Mikrocytär anemi

Question 1

Vilka är de vanliga typerna av mikrocytär anemi?

Answer 1

• Sekundär anemi
• Järnbrist anemi
• Thalassemi

Question 2

Vad finns det för orsaker till sekundär anemi?

Answer 2

Cancer, inflammation, infektion mm

Question 3

Hur kan man skilja på järnbristanemi och Thalassemi?

Answer 3

• Vid järnbrist ökar antalet retikulocyter och RDW

- Vid Thalassemi är de normala

Question 4

Vilka är den vanligaste etiologin för järnbristanemi?

Answer 4

• GI-blödningar

- Mens/graviditet/förlossning för kvinnor

Question 5

Vad kan GI-blödningar bero på?

Answer 5

• Diafragmabrock
• Ulkussjukdom
• Tumör, ffa coloncancer
• Kronisk inflammatorisk tarmsjukdom

Question 6

Hur vanligt är järnbrist anemi?

Answer 6

Män 1-3%
Kvinnor 7-8%
Järnbrist utan anemi, kvinnor i fertil ålder 25%

Question 7

Vad finns det för två huvudtyper av järnbrist?

Answer 7

• Absolut järnbrist (IDA)

- Funktionell järnbrist (FID)

Question 8

Vad för extra prover tar man för att utreda järnbrist?

Answer 8

S-järn
S- transferrin
S- ferritin
Mättnadsgrad (hur många transferrin som är bundna till järn)
Lösliga transferrinreceptorer (uppregleras vid brist, vill få in mer järn)

Question 9

Hur fungerar absolut järnbrist?

Answer 9

Järnförlust –> förbrukar järnlagret för att behålla Hb
S-ferritin minskar (lagret)
När lagret tar slut –> transferrinmättnaden sjunker
Mindre Fe till erytropoesen, nya RBK blir hypokroma och mikrocytära
Transferrinreceptor ökar, vill öka intaget av järn

Question 10

Hur fungerar funktionell järnbrist?

Answer 10

• järn finns, men man får inte tillgång till det
• ofta pga inflammation, (IL-6), aktiverar hepcidin –> nedreglerar produktion och ökar nedbrytning av ferroportin
• transferrinmättnaden minskar, erytroblasterna får mindre järn, Hb produktionen minskar –> MCV minskar
• behandla med peroralt = ineffektivt

Question 11

Hur kan njurskador leda till sekundär anemi?

Answer 11

EPO bildas i juxtaglomerulära kärlen i njuren.

Kommer inte känna av anemi så som det borde, –> ingen ökad EPO utsöndring trots anemi

Question 12

Hur ska man behandla järnbrist anemi?

Answer 12

• Peroralt järn, biverkningar är dosberoende men kan vara kraftiga. (förstoppning, diarré, illamående, magsmärtor=
• Tillfällig järnbrist anemi, behandla till normalt Hb + 1 månad till
• pga mens, till optimalt Hb och goda järnförråd, sen följas upp till menopaus, är kroniskt
• perenteralt –> snabbare effekt, mindre biverkningar, börjar användas mer

Question 13

Vad händer vid thalassemi?

Answer 13

Obalans i syntes av de olika globinkedjorna

Question 14

Hur är normalt hemoglobin uppbyggt?

Answer 14

• 4 hemgrupper

- 4 globinkedjor, där 2 är alfa och 2 är beta/gamma/delta

Question 15

Vad har man för hemoglobinstruktur vid födsel och senare under livet?

Answer 15

Födsel: HbF, alfa2gamma2

Efter några månader - resten av livet: HbA alfa2beta2

Question 16

Vad händer vid alfathalassemi?

Answer 16

• Syntes av alfakedjor är nedsatt/ur funktion.
• Homozygot form –> fosterdöd/död strax efter födsel pga tetramer gammakedjor avger inte syre normal och förstör RBK snabbt
• Heterozygot, bildning av HbA, HbA2 och HbF minskar, men ger kliniskt lindriga symtom

Question 17

Hur kan man ställa diagnosen alfa-thalassemi?

Answer 17

kan likna beta-thalassemi med mikrocytär, hypokrom anemi, normal Fe mättnad och normal/sänkt HbA2 –> misstänk alfa-thalassemi
Exakt diagnos, bestäm globinkedjornas synteshastighet

Question 18

Vad är Beta-thalassemi?

Answer 18

Syntes av Beta-kedjor = nedsatt/ ur funktion.

HbA kan inte bildas i normal utsträckning, HbA2 eller HbF ersätter

Question 19

Vad är Thalassaemia minor?

Answer 19

• heterozygot beta-thalassemi
• ger lindriga rubbningar, har normal arbetsförmåga och livslängd. Märker oftast inte av
• Hb är lätt/måttligt sänkt 110-120g/l

Question 20

Hur ställer man diagnosen thalassaemia minor?

Answer 20

mha hemoglobinfraktionering mha vätskekromatografi (“Hb elektorfores”)
Alternativt direkt bestämning av HbA2 och HbF halt, HbA2 4-7% (normalt 2-3%)

Question 21

Vad är Thalassaemia major?

Answer 21

• Homozygot form av beta-thalassemi, nästan ingen betaproduktion alls
• dramatisk sjukdomsbild första året
• Svår anemi pga hemolys och ineffektiv erytopoes
• Ej behandlas –> abnorm skelettillväxt och patologiska frakturer

Question 22

Hur kan man behandla thalassaemia major?

Answer 22

• allogen stamcellstransplantation, helst från kompetetiv syskondonator, annars överensstämmande HLA typ
• invasivt transfusionsprogram för att hålla Hb > 105-110g/l