HC 4.2 Signaaltransductie deel 2 Flashcards
Wat zijn de normaalwaarden voor het Hb?
De normale waarden zijn ongeveer 8,5 – 10,5 mmol/l bij volwassen mannen en 7,5 – 9,5 mmol/l bij volwassen vrouwen.
Wat zijn de referentiewaarden voor het hematocriet?
Referentiewaarden HT (in liter per liter bloed):
- Mannen: 0,41 - 0,51 L/L
- Vrouwen: 0,36 - 0,46 L/L
Wat betekend het hematocriet?
De hematocriet (afkorting: HT of HCT) of hematocrietwaarde is het volume van het bloed dat door de rode bloedcellen (erytrocyten) wordt ingenomen, weergegeven als een fractie van het totale bloedvolume.
Hoe ziet het bloed eruit bij mensen met polycytemia vera?
Dik en stroperig.
Welke JAK2-remmer kennen we?
Jakavi/ruxolitinib.
Wat is de definitie van een myeloproliferatieve neoplasie?
Definitie: clonale, hemopoetische stamcelziektes, gekarakteriseerd door proliferatie in het BM van een of meer myeloide cellijnen, de proliferatie is geassocieerd met min of meer normale uitrijping.
Wat gebeurt er bij PMF?
Fibrosering van het beenmerg. De bloedcelvorming gaat uit het beenmerg, het verplaatst zich naar andere organen.
Wat zijn de gemeenschappelijke kenmerken van MPN?
- Beenmerg hypercellulariteit
- Megakaryocyten hyperplasie en dysplasie
- In vitro groeifactor-onafhankelijke koloniegroei
- Spontane transformatie acute leukemie of beenmergfibrose
Wat kan er gebeuren met ET en PV?
Die kunnen overgaan tot PMF
Hoe groot is de kans dat de verschillende myeloproliferatieve neoplasieën overgaan tot AML?
Bij PV is er een kans dat het overgaat tot PMF, daarnaast is er een grote kans dat het overgaat naar AML.
PMF hebben een heel grote kans op AML.
Bij ET is deze kans laag.
Wat zijn klinische problemen bij MPN?
- Trombose
- Bloedingen (ziekte van von Willebrand, door te hoge trombocyten, hierdoor verdwijnt deze factor)
- Ziekte progressie (BM fibrose/extra-medullaire-hematopoiëse/leukemische transformatie)
Quality of life problemen: moeheid, pruritus, nachtzweten, botpijn, koorts, gewichtsverlies.
Wat zou een mogelijkheid zijn voor het verklaren van de jeuk bij MPN?
Degranuleren van mestcellen kunnen leiden tot jeuk, maar niet iedereen met jeuk heeft een verhoogd aantal mestcellen in het beenmerg. Leukemie zorgt ook voor ontstekingsmediatoren (cytokines) die kunnen ook leiden tot jeuk.
Wat is de levensverwachting bij de verschillende MPN’s?
- ET: conform levensverwachting leeftijdsgenoten indien behandeld.
- PV: verkort, maar tientallen jaren
- MF: sterk verkort, gemiddeld 7 jaar overleving (afhankelijk van prognostische score): hebben een grote milt (soms hele abdomen), verzwakken snel, geen eetlust, veel cytokinen productie.
Welke mutaties kunnen leiden tot MPN?
JAK2 mutatie, CARL mutatie, MPL mutatie die kunnen leiden tot MPN.
Hoeveel van de patiënten met ET of PMF die een wild type JAK2 of MPL hebben hebben een mutatie in CARL?
67% van ET en 88% van PMF patiënten hebben met wild type JAK2 of MPL hebben mutaties in CALR. Het ‘wild type’ is de benaming voor het meest voorkomende allel in een populatie
