Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde 3A1 > HC.4 - Complexe overerving > Flashcards

HC.4 - Complexe overerving Flashcards

1
Q

Wat zijn genetische variaties en hoe ontstaan ze?

A

Genetische variaties ontstaan door verschillen in de nucleotidenvolgorde, zoals SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) en Copy Number Variations (CNVs).

  • SNP
  • Diploid geneem
  • Recombinatie
  • VNC
  • Inversie
  • Repeats
  • Epigenetica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Q: Wat zijn SNPs?

A

A: SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) zijn genetische variaties waarbij één enkele nucleotide (A, T, C of G) in de DNA-volgorde verschilt tussen individuen. Ze zijn de meest voorkomende vorm van genetische variatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Q: Wat zijn CNVs?

A

A: CNVs (Copy Number Variations) zijn genetische variaties waarbij een bepaald segment van het DNA meermaals is gekopieerd, waardoor het aantal herhalingen van dat segment varieert tussen individuen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Q: Hoe dragen SNPs en CNVs bij aan genetische diversiteit?

A

A: Ze zorgen voor variaties in de genetische code tussen individuen, wat invloed kan hebben op eigenschappen, gezondheid, en ziektetrends.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Q: Wat is een gebalanceerde translocatie en hoe verschilt dit van numerieke chromosomale afwijkingen?

A

A: Bij een gebalanceerde translocatie is alle genetische informatie aanwezig, maar op de verkeerde plek. Numerieke afwijkingen, zoals bij syndroom van Down, zijn niet erfelijk, terwijl translocaties dit wel kunnen zijn.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Q: Noem vier soorten afwijkingen binnen chromosomen.

A
  • Deletie
  • Duplicatie
  • Inversie
  • Translocatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Q: Wat is een deletie in chromosomale afwijkingen?

A

A: Een deletie is het verlies van een segment DNA uit een chromosoom, wat kan leiden tot het ontbreken van genetische informatie en mogelijke gezondheidsproblemen.

mist genetisch materiaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Q: Wat is een duplicatie in chromosomale afwijkingen?

A

A: Een duplicatie is een verdubbeling van een segment DNA binnen een chromosoom, wat kan leiden tot overexpressie van bepaalde genen.

teveel genetisch materiaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Q: Wat is een inversie in chromosomale afwijkingen?

A

A: Een inversie is een omkering van een segment DNA binnen een chromosoom, waarbij de volgorde van genen omgekeerd is. Dit kan soms genetische verstoringen veroorzaken als genen op een verkeerde plek terechtkomen.

Distruptie stuctuur vd gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Q: Wat is een translocatie in chromosomale afwijkingen?

A

A: Een translocatie is de verplaatsing van een segment DNA van het ene chromosoom naar een ander chromosoom, wat kan leiden tot gebalanceerde (geen verlies van genetische informatie) of ongebalanceerde (verlies of toevoeging van genetische informatie) effecten.

Distruptie stuctuur vd gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Q: Wat is aneuploïdie?

A

A: Een ploïdiemutatie waarbij er meer of minder dan 2n chromosomen aanwezig zijn.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Q: Wat is Mendeliaanse overerving?

A

A: Mendeliaanse overerving beschrijft de manier waarop eigenschappen worden doorgegeven van ouders op nakomelingen volgens de wetten van Gregor Mendel. Het gaat om eigenschappen die worden bepaald door één gen met duidelijke dominante of recessieve varianten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Q: Wat zijn de twee oorzaken van autosomaal dominante overerving, naast traditioneel?

A
  • tradionele
  • De novo mutatie
  • Verlaagde penetrantie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Q: Wat is het verschil tussen een autosomaal recessieve en een X-gebonden recessieve aandoening?

A

A: Bij autosomaal recessieve aandoeningen zijn beide geslachten gelijk aangedaan. Bij X-gebonden recessieve aandoeningen zijn vooral mannen aangedaan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Q: Geef een voorbeeld van een autosomaal recessieve en een X-gebonden recessieve aandoening.

A

Autosomaal recessief: Cystic fibrosis (CF).
X-gebonden recessief: Hemofilie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Q: Wat betekent mosaïcisme?

