > Flashcards

HC.3 - Prenatale screening en diagnostiek Flashcards

1
Q

Ff eerst fashcard over leerdoelen

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Q: Wat is het doel van prenatale screening en diagnostiek?

A

A: Het doel is het bieden van informatie waarmee zwangeren weloverwogen keuzes kunnen maken en het optimaliseren van obstetrisch en neonataal beleid.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Q: Wat is het verschil tussen een prenatale screeningstest en een prenatale diagnostische test?

A

Screeningstest: Selecteert zwangeren met een verhoogd risico op een afwijking (geen diagnose).

Diagnostische test: Stelt een definitieve diagnose bij verhoogd risico of vermoeden van afwijkingen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Q: Welke prenatale diagnostische test is geïndiceerd bij genetische of aangeboren afwijkingen?

A

Afhankelijk van de situatie:

  • Vlokkentest of amniocentese bij genetische afwijkingen.
  • Geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO) bij structurele afwijkingen.
  • WES (Whole Exome Sequencing) bij onverklaarde structurele afwijkingen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Q: Wat zijn de stappen in het diagnostische traject na een afwijkende uitslag bij prenatale screening?

A
  1. Verwijzing naar een centrum voor prenatale diagnostiek.
  2. Bevestigende diagnostische testen (bijv. NIPT, GUO, invasieve tests).
  3. Counseling en bespreken van opties met de zwangere.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Q: Welke aanpassingen in obstetrisch of neonataal beleid kunnen wenselijk zijn bij een gediagnosticeerde foetale afwijking?

A
  • Aard, plaats, en tijdstip van de partus aanpassen.
  • Specialistische neonatale zorg plannen.
  • Zwangerschapsafbreking overwegen in overleg met de zwangere.
  • Intra-uteriene therapie toepassen bij behandelbare afwijkingen (bijv. foetale aritmieën).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Q: Welke kennis moet worden aangetoond over prenatale screenings- en diagnostische testen?

A

A: Begrip van testprincipes, indicaties, testresultaten, en implicaties voor zwangerschapsmanagement.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Q: Wat zijn de testprincipes van prenatale screening?

A
  • Gericht op asymptomatische zwangeren.
  • Identificeren van een verhoogd risico op foetale afwijkingen.
  • Geen diagnose, maar een vermoeden van een afwijking.
  • Informed choice: zwangere beslist over deelname.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Q: Wat zijn de testprincipes van prenatale diagnostiek?

A
  • Gericht op zwangeren met een verhoogd risico of vermoeden van een afwijking.
  • Definitieve diagnose door onderzoek van foetaal of placentair materiaal (bijv. vlokkentest, amniocentese).
  • Fenotypering (echo) of genotypering (DNA-analyse).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Q: Wat zijn de indicaties voor prenatale screening?

A
  • Zwangeren zonder specifieke risicofactoren (bijv. standaard NIPT, SEO).
  • Opt-in: zwangere moet bewust kiezen voor deelname.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Q: Wat zijn de indicaties voor prenatale diagnostiek?

A
  • Structurele afwijking in een eerdere zwangerschap.
  • Genetische aandoening in de familie.
  • Afwijkende uitslag van prenatale screening.
  • Verdenking op structurele afwijkingen bij routine-echo’s.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Q: Welke testresultaten kunnen voorkomen bij prenatale screening?

A

Normale uitslag: geen verhoogd risico.
Afwijkende uitslag: verhoogd risico of vermoeden van afwijking (verwijzing voor diagnostiek nodig).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Q: Welke testresultaten kunnen voorkomen bij prenatale diagnostiek?

A

Normale uitslag: geen afwijking gedetecteerd.
Afwijkende uitslag: bevestiging van een genetische of structurele afwijking.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Q: Wat zijn de implicaties voor zwangerschapsmanagement na een normale uitslag?

A
  • Geruststelling van de zwangere.
  • Geen aanpassing van obstetrisch beleid nodig.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Q: Wat zijn de implicaties voor zwangerschapsmanagement na een afwijkende uitslag?

A
  • Aanpassen van obstetrisch beleid (plaats, tijdstip, wijze van partus).
  • Plannen van neonatale zorg (bijv. gespecialiseerde zorg in een perinatologisch centrum).
  • Overwegen van intra-uteriene therapie bij behandelbare afwijkingen.
  • Bespreken van mogelijke zwangerschapsafbreking met de zwangere.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Q: Wat betekent ‘informed choice’ in de context van prenatale screening?

