Pediatrie Flashcards
modificarile care au loc dupa nastere in circulatia fetala
-expansiunea plamanilor->scaderea rezi vasculare pulm->crestere relativa a oxigenarii sgn
-scaderea de PE2 duce la inchiderea canalului arterial; clamaprea cordonului ombilical duce la cresterea rezi vasculare sist o data cu oprirea cir placentare
-pAS creste prin cresterea flx pulmonar, iar circ ombilicala scade-> scade presi in VCI
-scaderea pVCI si pAD->inchidere foramen ovale
Care este cel mai frecvent defect cardiac congenital?
DSV
istoricul si examenul clinic in DSV
infe respi frecv
defi de crestere
dispnee
difi de respi
simpt de IC
suflu pansist la marg inf stg a sternului
zg pulm Z2 acc
freamat sistoloic
Tratament DSV
urmarire defe mici
diuretice si IECA pt scaderea incarcaturii de vol
repararea chiru inaint sa apara sdr Eisenmenger(+risc de endocardita)
Diferenta ascultatorie intre DSA si DSV?
DSA are Z2 dedublat fix, DSV nu are
Care este cel mai frecvent defect congenital care apare in sdr Down?
DSA
I/E DSA
cianoza
IC
dispnee
oboseala
defi de crestere
soc apexian puternic la niv marg sternale inf stg
Z2 larg dedublat fix
suflu sistolic de ejectie la niv marg sup stg a sternului
Cand este necesara inchderea chirurgicala DSA?
cand exista simptomatologie la sugar sau cand flx sgn pulmonar e dublu celui sistemic
Complicatii DSA
sdr Eisenmenger, disfct VD, HTP, aritmii
desaturare la alti mari
decompresie la scufundari
In ce patologii PCA face posibila supravietuirea?
transpozitia vaselor mari
lez tr de ejectie (stenoza aortica severa, coartatie de aorta, inima stanga hipoplazica)
intoarcerea venoasa pulmonata anormala total
Factorii de risc pentru PCA
prematuritatea
alti mare
infe materna cu rubeola in primul trimestru
PG admin mamei
sex fem>masc
I/E PCA
asimpt
IC
dispnee
presiunea pulsului mare
suflu continuu “de tunel” la lvl sp intercostal II
Z2 accentuat
puls saltaret
Ex sist cardiovascular in truchiul arterial persistent
cianoza dupa nastere
suflu sistolic dur la marg inf stg a sternului
Z1+Z2 accentuate
puls saltaret
IC
Factori de risc transpozitia marilor vase
Sdr Apret, sdr Down, cri-du-chat,trisomie 13/18
Cu ce se asociaza si cum se manifesta atrezia de tricuspida?
se asoc cu hipoplazi VD, DSA si DSV
se manif cu cianoza si suflu holosist datorat DSV
Tratament tetralogia Fallot
PE pentru mentinerea PCA
starea de rau hipoxic: O2, propanolol, fluide iv, morfina, poz genu-pectorala
corectie chirurgicala
Ce este si cum se manifesta intoarcerea venoasa pulmonara anormala totala?
venele pulmonare nu se golesc in AS, ci in circ venoasa sist- vv. brahiocefalica stg, incompatibilitate cu viata cu exceptia patentei formen ovale sau PCA
se maif cu cianoza, IRespi, hepatosplenomegalie, soc, suflu sistolic si diastolic
Tipuri de defecte ale canalului atrioventricular
-complet-DSA,DSV+ canal atrioventricular unic-da IC, pneumonita,sufluri
-incomplet-DSA+anomalii minore ale valvei av
I/E si complicatii in boala Kawasaki
febra>5 zile
conjunctivita
rash macropapular
adenopatie cervicala(>1,5 cm)
limba zmeurie
edeme
exfoliere maini+picioare
Complicatii
anevrisme, IMA, moarte subita, cardiopatie dobandita la copii
Laborator si tratament in boala Kwasaki
VSH crescuta, albu scazuta, piurie sterila, trombocitoza, posibil ac anti cel endoteliale
Tratament
ASA, gamma globu iv, adesea autolim
I/E purpura Henoch-Schonlein
IACRS recenta, purpura palpabila, artita/ atralgii poliarticulare, durere abdo si sangerare gi, hematurie
Ce virusuri si bacterii pot determina crupul? Cand apare?
parainfluenza 1+2 (rar 3)
virsusul sincitial respirator
virusul gripal
rubeola
adenovirus
Mycoplasma pneumonie
intre 3luni si 5 ani
Ce este semnul turlei?