A

A: Een situatie waarin niet alle cellen in het lichaam genetisch identiek zijn, vaak veroorzaakt door een mutatie vroeg in de embryonale ontwikkeling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Q: Wat zijn de risicofactoren voor complexe aandoeningen?

A
  • Genetische factoren
  • Lifestyle
  • Omgevingsfactoren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Q: Wat is anticipatie in genetica?

A

A: Een verschijnsel waarbij de ernst van een aandoening toeneemt in opeenvolgende generaties door een toename van repeats in het DNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Q: Wat is mitochondriale overerving?

A

A: Overerving via de moeder, waarbij de mate van symptomen afhankelijk is van het percentage gemuteerd mitochondriaal DNA (heteroplasmie).

Kan zowel zonen als dochters treffen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Q: Wat is genomische imprinting?

A

A: Een proces waarbij de expressie van genen afhankelijk is van de ouder van wie het gen afkomstig is, zoals bij het Silver-Russell syndroom en Beckwith-Wiedemann syndroom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Q: Wat is OMIM en waarvoor wordt het gebruikt?

A

A: OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) is een internationale database waarin informatie wordt verzameld over genfuncties, genetische aandoeningen, en overervingspatronen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Q: Hoeveel genetische aandoeningen erven monogeen over?

A

A: Meer dan 10.000 aandoeningen erven monogeen over.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Q: Wat is de behandelingssituatie voor zeldzame genetische aandoeningen?

A

A: Voor meer dan 95% van deze aandoeningen is er geen FDA-goedgekeurde behandeling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Q: Wat is het verschil tussen X-gebonden recessieve en X-gebonden dominante overerving?

A
  1. Bij X-gebonden recessieve overerving worden voornamelijk mannen getroffen, omdat zij slechts één X-chromosoom hebben.
  2. Bij X-gebonden dominante overerving kunnen ook vrouwen aangedaan zijn, vaak milder dan mannen vanwege hun tweede X-chromosoom.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Q: Wat gebeurt er bij X-gebonden dominante aandoeningen die lethaal zijn voor mannen?

A

A: Mannen worden niet geboren, en alleen vrouwen dragen de aandoening.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Q: Wat zijn de gevolgen van somatische mutaties?

A
  • Ze kunnen leiden tot mosaïcisme, waarbij sommige cellen een mutatie dragen en andere niet.
  • Dit kan ernstige afwijkingen veroorzaken, zoals hersenafwijkingen, afhankelijk van wanneer de mutatie tijdens de ontwikkeling optreedt.
27
Q

Q: Hoe kan de ernst van Lynch Syndroom variëren?

A

A: De ernst hangt af van welke mutatie (MLH1, MSH6, MSH2 of PMS2) aanwezig is.

28
Q

Q: Wat is consanguïne overerving en waarom lijkt dit soms op een dominant patroon?

A

A: Consanguïne overerving ontstaat bij bloedverwantschap, waarbij familieleden drager zijn van dezelfde genetische aanleg, wat het patroon kan doen lijken op dominante overerving.

29
Q

Q: Wat is het effect van chromosoom 11 bij Silver-Russell en Beckwith-Wiedemann syndroom?

A

Twee chromosomen 11 van de moeder: Silver-Russell syndroom (kleine lengte, dun).

Twee chromosomen 11 van de vader: Beckwith-Wiedemann syndroom (grote groei, grote tong).

30
Q

Q: Wat zijn repeats in de genetica?

A

A: Repeats zijn herhalingen van korte sequenties van nucleotiden (DNA-bouwstenen) in het genoom. Ze kunnen worden onderverdeeld in verschillende soorten:

31
Q

Q: Wat is een insertie?

A

A: Een mutatie waarbij één of meer nucleotiden worden toegevoegd aan het DNA, wat kan leiden tot een verschuiving in het leesraam (frameshift) en een afwijkend eiwit.

32
Q

Q: Wat is een missense-mutatie?

A

A: Een mutatie waarbij één nucleotide wordt vervangen, wat leidt tot een verandering in een aminozuur in het eiwit. Dit kan de functie van het eiwit beïnvloeden.

33
Q

Q: Wat is een frameshift-mutatie?

A

A: Een mutatie door een insertie of deletie van nucleotiden die niet een veelvoud van drie is, waardoor het leesraam verschuift en het eiwit meestal niet functioneel is.

