Dernière révision - 2.6 & 2.7 (COPY) Flashcards
Sélection personnelle de flashcards +/- importantes
2.6 - Cancers hématologiques - Généralités , Définitions & Classificatio
Les cancers hématologiques sont des maladies clonales originant de quel type de cellule?
Cellule souche
La cellule souche hématopoïétique normale a la capacité de se reproduire et de se différencier en progéniteurs multipotents myéloïdes ou lymphoïdes. Ces derniers peuvent aussi, à l’état normal, se reproduire et se différencier en progéniteurs unipotents, i.e. engagés vers une différenciation et une maturation cellulaire bien précise.
2.6 - Cancers hématologiques - Généralités , Définitions & Classificatio
Définir ce terme.
- Leucémie aleucémique
Leucémie qui n’envahit pas le sang, ou très peu, et qui se limite à un envahissement de la moelle osseuse.
(Cas d’exception)
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Quand tu vois “syndrome tumoral”, tu penses en premier à :
A. Leucémie
B. Lymphome
B. Lymphome
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Quels sont les signes & symptômes d’un syndrome tumoral?
- Tumeurs : Adénomégalies palpables ou profondes, hépatosplénomégalie
- Compression d’organes par une tumeur avoisinante : syndrome de compression de la veine cave supérieure, de la moelle épinière, du cerveau avec hypertension intracrânienne, d’une veine profonde avec blocage et thrombose veineuse, etc.
- Infiltration tissulaire : neuropathie, radiculopathie, épanchement pleural ou péricardique ou articulaire, infiltration cutanée, hépatique, pulmonaire ou osseuse.
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Quelles sont 3 causes d’un syndrome d’hyperviscosité sanguine?
- Production érythrocytaire augmentée ou érythrocytose ou hyperviscosité sanguine
- Sécrétion importante d’une immunoglobuline monoclonale (IgM surtout) → Hyperviscosité plasmatique
- Très grande neutrocytose ou leucoblastose ou leucostase ou microcirculation ralentie avec thrombi des petits vaisseaux
Donc :
- Trop de GR
- Trop d’IgM
- Trop de GB
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Quelles sont les 4 complications métaboliques liées à un cancer hématologique?
- Hyperuricémie
- Syndrome d’hypercalcémie
- Sécrétion & élimination rénale excessive de muramidase (lysozyme) +/- insuffisance rénale (tubulopathie)
- SIADH
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
- Pourquoi peut-on observer une hyperuricémie lors d’un cancer hématologique?
- Nommez-en 2 conséquences.
- Production accrue d’acide urique, car renouvellement cellulaire augmenté & catabolisme accru des bases puriques
- Goutte secondaire & insuffisance rénale
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Pourquoi peut-on observer un syndrome d’hypercalcémie lors d’un cancer hématologique?
Déminéralisation diffuse ou focale secondaire à une substance humorale sécrétée par la tumeur :
- Pseudo-parathormone
(activateur des ostéoclastes)
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Comment peut-on prévenir le syndrome de lyse tumorale?
2 réponses recherchées
Hydratation importante + allopurinol
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Les cellules détruites lors de la lyse tumorale libèrent leur contenu intracellulaire. Quelles en sont les conséquences?
- Potassium (K)
- Phosphate
- Calcium (Ca)
- Urée
- Rein
Combinaison de :
- HyperK
- Hyperphosphatémie
- Hypocalcémie
- Hyperuricémie
- Insuffisance rénale aiguë
Contenu intracellulaire :
- Potassium
- Phosphore
- Acides nucléiques métabolisés en acide urique
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
La classification histopathologique des cancers hématologiques repose sur quels 3 examens?
- Cytométrie de flux et/ou immunohistochimie (marqueurs cellulaires)
- Analyse cytogénétique (chromosomique)
- Biologie moléculaire (ADN par PCR)
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Nommez des étiologies de la leucémie aiguë myéloïde.
- Virus
- Radiations ionisantes
- Benzène
- Autres cancérigènes qui entraînent des anomalies génétiques
(aussi vrai pour tous les types de néoplasies)
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Plusieurs anomalies génétiques, ayant démontré leur importance pronostique, ont justifié la création d’une classe à part dans la classification de l’OMS. Quelles sont les 3 anomalies à bon pronostic?