Semn pe Rx de gat ce arata ingustarea cailor aeriene subglotice in crupu
Tratament crupu
suportiv:hidratare, umidifiere aer, analgezice, repaus
cazuri usoare csr
cazuri severe epinefrina in aerosoli+csr+monitorizare cu internare
Germeni ce dertermina acum mai frecvent epiglotita
streptococul sau alte tipuri de H influenzae
I/E epiglotita
disfagie, hipersalivatie, anxietate puternica, stridor discret, voce infundata, febra inalta cu debu brusc, tiraj inspirator, inclinare in fata cu mainile pe gnenunchi
epiglota eritematoasa si edematiata
Semnul degetului mare/ semnul valeculei
Semn pe RX a gatului care arata epiglota edematiata, opacifiata si obstr caile respi
Tratamentul epiglotitei
intubatie, daca nu se poate si avem obstr traheostoma de urgenta
AB (ceftriaxona) 7-10 zile
Complicatii bronsiolita
detresa respiratorie ce poate duce la IRespi
risc crescut de a dezvolta astm
I/E Pertusis
3 faze care dureaza pana la 3 luni
1)faza catarala:1-2 sapt cu simpt nespecifice tuse, rinoree, conjunctive injectate +/- febra usoara
2)faza paroxistica:2 sapt episoadee paroxistice de tuse urmate de un sunet inspirator “convulsiv”, emeza, sincopa
3)faza de covalescenta 2 sapt cu scadere graduala a frecv si sever tusei
Complicatii pertusis
pneumonie, apnee la sugari
I/E Sdr de detresa respiratorie a nou-nascutului
se manif in primele doua zile dupa nastere cu cianoza, bataia aripioarelor nazale, geamat respirator, tiraj intercostal, frecv respi >60respi/min, raluri, dimi sonoritatii pulmonare
Complicatii sdr de detresa respiratorie a nou-nascutului
efuziuni aeriene pulmonare (pneumotorax. pneumomediastin) displazie bronhopulmonara, risc crescut de astm in copilarie comparativ cu alti copii
I/E Sdr de aspiratie de meconiu si laborator
LA de culoare meconiala observat la nastere, cianoza, tiraj intercostal, distensie toracica, tahipnee
se fac hemoculturi pt excluderea sepsisului
Complicatii sdr de aspiratie de meconiu
HTP
risc de a dezvolta astm
I/E FC
infe pulm recu (staf, pseudomonas) dispnee, hemoptizie, sinuzita cr, tuse, ileu meconial, steatoree, defi de crestere, cianoza, degete hipocratice, varice esofagiene, prolaps rectal
cea mai frecv localizare a invaginatiei
proximal de valva ileocecala
factorii de risc pt invaginatie
diverticulul merkel, purpuran henoch, infe cu adenovirus, FC
boudin de invaginatie
masa palp ovoida in cazul unei invaginatii
Definiti diverticulul merckel
ramasita a ductului vitelin ce ramane ca un buzunar ext ileonului si poate contine t ectopic (ex gastric)
Regula celor 2 pe diverticulul Merckel
de 2 ori mai frecv la baieti
la 60 cm de valva ileocecala
2 tipuri de t ectopic :pancreatic, gastri
la 2% din pop
cele mai multe complicatii inainte de 2 ani
Imagistica in malrotatia cu volvulus
RX pe gol “double bubble”, pattern obstructiv sau aer liber daca e perfo
Rx seriate cu contrast aspcet de “tirbuson”/”cioc” al duoadenului
Cauze de icter neonatal
a.Fiziologice: fiziologic dat excretiei scazute, esec al alim nat-se rezv in 2 sapt
b.Hemoliza crescuta:incomp materno-fetala ABO, anomalii ered ale elem sgn, defi glucozo-6-fosfat dehidrogenaza
c.supraprod de bilirubina fara hemoliza: hemoragie, transf materno-fetala
d.anomalii hepatice: sdr Gilbert, sdr Crigler-Najjar, atrezie biliara-tipic pt icterul kern(bilirub in ggl bazali si hipocamp)-covulsii+apnee
Rezultate de laborator ce pot ridica suspiciunea de incter nefiziologic
-apare in primele 24 h
-bilirub tot>15mg/dl
-bilirub dir>2mg/dl
poate necesita exsanguinotransfuzie; imunoglobulina iv in caz de incomp maternofetala
Cu definim deficitul de crestere la copil si ce analize facem?
