Genética e Pediatria Flashcards
Quais são as principais Síndromes Genéticas em Pediatria considerando as Trissomias? E como acontecem?
Sd de Down, 21
Sd de Edwards, 18
Sd de Patau, 13
Acontecem com idade materna avançada
Como é causado a Sd de Down?
Trissomia do cromossomo 21 por trissomia simples, translocação ou moisaicismo
Quais as alterações clínicas da Sd de Down?
Pregas palpebrais oblíquas para cima Epicanto Sinófris (união das sombrancelhas) Base nasal plana Protusão lingual Palato de ogiva (alto) Orelhas de implantação baixa Clinodactilia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo) Prega simiesca (prega palmar única transversa) Braquidactilia (dedos curtos) Afastamento do 1º e 2º dedos do pé Hipotonia, frouxidão ligamentar Hérnia Umbilical Déficit de Desenv. Psicomotor, intelectual e pondero-estatural
Quais as alterações laboratoriais da Sd de Down?
Cariótipo (trissomia 21)
- Trissomia Simples (95%): cromossomo 21 extra
Ex: Fem.: 47, XX + 21 / Masc.: 47, XY +21
- Translocação (3 a 4%): translocado a outro cromossomo, cromossomo 21 e 14
Ex: Fem.: 46, XX, t(14;21)(14q21q)
Masc.: 46, XY, t(14;21)(14q21q) - Mosaico (1 a 2%): 2 linhagens celulares (uma normal com 46 cromossomos e outra com trissomica com 47 cromoss. - cromossomo 21 extra)
Quais são os cuidados com a saúde do Lactante (0 - 2 anos) na Sd de Down?
- Cariótipo solicitado no 1º ano de vida
- ECO: 50% cardiopatias
- Hemograma (semestralmente até 2anos e anual ao longo da vida)
- Função Tiroidiana (nascimento, 6m, 12m, anual)
- Afastar Doenças do Sistema Digestório
- Avaliação auditiva e visual (6m, 12m, anual)
- Hipotonia Muscular: 100% dos casos
- Instabilidade da articulação atlantoaxial
- Estimulação global precoce
- Calendário Vacinal
Quais as alterações cardíacas mais comuns na Sd de Down?
Defeito no septo atrioventricular total
Comunicação interatrial (CIA)
Comunicaçåo interventricular (CIV)
Quais as alterações no hemograma mais comuns na Sd de Down?
Reações leucemoides
Policetemia
Leucemia
Desordem Mieloproliferativa transitória
Quais as alterações digestórias mais comuns na Sd de Down?
Atresia de esôfago
Membrana de Duodeno
Doença de Hirshsprung
Qual a alteração auditiva mais comuns na Sd de Down?
Otite Media Serosa (50-70%) causa redução da acuidade auditiva
Quais os cuidados com a Instabilidade da articulação atlantoaxial na Sd de Down?
Evitar lesão medular
Orientar a família e o paciente para o correto posicionamento da cabeça
Evitar movimentos de flexão e extensão total da coluna cervical
Ex: cambalhotas, mergulhos, ginastica, durante o preparo anestésico para uma cirurgia
Rx de coluna cervical a partir dos 3 anos
Como é realizado o Calendário Vacinal na Sd de Down?
Igual ao Programa Nacional de Imunização
+
Varicela aos 12m de idade com dose de reforço aos 4 anos
Hepatite aos 12m com reforço aso 18m
Quais são os cuidados com a saúde da Criança (2 - 10 anos) na Sd de Down?
- Estilo de vida saudável
- Desenv. Autonomia para atividades diárias, auto cuidado, socialização, escolaridade
- Atenção aso distúrbios emocionais/psiquiátricos com autismo
- HMG/ TSH, T3, T4/ Aval. Visual e Auditiva (anual)
- Profilaxia da subluxação atlantoaxial
Quais são os cuidados com a saúde do Adolecente (10 - 19 anos) na Sd de Down?
- Orientação Vocacional
- Atenção aso distúrbios emocionais/psiquiátricos como TOC
- Orientação a sexualidade
Quais as alterações clinicas na Sd de Edwards?
Deficiência mental
Hipotonia (período perinatal) seguida de Hipertonia
Baixo peso ao nascer, dificuldade ganhar peso
Hipoplasia dos tec. subcutaneo, adiposo e musc. esquelético
Quais as alterações clinicas no crânio e na face na Sd de Edwards?
Crânio Dismórfico Face triangular Fendas palpebrais estreitas Nariz e boca pequenos Micrognatia Orelhas com implante baixo (orelha de fauno) Fenda labial e palatina Fontanelas amplas Catarata, glaucoma, esclera azulada Hipo e Hipertireoidismo, estrabismo e nistagmo
Quais as alterações clínicas do tórax e abdome na Sd de Edwards?
