Teste de Triagem NEO Flashcards
Quais são as doenças investigadas no Teste do Pezinho?
Fenilcetonúria Hipotireoidismo Congênito Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias Fibrose Cística Hiperplasia Adrenal Congênita Deficiência de Biotinidase
Quem realiza o Teste do Olhinho? Oq detecta? E quando deve repetir?
Realizado pelo Pediatra antes da alta neonatal
Detecta alterações no reflexo vermelho
Indica: Retinoblastoma, retinopatia da prematuridade, glaucoma e catarata
Deve ser repetido nas consultas de rotina pelo pediatra
Como é realizado o Teste do Coraçãozinho? E oq detecta?
Rastreia alterações cardiacas
Realizado 24-48h de vida
Compara Sat02 por meio do oxímetro de pulso do MSD com algum dos MMII
Caso Sat02<95% ou diferença entre medidas > 3%: Indica novo teste em 1h
Caso persista alteração: ECO
Suspeita de cardiopatia congênita critica (ex: coactação da aorta)
Quem realiza o Teste da Orelhinha? Oq detecta? E quando deve repetir?
Fonoaudiólogo ou medico entre 24h de vida até no máximo 1 mes
Triagem com Emissões Otoacústicas Evocadas (EOA)
Repetir se houver alteração: repetir EOA
Caso persista: Realizar Teste de Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico
Ex: surdez permanente, infecções congênitas, anomalias da orelha ou osso temporal, entre outros
Oq é a Doença de Fenilcetonúria? Diagnostico? Tratamento?
Deficiencia de PAH (enzima converte fenilalanina em tirosina)
Não tratado causa atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento autístico, convulsões e odor clássico na urina
Diagnóstico: Coleta com 48h de vida de fenilalanina (aumentados nos pacientes afetados)
Tratamento: Dieta isenta de fenilalanina (leite materno e fórmulas infantis)
Oq é a Hipotireoidismo Congênito? Diagnostico? Tratamento?
Impossibilita a tireoide do RN de gerar hormônios tiroidianos
TSH > 10 e < 20: Realizar novo teste do pezinho
TSH > 20: Dosar TSH e T4 livre de urgência
Tratamento: Levotiroxina antes de 14 dias de vida para evitar sequelas
Qual o Quadro Clínico de Hipotireoidismo Congênito?
Hipotonia muscular, dificuldade respiratória, cianose, icterícia prolongada, contipação, bradicardia, livedo reticulatis, choro rouco, hernia umbilical, alargamento de fontanelas, anemia, sonolencia excessiva, mixedema, sopro cardiaco, atraso na denticão, pele seca, atraso no DNPM e retardo mental
Como é feito a Triagem de Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias?
Pesquisa de anormalidade na hemoglobina
Exame normal: HbFA
Traço falciforme: HbFAS
Doença falciforme: HbFS
Como é feito a triagem de Fibrose Cística?
Pesquisa de tripsina imunorreativa (IRT) no papel filtro
IRT> 70: Repetir
2 exames repetidos alterados indicam necessidade de Teste do Suor e Avaliação Clínica
Como é feito a triagem de Hiperplasia Adrenal Congênita?
Deficiência de 21-hidroxilase em 90% dos casos
Diagn.: Dosagem de 17-hidroxiprogesterona (aumentado)
Meninas: genitália ambígua, Hipercalemia e Hiponatremia
Tratamento: Reposição de Corticoide
Como é feito a triagem de Deficiência de Biotinidase?
Análise qualitativa da enzima biotinidase
Testes alterados devem ser confirmados com Testes Quantitativos de atividade de biotinidase
Tratamento: Biotina VO por toda vida
Qual o Quadro Clínico da Deficiência de Biotinidase?
Manifesta a partir do 7 semana de vida
Distúrbios neurológicos e cutâneos:
Crises convulsivas, ataxias, hipotonia, atraso no DNPM, microcefalia, alopecia, dermatite com eczema
Distúrbios visuais e auditivos como atraso motor e linguagem