A
  • Zwangere ontvangt uitgebreide informatie over testen.
  • Zwangere maakt een bewuste en persoonlijke keuze om al dan niet deel te nemen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Q: Welke rol speelt counseling bij prenatale screening en diagnostiek?

A
  • Uitleggen van de testmogelijkheden en hun beperkingen.
    Ondersteunen van de zwangere in het maken van een weloverwogen keuze.
  • Begeleiden bij afwijkende testresultaten en het bespreken van vervolgopties.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Q: Welke prenatale screeningsmethoden zijn beschikbaar in Nederland?

A

NIPT (Non-Invasieve Prenatale Test). (vanaf 11 weken)
Eerste trimester SEO (13 weken echo).
Tweede trimester SEO (20 weken echo).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Q: Wat detecteert de NIPT?

A

Trisomie 21 (Downsyndroom).
Trisomie 18 (Edwardssyndroom).
Trisomie 13 (Patausyndroom).

Optioneel: Nevenbevindingen zoals structurele chromosomale afwijkingen.

20
Q

Q: Wat zijn de beperkingen van de NIPT?

A
  • Detecteert geen kleine deleties of duplicaties (<15-20 MB).
  • Geen test op DNA-mutaties zoals cystic fibrosis.
  • Kan geen onderscheid maken tussen foetaal en maternaal DNA bij overlappende afwijkingen.
21
Q

Q: Wat is de rol van counseling bij prenatale screening?

A

A: Counseling informeert zwangeren over de mogelijkheden, beperkingen en implicaties van screening, en ondersteunt hen bij het maken van een weloverwogen keuze.

22
Q

Q: Welke invasieve prenatale diagnostische methoden bestaan er?

A
  • Vlokkentest (10-14 weken).
  • Amniocentese (>15 weken).
  • Navelstrengpunctie (cordocentese).
23
Q

Q: Wat is het verschil tussen eerste en tweede trimester SEO?

A
  • Eerste trimester SEO: Detecteert grove structurele afwijkingen zoals anencefalie en omfalocele.
  • Tweede trimester SEO: Gedetailleerdere beoordeling van foetale organen en anatomie.
24
Q

Q: Wat is de kans op een miskraam bij invasieve prenatale diagnostiek?

A

A: 1:500 tot 1:1000, afhankelijk van de techniek en indicatie.

25
Q

Q: Wat zijn de beperkingen van echodiagnostiek bij prenatale screening?

A
  • Kleine of afwezige afwijkingen kunnen niet worden gedetecteerd.
  • Beeldvorming kan beperkt zijn door maternale factoren (bijv. obesitas) of foetale ligging.
26
Q

Q: Wat zijn voorbeelden van foetale therapieën?

A
  • Medicamenteuze conversie bij foetale aritmieën.
  • Intra-uteriene dilatatie van een aortaklepstenose.
  • Operatieve behandeling van spina bifida.
27
Q

Q: Wat is het diagnostische traject na een afwijkende NIPT?

A
  • Bevestiging door invasieve diagnostiek (vlokkentest of amniocentese).
  • Counseling over bevindingen en vervolgstappen.
28
Q

Q: Wat is de wettelijke grens voor zwangerschapsafbreking in Nederland?

A
  • Wettelijk toegestaan tot 24 weken zwangerschap.
  • In uitzonderlijke gevallen wordt zwangerschapsafbreking na 24 weken gedoogd bij zeer ernstige afwijkingen.
29
Q

Q: Waarom geeft de NIPT geen 100% zekerheid?

A
  • Chromosomen in de placenta kunnen verschillen van die in de foetus (Confined Placental Mosaïcism, CPM).
  • Detecteert placentair DNA, niet direct foetaal DNA.
30
Q

Q: Wat zijn voorbeelden van afwijkingen die prenataal kunnen worden opgespoord?

A

Eerste trimester SEO: Anencefalie, omfalocele, polydactylie.

Tweede trimester SEO: Spina bifida, cheiloschisis, truncus arteriosus, klompvoet.

31
Q

Q: Wat is de rol van array-onderzoek bij prenatale diagnostiek?

A
  • Heeft een hogere resolutie (0,15-0,5 MB) dan NIPT (15-20 MB).
  • Geschikt voor het opsporen van kleinere chromosomale afwijkingen.
  • Wordt ingezet bij structurele afwijkingen die niet met de NIPT zijn opgespoord.
32
Q

Q: Wat zijn voorbeelden van structurele afwijkingen die postnataal beter te behandelen zijn?

