Mikrocytär anemi Flashcards
Vilka är de vanliga typerna av mikrocytär anemi?
- Sekundär anemi
- Järnbrist anemi
- Thalassemi
Vad finns det för orsaker till sekundär anemi?
Cancer, inflammation, infektion mm
Hur kan man skilja på järnbristanemi och Thalassemi?
- Vid järnbrist ökar antalet retikulocyter och RDW
- Vid Thalassemi är de normala
Vilka är den vanligaste etiologin för järnbristanemi?
- GI-blödningar
- Mens/graviditet/förlossning för kvinnor
Vad kan GI-blödningar bero på?
- Diafragmabrock
- Ulkussjukdom
- Tumör, ffa coloncancer
- Kronisk inflammatorisk tarmsjukdom
Hur vanligt är järnbrist anemi?
Män 1-3%
Kvinnor 7-8%
Järnbrist utan anemi, kvinnor i fertil ålder 25%
Vad finns det för två huvudtyper av järnbrist?
- Absolut järnbrist (IDA)
- Funktionell järnbrist (FID)
Vad för extra prover tar man för att utreda järnbrist?
S-järn
S- transferrin
S- ferritin
Mättnadsgrad (hur många transferrin som är bundna till järn)
Lösliga transferrinreceptorer (uppregleras vid brist, vill få in mer järn)
Hur fungerar absolut järnbrist?
Järnförlust –> förbrukar järnlagret för att behålla Hb
S-ferritin minskar (lagret)
När lagret tar slut –> transferrinmättnaden sjunker
Mindre Fe till erytropoesen, nya RBK blir hypokroma och mikrocytära
Transferrinreceptor ökar, vill öka intaget av järn
Hur fungerar funktionell järnbrist?
- järn finns, men man får inte tillgång till det
- ofta pga inflammation, (IL-6), aktiverar hepcidin –> nedreglerar produktion och ökar nedbrytning av ferroportin
- transferrinmättnaden minskar, erytroblasterna får mindre järn, Hb produktionen minskar –> MCV minskar
- behandla med peroralt = ineffektivt
Hur kan njurskador leda till sekundär anemi?
EPO bildas i juxtaglomerulära kärlen i njuren.
Kommer inte känna av anemi så som det borde, –> ingen ökad EPO utsöndring trots anemi
Hur ska man behandla järnbrist anemi?
- Peroralt järn, biverkningar är dosberoende men kan vara kraftiga. (förstoppning, diarré, illamående, magsmärtor=
- Tillfällig järnbrist anemi, behandla till normalt Hb + 1 månad till
- pga mens, till optimalt Hb och goda järnförråd, sen följas upp till menopaus, är kroniskt
- perenteralt –> snabbare effekt, mindre biverkningar, börjar användas mer
Vad händer vid thalassemi?
Obalans i syntes av de olika globinkedjorna
Hur är normalt hemoglobin uppbyggt?
- 4 hemgrupper
- 4 globinkedjor, där 2 är alfa och 2 är beta/gamma/delta
Vad har man för hemoglobinstruktur vid födsel och senare under livet?
Födsel: HbF, alfa2gamma2
Efter några månader - resten av livet: HbA alfa2beta2
Vad händer vid alfathalassemi?
- Syntes av alfakedjor är nedsatt/ur funktion.
- Homozygot form –> fosterdöd/död strax efter födsel pga tetramer gammakedjor avger inte syre normal och förstör RBK snabbt
- Heterozygot, bildning av HbA, HbA2 och HbF minskar, men ger kliniskt lindriga symtom
Hur kan man ställa diagnosen alfa-thalassemi?
kan likna beta-thalassemi med mikrocytär, hypokrom anemi, normal Fe mättnad och normal/sänkt HbA2 –> misstänk alfa-thalassemi
Exakt diagnos, bestäm globinkedjornas synteshastighet
Vad är Beta-thalassemi?
Syntes av Beta-kedjor = nedsatt/ ur funktion.
HbA kan inte bildas i normal utsträckning, HbA2 eller HbF ersätter
Vad är Thalassaemia minor?
- heterozygot beta-thalassemi
- ger lindriga rubbningar, har normal arbetsförmåga och livslängd. Märker oftast inte av
- Hb är lätt/måttligt sänkt 110-120g/l
Hur ställer man diagnosen thalassaemia minor?
mha hemoglobinfraktionering mha vätskekromatografi (“Hb elektorfores”)
Alternativt direkt bestämning av HbA2 och HbF halt, HbA2 4-7% (normalt 2-3%)
Vad är Thalassaemia major?
- Homozygot form av beta-thalassemi, nästan ingen betaproduktion alls
- dramatisk sjukdomsbild första året
- Svår anemi pga hemolys och ineffektiv erytopoes
- Ej behandlas –> abnorm skelettillväxt och patologiska frakturer
Hur kan man behandla thalassaemia major?
- allogen stamcellstransplantation, helst från kompetetiv syskondonator, annars överensstämmande HLA typ
- invasivt transfusionsprogram för att hålla Hb > 105-110g/l