copii sub percentila a III-a a greutatii pt varsta/ esec al gresterii in greutate
Lab:urina, HLG, hemocult, ionogr serica, testare FC si inreg ap caloric
Tumora Wilms-FR
apare la copii sub 4 ani
RF:istoric familial, neurofibromatoza, alte anomalii genitourinare
I/E tumora Wilms
scadere ponderala, greata, varsaturi, disurie, poliurie, masa palpabila abdominala sau in flancuri, HTA, febra
Tratamentul enurezisului
majoritatea se rezolva pana la 4 ani
educatie, alarme, modif dietetice-fara lichide aproape de ora culcarii
desmopresina sau imipramina (antidepre triciclic) in cazurile refractare
Imagistica in valvele ureterale posterioare
eco-ingrosarea peretilor vezicii urinare, hidronefroza bilat/ megaureter, cistouretrograma mictionala-alungirea si dil uretrei post in timpul mictiunii
I/E hipotiroidismul congenital
asimpt daca mama are fct tiro normala,icter prelung poate fi primul semn, alim defi, letargie, fontanela mare care ramane deschisa,macroglosie, constipatie, hernie ombilicala, defi de crstere, hipotonie, piele uscata, hipotermie
Tipuri de boli de stocare a glicogenului
I-Boala von Gierke-defi 1de glucozo-6-fosfataza
hepatosplenomeg, hipoglice, convulsii, fata de papusa, extremitati subtiri
trat:dieta speciala: evi fructozei, galactozei, sucrozei
II-Boala Pompe-defi de alfa glucozidaza lizozomala-cardiomegalie, hipotonie, IRespi
trat:substi enzi (alglucosidaza alfa)
III-Boala Cori-defi enzi de deramif a glicogenului- afe ficat+muschi, hipoglice medie
tart:dieta hiperproten, glucoza, transplant hepatic
IV-Boala Andreson.dei enzimei de ramificare a glicogenului (mutatie in gena GBE-1 ce det defi de ramif a glicogenului, ar)-intarziere de crestere in copilarie, hepatosplenomegalie->IH, poate afe muschii si inima in formele cu debut tardiv
trat:transplant hepatic
IV-Boala McArdle-defi defi fosforilaza a glicogenului muscular- afe m scheletici:crampe,mialgii, fatigabilitate
trat:suplimentare cu sucroza
Anemia Fanconii-def+ I/E+lab
patologie ar asociata cu insufi medulara, pancitopenie si risc crescut de leucemie
i/e oboseala, dispnee de efort,, statura mica, pigme teg anormale (pete cafe au lait/zone hipopigmentare) rinichi in potcoava si anomalii ale degetelor
alfafetoproten crescuta si analiza cr-multiple rupturi ale benzilor,pancitopanie, hipocel medulara
Anemia Dimond-Blackfan
anemie congenitala pura-defe in cel eritroide progenitoare
oboseala, cianoza, paloare , anomalii crani faciale, anomalii ale degetelor, sufluri cardiace, dizabilitate intelectuala, hipogonadism
VEM crescut, biopsie medulara cu activitate scazuta dar eritropoetrina in exces
transfuzii, csr, transplant medular
Factori de risc si manifestari in neuroblastom
FR:neurofibromatoza, scleroza tuberoasa, feocromocitom, sdr Beckwith-Wiedemann, sdr Turner, consum matern scazut de folat
distensie si durere abdominala, durere osoase, stare generala alterata, masa abdo, HTA, sdr Horner, proptoza, tulb de miscare, hepatomegalie, febra, echimoza periorbitala
Prognostic neuroblastom
prognostic prost daca apare dupa varsta de 1 an
metastaze in os si in creier
Tratamentul si complicatiile in hidrocefalie
trat: furosemidul si acetazolamida amelioreaza simptomele
suntare chirurgicala
Complicatii
infe de sunt, risc crescut de epilepsie, 50% mortalitate inainte de 3 ani in lipsa tratamentului
Boala Tay-Sachs
ar-abs de hexozaminazei A, la evreii Ashkenazi si canadienii francezi
dezvoltare deficitara, atentie scazuta, auz exacerbat, pete rosii-ciresii pe retina la ex fundului de ochi, paralizie progresiva, pierderea vederii, modif ale statului mental
moarte in primii ani de viata
Tipuri de defecte de tub neural
a. Spina bifida oculta: defect de inchidere a arcurilor vertebrale dorsale deasupra mdv(joncti lombo-sacrata)
b.meningocel: hernierea meningelui prin defect vertebral dorsal
c.mielomeningocel: defe cu hernierea meningelui si a maduvei spinarii prin defect, frecv defi neurologice, inclusiv incontinenta a materiilor fecale si urinii, paralizie flasca, sensib deficitara, NMP, hidrocefalie
d. anencefalia: abs creier ant si meninge si a unor portiuni din craniu, deces in cateva zile de la nastere
Laborator in defectele neurale
alfa fetoproteina si acetilcolinesteraza crescute pe parcursul sarcinii
Factori de risc in paralizia cerebrala
prematuritatea, traumatisme la nastere,asfixia perinatala, RCIU, convulsii neonatale sau hemoragia cerebrala, nasteri multiple, infe intrauterine (corioamniotita)
Tipuri de paralizie cerebrala
-spastica- data de deteriorarea tr piramidale cu pareza spastica a mai multor mb, tonus cresut, mers dificil, dizab intelectuale
-diskinetica-in patologia extrapiramidala-cu misc coreoateozice,distonice sau ataxice care se acc la mers, dificult de vorbire
in ambele contracturi musculare, hiperactivitate, sau convulsii
leucocorie
reflexe slabe rosii luminoase care pot aparea la ochiul afectat de retinoblastom al unui copil
ce mutatie este cautata la testarea genetica in retinoblastom
RB1
Tratamentul retinoblastomului
enucleerea-tu mari fara potential vizual
radioterapia-cele bilaterale sau adiacente nv optic
crioterapia sau fotocoagularea pt cele mici
chimioterapia-mtastaze+salvarea vederii
I/E in botulismul infantil
letargie, pans slab, constipatie, alim defi, hipotonie, reflx slab de inghitire, difi de respratie->insufi respi, deces
Factori de risc pentru displazia de dezvoltare a soldului
sexul feminin, primul copil nascut, copii nascuti in prezentatie pelviana, oligohidroamnios
Semnul Galeazzi
ghenuchii la inaltimi diferite cand soldurile si ghenunchi sunt flexati in cadrul displaziei de dezvoltare a soldului
Ce manevre se folosesc in diagnosticarea displaziei de dezvoltare a soldului?
