OSTEOGÊNESE IMPERFEITA Flashcards
Generalidades da OI
- Desorgem Genética: OSSOS FRÁGEIS + FRATURAS OSSEAS
- Defeito de produção Colágeno tipo I (Qualitativo ou Quantitativo)
- Autossômico Dominante (Def. qualitativo e/ou quantitativo do colágeno tipo I)
- Autossômico Recessivo (Raro - 5%): Mutação - Interação com outras proteínas mudando o colágeno
- Consolidação normal/rápida com osso igual ao resto do corpo
Fisiopatologia da OI
Paciente Heterozigotos para a condição - secretam 50% da quantidade de COLAGENO TIPO I
Causando defeito QUANTITATIVO e não qualitativo (SILLENCE TIPO I) - menos grave
Quadro Clínico
- Fragilidade Ossea em graus variáveis
- Defomidade esquelética (Protusão acetabular, geno-varo)
- Pode ter esclera azul
- Perda auditiva
- Dentinogênese imperfeita
- Lassidão ligamentar
- Hematomas com facilidade
- Sudorese excessiva
** em adultos: insuficiência aórtica
Qual a definição da osteogênese imperfeita?
É uma desordem de origem genética do tecido conectivo. A maioria é de transmissão autossômica dominante.
Quais as deformidades mais comuns no fêmur e na tíbia nos pacientes com OI?
Deformidade anterolateral no fêmur.
Deformidade anteromedial na tíbia.
Características da Fratura na OI
Fraturas
→ Acomete mais os MMII (Fêmur >Tíbia)COMETEM MAIS OS MMII (FÊMUR > TÍBIA)
→ Local: Diáfisária na região convexa
→ Consolidação normal
→ Típico: Fx transversas ou espirais de ossos longos, ou, avulsões de olécrano, patela…
Qual deformidade na coluna encontrada na OI
- Escoliose 20-40% (maioria torácica)
- Espondilolistese: Alongamento das pars
Cite as características do Silence tipo III
DEFEITO QUALITATIVO E QUANTITATIVO
- Transmissão autossômica recessiva.
- Fragilidade ossea severa
- Possuem dentinogênese imperfeita.
- Rx - Pipocas em epífise e metáfise
- Podem desenvolver cifoescoliose e apresentar ossos wormianos.
- Escleras normais.(azuis ao nascer)
- Fraturas multiplas e frequente
- Apresenta FACE TRIANGULAR + BOSSA FRONTAL + BAIXA ESTATURA
Qual a proteína envolvida na fisiopatologia da osteogênese imperfeita?
Deficiência quantitativa e/ou qualitativa do colágeno tipo 1.
(Osteogênese Imperfeita)
Cite as características do Silence tipo I
+ COMUM (DEF. QUANTITATIVO COLÁGENO TIPO I) <50%
- Transmissão autossômica dominante.
- Osteoporose Generalizada
- Escleras azuladas.
- 40-50% possuem defeitos auditivos.
- Podem ser subdivididos em
Ia (sem dentinogênese imperfeita)
Ib (com dentinogênese imperfeita). - Fraturas geralmente na fase de desenvolvimento e marcha
- Fragilidade ossea (Fx transversa ou espiral em osso longo / Fx avulsão de olécrano/calcaneo/patela)
O que seria a Doença de Vrolik?
Tipo II de SILENCE: Defeito Qualitativo de Colágeno
Descreva a classificação de Shapiro.
Shapiro avalia o prognóstico de deambulação do paciente de acordo com a época da ocorrência de fraturas.
Tipo congênita:
A. Deformidades graves, com fraturas intra-útero.
B. Fraturas logo após o nascimento, com ossos mais normais que o tipo A.
Tipo tarda:
A. Fraturas antes de deambular.
B. Fraturas após o início da deambulação (melhor prognóstico).
Cite duas classificações de osteogênese imperfeita.
Sillence (quadro clinico + transmissão genética)
Shapiro (prognóstico de deambulação)
Como se dá o diagnóstico da osteogênese imperfeita?
- Pre natal (Historia familiar positiva + evolução típica normalmente é suficiente)
- USG
- Clínica
- Densitomatria ossea
- Cultura de fibroblastos da pele
- Estudo genético
Qual a droga com benefício comprovado na OI?
Bisfosfonatos
Qual a doença que faz diagnóstico diferencial com o tipo V de Silence e por que?
Osteossarcoma.
Devido à formação de um calo ósseo exuberante e hipertrófico, além de sintomas constitucionais como febre, edema no local.
No que consiste a cirurgia de Sofield?
Utilizada para tratar deformidades em pacientes com osteogênese imperfeita.
Consiste em múltiplas osteotomias para corrigir a deformidade e fixação com implante intramedular.
Cite as características do Silence tipo II
DEFEITO QUALITATIVO COLAGENO I
- Transmissão autossômica recessiva.
- Quadro gravíssimo com morte intra-útero ou perinatal.
- Sofrem hemorragias intracranianas e fraturas de costelas.
- Escleras azuladas.
Descreva a classificação SILLENCE
Cite as características do Silence tipo IV
DEFEITO QUALITATIVO E QUANTITATIVO
1.Transmissão autossômica dominante.
2.Quadro clínico moderado, fica entre o tipo 1 e o tipo 3.Possuem escleras normais
4. Podem ser subdivididas em tipos
IVa (sem dentinogênese imperfeita)
IVb (com dentinogênese imperfeita)
5. Osteoporose com fragilidade ossea com variação da severidade
Qual o aminoácido envolvido na alteração do colágeno tipo I?
Glicina
Como tratar preferencialmente as fraturas no paciente com OI?
Imobilização pelo menor tempo possível para evitar osteopenia por desuso.
Se for necessário cirurgia, optar por implantes intramedulares.
Descreva as características do SILLENCE TIPO V
- Calo hipertrófico apos fratura - supercalo (SIMULA OSTEOSSARCOMA)
- Banda radiotensa perto da fise
- Esclera e dentição NORMAL
- Luxação da cabeça do radio
Descreva a Classificação de Looser
CLASSIFICAÇÃO DE LOOSER
- Congêncita: Multiplas fraturas ao nascimento
- Tarda: Fratura ocorre após o perioro neonatal
Diagnóstico Diferencial
- Maus tratos
- Hipofosfatemia Congênita - Raquitismo
- Acondroplasia
- Displasia camptomelica
- Osteoporose Idiopática Juvenil
Achados radiograficos para OI
OSSOS LONGOS
1. Calcificações em pipoca
2. Acomete mais o tipos graves
3. Metafisária
CRÂNIO
1. Osso em “ASPECTO DE VERMES”
2. Ossificação atrasada
MULTIPLAS FRATURAS EM DIFERENTES ESTÁGIOS
COLUNA
1. Cifoescoliose
2. Vertebra bicôncava (tipo III, cauda de peixe)
Quais opçoes disponiveis para tratamento cirúrgico
- Haste intramedular > placas
- Evitar imobilizações
- Reablitar precocemente
Complicações do tto cirurgico
- Fratura intraoperatoria
- Falha no alongamento
- PSA (incomum)
Opções de tratamento conservador
- Bifosfanato
- Pamidronato
- Ortese (proteção antialgica)
- Outros: Agentes anabolicos, hormonios de crecimento (ainda precisam ser melhor testados)
Qual nome do procedimento realizado com haste teloscopada?
Haste Fassier Duval