- t(8:21)
- inv(16)
- PML-RARA
- PML-RARA : Leucémie promyélocytaire aiguë (anciennement M3)
- Les anomalies qui confèrent un pronostic intermédiaire ou pauvre influenceront le traitement de consolidation. Une thérapie plus intensive que la chimiothérapie seule sera favorisée dans ces situations.
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Qu’est-ce qui définit la LAM avec changements liés à la myélodysplasie?
4 critères
- LAM sans histoire de chimiothérapie antérieure
- Doit correspondre à ≥ 1 critère associé à la myélodysplasie :
> Myélodysplasie documentée auparavant
> Changements cytogénétiques associés à la myélodysplasie
> Dysplasie chez ≥ 50% des cellules dans ≥ 2 lignées hématopoïétiques en morphologie
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Une LAM est caractérisée par une présence d’au moins _____% de blastes.
20%
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
- Chez l’adulte (> 20 ans), quel type de leucémies aiguës est prédominant?
- Chez l’enfant (< 20 ans), quel type de leucémies aiguës est prédominant?
LAL ou LAM
- Adultes : LAM (80%)
- Enfants : LAL (80%)
- Chez les jeunes de < 20 ans, c’est la leucémie aiguë lymphoïde qu’on rencontre surtout.
- Chez les adultes de > 20 ans, la leucémie aiguë myéloïde (non lymphoblastique) est la plus fréquente.
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Comment peut-on faire le diagnostic de l’infiltration méningée en présence d’une LAM?
Ponction lombaire
Présence de cellules leucémiques dans le liquide céphalo-rachidien
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Les anomalies de coagulation s’observe surtout dans quelles 2 formes de leucémies aiguës myéloïdes?
- Leucémie aiguë promyélocytaire (M3) (surtout)
- Formes hyperleucocytaires (peu importe la variante)
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
L’envahissement médullaire par la leucémie aiguë myéloïde doit être de ≥ _____% de blastes.
≥ 20%
(et peut atteindre jusqu’à 100% dans certains cas)
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Quels sont les facteurs pronostiques d’un patient atteint d’une leucémie aiguë myéloïde?
- Anomalies cytogénétiques ou moléculaires spécifiques (facteur pronostique le plus important)
- Âge
- Sous-type de leucémie
- Présence ou non d’une hyperleucocytose au moment du diagnostic
De plus en plus, l’identification d’anomalies cytogénétiques ou moléculaires spécifiques se révèle comme étant le facteur pronostique le plus important.
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Décrire le principe de traitement des leucémies aiguës myéloïdes.
Qu’est-ce qu’on donne à ces patients?
Chimiothérapies combinées administrées séquentiellement
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Dans le traitement des leucémies aiguës myéloïdes, une rémission complète est généralement obtenue dans environ _____% des cas.
~70%
Les patients qui n’obtiennent pas de rémission complète initialement auront un pronostic sombre avec peu de chances de survie à long terme.
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Dans le traitement des leucémies aiguës myéloïdes, même chez les patients qui obtiennent une rémission complète, de nombreuses cellules leucémiques demeurent (maladie résiduelle non détectable). Que doit-on alors faire afin d’espérer obtenir une guérison réelle?
Traitements de consolidation
(1 à 4 selon l’état du patient)
De nombreux travaux de recherche sont continuellement en cours pour identifier les meilleurs traitements possibles.
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
S’il y a rechute de la leucémie aiguë myéloïde, quel traitement peut-on envisager?
Transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques
2.7 - Leucémie promyélocytaire aiguë (M3)
- Concernant le leucémie promyélocytaire aiguë : Lorsque non-traitée, la CIVD mènera rapidement à quelle complication?
- Pourquoi?
- Quel % des patients subiront la complication au #1 avant même le début du traitement?
- Décès du patient
- En raison de saignements ou de la coagulopathie associée
- ~20% des patients vont décéder avant même le début du traitement
2.7 - Leucémie promyélocytaire aiguë (M3)
L’ajout de quels 2 médicaments au traitement standard de la LAM a transformé le traitement de la leucémie promyélocytaire aiguë?
- ATRA (All-Trans Retinoic Acid)
- Trioxyde d’arsenic
Cette pathologie comptait l’un des pires pronostics auparavant et a maintenant, au contraire, l’un des meilleurs avec 90-95% de guérison pour ceux qui débuteront le traitement.
2.7 - Leucémie promyélocytaire aiguë (M3)
Comment peut-on confirmer le diagnostic de leucémie promyélocytaire aiguë?
