VO. 1 - Prenatale screening op foetale structurele afwijkingen Flashcards
Q: Wat is GUO type 1?
A: GUO type 1 betreft vrouwen met een verhoogd risico om een kind met een aangeboren afwijking te krijgen.
Q: Wat is GUO type 2?
A: GUO type 2 wordt uitgevoerd wanneer er tijdens de zwangerschap een verdenking ontstaat op een afwijking bij de foetus. Het kan leiden tot invasieve diagnostiek.
Wat zoek je bij NIPT (soort herhaling)
Circulerend dna van kind vanuit placenta in bloed van moeder
Q: Wat is de verhouding tussen foetus, vruchtwater en placenta in het eerste trimester?
A: In het eerste trimester is de foetus relatief klein ten opzichte van het vruchtwater en de placenta. Het vruchtwater maakt goede visualisatie mogelijk, maar de kleine afmetingen van de foetus kunnen details bemoeilijken.
Q: Wat is de verhouding tussen foetus, vruchtwater en placenta in het tweede trimester?
A: In het tweede trimester groeit de foetus aanzienlijk, met voldoende vruchtwater voor goede beeldvorming. De placenta wordt dikker en beter doorbloed, maar de ligging kan de beeldkwaliteit beïnvloeden.
Q: Wat is de verhouding tussen foetus, vruchtwater en placenta in het derde trimester?
A: In het derde trimester neemt de foetus het grootste deel van de baarmoeder in, met relatief minder vruchtwater. Dit maakt beeldvorming uitdagender vanwege beperkte ruimte en schaduwwerking.
Oorsprong vruchtwater?
Vliezen (amnion) en urine (en drinkt het dan op)
<16w: vruchtwater niet afhankelijk van urine, maar van huid en vliezen
> 16w: urine en placenta
Het foetale slikken van vruchtwater speelt een belangrijke rol bij de regulatie van de hoeveelheid vruchtwater. De foetus slikt het vruchtwater in, waarna het via de nieren weer wordt uitgescheiden als urine.
Q: Op welke manieren kan een tekort aan vruchtwater ontstaan?
Foetale oorzaken:
- Verminderde urineproductie door nier- of urinewegafwijkingen.
- Problemen met foetale groei (intra-uteriene groeivertraging).
Maternale oorzaken:
- Verminderde doorbloeding van de placenta door hypertensie, pre-eclampsie, of dehydratie.
Placentaire oorzaken:
- Placenta-insufficiëntie, waardoor minder vruchtwater wordt geproduceerd.
Vliezen:
- Vroegtijdig breken van de vliezen (PROM), waardoor vruchtwater weglekt.
Wat is obstructieve urinopathie?
A: Obstructieve urinopathie is een aandoening waarbij de afvoer van urine wordt geblokkeerd, meestal door een obstructie in de urinewegen. Dit kan leiden tot ophoping van urine, nierbeschadiging en zwelling van de urinewegen (hydronefrose).
5.Is er een orgaansysteem waarbij de afwijkende aanleg pas na 30 weken aan het licht komt? Zo ja, waarom wel / zo nee, waarom niet?
Brein, maag darm stelsel,
Q: Welke groepen patiënten hebben een verhoogd risico op een aangeboren afwijking?
- Patiënten met een positieve familiegeschiedenis van aangeboren afwijkingen.
- Ouders met een bekende genetische aandoening.
- Ouders die blootgesteld zijn aan schadelijke stoffen (bijvoorbeeld medicijnen of straling).
- Moeders met chronische ziekten zoals diabetes of epilepsie.
0 Ouders met een afwijkende uitslag bij een eerder kind of zwangerschap.
Q: Valt een GUO type 1 onder screening of diagnostiek naar aangeboren afwijkingen? Motiveer je antwoord.
A: Een GUO type 1 valt onder diagnostiek, omdat het wordt uitgevoerd bij patiënten met een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen. Het doel is om specifieke afwijkingen op te sporen op basis van medische indicaties, niet om brede screening uit te voeren bij een algemene populatie.
Q: Wat is het effect van periconceptionele diabetes op congenitale afwijkingen?
A: Bij periconceptionele diabetes leidt een gestoorde glucosehuishouding (hyperglykemie) tot de grootste kans op congenitale afwijkingen, vooral tijdens de organogenese (week 3-8 van de zwangerschap).
Ventriculomegalie?
A: Ventriculomegalie is een aandoening waarbij de hersenventrikels vergroot zijn door ophoping van cerebrospinale vloeistof (CSF). Het kan mild, matig of ernstig zijn en kan wijzen op onderliggende aandoeningen zoals hydrocefalus, infecties of chromosomale afwijkingen.
Q: Waardoor kan ventriculomegalie worden veroorzaakt?
- Structurele afwijkingen: zoals aquaductstenose of spina bifida.
- Infecties: zoals cytomegalovirus (CMV) of toxoplasmose.
- Chromosomale afwijkingen: zoals trisomie 21 (Downsyndroom).
- Hersenbloedingen: prenatale of perinatale bloedingen.
- Idiopathisch: in sommige gevallen is de oorzaak onbekend.
