Responsiebijeenkomst week 1 en 2 Flashcards
Wat heb je nodig voor synthetische letaliteit?
Voor synthetische letaliteit heb je een PARP-remmer nodig en een defect in het BRCA.
Waarom kan NHEJ niet plaatsvinden als je een PARP-remmer gebruikt?
Als tijdens DNA-synthese een enkelstrengsbreuk ontstaat, komt er een uiteinde die niet meer compleet is, niet meer dubbelstrengs, hierdoor kan NHEJ niet plaatsvinden.
Als vader een CRC heeft en kind dezelfde mutatie bevat maar geen tumor heeft, hoe noem je deze mutaties?
Bij de vader die de aandoening heeft kan je de afwijking vinden in de tumor (somatische mutatie), en bij de dochter die de afwijking nog niet heeft kun je het vinden in de kiembaan (kiembaanmutatie).
Waar zoeken we naar bij een preventieve colonoscopie naar Lynch?
Je zoekt naar poliepen of kanker.
Waarom moet je de poliepen verwijderen bij FAP?
Als je de poliepen laat zitten bij FAP heb je 100% kans op het ontwikkelen van CRC.
Waar richten we bij sequencing eerst op?
Er wordt bij sequencing vaak eerst gekeken naar bekende plekken van mutaties en als daar niks wordt gevonden kan het gehele genoom bekeken worden.
Hoe ontstaat Lynch?
Mutaties in het eiwitcomplex die kunnen mismatches opsporen kunnen leiden tot het Lynch syndroom. Die eiwitten zijn MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2.