- Analyse de la translocation 15;17
ou - Recherche du réarrangement PML-RARA (présent dans > 95% des leucémies promyélocytaires)
Permettra de poursuivre le traitement ou de le modifier si le diagnostic est infirmé
2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Les syndromes myélodysplasiques s’observent le plus souvent chez les personnes de > _____ ans.
> 60 ans
2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Les syndromes myélodysplasiques se présentent fréquemment avec quelles caractéristiques à la FSC?
- GR
- Cytopénie?
- Anémie macrocytaire (VGM > 100 fL)
ou - Pancytopénie
Il est essentiel d’éliminer tout d’abord, à l’aide de dosages appropriés, une simple carence en vitamine B12.
2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Lorsqu’on suspecte un syndrome myélodysplasique, des anomalies morphologiques seront recherchées, témoignant de quel phénomène anormal?
Hématopoïèse inefficace
2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Décrire le principe général de traitement des syndromes myélodysplasiques selon le risque du patient :
- Risque élevé & < 65 ans
Allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
Visée curative peut être envisagée
Toutefois, peu de patients sont éligibles en raison de l’âge avancé au diagnostic dans la majorité des cas et du caractère hautement toxique de ce traitement.
2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Quel type de traitement peut-on utiliser chez les patients atteints d’un syndrome myélodysplasique à haut risque, mais inéligible à la greffe de cellules souches hématopoïétiques?
Certaines chimiothérapies moins intensives
(Agents hypométhylants)
Leur efficacité est mitigée, mais peut augmenter la survie de quelques mois.
2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Décrire le principe général de traitement des syndromes myélodysplasiques selon le risque du patient :
- Anémie symptomatique
- Si neutropénie sévère
“L’algorithme de traitement dépasse les objectifs de ce cours.”
- EPO
et/ou - Si neutropénie sévère : G-CSF (facteur de croissance des neutrophiles)
(EPO : Érythropoïétine)
Ces traitements sont souvent peu efficaces ou d’une efficacité limitée, si bien que le patient évoluera dans la majorité des cas vers un programme transfusionnel régulier.
2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Les patients atteints de myélodysplasie à haut risque vont décéder principalement pour quelle raison?
Transformation vers une leucémie myéloïde aiguë
2.7 - Néoplasies myéloprolifératives
Quels sont les 4 principaux types de néoplasie myéloproliférative?
- Leucémie myéloïde chronique
- Myélofibrose primaire
- Thrombocytémie essentielle
- Polycythemia vera (PV) (aussi appelée polyglobulie vraie/essentielle ou maladie de Vaquez)
2.7 - Néoplasies myéloprolifératives
La phase terminale des néoplasies myéloprolifératives est caractérisée par l’apparition de quels 3 phénomènes?
(phase accélérée ou transformation aiguë)
- Leucémie aiguë inexorable
- Insuffisance médullaire grave avec pancytopénie
- Fibrose médullaire (dans certains cas)
2.7 - Néoplasies myéloprolifératives
Dans les néoplasies myéloprolifératives, il n’y a pas de blocage de la maturation morphologique des éléments de la lignée touchée ni de blocage important de leur différenciation. Quelle en est la conséquence?
(en comparaison avec les leucémies aiguës)
Augmentation importante du nombre des cellules correspondantes dans le sang
Les éléments figurés présents dans le sang sont les stades terminaux normaux de la lignée touchée et aussi des précurseurs partiellement différenciés avec tout au plus quelques cellules très jeunes
2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Parmi ces 3 caractéristiques, laquelle permet de porter le diagnostic formel dans 90% des cas de leucémie myéloïde chronique?
A. Splénomégalie importante
B. Hyperleucocytose (50 à 100,0 x10^9 leucocytes/L)
C. Anomalie chromosomique spécifique
C. Anomalie chromosomique spécifique
Chromosome de Philadelphie
2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Le chromosome de Philadelphie est la résultante de la translocation réciproque des chromosomes 9 & 22 (t9;22) qui entraîne la formation d’un gène chimérique appelé comment?
bcr-Abl
2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
- La LMC compte pour environ _____ à _____% des leucémies chez l’adulte occidental.
- Elle se manifeste le plus souvent entre l’âge de _____ à _____ ans.
- 15 à 20%
- 40 à 70 ans (rarement avant 30 ans)
2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Que pourra-t-on observer au myélogramme en présence d’une LMC?