34
Q

Q: Wat is Nonsense Mediated Decay (NMD)?

A

A: Een cellulair mechanisme dat mRNA met een vroegtijdig stopcodon afbreekt, om te voorkomen dat defecte eiwitten worden geproduceerd.

35
Q

Q: Wat is een stopcodon?

A

A: Een codon in het mRNA (UAA, UAG, UGA) dat het einde van de translatie signaleert, waardoor het eiwit wordt vrijgegeven.

36
Q

Q: Wat is splicing?

A

A: Het proces waarbij introns (niet-coderende delen) uit het pre-mRNA worden verwijderd en exons (coderende delen) aan elkaar worden gekoppeld om een functioneel mRNA te vormen.

37
Q

Q: Wat is een gain-of-function-mutatie?

A

A: Een mutatie die leidt tot een toename van de normale activiteit van een eiwit of tot een nieuwe functie van het eiwit, wat soms ziekte kan veroorzaken.

38
Q

Samengevat, welke overervingspatronen zijn er?

A
  • Chromosomaal (translocatie, inversie, deletie, aneuploidie)
  • Medeliaans (AD (v/ov penetrant, AR, XLd/XLr en YL)
  • Mitochondrieel
  • Imprinting
  • Complex, multifactorieel
39
Q

Hoeveel chromosoom paren?

A

22 autosomaal en 1 geslachtschromosoom

40
Q

Wat voor chromosomale afwijking down syndroom?

A

trisomy 21 (triplet chromosoom 21)

41
Q

Wats de afwijking bij turner syndroom?

A

Missen van 1 X chromosoom

42
Q

kenmerken AD

A

meerdere generaties
heterozygoot heeft fenotype
man en vrouw
50% nageslacht

43
Q

WAT IS Een somatische mutatie?

A

Mutatie die pas ontstaat na de bevruchting

44
Q

Q: Wat is een mozaïekmutatie?

A

A: Een mozaïekmutatie is een genetische mutatie die slechts in een deel van de lichaamscellen voorkomt, waardoor iemand genetisch verschillende celpopulaties heeft. Dit kan ontstaan door een mutatie in een vroege embryonale fase.

45
Q

Q: Wat is verlaagde penetrantie?

A

A: Verlaagde penetrantie betekent dat een genetische mutatie niet altijd tot uiting komt in het fenotype, ondanks dat een individu de mutatie draagt.

46
Q

Kenmerken AR?

A
  • Enkele generaties/gezin aangedaan
  • Heterozygoot drager
  • Homozygoot (AA) aangedaan
  • man en vrouw
  • nageslacht: 25% kans aangedaan, 50% kans drager, 25% kans afwezigheid
47
Q

Wats de meest prevalente recessieve ziekte in europa?

A

Taaislijmzite (Cystic fibrosis), mutatie in CFTR. Kans 1/3600 (1/30 van europeanen is drager)

KAN DUS RANDOM VOORKOMEN

48
Q

Wat voor overerving bij Duchenne spierdystrofie?

A

X-linked recessieve aandoening, dus via de moeder

49
Q

Kenmerken X-linked recessieve aandoeningen?

A
  • Geen man-man overerving
  • Mannen vaker aangedaan
50
Q

Kenmerken X-linked dominant?

A
  • Vrouwen ontwikkelen hier ook ziekte
  • vader ziek? dochter altijd ziek
  • geen man-man overdraging
51
Q

Welke overerving bij fragiele X syndroom?

A
  • X-linked dominant
  • Alleen mannen beperkt, ookal kunnen vrouwen dus de mutatie hebben. VROUWEN KUNNEN WEL, maar is gwn minder voorkomend

Mix van x-linked en repeat ziekte (CGG repeats)

Premutatie dragers buet perse Fragiele x syndroom, maar wel ander fenotype.

5-44 normaal
45-54 intermediate
55-200 premutatie
>200 pathologisch

Is dus anticipatie

52
Q

Q: Waarom kan de ernst van een X-gebonden aandoening verschillen tussen vrouwen?

