Esclerosis lateral amiotrófica Flashcards
¿Qué tipo de enfermedad es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?
La ELA es una enfermedad degenerativa que pertenece al grupo de las enfermedades de motoneurona.
¿Qué áreas del sistema nervioso afecta la ELA?
Afecta la neurona motora superior e inferior de manera progresiva.
¿Cómo se describe la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica?
Es una enfermedad progresiva e invariablemente fatal.
No cura NO tratamiento
¿Por qué se considera que la ELA es más un síndrome que una condición clínica definida?
Debido a su:
- Gran variabilidad clínica
- Diferentes hallazgos histopatológicos
- Heterogeneidad genética
¿Cuál es la incidencia estimada de ELA?
Se estima una incidencia de 2-3 casos por cada 100,000 habitantes.
¿Cómo varía la incidencia de ELA en diferentes poblaciones?
Algunos estudios sugieren que la incidencia podría ser menor en la población no anglosajona y mestiza.
¿Se conoce la prevalencia exacta de la ELA en México?
No, la prevalencia exacta de la ELA en la población mexicana se desconoce.
¿Qué tipo de naturaleza tiene la ELA?
Es una enfermedad degenerativa y multifactorial.
¿Cuáles son algunos posibles desencadenantes de la ELA?
- Procesos infecciosos (principalmente virales)
- Exposición a tóxicos
- Autoimmunidad
- Causas genéticas
¿Qué mutación genética se ha asociado con algunos casos de ELA?
La mutación en el gen de la superóxido-dismutasa 1 (SOD 1).
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Qué porcentaje de casos de ELA son esporádicos y qué porcentaje corresponde a ELA familiar?
La mayoría de los casos son esporádicos, mientras que aproximadamente un 5-10% son casos de ELA familiar.
¿Cómo se clasifica clínicamente la ELA según el sitio de inicio?
- Forma espinal: Si inicia en las extremidades
- Forma bulbar: Si comienza con síntomas en la musculatura de inervación bulbar
¿Cuál es una de las primeras manifestaciones en la forma clásica espinal de ELA?
- Paresia en el movimiento de pinza
- Torpeza en movimientos finos
- Dificultad para abotonar prendas o atarse los zapatos
¿Qué síntomas aparecen en la fase más avanzada de la enfermedad?
Síntomas bulbares como:
- Disartria espástica, hipofonía
- Tos por ruta falsa al beber
- Pérdida de sostén cefálico, junto con insuficiencia respiratoria y confinamiento a una silla de ruedas.
¿Qué variantes de ELA existen además de la forma clásica?
- La variante de Mills, que es hemicorporal, y la variante de «brazos flotantes» o «hombre en el barril»,
- Con afectación temprana y progresiva en las extremidades superiores.
¿Cuáles son las principales causas de fallecimiento en pacientes con ELA?
- Insuficiencia respiratoria
- Complicaciones infecciosas pulmonares, generalmente en un tiempo de evolución menor de 6 años.
¿Existe una prueba diagnóstica específica para la ELA?
No, el diagnóstico se basa en la evaluación de probabilidades a partir del comportamiento clínico y electrofisiológico.
¿Qué estudio de imagen se usa para descartar otras afecciones similares a la ELA?
La resonancia magnética (RM) de la columna cervical.
¿Qué herramientas son útiles para la detección temprana de la ELA?
Los criterios clínicos y electrofisiológicos.
¿Existe un tratamiento capaz de cambiar la evolución de la ELA?
No, el tratamiento actual es solo sintomático y no modifica la evolución natural de la enfermedad.
¿Qué medicamentos están aprobados para la ELA y qué efecto tienen?
El riluzol, administrado por vía oral, y la edaravona, administrada por vía intravenosa, buscan mejorar la sobrevida y enlentecer la progresión, aunque no cambian el desenlace final.
¿Cuáles son las medidas principales en el tratamiento de la ELA?
Rehabilitación física y pulmonar temprana, nutrición equilibrada y apoyo psicológico para el paciente y cuidadores.
¿Cuál es la principal diferencia en el patrón de inicio entre la variante de Mills y la ELA clásica?
La variante de Mills afecta un solo lado del cuerpo de manera hemicorporal, mientras que la ELA clásica tiende a tener un inicio más simétrico o distribuido en las extremidades.
¿Cómo progresa la enfermedad en la variante de Mills?
La variante de Mills progresa de forma ascendente o descendente en un solo hemicuerpo antes de generalizarse al otro lado del cuerpo.
¿Qué tipo de distribución de síntomas caracteriza a la variante de Mills?
Una afectación inicialmente unilateral, con síntomas motores en un solo hemicuerpo.
¿Cuál es la diferencia en la progresión entre la variante de Mills y la ELA clásica?
- La variante de Mills comienza en un lado y puede mantenerse asimétrica por un tiempo
- Mientras que la ELA clásica progresa de forma más generalizada desde el inicio.
¿Ambas formas de ELA afectan las mismas neuronas?
Sí, ambas afectan las neuronas motoras superiores e inferiores.
¿La variante de Mills es una forma común de presentación de ELA?
No, es una forma poco común de enfermedad de motoneurona.
¿Cuál es un ejemplo de cómo se presenta la ELA clásica?
Puede comenzar con afectación en las extremidades superiores o inferiores, o con síntomas bulbares, de manera más distribuida o simétrica
¿Puede la variante de Mills progresar y generalizarse?
Sí, aunque inicia de forma hemicorporal, puede extenderse eventualmente al otro lado del cuerpo.
¿Qué síntomas de motoneurona se puede presentar en ELA?
Debido a la afectación tanto de la neurona motora superior como de la neurona motora inferior:
- Es común observar síntomas combinados, como la espasticidad y el reflejo de Babinski (indicativos de afectación de la motoneurona superior)
- Junto con signos de atrofia muscular y fasciculaciones (indicativos de afectación de la motoneurona inferior).
¿Qué criterios definen la ELA según los criterios de El Escorial de 1994?
Signos de neurona motora superior e inferior en tres regiones.
¿Qué significa un diagnóstico de ELA “probable” según los criterios de El Escorial?
- Signos de neurona motora superior e inferior en al menos dos regiones
- Con predominio de los signos de neurona motora superior sobre los de la motora inferior.
¿Qué criterios determinan una ELA “posible” según El Escorial?
- Signos de neurona motora superior e inferior en una región
- Signos de neurona motora superior aislados en dos o más regiones
¿Cuándo se considera una “sospecha” de ELA de acuerdo con los criterios de El Escorial?
Cuando hay signos de neurona motora inferior aislados en dos o más regiones.
¿Qué define a una ELA “definida” según los criterios de Awaji-Shima de 2008?
- Evidencia clínica o electrofisiológica de signos de neurona motora superior e inferior en la región bulbar
- Al menos dos regiones espinales, o en tres regiones espinales
¿Qué se necesita para diagnosticar ELA como “probable” bajo los criterios de Awaji-Shima?
- Evidencia clínica o electrofisiológica de signos de neurona motora superior e inferior en al menos dos regiones espinales
- Con predominio de los signos de neurona motora superior.
¿Qué criterios corresponden a una ELA “posible” según Awaji-Shima?
- Evidencia clínica o electrofisiológica de signos de neurona motora superior e inferior en al menos una región espinal
- Signos de neurona motora superior aislados en dos regiones.
¿Qué establece la categoría de “sospecha” en los criterios de Awaji-Shima?
NO DISPONIBLE
