HC.7 - Preconceptioneel advies

Question 1

Q: Wat is preconceptiezorg?

Answer 1

Preconceptiezorg is zorg die gericht is op:

• Identificatie van risico’s bij aanstaande ouders.
• Verbetering van de gezondheid van ouders en hun toekomstige kind.
• Minimaliseren van risico’s vóór de conceptie om gezondheidsuitkomsten te verbeteren.

Question 2

Q: Waarom is de preconceptieperiode een ‘window of opportunity’?

Answer 2

• Het biedt een unieke kans om de gezondheid van ouders en toekomstige kinderen positief te beïnvloeden.
• Gezondheid in deze periode bepaalt de eerste 1.000 dagen en heeft impact op de levensloop.

Question 3

Q: Welke vijf risicofactoren komen vaak voor per koppel in de preconceptieperiode?

Answer 3

• Leefstijl (bijv. roken, alcohol, obesitas).
• Chronische aandoeningen.
• Medicatiegebruik.
• Genetische risicofactoren.
• Psychosociale problemen.

Question 4

Q: Wat is het doel van preconceptiezorg?

Answer 4

• Bevorderen van een gezonde zwangerschap en baby.
• Verminderen van complicaties zoals vroeggeboorte, groeirestrictie en zwangerschapsdiabetes.

Question 5

Q: Welke vragen moet je stellen tijdens een preconceptieconsult?

Answer 5

1. Wil je het komende jaar zwanger worden?
2. Gebruik je anticonceptie, en welke?
3. Heb je chronische ziekten of gebruik je medicatie?
4. Hoe is je leefstijl (sport, voeding, roken, alcohol)?

Question 6

Q: Wat zijn algemene adviezen in preconceptiezorg?

Answer 6

• Foliumzuur starten om neurale buisdefecten te voorkomen.
• Stoppen met roken, alcohol en drugs.
• Gezond eten en voldoende bewegen.
• Vaccinaties zoals griep en COVID-19 overwegen.

Question 7

Q: Wat zijn specifieke medische risicofactoren in preconceptiezorg?

Answer 7

• Obesitas: Verhoogt risico op zwangerschapscomplicaties.
• Hypertensie: Kans op pre-eclampsie en groeivertraging.
• SLE: Verhoogd risico op trombose en maternale mortaliteit.
• Antifosfolipiden syndroom: Vroeggeboortes, pre-eclampsie en trombose.

Question 8

Q: Wat is het obstetrisch antifosfolipiden syndroom?

Answer 8

Een aandoening gekenmerkt door:

• Eén of meer vroeggeboortes voor de 34e week door pre-eclampsie of placenta-insufficiëntie.
• Aanwezigheid van anticardiolipine antistoffen en lupus anticoagulans.

Question 9

Q: Welke tools zijn beschikbaar voor preconceptiezorg?

Answer 9

• Zwangerwijzer.nl: Vragenlijsten voor risicoanalyse.
• Voedingscentrum.nl: Adviezen over voeding en supplementen.
• Rookvrijestart.nl: Stoppen-met-roken ondersteuning.

Question 10

Q: Welke interventies worden aangeraden voor een gezonde zwangerschap?

Answer 10

• Afvallen bij obesitas.
• Medicatie aanpassen bij hypertensie of chronische aandoeningen.
• Starten met foliumzuur en vitamine D.
• Counseling over leefstijl en zwangerschapsrisico’s

Question 11

Q: Wat zijn de valkuilen bij preconceptiezorg?

Answer 11

• Niet hanteren van zwangerschap-specifieke referentiewaarden.
• Onvoldoende aandacht voor leefstijl en psychosociale factoren.

Question 12

SLE bij zwangerschap?

Answer 12

• Maternale mortaliteit 20x hoger dan zonder SLE
• 2-4x hoger risico op zwangerschapscomplicaties
  ▪ PE/HELLP
  ▪ Trombose
  ▪ Pulmonale Hypertensie
• Beoordeling orgaanbetrokkenheid/ziekteactiviteit/antilichamen
• Beoordeling medicatie (hydroxychloroquine is veilig)

Question 13

Antifosfosfolipiden syndroom bij zwangerschap

Answer 13

• Obstetrisch antifosfolipiden syndroom:
  ▪ één of meer vroeggeboortes van morfologisch normale neonaten
  voor de 34e week van de zwangerschap door ernstige preeclampsie of ernstige placenta insufficiëntie
  ▪ Anticardiolopine antistoffen IgG, IgM en Lupus Anticoagulans+
• Geen indicatie voor standaard profylactische antistolling
• Advies geen anticonceptiepil gebruiken
• Wel profylactische antistolling in zwangerschap en kraambed

Question 14

Q: Wat is de rol van een klinisch geneticus bij preconceptieadvies?

Answer 14

• Adviseren over erfelijke aandoeningen.
• Beantwoorden van vragen over late-onset aandoeningen, eigen aandoeningen of aandoeningen van een kind.
• Identificeren van genetische risico’s vóór de zwangerschap

Question 15

Q: Hoeveel procent van het werk van een klinisch geneticus bestaat uit preconceptieadvies?

Answer 15

40-45%

Question 16

Q: Wat zijn preconceptionele dragerschapstesten?

Answer 16

Tests die vóór de zwangerschap worden uitgevoerd om te bepalen of beide ouders drager zijn van dezelfde genetische aandoening.

Question 17

Q: Wat zijn de meest voorkomende vragen bij preconceptieadvies in klinische genetica?

Answer 17

30-40%: Vragen over late-onset aandoeningen.

30%: Vragen over aandoeningen bij een kind.

20%: Vragen over eigen aandoeningen.

Question 18

Q: Waarom is preconceptieadvies belangrijk in klinische genetica?

Answer 18

Het helpt ouders genetische risico’s in te schatten en geïnformeerde keuzes te maken vóór de zwangerschap, wat complicaties kan voorkomen.

Question 19

Q: Wat is Whole Genome Sequencing (WGS) en hoe past het in preconceptieadvies?

Answer 19

Definitie: Een techniek die het volledige genoom van een persoon analyseert om genetische varianten te identificeren.

Toepassing: Kan worden gebruikt om genetische risico’s te detecteren die relevant zijn voor een toekomstige zwangerschap.

Question 20

Q: Wat is het belang van genealogie en stambomen in preconceptieadvies?

Answer 20

Ze helpen bij het identificeren van erfelijke aandoeningen binnen families en het inschatten van risico’s voor toekomstige generaties.

Question 21

Q: Welke groep stelt het vaakst vragen in het kader van een kinderwens?

Answer 21

5-10% van de vragen bij klinische genetica heeft betrekking op een kinderwens.

Question 22

Q: Wat zijn late-onset aandoeningen?

Answer 22

Erfelijke aandoeningen die zich meestal op latere leeftijd manifesteren, zoals Huntington of bepaalde vormen van kanker.

Question 23

Q: Wat is Moore’s law in genetica?

Answer 23

In genetica verwijst Moore’s law naar de snelle afname van kosten en de toename van snelheid in DNA-sequencing, vergelijkbaar met de trend in computertechnologie.