Pedia 1, 2, 3, 4, 5 Flashcards
Gen implicado en el Tumor de Wills
WT1
Estudio Dx de Tumor de Wills
TAC abdominal con doble Contraste
Que característica histopatologica que se considera desfavorable en tumor de Wills
Anaplasia difusa
Tto en un Tumor de Wills Edo I y II
Nefrectomia Total
En que casos el Tumor de Wills se trata con QT neoadyuvante
-Bilateral o estructuras adyacentes
-Trombo tumoral en vena cava
-Tumor de alto riesgo en la resección
-Alteración y restricción ventilatoria severa
En que casos se recomienda dar RT adyuvante
Contaminación peritoneal transquirurgica
-Estadio III y IV
-Desfavorable II, III y IV
Estudio de Laboratorio que confirma el Dx de Raquitismo
Niveles alterados de < 30 de 25-OH- vit D
Tto de elección en raquitismo
Vit D2 y D3, por 3 meses y calcio oral 500 mg/dia
Cual es la vigilancia en Raquitismo
ES y FA al mes
Rx, PTH, 25-OH vit D, creatinina a los 3 meses
25-OH-Vit D anual
Prevención de Raquitismo
Ingesta diaria de Vit D
Clasificación de Crisis Asmatica Leve-Moderada
Sat 90-95%
FEVI1 50-60%
habla en frases, no usa musculosa accesorios
FC <120
Clasificación de Crisis Asmatica Grave
Sat <90%
Habla entre cortados
Prefiere sentarse, Musculos accesorios
FC 120-140
Clasificación de Crisis Asmatica Paro respiratorio inminente
Confuso
Letargico
Silencio al auscultar
FC >140 o bradicardia
Arritmias
Factores desencadenantes mas frecuentes en ASMA
Infección viral
Que es una cisis focal simple
Sin alt. edo. alerta y recuerda el evento
Manifestaciones autónomas, psíquicas, o somatosensoriales en un área especifica
Estudio de imagen de primera opción en una crisis focal o sin características de ser idiopatica o criptogenica
RM
Que estudio se recomienda realizar cuando se tiene una crisis convulsiva focal con RM no concluyente
EEG
Tto de primera linea. para crisis focales
1º Carbamazepina, Levetiracetal, Fenitoina o Zonisamida (CaZoLeF Focal)
Adulto mayor: Lamotrigina o Gabapentina (GaLa)
2º Clobazam o Gabapentina (CloGa)
Cuando se recomienda tto de sostén en pediatric os
-<12 meses
-Crisis convulsivas parciales
-Convulsión>15 min
-Post Ictal >30 min
-Deficit neurologico
->2 crisis en <24 hrs
-Edo. epileptico
-EEG epileptiforme
Tto anticomicial para px con convulsiones tras TCE
Fenitoina o Fosfenitoina
Tto para paciente en Fase Ictal, farmaco de 1º linea
Diazepam o Lorazepam
Px en fase Ictal que no responde al tto de primera linea, que se le debe dar.
Fenitoina, Valproato o Fosfenitoina, Fenobarbital o Midazolam
ULTIMA LINEA: inducir coma por Propofol o tiopental
Trazo EEG de una crisis de ausencia
Punta-onda lenta de 3 Hz con acentuación frontal
Tto de elección para crisis de ausencia
Etosuximida
Características de Epilepsia Mioclonica Juvenil o Janz
Adolescentes AD en cromosoma 6p. Benigno
Crisis de ausencia, tónicas o clonicas, que ocurren en los 90 minutos después de despertar, resolver rapidamente con VALPROATO
Tto de elección en Sx de Lennox-Gastaut
Acido valproico, lamotrigina, topiramato, felbamato, clobazam
Características de la epilepsia Focal benigna
Comienza 5-10años, crisis motora focal en cara y brazos, al despertar o durante el sueño.
Acompañadade sialorrea y sonido gutural rítmico
Características de Sx de Landau-Kleffner (Afasia Epileptica adquirida )
Perdida abrupta del lenguaje previamente adquirido en niños pequeños, por un deficit auditivo cortical (agnosia auditiva)
Características de la Encefalitis de Rasmussen
Inflamación cerebral focal progresiva y cronica de origen desconocido px de 6-10 años, con convulsos focal persistente. Pueden desarrollan hemiplejía y deterioro cognitivo.