A

A: Vrouwen zijn mozaïek voor het X-chromosoom omdat ze in elk orgaan cellen hebben met willekeurige X-inactivatie. Dit betekent dat bij een X-gebonden aandoening de ernst kan variëren, afhankelijk van welke X-chromosomen (met of zonder mutatie) actief zijn in verschillende cellen.

53
Q

Q: Wat betekent het dat vrouwen “mozaïek” zijn voor het X-chromosoom?

A

A: Vrouwen hebben twee X-chromosomen, waarvan er in elke cel één willekeurig geïnactiveerd wordt. Hierdoor ontstaan cellen met verschillende actieve X-chromosomen, wat een mozaïekpatroon vormt.

54
Q

Wat is Y-gebonden?

A

Alleen mannen cus Y-chromo

55
Q

Wat is heteroplasie?

A

verschillende hoeveelheden gemuteerd en normaal mitochondriaal DNA in cellen)

(m-overerving)

56
Q

Q: Wat is mitochondriale overerving?

A

A: Mitochondriale overerving is de overerving van genetisch materiaal via mitochondriën, die alleen van de moeder worden doorgegeven. Hierdoor erven kinderen mitochondriale DNA-mutaties uitsluitend van hun moeder.

57
Q

Silver-Russel syndroom kenmerken

A
  • Kleine lengte
  • Dun
  • Failure to thrive
  • Maternaal 2x 11
  • imprinting
58
Q

Beckwith-Wiedemann syndroom

A
  • Groot
  • Grote tong
  • Omphalocele (aangeb. afwijking buikorganen)
  • risico tumoren
  • Paternaal 2x 11
  • imprinting
59
Q

Q: Wat is monogene overerving?

A

A: Monogene overerving betreft ziekten die veroorzaakt worden door een mutatie in één enkel gen. De ziekte wordt overgedragen volgens duidelijke Mendeliaanse patronen, zoals autosomaal dominant, autosomaal recessief, of X-gebonden.

-Wordt bepaald door één enkel gen.
- Volgt duidelijke overervingspatronen.
- Voorbeelden: Cystic fibrosis (autosomaal recessief), Huntington (autosomaal dominant).

60
Q

Q: Wat is bijna-monogene overerving?

A

A: Bijna-monogene overerving betreft ziekten waarbij één gen een dominante rol speelt, maar waarbij ook andere genetische of omgevingsfactoren de ziekte kunnen beïnvloeden. Deze factoren kunnen de expressie of ernst van de ziekte aanpassen.

  • Eén gen speelt de hoofdrol, maar andere factoren kunnen bijdragen.
  • Ziektebeeld is minder voorspelbaar dan bij monogene ziekten.
  • Voorbeeld: BRCA1- en BRCA2-genen bij borstkanker, waarbij de mutatie sterk verhoogd risico geeft, maar niet iedereen met de mutatie ontwikkelt kanker.
61
Q

Q: Wat is oligogene en polygenen overerving?

A

A: Oligogene en polygenen overerving betreft ziekten waarbij meerdere genen bijdragen aan het risico op ziekte. Bij oligogene overerving zijn enkele genen betrokken, terwijl polygeen verwijst naar veel genen die elk een klein effect hebben op het risico.

  • Meerdere genen dragen bij aan het ziekterisico.
  • Vaak geen duidelijk Mendeliaans overervingspatroon.
  • Drempelwaarde: ziekte ontstaat pas als de genetische en/of omgevingsfactoren boven een bepaalde drempelwaarde komen.
  • Voorbeeld: Type 2 diabetes, waarbij vele genetische varianten en omgevingsfactoren zoals dieet en lichaamsbeweging bijdragen aan het risico.
62
Q

Wat is GWAS study?

A

Kijken/testen of een ziekte-gen en een SNP samen meer voorkomen dan te verwachten op basis van kans

63
Q

Q: Wat betekent “nature vs. nurture”?

A

A: “Nature vs. nurture” verwijst naar de discussie over de invloed van genetische factoren (nature) en omgevingsfactoren (nurture) op iemands eigenschappen en gedrag. Nature omvat aangeboren genetische eigenschappen, terwijl nurture verwijst naar invloeden uit de omgeving, zoals opvoeding, cultuur, en ervaringen. Beide spelen vaak een rol en beïnvloeden elkaar.

64
Q
A

Geneeskunde 3A1 (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions