Hematologie Flashcards
Ce se intampla la cresterea 2,3-BPG
deplasarea curbei de disociere a oxigenului spre dreapta incat oxigenul sa fie mai usor eliberat
Simptomele in anemie
dispnee, astenie, fatigabilitate, cefalee, palpitatii, lipotimie
angina sau claudicatia interminenta pot fi precipitate de anemie
Semne ale anemiei
paloare
tahicardie
suflu sistolic
IC
-koilonichia-ferpiriva
-icter-hemolitica
-def osoase-talasemia majora
-ulcere la niv mb inf-siclemie
Care sunt anemiile microcitare
feripriva
talasemia
anemia din bolile cr cand e de lunga durata
sideroblastica
Care sunt anemiile macrocitare
megaloblastica->deficit de B12 sau folat
normoblastica->alcoolici
reticulocite crescute:hemoliza, hemoragie
boala hepatica
hipotiroidism
terap medicamentoasa-AZT
Care sunt anemiile normocrome
hemoragia acuta
din bolile cr
BCR
boli autoim reuma
infiltrare medulara/fibroza
boli endocrine
anemie hemolitica
Cand se poate observa dimorfismul eritrocitar
-deficiente duble
-fier+folat
-dupa transfuzie de sgn
-in boala celiaca
-dupa tratamentul cu preparate hematicnice la paci anemici
+in anemia sideroblastica
aspiratia medulara-locatie,tipul de ac, coloratia
locatie-creasta iliaca
ac Salah
Tehnica Romanowsky
Coloratia Pearls pt fier
care sunt investigatiile ce se pot obtine in urma aspiratului medular
frotiu
proba lichida->imunofenotipare, citogenetica, markeri moleculari sau culturi microbiologice
Care sunt investigatiile care se pot obtine din biopsia osteomedulara
proba histologica- imagine generala a arhitecturii maduvei, celuraritatii prez/abs infiltrate
imunohistochimie
Evalueaza:
-celularitatea mdv
-celularitatea fiecarei linii
-morfologia tuturor liniilor
-tipul eritoropoezei (megaloplastica/normoblastica)
-depozite de fier
-infiltrat mdv
Biopsia osteomedulara-ac,fixare,coloratie
ac Jamshidi
fixeaza in formol:decalcifiaza
coloratie HE sau coloratie reticulinica
Care sunt cele trei mecanisme care regleaza absorbtia fierului
reglator dietetic
reglator al eritropoiezei
reglator al depozitelor
Factori care regleaza pozitiv HCP1
hipoxia
deficit de fier
!foarte bine exprimata in duoden
Care este calea de absorbtie intacta a fierului heminic
BCRP
FLVCR
Care factori duc la scaderea absorbtiei de fier
-fierul feric se abs mai putin ca cel fieros
-fierul non-heminic mai putin ca cel heminic
-formarea complexelor insolubile cu fosfat sau fitat scade absorbtia fierului
-absorbtia este scazuta in supraincarcarea cu fier, mai putin in hemocromatoza ereditara, unde este crescuta
Ce se intampla in hemocromatoza cu hepcidina
Mutatiile genelor HFE, HJV, TfR2 intrerup sinteza hepcidinei ceea ce duce la o expulzie mai crescuta a fierului prin feroportina si proteina ei accesorie dependenta de Cu hefestina
Care sunt cauzele asocierii talasemiei cu absorbtia excesiva si ineficienta de fier?
Se datoreaza scaderii hepcidinei si cresterii feroportinei sub actiunea ERITROFERONului produs de catre eritroblastocitele in curs de dezv
Ce parte din fier se gaseste in depozite si sub ce forma
2/3 din Fe in circulatie-Hb(2,5-3g)0
1/3 din fier se afla in muschii scheletici, cel reticuloendoteliale, cel hepatice(500-1.500mg).
Din aceasta cantitate:
-2/3-feritina-complx hidrosolubil
-1/3-hemosiderina-complx insolubil(MCF din mdv osoasa,splina, ficat)
o mica cantitate de fier se gaseste si in plasma leg de trasnferina si in mioglobina si enzime
Cresterea continutului de fier din organism se clasifica in
-hemocromatoza ereditara
-hemocromatoza secundara (sideroza transfuzionala)-in afe tratate cu transfuzii de sange regulate
-suprasolicitarea netransfuzionala de fier-talasemia
Caracteristici clinice observate doar in cazul deficitului de fier indelungat
-unghii fragile
-unghii concave
(koilonichie)
-atrofierea papilelor linguale
-stomatita angulara
-par fragil
-sdr de disfagie si glosita(sdr plummer-vinson/ Paterson-Brown-Kelly)
Investigatii in anemia feripriva
-HGL+frotiu sgn periferic-poikilocitoza+
anizocitoza
-saturatia transferinei scade sub 19%
-feritina sczuta (V.N 30-300microg/L 11,6-144nmol/l b si 15-200 microg/L 5,8-96 nmol/l f)
!si reactant de faza acuta:creste in boli infla/malignitati/lez hepatice chiar si in defi de fier
niveluri f crescute in hepatita si limfohistiocitoza hemofagocitara
-receptori solubili ai transferinei crescuti
+/- investigarea tr gi
Tratamentul anemiei feriprive
sulfat feros per os 200mg*3/zi-6 luni
RS:greata, diaree/constipatie
Hg creste cu 10g/L/sapt
Optimizare abs:vit C, evitare ceaiuri-au
tanina care inhib abs
Fier paranteral
-malabs severa
-intoleranta la prep orale
-boli cronice(BII)
forme
-fier dextran cu gr molec mica(risc r anafil)
-fier sucroza
-carboximaltoza ferica
-izomaltozida de fier 1000
Cum putem face diag dif intre anemia feripriva si cea din bolile cronice
dozarea hepcidinei (crescuta in infla si scazuta in defi de fier)
CTLF scazuta in infla
feritina normala sau crescuta
Cand se poate utiliza terapia cu eritopoietina recombinata?