manevra Ortolani si Barlow
Tratamentul displaziei de dezvoltare a soldului
ham Pavik la copii sub 6 luni
reducere deschisa/ inchisa si aparat ghipsat la copii intre 6 luni si 2 ani
reductie deschisa la copii peste 2 ani
nu poate fi remediat dupa 8 ani
Factori de risc si tablou clinic pentru alunecarea epifizei capului femural
rasa neagra, hipotiroidismul, adolescenta, obezitatea
i/e
durere la nivelul coapsei si ghenunchiului,, schiopatare, rotatie interna si abductie limitata a soldului, flexia soldului produce obligatoriu rotatie externa a soldului
Boala Legg-Calve-Perthes
NAV a epifizei capului femural cel mai frecv intre 3 si 8 ani-schiopatare gradual progre, debut insidios al durerii, scaderea amplitudinii miscarii
trat:contentia soldului in acetabular prin fixare sau mij chirurgicale
Compli: 50% isi revin fara trat, risc crescut de compli ale soldului in perioada de adult, NAV progresiva osteoartroza si necesitate de artroplastie in cazuri de displazie permanenta
Boala Osgood-Schlatter
inflamatie a interfatei os-cartilaj a tuberculului tibial (osteocondrita)
la baieti, in timpul puseului de crestere
durere la locul afectat care se inrautateste cu activitatea
trat: exercitii de intindere, AINS
Ce presupune piciorul stramb(varus equin)
inversia piciorului, flexie plantara a gleznei si adductia piciorului ant
Clasificarea Salter-Harris a fracturilor cartilajelor de crestere
I-separarea cartilajului de crestere fara extindere la osul adiacent-vindecare rapida
II-separarea partiala a cartilajului de crestere cu extinderea proximala la niv metafizar-rar pertub de crestere
III-separarea partiala a cartilajului de crestere cu extindere distala la niv epifizar
IV-fractura se extinde spre metafiza, cartilaj de crestere si epifiza-prog rezervat
V-injurie prin zdrobire a cartilajului de crestere-oprire partiala a cresterii
Cotul de dadaca
subluxatie a capului radial ce apare prin tragere
copilul nu isi poate indoi bratul sie mentinut in pronatie si adductie
trat:reducere manuala prin supinatia antebratului cu flexia cotului de la 0 la 90 de grade sau reductie manuala prin hiperpronatia antebratului
Rx in rahitism
largirea cartilajelor de crestere
curbarea oaselor lungi
linii translucide in os
turtirea craniului si cartilaje costale largite
Artita idiopatica juvenila pauciarticulara
<4 arti, cu exceptia soldului, apare la varsta de 2-3 ani
tumefiere insidioasa si reducerea gamei de miscari
30% uveita sau iridociclita, ANA slab poz
trat:AINS, metrotrexat-pt cele cronice-rare, maj se rezolva sub 6 luni
Complicatii:orbire,discrepanta in lungime a picioarelor, boala cr cu artroza progresiva
Artita juvenila idiopatica poliarticulara
> 5 arti, soldul mai putin frecv
apare la 2-5 ani sau la 10-14 ani
afe arti sist, a coloanei vertebrale, deformitati mana, dactiilita
retard de crestere, febra, rar iridociclita
VSH crescut
ANA slab poz, FR la varte mai mari
scadere usoara Hb
AINS,MTX. SFS sau etanercept
prog prost cu debut la varsta mai mare
Complicatii:artroza cr, discrepanta in lungime a picioarelor
Artita idiopatica juvenila sistemica
afe orice numar de articulatii, apare pana la 17 ani
durere ac semnif, durere severa, febra, rigiditatea gatului, ocazional afe mandibulei
crosete febrile, rash maculopapular, hepato-spenomegalie, limfadenopatie, pericardita, retard de crestere
cresc leucocitele/VSH, anemie rar FR poz
AINS, MTX,csr, citotoxice
Complicatii:artroza cr, discrep in lungimea picioarelor, artroza mandibulei, amiloidoza
manevra Gower
trebuie sa isi sprijine mainile pe coapse pentru a se ridica-pozitiva in distrofia Duchenne
Boli care se pot asocia cu macrocefalie
boli metabolice cerebrale(Tay-Sachs, boala urinilor cu miros de artar), sdr neurocutanate (neurofibromatoza, scleroza tuberoasa), hidrocefalie, HTIC, displazia scheletala, acromegalia, hemoragie intracraniana
Reflexele copilariei si relatia lor cu patologia SNC
Rflx Moro-extensia capului provoaca extinderea si flexia membrelor, reflex de tresarire-dispare la 3 luni-persist e leg de patologia bulb/ncl vestibulari
De apucare-plasarea unui deget in plasma produce prinderea-disp la 3 luni-bulb/ncl vestibulari
Tonic al gatului-cand intoarce capul, extinde bratul de acea parte si flecteaza bratul de partea opusa-disp la 3 l-bulb/ncl vestib
De inradacinare-frecarea obrazului provoaca intoarcerea gurii la stimul-la 3 l-bulb/ncl trigeminali
Automat de mers-frecarea partii dorsale a piciorului det pasirea-disp la 2 luni-Cortex
Care sunt contraindicatiile pentru vaccinarea contra rotavirus?
anafilaxie la doza anterioara, IDCS si invaginatia anterioara
Cum se realizeaza vizitele in primii ani de viata?
la 2 sapt dupa nastere si la 1 luni
la varsta de 2 luni si apoi din 2 in 2 luni pana la 6 luni
la fiecare 3 luni de la 6 la 18 luni
la 2 ani si apoi anual
La ce varste se realizeaza Hb/Ht in cadrul vizitelor de screening?
9 luni
15 luni
14 ani
La ce varsta ar trebui sa inceapa consulturile stomatologice de rutina?
la 2-3 ani
La ce varste se face screeningul expunerii la plumb?
la 12 luni
la 2 ani
la 4 ani
la 6 ani
Stadiile Tanner pentru dezvoltarea genitala si a pilozitatii pubiene la baieti
I-prepubertar; organe genitale mici
fara cresterea parului
II-cresterea testiculului si scrotului cu ingrosarea pielii
crestere usoara a parului fin genital si axilar
III-marimea penisului si cresterea testiculara ulterioara
crestere suplim a parului
IV-crestere ulterioara a glanului penian si inchiderea culorii pielii scrotului
parul devine mai gros si se intinde pe o mare parte din regiunea pubiana
V-organe genitale adulte
parul gros se extinde din regiunea pubiana pana la regiunea mediala a coapselor
Semnele fizice care pot sugera abuzul copilului
-hemoragii retiniene
-tipuri specifice de fracturi: ale coastelor posterioare, ale metafizei, in diferite stadii de vindecare
-echimoze in locuri neobisnuite cu patternuri neobisnuite
-arsuri cu demarcatii imprecise sau cu forme specifice-tigara, fier
-hematoame subdurale
Afectiuni congenitale ale limfocitelor T
Sdr DiGeorge-deletia cromozomului 22q11.2 det hipoplazie timica si paratiroidiana, afectiuni cardiace congenitale, tetanie si str faciala anormala; apar infectii fungice si virale recurente
trat:Ca, vit D, transplant timic/medular, core chiru malf cardiace,IGIV/ab profilactice
Candidoza cutaneo-mucoasa cronica
infe persi a teg, mucoaselor si unghiilor cu patolofie suprarenala frecv asociata
reactie slaba la testul anergic cutanat pt C albicans, posibil defi de IgG
trat:fluconazol
Afectiuni congenitale ale limfocitelor B
Agamaglobulinemia X linkata-diferentiere anormala a limf B->niv scazut limf B si ac->det la baieti infe recurente dupa varsta de 6 luni
lipsa limf B pe frotiul periferic
trat:IGIV, ab, trat respi suportiv
Deficit de IgA-ab profilactica, IGIV cu precautie (risc scazut de anafilaxie)
Sdr Hiper IgM-anomalie a ligandului CD40 al limfocitelor T ce det interactiune slaba cu limb B=>IgG+IgA scazute si prod excesiva de IgM, infe cauzate de bacterii incapsulate
valori posibil scazute ale Hb/Ht, trombocite si neutrofile
trat:IGIV, ab, transpl medular
Imunodeficienta comuna variabila-afe autozomala a diferentierii limf B->Ig scazute, infe respi si gastrointesti frecv in a doua decada de viata, risc crescut de afe neoplazice si autoimune
rep CD4:CD* scazut, afe ambelor sexe
trat IGIV, ab
Ce patologie se va lua in considerare in cazul intarzierii separarii bontului ombilical?
