Hy: Tillväxtrubbningar - medfödda Flashcards
patofysio vid tunerns
Orsaken till att vissa föds med avsaknad av ena, eller delar av ena kromosomen är okänd. Kromosomrubbningen leder till att äggstockarna inte producerar ägg, inte ens med hormonbehandling. Äggstockarna producerar inte heller östrogen, vilket leder till utebliven pubertet.
symtom vid turners syndrom
Kortvuxenhet - Ofta blir dessa flickor ungefär 20 cm kortare än förväntad längd
Brett mellan bröstvårtorna
Svullna händer, fötter och nacke
Lågt hårfäste
Hudveck vid halsen
även risk flr hjärtfel, otiter, sämnre motorik och hörsel och syn
diangostik tunernes syndrom
- Kromosomanalys - Vid vilken ålder diagnosen ställs kan variera beroende på hur tydliga symptomen är. I vissa fall upptäcks tillståndet hos nyfödda och hos vissa först när puberteten uteblir.
- Högt FSH och LH på grund av nedsatt gonadfunktion
- Ultraljud njurar - Ökad risk för hästskonjure
behadnling turners syndrom?
- UCG för att utreda hjärtfel
- Tillväxthormon från 3-4 års ålder. Kompenserar till viss del kortvuxenheten.
- Östrogen - Behövs för att puberteten skall komma igång. Behandlingen fortsätter även i vuxen ålder och östrogenet administreras oftast i form av hormonplåster.
- Äggdonation om de vill föda barn
vad är klinefelters syndrom?
associeras med män med kromosomrubbning XXY
symtom klineferltrs syndrom?
Den gemensamma kliniska manifestationerna beror på en obalans och en överdos av anlag i den pseudoautosomala regionen. Alla dessa personer är längre än förväntat (+8cm). De är i princip normalbegåvade men inom den lägre nivån, och kan ha läs- och skrivsvårigheter.
Pojkar med klinefelters syndrom är i regel infertila och har små testiklar. Pubertetsutvecklingen kan vara normal, men den är oftast svag med utvecklande av gynekomasti. De kan därför under puberteten behöva tillskott av testosteron.
- Ökad sannolikhet att vara lång, ADHD, autism, inlärningssvårigheter
- Små testiklar
- Infertilitet
- Kvinnlig kroppsform, sparsam skäggväxt och kroppsbehåring, gynekomasti
- Osteoporos
- Medfödda hjärtfel (PDA, ASD)
- Ökad risk för diabetes
diagnostik och bheadnling klienfelts?
Diagnostik
Kromosomanalys
Behandling
Hormonbehandling, testosteron eller östrogen för att minska risken för osteoporos och höja
livskvaliteten. Men det ökar inte fertiliteten.
vad är kallmans syndrom?
patofysio
Oftast skadad X-kromosom → brist på GnRH → brist på könshormoner, oftast nymutation
Vid Kallmans syndrom har patienten brist på, eller saknar helt GnRH. Bristen leder till nedsatt luktsinne och att hypofysen inte frisätter gonadotropiner. Den uteblivna frisättningen av könshormoner leder till utebliven pubertet
symtom kallmans?
- Utebliven pubertet
- Avsaknad av luktsinne (= anosmi)
- Osteoporos
diangostik och behandling kallmans
GnRH-brist + anosmi
DNA-analys kan göras
behadnling med hormoner och osteroperosbehadnling
vad är prader willis syndrom?
Prader-Willis syndrom är ett ovanligt syndrom som orsakas av olika typer av kromosomavvikelser på kromosom 15. Kromosomavvikelsen leder till bl.a kortväxthet, fetma och utvecklingsstörning samt låg produktion av könshormon
vad för ärflighet är det på nonnans syndrom?
Autosomalt dominant nedärvning av mutation. Vilken gen som är muterad kan dock variera mellan olika individer.
symtom nonnans syndrom
- Speciellt utseende – Bred panna, bakåtroterade öron med tjocka öronsnibbar, brett
- mellan ögonen, nedåtsluttande ögon m.m.
- Medfödda hjärtfel - Pulmonalisstenos och hypertrofisk kardiomyopati är vanligt
- Kortväxthet
- Ökad risk för hypotyreos, diabetes, celiaki
diagnostik nonnans syndrom
DNA-analys
vilka sjukdomar inom tillväxt tar p-bang upp?
IGF-1-brist med siler russel och beckwit widem
GHD med Laron syndrom
Nonnas
Tuneres
Kallamns
Klinfelters
Achrodroplasia