in anemia din bolile renale
ocazional, in bolile inflamatorii(BII,PR)
Care sunt caracteriticile anemiei sideroblastice
tulburari mostenite(X-linkate-alfa ala, ar) sau dobandite caracterizate prin anemie refractara cu sideroblasti inelari la nivelul maduvei osoase si acumulari de fier in mitocondriile eritroblastiilor secundar sintezei anormale a hemului (r Perls-inel de granule de fier in jurul nucleului)
Cauzele anemiei sideroblastice dobandite
tulb mieloproliferative, leucemia mieloida, medi(izoniazida), consum alcool, intox cu plumb, PR, carcinoame, anemii megaloblastice si hemolitice
Poate rasp la piridoxina sau admin de folat pt a trata un eventual deficit
Cand apar metamielocitele uriase?
anemia megaloblastica
celule cu dimensiuni aproape duble fata de normal si care au adesea nuclei rasuciti
Cand apar modificarile megaloblastice
-defi B12 sau metab anormal
-defi ac folic sau metab anormal
-alte defecte de sint ADN, cum ar fi deficite enzimatice congenitale ale enzimelor implicate in sint ADN-ului( ACIDURIA OROTICA)/ cele rez in urma medi care interfereaza cu sint de ADN (hidroxicarbamida-hidroxiuree, AZT)
-mielodisplazie datorata diseritopoezei
Investigatii paraclinice in anemia megaloblastica
-VEM>96fL (normal daca cooexista cu o cauza de microcitara)
-pe frotiu periferic: macroovalocite cu hipersegmentarea nucleului neutrofilelor-6+ lobi
-+/-leucopeniasi trombocitopenia
-LDH crescut
Ce rol are deoxiadenosilcobalamina?
conezima pentru transf acidului metilmalonic CoA in succinil CoA- det ac metilmalonic a fost utili pt detec defi de B12, nu mai e utilizat
Ce este cubilina?
recepetor specific pentru B12 de pe mucoasa ileonului
Ce este holotranscobalamina?
“B12 activa” = vitamina B12 legata de TCII- forma pe care o preiau, dar care la nivel plasmatic este slab reprezentata, majoritatea fiind legata (70-90%) de TCI
Cauze ale deficitului/utili anormale a vit B12
-aport redus-dieta veget
-abs deficitara
Stomac
*anemie pernicioasa
*gasterectomie
*defi conge de factor intrinsec
Intestin subtire
*patologie ileala/rezectie
*suprapop bacte
*sprue tropical
*botriocefaloza
Utilizarea anormala
*defi conge de TCII
*protoxid de azot (inactiv B12)
Cu ce alte boli este asociata anemia pernicioasa?
vitiligo, Addison, boala tiroidiana
50% au ac antitiroidieni
carcinom gastric
Tablou clinic anemie pernicioasa
-culoare galben lamaie
–limba rosie,glosita+stomatita angulara
-anomalii neurologice la B12<60ng/L-parestezii simetrice cu pierderea sensib vibratorii si proprioceptive, slabiciune progresiva si ataxie+/-paraplegie
dementa, tulb psihice, halucinatii, delir, atrofie optica
Ce factori pot scadea nivelul seric al vitaminei B12?
sarcina+contraceptivele orale ii scad concentratia
Cauzele deficitului de folati
Dieta deficitara
-varsnici
-conditii sociale precare
-infometare
-consum de alcool
Anorexia
*patologia gi ex:gastrectomie partiala,boala celiaca
Boala Chron
*cancer
Medicamente antifolat
*anticonvulsionante (fenitoina,pirimidona)
*MTX
*pirimetamina
-trimetroprim
Utilizare excesiva
Fiziologic
-sarcina
-lactatie
-prematuritate
Patologic
-pat hematologica-hemoliza
-malignitati
-BI
-boala metab(homocisteinuria)
-hemodializa/dializa peritoneala
Malabsorbtie
boli intesti subtire-ef minor
Ce risc are administrarea de acid folic in deficienta de vit B12
accentueaza neuropatia
Ce complicatii pot aparea in tratamentul anemiei prin deficit de B12
-sechele neurologice
-hipokaliemie
-deficit de fier
-hiperuricemie
Cand se administreaza acid folic profilactic
in sarcina
(400microg zilnic)
5mg/zi sau saptamanal
pacientilor hematologici cronici cand exista un turnover celular crescut si celor aflati in program de dializa renala
Cand apare macrocitoza cu maduva normoblastica?
