Fö: Utvecklingsavvikelser

Question 1

vad är barnhablitering?

Answer 1

inte rehab där fokus är på återfå motorik tex.
utan detta är att ha kvar och göra bättre.

Question 2

vad gör man på barnhabdlitering?

Answer 2

Question 3

vilka frågeställningar kommer på remiss till barnrehab?

Answer 3

ep, huduvräk, utvecklingsföreningar, cp, missbildningar, syndrom, tumör, genetik

Question 4

vad är neonatal kramp?

Answer 4

är en egen gren av kramp som kan bero på syrebrist, infektion, vaskulärt eller metabol/genetsikt.

Question 5

vad är scn2a för gen?

Answer 5

en natrium gen som kan ge kramp/ep från första timmaran och livet ut

Question 6

vad är bening barnepilesi?

vem får det?

Answer 6

Debut 3-13 år med topp 5-8 års ålder
10-15% av all barnepilepsi
Fokala anfall oftast nattetid eller i skarven till insomnandet.
Ofta ena ansiktshalvan, gutturala ljud, salivation, afasi.
Generalisering vanligt.

Question 7

symtom vid bening barn-ep?

ärfligt?

Answer 7

Normal neurologisk undersökning
Typisk EEG-bild. SömnEEG!
Ej neuroradiologi i typiska fall!
Kan ibland påverka barnets koncentration
Genetisk komponent, ärftlighe

Question 8

vad är absens-ep?

vanligt?

Answer 8

Vanligtvis insjuknande i 4–12 års ålder.
Multipla korta (< 30 sekunder) absenser med eller utan ansiktsautomatismer.
EEG visar korta episoder med generaliserad synkron 3 Hz spike-and-waveaktivitet

proviceras vid hyperventilation

Question 9

tester vid absens-ep

Answer 9

• Provoceras av hyperventilation.
• Bakgrundsaktiviteten på EEG och barnets utveckling är normal.
• Multipla absenser kan leda till koncentrations- och beteendeproblem varför diagnos och behandling är viktig.

Question 10

behadnling absens-ep?

Answer 10

Förstahandsval är Etosuximid (Suxinutin)
(måldos 20 mg/kg, upptrappning under 2 veckor)
80 % blir anfallsfria och kan efter några år
sluta med förebyggande behandling.

Question 11

vad är juvenil absens-ep?

när får man det? eeg?

Answer 11

Insjuknandeåldern är mellan 5–20 år.

Korta (< 30 sekunder) absenser med eller utan ansiktsautomatismer,
generaliserade tonisk–kloniska anfall, myoklona anfall, absensstatus.

EEG visar episoder med generaliserad 3–4 Hz poly-spike-waveaktivitet. Bakgrundsaktiviteten på EEG och barnets utveckling är
normal.

Question 12

symtom och behadnling vid juvenil absensep?

Answer 12

Multipla absenser kan leda till koncentrations- och beteendeproblem.

Denna epilepsi är vanligen lättbehandlad men kräver
ofta livslång behandling för anfallskontroll.

Förstahandsval är valproat - måldos 15-30mg/kg,
upptrappning under 2 veckor.

Depotpreparat rekommenderas.

Question 13

vilka ger man inte valproat?

Answer 13

kvinnor, teratogent

Question 14

vad är juvenil myoklon ep?

eeg?

Answer 14

Börjar oftast i tonåren.
Myoklona anfall, 1–2 timmar efter uppvaknandet, som kan leda till att
barnet tappar saker och spiller.
Tonisk–kloniska anfall och ibland atypiska absenser. Anfall provoceras av
flimmerljus och sömnbrist.
På EEG ses 3,5–6 Hz multipla spike-and-wave-komplex som aktiveras av
fotostimulering och sömnbrist. Bakgrundsaktiviteten på EEG och barnets
utveckling är normal.

Question 15

prognos och behadnling vid jevenil myoklon ep?

Answer 15

Denna epilepsi är vanligen lättbehandlad men kräver ofta livslång
behandling för anfallskontroll.
Förstahandsval är valproat - måldos 15-30mg/kg,
upptrappning under 2 veckor.
Depotpreparat rekommenderas.
CAVE karbamazepin!

Question 16

man hittar inget på eeg men tror man ändå borde hitta en ep, vad gör man?

Answer 16

sömn-egg

Question 17

vilka ep lm finns?

vid generalersade

Answer 17

lamotrigin, valporat (ergenyl), levtriacetam (keppra)

Question 18

vilka ep lm finns

vid fokala anfall

Answer 18

karbamzeptin (tegretol),

även lamotgin och levetriacetam

Question 19

vad är cerebral pares?

Answer 19

P är ett samlingsnamn för ett rörelsehinder orsakat av att hjärnan inte
klarar av att styra motoriken på ett normalt sätt.

CP är ingen enhetlig sjukdom utan en konsekvens av att hjärnan skadats
när den är mycket omogen. Skadan har inträffat före två års ålder.

Question 20

vilka orsaker finns det till cp under graviditeten?

Answer 20

v12 - malformation

v-20-40 periventriculär white matter lesison

födsel - kortikal/gråsub lesions

Question 21

hur graderar man cp-skada

Answer 21

efter funktion.
1-5

gmfcs

Question 22

vad är ett syndrom?

Answer 22

Genetiskt syndrom= en uppsättning symtom och/eller fynd
med gemensam känd orsak i arvsmassan (annars
association).

Question 23

hur delar man upp syndrom-diangostik?

hur kollar man på detta

Answer 23

ärflighet och nedärvning

var gentiska skadan ligger i de gentiska arvet

kollar med microarry

Question 24

hur kan man använda reflexer för att undersöka ett barn som ramlar?

Answer 24

för att nivåbestäma var skadan ligger på

Question 25

hur kollar man på reflxer/rörsela hos barn?

Answer 25

symetri, proges, ökade eller misnkade, uttrötbarhet

Question 26

högt ck
stora vader
svårt att resa sig upp (gowers)

vilken sjukdom har detta barn

Answer 26

Duchennes

Question 27

behadnling duchennes

Answer 27

kortison

Question 28

vad är spina bifida?

Answer 28

när kotoerna inte täcker helt vid ryggen.