Pescoço curto com excesso de pele Hérnia inguinal ou umbilical Diástase dos músculos retos Hemivertebras, fusão de vértebras, escoliose Luxação do quadril
Quais as alterações nas extremidades na Sd de Edwards?
Punhos cerrados com 2º dedo sobre dedo médio e 5º dedo sobre o 4º dedo
Pé torto congênito (formato mata-borrão ou cadeira de balanço)
Quais as alterações clinicas da pele e faneros na Sd de Edwards?
Hirsutismo na fronte e dorso
Cútis marmorata proeminente
Hemangiomas
Hipomelanose de Ito
Qual a má formação de órgão interno quase universal na Sd de Edwards?
Cardiopatia Congênita (>90%)
Defeito no septo ventricular e ducto arterioso
Doença polivalvular
Quais as má formações de órgãos internos na Sd de Edwards?
SNC: hipoplasia cerebral, anomalias do corpo caloso
Rins: em ferraduras, policísticos, ectópicos
Digestivo: atresia de esôfago, onfalocele, estenose pilórica, atresia de vias biliares extra hepáticas
Imune: atrofia ou hipoplasia do timo
Como é feito o diagnóstico de Sd de Edwards?
Ecocardiografia fetal (20sem de gestação) Má formação cardíaca congênita Sugere trissomia do cromossomo 18
Como é feito o aconselhamento genético na Sd de Edwards?
Recorrência da mesma trissomia em outro filho é rara
Quais as alterações clinicas na Sd de Patau?
Crânio e face: microftalmia, fenda labial e palatina (60-80%), microcefalia, retardo mental severo
Cardiopatia Congênita: CIV, PCA, CIA (80%)
Extrem.: polidactilia, clinodactilia, unhas hipoplásicas
Quais as características da Sd de Prader-Willi?
Defeito do cromossomo 15
QC: estrabismo, olhos amendoados, diâmetro biparietal pequeno, bochechas bem desenvolvidas, hipomimia, acromicria e hipogonadismo
Quais as Doenças de Cromossomos Sexuais?
Sd de Klinefelter
Sd de Turner
Quais as características da Sd de Klinefelter?
Restrição aos meninos
80% são 47, XXY
Desenvolvimento insuficiente de caracteres sexuais secundários, infertilidade, baixos níveis de testosterona, inteligência normal
Quais as características da Sd de Turner?
Restrito as mulheres
50% 45, X
Baixa estatura, problema de aprendizagem, pescoço alado, baixa implantação da orelha
Quais são as Doenças de Mecanismo Monogenico Autossômico Dominante?
Acondroplasia
Doença de Huntington
Neurofibromatose
Osteogenese imperfeita
Quais as características da Acondroplasia?
Nanismo hereditário
Alteração no metabolismo da ossificação endocondral
Dismorfismo de face e baixa estatura desproporcional
Quais as características da Doença de Huntington?
Doença neurodegenerativa de neurônios nos gânglios da base
Coreia, distonia, demências
Quais as características da Neurofibromatose?
Tipo 1: hipo/hiperpigmentação na pele, TU subcutâneos (neurofibromas), feocromocitoma, acromegalia
Tipo 2: TUs (schwannomas) do 8º par craniano
Quais as características da Osteogenese imperfeita?
Defeito no colágeno e alteração na formação dos ossos
Quais as Doenças Autossômicas Recessivas?
Albinismo
Doença de Tay-Sachs
Mucopolissacaridose
Deficiência de alfa-1-antitripsina
Quais as características do Albinismo?
Defeito na melanina
na pele, pelos, olhos
Propensão ao CA de pele e alterações visuais
Quais as características da Doença de Tay-Sachs?
Defeito enzimático que leva acúmulo de gangliosideo GM2
Doença letal
Mancha vermelho-cereja no exame do fundo do olho
Quais as características do Mucopolissacaridose?
Acúmulo lisossomal de glicosaminoglicanas
Quais as características da Deficiência de alfa-1-antitripsina?
DPOC
Comprometimento hepático
Quais as Doenças Ligadas ao Cromossomo X?
Distrofia Muscular de Duchenne
Síndrome do X Frágil
Quais as características da Distrofia Muscular de Duchenne?
Afeta homens Lesão primária da fibra muscular Alteração no equilíbrio, marcha Evolução progressiva ascendente Alterações cardíacas
Quais as características da Sd do X Frágil?
2º causa genética mais frequente de retardo mental
Homens mais afetados de maneira severa
