Fö: tillväxt Flashcards
Vad kan detta vara för sjudom?
Svår
Achondroplasia?
Hypochondroplasia?
Mindre svår
SHOX defect?
NP2R defect?
ACAN defect?
och 450 andra
De svåra blir man endast ca 1 m
De mindre svåra kan man inte mäta i blodet, utan behöver gentisk testning
Hur ändras hormonerna under uppväxten?
vad kan man gissa om någon är kortvuxen?
man kan gissa att de är någon somatisk patologi, eller endokrin störning
t3 och kortison påverkan inte tillväxten så mycket.
Vad illustrerar bilden?
igf-1 brist i tre olika åldrar.
- igf-brist vid fetal ålder
- brist under barndomen
- brist under puberteten, så så stor effekt.
vad är igf-1 viktig för mer än tillväxt?
är även viktig för hjärnas utveckling
Är det bara igf-1 brist som ger kortvuxenhet?
eller kan igf-1 påverkas på andra sätt?
ja, receptorn kan vara defekt
om igf-1 är normalt men pat är tillväxthämad
vad gör du då?
mäter även GH
kan vara lågt eller receptorn kan vara okänslig
Vilka två sytom ses vid igf-II brist
Silver Russel Syndrome
igf2 gene from paternal
allele not expressed
- normal metalt med stort huvud, men är korta
Beckwit-Wiedeman
igf2 gene on both alleles
expressed
- väger mycket vid födelse,
vad kan igf-1 lågt spegla?
dålig närning/nutrition
vilka andra axlar i hormonerna pvåekrar tillväxt?
alltså inte gnrh och gh mm
- Barn med congenital hypothyreos har relativ
normal födelseslängd/vikt (men mammas T3/T4
passerar placenta och säkerställer även normal
CNS utveckling) - Barn med hypertyreos (t ex pga TRAK hos
mamma) har relativ normal födelseslängd/vikt - Barn med CAH (cortisolbrist och
androgenöverskott) har relativ normal
födelseslängd/vikt - Barn med multiple hypofyshormonbrister (ACTH,
TSH, GH, LH/FSH m fl) har hypoglykemi som
främsta symptom, dålig virilisering (pojkar) och
tillväxthämning är inte typisk
Vilka hormon påverkar ungdomsfasen av tillväxten?
- insulin fortfarnade viktig och stor koppling till nutrition
vad är GHD för sjukdom?
kortvuxen och dålig kvalitet på naglar och hår
Man ser låga nivåer av GH, även svårt att provucera GH med hjälp av adenin/insulin - alltså har inte insulin någon påverkan på tillväxthär
så insulin och gh fel
Vad är Laron syndrom?
Är en GHR gen defekt som gör att GH inte kan verkar på sin GH-receptor ==> dålig tillväxt.
Vilka två sätt har man fel vid på gh?
tänk en graf där man kan sätta in sjukdomarna
utsöndrig och sensitivet
vad är noonas syndrom?
en ökänslighet i igf1 och gh
Vilka tillväxtsjudkomar kan finns på X-kromosomen?
Turners
kallmans
klienfelters
vad kan detta vara?
turners syndrom
Har hög sitt-hljd
Patienter med Turners syndrom saknar hela eller delar av en av X-kromosomerna. Orsaken till att vissa föds med avsaknad av ena, eller delar av ena kromosomen är okänd. Kromosomrubbningen leder till att äggstockarna inte producerar ägg, inte ens med hormonbehandling. Äggstockarna producerar inte heller östrogen, vilket leder till utebliven pubertet. Patientgruppen har ofta medfödda hjärt-/kärlfel och ett antal utseendekaraktäristika är överrepresenterade i patientgruppen
beroende på hur många SHOX defekter man har, hur påverkas längenden?
show påverkar benstommen
vad kan detta vara?
Achrondroplasia =
mutation (activating)
FGF3R gene
Vilka hormoner påverkar i pubertet-tillväxt
östrogen och androgener.
anamnes tillväxthämning?
status vid tillväxtrubbningar
prover vid kortvuxenheten
vad mer för prover/undersökningar/jorunaler kan göras vid tillväxthämning?
Riktat utredning av tillväxtrubbning
villka kan man ta?
Diff diagnoser tjej på 12.7 år som inte kommit in i pubertet?