A
  • Ductus-afhankelijke hartafwijkingen (nodig voor gespecialiseerde neonatale zorg).
  • Hydrocephalus.
33
Q

Q: Welke soorten prenatale diagnostische onderzoeken bestaan er?

A

Fenotypering:
Echografie (bijv. GUO).
Foetale MRI.

Genotypering:
Invasieve diagnostiek zoals vlokkentest of amniocentese.

34
Q

Q: Wat is een vlokkentest (chorion villus biopsie)?

A
  • Uitgevoerd tussen 10-14 weken zwangerschap.
  • Er wordt een klein stukje placentaweefsel (chorionvlokken) afgenomen via een naald (transabdominaal) of katheter (transcervicaal).
  • Indicaties: genetisch onderzoek, zoals karyotypering of array-onderzoek.
  • Risico op miskraam: 0-0,2%
35
Q

Q: Wat is een amniocentese?

A
  • Uitgevoerd vanaf 15 weken zwangerschap.
  • Vruchtwater wordt via een naald (transabdominaal) afgenomen voor genetisch of biochemisch onderzoek.
  • Indicaties: bevestiging van afwijkingen na prenatale screening, zoals NIPT of SEO.
  • Risico op miskraam: 0-0,1%.

Zelfde als vruchtwaterpunctie

36
Q

Q: Wat is een cordocentese (navelstrengpunctie)?

A
  • Uitgevoerd vanaf 18 weken zwangerschap.
  • Bloed wordt afgenomen uit de navelstreng voor genetisch onderzoek of om infecties/anemie te diagnosticeren.
  • Indicaties: specifieke situaties, zoals ernstige foetale anemie of infecties.
  • Hogere miskraamkans dan andere invasieve testen (ca. 1-2%).
37
Q

Belangrijk

A

Zuurstofgebrek is bijna nooit een oorzaak van een mentale beperking.

38
Q

Q: Wat is de kans op overerving bij een draagster van een premutatie in het FMR1-gen?

A
  • 50% kans om de aangedane kopie door te geven bij iedere zwangerschap.
  • 85% kans dat de premutatie groeit tot een volledige mutatie bij overerving.
39
Q

Q: Welke prenatale diagnostiek is geïndiceerd bij een draagster van een FMR1-premutatie?

A

A: Amniocentese of vlokkentest om genetisch materiaal van de foetus te onderzoeken.

Cordocentese niet want alleen ernstige foetale anemie, infectie of noodzaak snelle genetisch uitslag. Tis niet de standaardkeuze voor genetisch onderzoek vanwege het verhoogde risico op miskramen (1-2%).

40
Q

Q: Wat is hydrops foetalis en wat zijn mogelijke oorzaken?

A

Ophoping van vocht in meerdere compartimenten van de foetus.

Mogelijke oorzaken:
- Infectie (bijv. CMV, toxoplasmose).
- Chromosomale/genetische afwijking.
- Foetale anemie.
- Hartritmestoornis.

41
Q

Q: Welke vervolgdiagnostiek wordt uitgevoerd bij hydrops foetalis?

A
  • Maternale serologie: TORCH, parvo B19.
  • Genetisch onderzoek via amniocentese: array/WES.
  • HbF (foetaal Hb in moederlijke circulatie).
  • PCR vruchtwater voor infecties zoals CMV
42
Q

Q: Wat is de prognose bij foetale CMV-infectie en hydrops foetalis?

A

Zeer slechte prognose.

Counseling over vervolgbeleid en opties zoals zwangerschapsafbreking of gespecialiseerde zorg.

43
Q

Q: Wat zijn belangrijke stappen bij een afwijkende structurele echo?

A
  1. Opstellen van een differentiaaldiagnose.
  2. Aanvullend onderzoek uitvoeren (bijv. GUO2, amniocentese).
  3. Counseling en bespreking van diagnose.
  4. Vervolgbeleid bepalen voor zwangerschap en bevalling.
44
Q

Q: Welke afwijkingen kunnen geassocieerd zijn met veel vocht rond de foetus bij een screeningsecho?

A
  • Hydrops foetalis.
  • Periventriculaire echodensiteiten.
  • Verhoogde stroomsnelheid in de arteria cerebri media (ACM).
  • Verminderde foetale beweeglijkheid.
  • Supraventriculaire tachycardie.
45
Q
A

Geneeskunde 3A1 (60 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions