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Neurología > Esclerosis lateral amiotrófica > Flashcards

Esclerosis lateral amiotrófica Flashcards

1
Q

¿Qué tipo de enfermedad es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

A

La ELA es una enfermedad degenerativa que pertenece al grupo de las enfermedades de motoneurona.

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2
Q

¿Qué áreas del sistema nervioso afecta la ELA?

A

Afecta la neurona motora superior e inferior de manera progresiva.

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3
Q

¿Cómo se describe la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica?

A

Es una enfermedad progresiva e invariablemente fatal.

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4
Q

¿Por qué se considera que la ELA es más un síndrome que una condición clínica definida?

A

Debido a su:
- Gran variabilidad clínica
- Diferentes hallazgos histopatológicos
- Heterogeneidad genética

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5
Q

¿Cuál es la incidencia estimada de ELA?

A

Se estima una incidencia de 2-3 casos por cada 100,000 habitantes.

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6
Q

¿Cómo varía la incidencia de ELA en diferentes poblaciones?

A

Algunos estudios sugieren que la incidencia podría ser menor en la población no anglosajona y mestiza.

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7
Q

¿Se conoce la prevalencia exacta de la ELA en México?

A

No, la prevalencia exacta de la ELA en la población mexicana se desconoce.

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8
Q

¿Qué tipo de naturaleza tiene la ELA?

A

Es una enfermedad degenerativa y multifactorial.

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9
Q

¿Cuáles son algunos posibles desencadenantes de la ELA?

A
  • Procesos infecciosos (principalmente virales)
  • Exposición a tóxicos
  • Autoimmunidad
  • Causas genéticas
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10
Q

¿Qué mutación genética se ha asociado con algunos casos de ELA?

A

La mutación en el gen de la superóxido-dismutasa 1 (SOD 1).

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11
Q

Qué porcentaje de casos de ELA son esporádicos y qué porcentaje corresponde a ELA familiar?

A

La mayoría de los casos son esporádicos, mientras que aproximadamente un 5-10% son casos de ELA familiar.

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12
Q

¿Cómo se clasifica clínicamente la ELA según el sitio de inicio?

A
  • Forma espinal: Si inicia en las extremidades
  • Forma bulbar: Si comienza con síntomas en la musculatura de inervación bulbar
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13
Q

¿Cuál es una de las primeras manifestaciones en la forma clásica espinal de ELA?

A
  • Paresia en el movimiento de pinza
  • Torpeza en movimientos finos
  • Dificultad para abotonar prendas o atarse los zapatos
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14
Q

¿Qué síntomas aparecen en la fase más avanzada de la enfermedad?

A

Síntomas bulbares como:
- Disartria espástica, hipofonía
- Tos por ruta falsa al beber
- Pérdida de sostén cefálico, junto con insuficiencia respiratoria y confinamiento a una silla de ruedas.

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15
Q

¿Qué variantes de ELA existen además de la forma clásica?

A
  • La variante de Mills, que es hemicorporal, y la variante de «brazos flotantes» o «hombre en el barril»,
  • Con afectación temprana y progresiva en las extremidades superiores.
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16
Q

¿Cuáles son las principales causas de fallecimiento en pacientes con ELA?

A
  • Insuficiencia respiratoria
  • Complicaciones infecciosas pulmonares, generalmente en un tiempo de evolución menor de 6 años.
17
Q

¿Existe una prueba diagnóstica específica para la ELA?

A

No, el diagnóstico se basa en la evaluación de probabilidades a partir del comportamiento clínico y electrofisiológico.

18
Q

¿Qué estudio de imagen se usa para descartar otras afecciones similares a la ELA?

A

La resonancia magnética (RM) de la columna cervical.

19
Q

¿Qué herramientas son útiles para la detección temprana de la ELA?

A

Los criterios clínicos y electrofisiológicos.

20
Q

¿Existe un tratamiento capaz de cambiar la evolución de la ELA?

A

No, el tratamiento actual es solo sintomático y no modifica la evolución natural de la enfermedad.

21
Q

¿Qué medicamentos están aprobados para la ELA y qué efecto tienen?

A

El riluzol, administrado por vía oral, y la edaravona, administrada por vía intravenosa, buscan mejorar la sobrevida y enlentecer la progresión, aunque no cambian el desenlace final.

22
Q

¿Cuáles son las medidas principales en el tratamiento de la ELA?

A

Rehabilitación física y pulmonar temprana, nutrición equilibrada y apoyo psicológico para el paciente y cuidadores.

23
Q

¿Cuál es la principal diferencia en el patrón de inicio entre la variante de Mills y la ELA clásica?

A

La variante de Mills afecta un solo lado del cuerpo de manera hemicorporal, mientras que la ELA clásica tiende a tener un inicio más simétrico o distribuido en las extremidades.

24
Q

¿Cómo progresa la enfermedad en la variante de Mills?

A

La variante de Mills progresa de forma ascendente o descendente en un solo hemicuerpo antes de generalizarse al otro lado del cuerpo.

25
Q

¿Qué tipo de distribución de síntomas caracteriza a la variante de Mills?

A

Una afectación inicialmente unilateral, con síntomas motores en un solo hemicuerpo.

26
Q

¿Cuál es la diferencia en la progresión entre la variante de Mills y la ELA clásica?

A
  • La variante de Mills comienza en un lado y puede mantenerse asimétrica por un tiempo
  • Mientras que la ELA clásica progresa de forma más generalizada desde el inicio.
27
Q

¿Ambas formas de ELA afectan las mismas neuronas?

A

Sí, ambas afectan las neuronas motoras superiores e inferiores.

28
Q

¿La variante de Mills es una forma común de presentación de ELA?

A

No, es una forma poco común de enfermedad de motoneurona.

29
Q

¿Cuál es un ejemplo de cómo se presenta la ELA clásica?

A

Puede comenzar con afectación en las extremidades superiores o inferiores, o con síntomas bulbares, de manera más distribuida o simétrica

30
Q

¿Puede la variante de Mills progresar y generalizarse?

A

Sí, aunque inicia de forma hemicorporal, puede extenderse eventualmente al otro lado del cuerpo.

31
Q

¿Qué síntomas de motoneurona se puede presentar en ELA?

A

Debido a la afectación tanto de la neurona motora superior como de la neurona motora inferior:
- Es común observar síntomas combinados, como la espasticidad y el reflejo de Babinski (indicativos de afectación de la motoneurona superior)
- Junto con signos de atrofia muscular y fasciculaciones (indicativos de afectación de la motoneurona inferior).

32
Q

¿Qué criterios definen la ELA según los criterios de El Escorial de 1994?

A

Signos de neurona motora superior e inferior en tres regiones.

33
Q

¿Qué significa un diagnóstico de ELA “probable” según los criterios de El Escorial?

A
  • Signos de neurona motora superior e inferior en al menos dos regiones
  • Con predominio de los signos de neurona motora superior sobre los de la motora inferior.
34
Q

¿Qué criterios determinan una ELA “posible” según El Escorial?

A
  • Signos de neurona motora superior e inferior en una región
  • Signos de neurona motora superior aislados en dos o más regiones
35
Q

¿Cuándo se considera una “sospecha” de ELA de acuerdo con los criterios de El Escorial?

A

Cuando hay signos de neurona motora inferior aislados en dos o más regiones.

36
Q

¿Qué define a una ELA “definida” según los criterios de Awaji-Shima de 2008?

A
  • Evidencia clínica o electrofisiológica de signos de neurona motora superior e inferior en la región bulbar
  • Al menos dos regiones espinales, o en tres regiones espinales
37
Q

¿Qué se necesita para diagnosticar ELA como “probable” bajo los criterios de Awaji-Shima?

A
  • Evidencia clínica o electrofisiológica de signos de neurona motora superior e inferior en al menos dos regiones espinales
  • Con predominio de los signos de neurona motora superior.
38
Q

¿Qué criterios corresponden a una ELA “posible” según Awaji-Shima?

A
  • Evidencia clínica o electrofisiológica de signos de neurona motora superior e inferior en al menos una región espinal
  • Signos de neurona motora superior aislados en dos regiones.
39
Q

¿Qué establece la categoría de “sospecha” en los criterios de Awaji-Shima?

A

NO DISPONIBLE

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