deficienta de adeziune a leucocitelor
Afectiuni congenitale combinate ale limfocitelor B si T
Sdr de imunodeficienta combinata severa (IDCS)
-limf T abs si diffct a ac ce det deficit imun sever, frecv fatala la varste mici
trat:IGIV, ab, transplant medular, fara vaccinuri vii sau atenuate
Sdr Wiskott-Aldrich-afe X-linkata a dez sist imun ce det suceptibilitate crescuta la infe cu bacterii incapsulate si patogeni oportunisti, asoc cu eczeme si trombocitopenie
-IgM scazute cu val normale/crescute ale celorlate Ig, testare gene-gena WASP anormala
trat:splenectomie, ab profil, IGIV, transplant medular
Ataxia-teleangiectazia-ar-difct cerebelara, teleangiectazie cutanata, risc crescut de cancer si dezv defe a leucocitelor si IgA
teleangiectazia si ataxia apar dupa varsta de 3 ani
trat nu poate limita evol bolii
Afectiuni congenitale ale celulelor fagocitare
Boala granulomatoasa cronica-neutrofilele nu pot difera bact ingerate-> formare de abcese cutanate, pulm si perirectale, limfadenopatie cr
trat:ab profil, gama interferon, csr, transplant medular
Sdr hiper-IgE (Sdr Job)
anomalia chemotaxiei neutrofilelor, a cailor de semnalizare ale limf T si supra prod IgE det dermatita cr, abcese cuta recurente si infe pulm, paci cu trasaturi faciale grosolane si dentitie primara persistenta
eozinofilie
trat:ab profil, hidratare piele+emolienti
Sdr Chediak-Higashi-ar-disfct neutofile ce det infe recu cu staf,streptococ, bact gr neg si fungi, asoc cu trombocite anormale, albinism si disfct neurologice
granulatii gigante vizibile la niv granulocitelor pe frotiul periferic
ab profil+transplant medular
Deficit al adeziunii leucocitare-
anomalii integrinelor(tip 1)
anom E-selectinei (tip 2)
detas intarziata a bontului ombi, statura mica, facies anormal si defi cognitive in tipul 2
neutrofile crescute
ab profil
tip 1-transplant medu
tip 2-suplim cu fucoza
Deficienta congenitala de complement
defi mostenite ale unuia sau mai multor comp ale complementului det infe bact recu si predisp la afe autoimune
probleme la niv caii de activare a complementului
trat:ab, trat boli autoimune
Sdr genetice frecvent intalnite datorate anomaliilor cromozonilor sexuali
Sdr Turner 45X0 sau mozaicism
femei cu statura mica, infertilitate, anomalii org genitale, inci crescuta malfo renal si cardiace(CoA) anomalii craniofaciale(urechi proeminente, pterygium coli, ins joasa,occipitala a parului)
Sdr Klinefelter 47XXY
barbati cu atrofie testiculara, silueta longelina, ginecomastie, infertilitate, dizabilitate intelectuala, difi de integrare psihosociala
XYY- barbati inalti(>182cm), acnee severa, dizabilitate intelectuala usoara
47XXX- sex femini, dizabilitate intelectuala si anomalii de ciclu menstrual
care sunt cauzele de trisomii?
non-disjunctie autozomala-aproape toate in timpul meiozei celulelor geminale materne
-cariotipare
translocatii genetice
screening genetic
Trisomii autozomale
Trisomia 21 1/700
retard mental, anomalii craniofaciale(limba protuziva, nas in sa, urechi mici), pierderea vederii si a auzului, maini late cu plica simiana, instab a coloanei cervicale, distanta intre haluce si degetul II de la picior, risc crescut de atrezie duodenala si alte anomalii gi, boala Alzheimer, LLa, malf cardiace, suprav pana in decada a 4-a de viata
Trisomia 18 1/6000 nasteri
retard mental sever, cav bucala subdezvoltata, anomalii de membre (malpoz, talus vertical congenital, suprapunere degete in timpul apucarii), malf cardiace, anomalii tr gi, fatala in primul an de viata
Trisomia 13 1/5000 nasteri
cheilopalatoschizis, malf cardiace, anomalii SNC, retard mental sever, nas rotunjit, polidactilie, frecv fatala in primul an
Sdr de deletie frecv intalnite
Cri-du-chat intregul brat 5p cromozomial-plans ascutit, cap mic, greutate mica la nastere, dizabil intelectuala, mortali precoce din retardul de crestere si dezv
Wolf-Hirschhorn- 4p16 pana la capatul bratului
dizabil intelectuala, anomalii craniene multiple, convulsii
Prader-Willi- 15q11-15q13 a alelei paterne
hiperfagie, obezitate, hipotonie muscu la varsta de sugar, dizabil intelectuala, maini si picioare mici, compli dat obezi pot scadea speranta de viata
Angelman 15q11-15q13 alela materna
miscari ca de papusa, dispozi buna, ras neprovocat, dizabil intelectuala, convulsii, ataxie
Velocardiofacial 22q11 palatoschizis, malf cardiace, dizabil intelectuala usoara, retrognatism semnif, tulb de vorbire, defi lemf T, hipoCa, asoc cu DiGeorge
Williams 7q11.23 “facie de elf”(nas scurt,angulat sup, sant subnazal lung, gura larga) statura mica, dizabi intele, personalitate vesela/prietenoasa, malf cardiace (stenoza supravalvulara)
Cauza si manifestari ale sdr X fragil
patologie X linkata capatul cromozomului X este fragil si nu se condenseaza din cauza unui numar mare de codoni CGG terminal care se repeta
fata mare cu maxilar proeminent si urechi mari, anomalii usoare ale mainilor si picioarelor, testicule mari, dizabi intelectuala, hiperactivi si posibil convulsii
Tipuri de conjunctivita neonatala
-conjunctivita chimica-in prima zi de viata, secretie mica, eritem
-conjunctivita gonococica- ziua 2-7, secretie mare, purulenta- ab iv
-conjunctivita cu chlamydia- ziua 5-14, secretie seroasa dar poate fi si puru, risc de pneumonie concomitenta cu chlamydia-ab per oral cu macrolide
Complicatiile otitei medie acute la copil
mastoidita, perforatie mt, pierdere auz, abces temporal
Roseola infantum
-exantem subit cauzat de human herpes virus 6
precedat de 3-5 zile de febra inalta, inepe rashul, febra dispare, macule si papule eritematoase pe fata, gat, trunchi, mb proximale +/- convulsii febrile
trat suportiv
Rujeola- tabolu clinic si complicatii
febra, tuse, coriza, conjunctivita, pete Koplik, rash eritematos care incepe pe scalp, piept si extremitati
compli:pneumonie, encefalita, otita medie ac
ce sunt petele Forchheimer?
