Fibrosis Quistica

Question 1

Trastorno de herencia autosomica recesiva causado por mutaciones en el gen que consigues la proteína reguladora de conducta cua transmembrana de la FQ ubicado en el brazo del cromosoma 7

Answer 1

Fibrosis quística

Question 2

Edad Media de dx y supervivencia de fibrosis quística

Answer 2

Edad Media de dx = 5 meses y supervivencia media 37 años

Question 3

Etiopatogenia de fibrosis quística

Answer 3

Anormalidades en el transporte de cloro y flujo de agua a través de la superficie de las células epiteliales

Question 4

Clases de mutaciones en fibrosis quística

Answer 4

✔️ producción defectuosas de las proteínas
✔️ procesamiento defectuoso de la proteína
✔️ regulación defectuosa
✔️consuctancia defectuosa
✔️disminución del CFTR activo

Question 5

Clínica de fibrosis quística

Answer 5

🔹 neumonía recurrente
🔹 atelectasia
🔹 bronquiectasia
🔹dm
🔹 ileo meconial
🔹 falla de Medro
🔹esteatorrea

Question 6

Dx de fibrosis quística

Answer 6

Considerar : bronquiectasias + infertilidad masculina o pancreatitis idiopatica necrosante o poliposis nasal recurrente

☢️ GOLD = pruebas cuantitativas de iontoforesis de pilocarpina (prueba de sudor)
✔️ dx documentado en hermano o primo de primera línea
✔️ > de las características fenotípicas consistentes
🩻 Rx Tx (atelectasias , bronquiectasias, ⬆️ de marcas intersticiales , hiperinflamacion)
⚠️TAC (engrosamiento de paredes bronquiales , lesiones quísticas “sombrero en anillo” que son bronquiectasias

Question 7

Tto fibrosis quística

Answer 7

✔️ drenaje postural y percusión torácica , ejercicio regular y nutrición adecuada
✔️ vacuna contra neumococo e influenza
✔️ reemplazó de enzimas pancreaticas
✔️DM = insulina
✔️ Vit liposolubles
✔️dieta rica en fibra
✔️ nebulizacion con ss
✔️ desoxirribunocleasa humana
⚠️ DEFINITIVO
🔹trasplante pulmonar ‼️

Question 8

Tamizaje para fibrosis quística

Answer 8

Escrutinio neonatal en individuos de riesgo

Question 9

¿Cuáles son los volúmenes pulmonares? ¿Cómo se define cada uno? ¿A cuántos mililitros equivale cada uno?

Answer 9

*El volumen de ventilación pulmonar (volumen corriente) es el aire inspirado o espirado en cada respiración normal; se aproxima a los 500 ml en el adulto joven.

*El volumen de reserva inspiratoria es el aire adicional al volumen de ventilación pulmonar que puede inspirarse;
generalmente equivale a 3000 ml.

*El volumen de reserva espiratoria es el volumen de aire que puede espirarse adicionalmente al volumen corriente durante la espiración forzada; se aproxima a los 1100 ml.

*El volumen residual es el aire que permanece en los pulmones tras una espiración forzada; es aproximadamente de
1200 ml.