Hemiparesia es PERMANENTE e INEVITABLE
tto de elección de Encefalitis de Rasmussen
CIRUGIA
Estudio a solicitar en una Retinoblastoma
Fotografia de Camplio amplio digital
Mut asociada al Retinoblastoma
Gen superior RB Cromosoma 13q14
Gold standar de Retinoblastoma
TAC
Tto de retinoblastoma
Enucleación
Estudio de imagen util para detectar depósitos de calcio en Retinoblastoma
USG tridimensional modo A/B
Cuando se puede dar QT sistemica como tto en RB
Enf temprana en grupo B, C y D
Cuando se puede dar QT focal como tto en RB
Enf. temprana en grupo B y C con visión potencialmente buena
Cuando está indicad la QT neoadyuvante en RB
Bilaterales y simétricos del grupo C y D, se les deben dar dos ciclos para intentar conserva el ojo con mayor respuesta,
Indicencia del Sx de Turner en Mujeres
3% de todos y 1/2500 mujeres
Cómo se confirma el Dx de las alteraciones cromosómicas
Estudio Citogenetico
Que hacer cuando tenemos un estudio citogenetico normal con datos clínicos compatible con Turner
-Aumentar el numero de metafases leidas
-Realizar cariotipo de otro tejido
-Hibridaciòn fluorescente in situ
Cual es la alteración más común en el cariotipo de px con Turner
Monosomia o ausencia completa de cromosoma X
Cual es la cardiopatia congenita más común en México
Persistencia del conducto arterioso
Cual es la cardiopatia cianogena más comun
Trasposición de grandes vasos
Cual es la cardiopatia congenita más común a nivel mundial
Comunicación interventricular
FR de PCA
-AHF
-Cosanguineidad padres
-Prematuros o bajo peso
-Alt. cromosomica, riso 21, 13, 18, nonnan, etc
-Hipotiroidismo neonatal
-Ant. matenro DM o fenilcetonuria
-Farmacos
Complicaciones de la PCA
endocarditis constrictiva
Cual es el sitio más frecuente CIA
Ostium Secundum
Cual es el estudio de imagen inicial en una Hipertrofia congenita del piloto
USG
-Diametro pilorico >15-18
-Espesor músculo pilorico >3-4
-longitud >17
-Imagen en “doble riel”
Clinica de coartación aortica
Diferencia de pulsos en miembros inferiores y superiores, hipertensión, cefalea, mareos, tinnitus, epistaxis, disnea, angina, claudicación, calambres, extremidades frias
Características del Craneofaringeoma
Tumor benigno de la bolsa de Rathke
Localización supraselar, calcificados, solidos o mixtos, con componente quistico
Presentación: Cefalea, alt. visual, trastorno crecimiento o hipopituitarismo
tratamiento de elección en craneofaringeoma
Resección quirúrgica y radioterapia
Caracteristicas de un Meduloblastoma
Tumor embrionario maligno, se disemina por leptomeninge
TUMOR CEREBRAL MÁS COMÚN EN NIÑOS
Características del Rabdomiosarcoma
Neoplasia maligna en celulas mesenquimales en músculo estriado,
SARCOMA MÁS COMUN DE TEJIDOS BLANDOS EN NIÑOS
Manifestaciones: Proptosis, paralisis nervios; Hematuria, obstrucción
Localización 1º cabeza y cuello 2º Genitourinario
Mets: Pulmonar, medula y hueso
Aspecto Genetico patognomonico en un Rabdomiosarcoma
traslocación t(2:13)
Tto de primera elección Rabdomiosarcoma
QT reducida y RT
Subtipo ue produce proteina quercia PAX3-FOX01 de un Rabdomiosarcoma
Alveolar
Características de un Neuroblastoma
Neoplasia EXTRACRANEAL MÁS FRECUENTE EN NIÑOS
Clínica: Constitucionales, fiebre, malestar, dolor
Estudio de primera elección de un Neuroblastoma
TAC con contraste IV
Características Histppatologica de Neuroblastoma
Rosetas de Homer-Wright
Pilar de tratamiento de Neuroblastoma
Quimioterapia
Caracteristica biologia que permite determinar la supervivencia en Neuroblastoma
Amplificación de MYC-N
Describe la clasificación internacional de Neuroblastoma
1: Tumor local, resecarle completa c/s enf. residual minima
2A: Tumor resección incompleta, ganglios negativos
2B:Tumor locar resección C/S completa, con adenopatias negativas
3: tumor unilateral irresecable y con infiltración linea media
Tumor unilateral y con ganglios contralaterales +
4: tumor primero ganglios distantes +
4s: tumor primario local, con diseminación limitada en <1 año
Tumor linea media con extensión bilateral irresecable o con ganglios +
Localización más frecuente Neuroblastoma
40% suprarrenal
Sx de Klinefelter, caracteristicas
Hipogonadismo masculino por >1 cromosoma X (80% 47 XXY)
Atrofia testicular, infantilismo genitales, ausencia prostata, esterilidad, talla alta por envergadura, reducción pelocorporal
Sx de klinefelter aumenta el riesgo de que cancer
Mama
En sx de Klinefelter que homona se encuentra afectada
FSH