pete rosii mici pe palatul moale ce apar in rubeola
Eritemul infectios
cauzat de pavovirus B19 se maif cu febra, stare de rau, odinofagie, rash pe fata mai accentuat pe obraji-febra cu obraji palmuiti
Complicatii: hidrops fetal, anemie aplastica mai ales la pacientii cu siclemie
Cum se pune diagnosticul in ADHD?
prez de sase simt
-de inatentie:durata de atentie scazuta, difi in urmare instr, lipsa de griji in indepli sarcinilor, pierderea usoara a obiectelor, uitare, ascultare deficitara, distragere facila, difi in organizarea activi, evi sarcinilor care necesita concentrare prelung
sau sase simt
-de hiperactivitate/impulsivitate: foiala, incap de a ramane asezat mult timp, const “pe fuga”, vorbit excesiv, difi in a-si astepta randul la vorbit, ii intrerupe pe altii, rasp la intrebari inainte ca acestea sa fie termi
care limiteaza abilitatea de a functiona in sit sociale, educatinale sau organizate
mai multe simpt trebuie sa fi fost evi inainte de 12 ani
Tratament ADHD
-CBT prima linie
-atomoxetina sau stimulante (metilfenidat, dexmetilfenidat, amfetamine, dextroamfetamine)
-agonisti alfa 2 adrenergici si ADT in cazuri refractare
Tratament in sindromul Tourette
-CBT, doze mici de fluphenizina, pimozide, tetrabenazine-pot reduce aparitia ticurilor
-SSRI si alfa2 agonistii in trat ADHD si OTC asoc
Ce patologii cardiace se pot manifesta la Rx cu inima in sabot?
Trunchiul arterial persi
Tetralogia Fallot
Cand poate deveni transpozitia de vase mari compatibila cu viata?
cand asociasa PCA sau DSV
Ce virusuri cauzeaza bronsiolita?
VSR (maj cazurilor)
parainfluenze 3 mai rar
I/E bronsiolita
congestie nazala, tuse, febra, detresa respiratorie, wheezing, raluri, tahipnee, expir prelungit, hipersonoritate la percutie
Ce afectiuni pulmonare cresc riscul de astm in copilarie?
-Bronsiolita
-sdr de detre
-SAM
Cu ce se asociaza frecvent fistula traheo-esofagiana?
cu atrezia de esofag
I/E fistula traheo-esofagiana
tuse si cianoza in tp alim
alimentele pot umple “fundul de sac”
distensie abdominala
istoric de pneumonie de aspiratie
Variatii ale fistulelor traheo-esofagiene
84%-traheea se leaga de partea distala, iar cea prox se temina in fund de sac
8%-atrezie esof fara comu
4% pere ant esofag cum cu traheea intr-o zona
3% si partea dist si ce proxi comu cu esof
1%-doar partea proxi comu cu traheea
i/e stenoza pilorica
simpt la cateva sapt dupa nastere; varsaturi nebiloase, varsaturi in jet, masa epigastrica palpabila de marimea unei masline
Laborator in stenoza pilorica
alcaloza metabolica hipocloremica, hipoK
Factori de risc pentru enterocolita necrotica
greutate mica la nastere
prematuritate
i/e enterocolita necrotica
varsaturi biloase, letargie, alimentatie deficitara, diaree, hematochezie, distensie si sensib abdo, semne de soc in cazurile grave
Laborator in enterocolita necrotica
acidoza metabolica, scadere Na
Ce aspect are scaunul in invaginatie?
mucus cu sange in scau-“jeleu de coacaze”
Tratament si complicatii in criptorhidie
tratament: admin exogena de hCG sau orhidopexie inainte de ?
Complicatii: risc de cancer (redus, dar nu elim de chiru), infertilitate
Care din bolile de stocare a glicogenului dau hepatomegalie?
von Gierke
Anderson
(avem si afectare hepatica in boala Cori-nu preci daca e hepatomegalie)
Pentru care din bolile de colagen tratamentul se face cu transplant hepatic?
boala Cori
Anderson
Pentru care din bolile de colagen tratamentul se face cu dieta
-boala von Gierke-evi fructoza, galactoza si sucroza
-boala Cori-hiperproteica, glucoza
-boala McArdle-suplimentare cu sucroza
Laborator in boala von Gierke
hipoglicemie
acid lactic cresc
lipide cresc
acid uric cresc
Ce declanseaza G6PD?
infectii, medicatie si stres ce dau hemoliza
Tratament anemia Fanconi
ab, transfuzii, transplant medular sau de cel stem hematopoietice, fact de crestere hematopoetici;
androgenii si csr pot creste activi medulara
Ce reprezinta malformatia Arnold Chiari tip II si malformatia Dandy Walker?
defecte anatomice al craniului si sist ventricular asociat cu hidrocefalie la copii
I/E hidrocefalie
crestera excesiva a capului, bombarea fontanelei si vene ale scalpului dilatate la sugar, diplopie, letargie, inapetenta, varsaturi, cefalee, edem papilar, fuziunea deficitara a suturilor craniene la copii
Cum trebuie facuta imagistica in alunecarea epifizei capului femural?
