Fö: Utvecklingsavvikelser Flashcards
vad är barnhablitering?
inte rehab där fokus är på återfå motorik tex.
utan detta är att ha kvar och göra bättre.
vad gör man på barnhabdlitering?
vilka frågeställningar kommer på remiss till barnrehab?
ep, huduvräk, utvecklingsföreningar, cp, missbildningar, syndrom, tumör, genetik
vad är neonatal kramp?
är en egen gren av kramp som kan bero på syrebrist, infektion, vaskulärt eller metabol/genetsikt.
vad är scn2a för gen?
en natrium gen som kan ge kramp/ep från första timmaran och livet ut
vad är bening barnepilesi?
vem får det?
Debut 3-13 år med topp 5-8 års ålder
10-15% av all barnepilepsi
Fokala anfall oftast nattetid eller i skarven till insomnandet.
Ofta ena ansiktshalvan, gutturala ljud, salivation, afasi.
Generalisering vanligt.
symtom vid bening barn-ep?
ärfligt?
Normal neurologisk undersökning
Typisk EEG-bild. SömnEEG!
Ej neuroradiologi i typiska fall!
Kan ibland påverka barnets koncentration
Genetisk komponent, ärftlighe
vad är absens-ep?
vanligt?
Vanligtvis insjuknande i 4–12 års ålder.
Multipla korta (< 30 sekunder) absenser med eller utan ansiktsautomatismer.
EEG visar korta episoder med generaliserad synkron 3 Hz spike-and-waveaktivitet
proviceras vid hyperventilation
tester vid absens-ep
- Provoceras av hyperventilation.
- Bakgrundsaktiviteten på EEG och barnets utveckling är normal.
- Multipla absenser kan leda till koncentrations- och beteendeproblem varför diagnos och behandling är viktig.
behadnling absens-ep?
Förstahandsval är Etosuximid (Suxinutin)
(måldos 20 mg/kg, upptrappning under 2 veckor)
80 % blir anfallsfria och kan efter några år
sluta med förebyggande behandling.
vad är juvenil absens-ep?
när får man det? eeg?
Insjuknandeåldern är mellan 5–20 år.
Korta (< 30 sekunder) absenser med eller utan ansiktsautomatismer,
generaliserade tonisk–kloniska anfall, myoklona anfall, absensstatus.
EEG visar episoder med generaliserad 3–4 Hz poly-spike-waveaktivitet. Bakgrundsaktiviteten på EEG och barnets utveckling är
normal.
symtom och behadnling vid juvenil absensep?
Multipla absenser kan leda till koncentrations- och beteendeproblem.
Denna epilepsi är vanligen lättbehandlad men kräver
ofta livslång behandling för anfallskontroll.
Förstahandsval är valproat - måldos 15-30mg/kg,
upptrappning under 2 veckor.
Depotpreparat rekommenderas.
vilka ger man inte valproat?
kvinnor, teratogent
vad är juvenil myoklon ep?
eeg?
Börjar oftast i tonåren.
Myoklona anfall, 1–2 timmar efter uppvaknandet, som kan leda till att
barnet tappar saker och spiller.
Tonisk–kloniska anfall och ibland atypiska absenser. Anfall provoceras av
flimmerljus och sömnbrist.
På EEG ses 3,5–6 Hz multipla spike-and-wave-komplex som aktiveras av
fotostimulering och sömnbrist. Bakgrundsaktiviteten på EEG och barnets
utveckling är normal.
prognos och behadnling vid jevenil myoklon ep?
Denna epilepsi är vanligen lättbehandlad men kräver ofta livslång
behandling för anfallskontroll.
Förstahandsval är valproat - måldos 15-30mg/kg,
upptrappning under 2 veckor.
Depotpreparat rekommenderas.
CAVE karbamazepin!
man hittar inget på eeg men tror man ändå borde hitta en ep, vad gör man?
sömn-egg
vilka ep lm finns?
vid generalersade
lamotrigin, valporat (ergenyl), levtriacetam (keppra)
vilka ep lm finns
vid fokala anfall
karbamzeptin (tegretol),
även lamotgin och levetriacetam
vad är cerebral pares?
P är ett samlingsnamn för ett rörelsehinder orsakat av att hjärnan inte
klarar av att styra motoriken på ett normalt sätt.
CP är ingen enhetlig sjukdom utan en konsekvens av att hjärnan skadats
när den är mycket omogen. Skadan har inträffat före två års ålder.
vilka orsaker finns det till cp under graviditeten?
v12 - malformation
v-20-40 periventriculär white matter lesison
födsel - kortikal/gråsub lesions
hur graderar man cp-skada
efter funktion.
1-5
gmfcs
vad är ett syndrom?
Genetiskt syndrom= en uppsättning symtom och/eller fynd
med gemensam känd orsak i arvsmassan (annars
association).
hur delar man upp syndrom-diangostik?
hur kollar man på detta
ärflighet och nedärvning
var gentiska skadan ligger i de gentiska arvet
kollar med microarry
hur kan man använda reflexer för att undersöka ett barn som ramlar?
för att nivåbestäma var skadan ligger på
hur kollar man på reflxer/rörsela hos barn?
symetri, proges, ökade eller misnkade, uttrötbarhet
högt ck
stora vader
svårt att resa sig upp (gowers)
vilken sjukdom har detta barn
Duchennes
behadnling duchennes
kortison
vad är spina bifida?
när kotoerna inte täcker helt vid ryggen.