sarcina
nou-nascut
Patologic
-exces de alcool
-afectiuni hepatice
-reticulocitoza
-hipotiroidism
-afe hema (anemia aplastica,mielodisplazia,aplazia eritoida,mielom multiplu)
-medicamente(AZA, hidroxicarbamida)
-aglutinarea la rece datorate autoaglutinarii cel rosii
Cand apar corpi Heinz
in hemoliza oxidativa cauzata de unele medicamente (dapsona,sulfasalazina)
Caracteristici comparative ala AHAI la rece si la cald
AHAI la cald la Testul Coombs e puternic pozitiv pt IgG si complement->hemoliza extravasculara
AHAI la rece e pozitiv la testul Coombs pentru IgM care activeaza partial complementul prin aderarea eritocitelor la recep C3d de pe macrofage->hemoliza intravasculara
AHAI la cald tablou clinic
episoade scurte de anemie si icter-pattern cr intremitent
splenomegalie
infe/defi de ac folic
Investigatii in AHAI
-anemie hemolitica
-sferocitoza
-test antiglobulinic poz
-autoac
trombocitopenia autoimuna+/-neutropenia(Sdr Evans)
CT abdominal(fiind des cauzate de limfoproliferari)
Boala cronica a aglutinarii la rece-manifestari+tratament
se manifesta prin acrocianoza la expunerea la frig
tratament:evita expunerea la frig, rituximab, transfuzii-in unele cazuri
Hemoglobinuria paroxistica la rece-patogeneza
anticorpi IgG cu afinitate pentru complement ->hemoliza intravasculara
sunt bifazici, rectioneaza cu cel rosii in cir periferica la rece si liza datorata activarii complementului apare la reintoarcerea in circ centrala
prezinta specificitate pentru anticorpul eritrocitar P
testul Donath-Landsteiner
Cum se confirma diagnosticul pentru anemia hemolitica imuna iatrogena
-asociere temporala medicament-anemie
-un test antiglobulinic direct pozitiv
-remisiune dupa intreruperea tratamentului
Care este cel mai des intalnit tip de BHNN?
incompatibilitate in ABO- mama O fetusul A
forma usoara
BHNN tablou clinic
variaza de la anemie hemolitica usoara la deces intrauterin incepand cu 18S cu aspect de hidrops fetal(hepatosplenomegalie, edem, IC)
icter nuclear->surditate,spasticitate,afectare cerebrala permanenta, coreoatetoza
Cum putem determina severitatea anemiei in BHNN?
masurarea Doppler a vitezei de curgere sgn la nivelul arterei cerebrale mijlocii fetale +/- prelevare de sange fetal ghidat ecografic
se poate face trasfuzie eritrocitara intrauterina
Testul Kleihauer
cuantifica numarul de celule fetale in circulatia materna prin realizarea unui frotiu din sangele periferic al mamei si tarata cu acid si vizualizat prin colorarea cu eozina
Hemoglobinuria paroxistica nocturna-etiopatogeneza
forma rara de anemie hemolitica non imuna data de mutatii in genale PIG-a X-linkate->sint defectuoasa de glicosilfol-fatidilinositol care ancoreaza proteine implicate in degradarea complementului (DAF-CD55, MIRL-CD59)-> in abs lor actiunea hemolitica a complementului continua.
Tablou clinic hemoglobinuria paroxistica nocturna
hemoliza iv, tromboza venoasa in sedii atipice(sdr Budd-Chiari), hemoglobinurie
doar mictiunile din timpul noptii si prima de dimineata au culoare inchisa
pierderi de fier urinare->defi de fier
sdr dureros abdominal recurent
tratamentul hemoglobinuriei paroxistice nocturne
eculizumab i.v la fiecare 7 zile in primele 5 saptamani, apoi la fiecare 2 saptamani
!vaccinare N meningitis cu doua sapt ant terapiei
anticoagulare cronica
pacientii cu aplazie medulara:imunosupresoare cu globulina antilimfocitara,CS sau transplant medular
prognostic hemoglobinurie paroxistica nocturna
evolutie variabila
se poate transforma in anemie aplastice sau leucemie acuta
mediana supravietuirii 10-15 ani
Cum putem evalua efectele anemiei?
raportarea dispneei la niveluri diferite de exercitii fizice (mers pe o suprf plana sau urcarea unui etaj)
Care este cea mai frecv anemie la nivel global?
Feripriva-afe 30% din populatia lumii
Ce investigatii pot face diferenta dintre anemia inflamatorie si cea feripriva?
hepcidina
receptorii solubili ai transferinei
Cauze de distrugere imuna si non-imuna a eritrocitelor
Imuna
-autoanticorpi
-aloanticorpi
-anticorpi indusi de medicamente
Non-imuna
-defe mb dobandite (hemoglobinurie paroxistica nocturna)
-factor mecanic (proteza, anemia hemolitica microangiopatica)
-sec unor patologii sist (renale, hepatice)