Rx necesita vizualizare din pozitita ap si “picioare de broasca” pt eval completa-> va indica displazie posterioara si mediala a capului femural din metafiza femurala
Complicatii AECF
NAV si osteoartroza prematura daca trat nu e efectuat precoce
Cum tratam un pacient cu perturbarea cresterii in urma unei fracturi a cartilajului de crestere?
proceduri de alungire
excizia portiunii inchise a cartilajului
epifiziodeza cartilajului contralateral pt mb de marimi egale
Cum trebuie in mod normal sa evolueze greutatea unui copil?
10% din G la nastere se pierde in mod fiziologic in prima saptamana si e recastigata pana la varsta de 2 sapt
Gn se dubleaza pana la 6 luni, tripleaza pana la 12l si se cvadrubleaza la 24l
de la 2 ani la 13- 2kg/anual
Cum definim obezitatea la copil si cu patologii este asociata?
greutate >percentila 95
asociata cu crestere rapida, apnee de somn, HTA, AECF, pubertate precoce, inci cresc a infe teg, disfct sociala si dezv precoce a DZ
Cum ar trebui sa evolueze inaltimea unui copil?
sa creasca cu 50% pana la 1 an, sa se dubleze pana la 4 ani si sa se tripleze la 13 ani
de la 2 ani pana la adolescenta sa creasca cu aprox 5 cm/an
Cauze de inaltime mai mare decat normalul
statura familiala inalta
gigantism
pubertate precoce
hipertiroidism
sdr Kleinefelter
sdr Marfan
obezitate
Cauze de inaltime mai mica decat normalul
statura familiala mica
neglijenta
sdr Turner
hipotiroidism
intarziere a cresterii constitutionala
IRC
astm
FC
BII
patologii imunologice
defi h crestere
exces de glucocorticoizi
displazii scheletale
neoplazii
Cum trebuie sa creasca circumferinta capului?
se masoara in primii 1-3 ani
5 cm crestere intre 0-3l
4 cm crestere intre 4-6l
2 cm crestere intre 6-9l
1cm intre 9-12l
Varsta de debut pentru distrofia Duchenne
2-6 ani
Laborator in distrofia Duchenne
CK cresc
biopsia musculara cu degenerarea fibrelor musculare si fibroza cu fibre bazofilice
coloratie imunohistochimica pt distrofina (abs in boala)- stabileste diag
i/e sinovita tranzitorie a soldului
apare la copii de 3-8 ani dupa IACRS
-aspect normal, fara traumatism, fara (sau usoara) febra, schiopatat, dar cu posibilitatea de a duce greutatea
soldul usor flexat si rotat extern, afecteaza doar o sg parte
Tratament si complicatii in soldul septic
trat: consult de urge ortopedic, aspiratie articulara, ab
complicatii: NAV a capului femural, instabilitatea soldului, osteoartrita,sepsis
La ce varsta incepe un copil sa mearga?
se ridica in picioare la 9 luni
umbla cu ajutor la 12l
merge bine la 18l
alearga la 2 ani
La ce varsta vorbeste un copil?
primele cuvinte-9l
vocab 5-10 cuv 12l
vocab 10-50 cuv+prop din 2 cuv la 18l
vocab 50-75 cuv+prop din 3 cuv la 2 ani
vocabular 250+ cuv+ prop din 4 cuv la 4 ani
vorbeste fluent la 6 ani
Cand incepe sa poata faca turnuri din blocuri un copil?
din 2 blocuri la 12l
din 4 la 18l
din 6 la 2 ani
din 9 la 3 ani
Care sunt vaccinurile vii?
varicela, ROR, rotavirus, polio per oral
Ce screeninguri se efectueaza la nn/1 sapt?
-fenilcetonurie
-hipotiro
-boli metab genetice (boala urinilor cu miros de artar, FC) la paci cu risc cre
-auzul
-mibilitatea vizuala
-reflexele
Pana la ce varsta se efectueaza mobilitatea vizuala si reflexe?
la fiecare vizita pana la 2 ani
Problemele psihosociale din cadrul dezvoltarii in timpul adolescentei
-adolescenta timpurie (10-13 ani)-gandire concreta si comp independent precoce
-adolescenta mij (14-16)-ap sexualitatii (identitate, activitate) o dorinta accentuata de independenta si gandire abstracta
-adolescenta tarzie (17-21) augumentarea autoconstientizarii, incredere in abil proprii, relatie mai deschisa cu parintii si maturitate cognitiva
Care este cel mai frecvent motiv de administrare a ab la copil?
otita medie ac
Ce tipuri de imunodeficiente congenitale ar trebui sa primeasca transplant medular?
-sdr DiGeorge
-sdr HiperIgM
-IDCS
-sdr Wiskott-Aldrich
-boala granulomatoasa cronica
-sdr Chediak-Higashi
-defi al adeziunii leucocitare (tp 1 DOAR)