- Richesse de la moelle
- Phase chronique
- Phase accélérée
- Phase blastique
Examen de la moelle osseuse
- Hyperplasie de la lignée granulocytaire
> Moelle très riche
> Moelle contenant 80-95% de cellules granulocytaires aux divers stades de leur maturation - Phase chronique = Myéloblastes < 10% du total
- Phase accélérée = 10-19%
- Phase blastique = Myéloblastes ≥ 20%
2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Le chromosome de Philadelphie provient de la fusion entre quels 2 chomosomes?
- Chromosome 22 (bcr)
- Chromomse 9 (c-Abl)
- Cette translocation est normalement dénotée comme t(9;22).
- Il en résulte une juxtaposition du proto-oncogène c-Abl provenant du chromosome 9 avec un gène nommé bcr situé sur le chromosome 22, créant ainsi un gène de fusion anormal appelé bcr-Abl.
2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Quel test diagnostique permet de rechercher le gène bcr-Abl?
PCR sur ADN des cellules du sang périphérique ou de la moelle osseuse
- Test diagnostique le plus sensible et le plus spécifique de la LMC
- Il est particulièrement utile dans l’établissement du diagnostic différentiel d’avec les hypergranulocytoses d’origine réactionnelle ou celles associées à d’autres néoplasies myéloprolifératives.
2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Nommez 3 médicaments utilisés en première ligne dans le traitement de la LMC en phase chronique.
- imatinib
- Nilotinib
- Dasatinib
(Inhibiteurs de la tyrosine kinase (ITK))
- L’imatinib (Gleevec) a été le premier un inhibiteur sélectif de l’activité tyrosine kinase (ITK) de la protéine mutante bcr/Abl.
- L’utilisation des inhibiteurs de tyrosine kinase a changé considérablement le pronostic des patients atteints de LMC.
2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Décrire la présentation de la LMC.
4 réponses recherchées
- Symptômes d’anémie & d’atteinte de l’état général
- Malaises à l’hypocondre gauche (splénomégalie importante)
- Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique)
- Découverte fortuite à l’hémogramme : hyperneutrocytose avec myélémie
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- Polynucléose neutrophile importante, soit > ou > > 20,0 x109/L
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
Les 2!
Caractéristique semblable
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- Myélémie
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
Les 2!
Caractéristique semblable
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- Moelle : Hyperplasie de la lignée granulopoïétique
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
Les 2!
Caractéristique semblable
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- Maladie causant une hyperplasie et une libération médullaires intenses
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
B. Réaction leucémoïde
La LMC n’a pas de contexte clinique spécifique.
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- Splénomégalie (inconstante)
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
A. Leucémie myéloïde chronique
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- Rate de volume normal
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
B. Réaction leucémoïde
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- Chromosome Philadelphie (+) (90% des cas)
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
A. Leucémie myéloïde chronique
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- Caryotype normal
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
B. Réaction leucémoïde
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- bcr-Abl présent
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
A. Leucémie myéloïde chronique
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- bcr-Abl absent
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
B. Réaction leucémoïde
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- Neutrocytose souvent > 50 x109/L
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
A. Leucémie myéloïde chronique
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- Neutrocytose rarement > 50 x109/L
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
B. Réaction leucémoïde
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- Nombre absolu de basophiles à la FSC augmenté (inconstant)
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
A. Leucémie myéloïde chronique
2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- Nombre absolu de basophiles à la FSC normal
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
B. Réaction leucémoïde
2.7 - Myélofibrose primaire
Que pourra-t-on observer à l’hémogramme en présence d’une myélofibrose primaire?
- Leucocytes
- Lignée granulocytaire prédominante
- Éléments immatures
- GR
- Morphologie érythrocytaire
- Thrombocytes
- Leucocytose modérée (dépasse rarement 50,0 x109/L)
- Lignée granulocytaire neutrophile prédomine largement
> Éléments aux divers stades de maturation (surtout polynucléaires, métamyélocytes & myélocytes)
> Érythroblastémie (souvent)
→ (Leuco-érythroblastose) - Anémie
> Morphologie érythrocytaire : Anisocytose & poïkilocytose souvent très importantes
> Hématies “en larme” ou en raquette (fréquent) - Polyglobulie (parfois présente au tout début)
- Thrombocytémie (rare)
2.7 - Myélofibrose primaire
Décrire les principes de traitement de la myélofibrose primaire.
Peut inclure :
- Traitement de support
> Incluant parfois le support transfusionnel
- Monochimiothérapie à l’hydroxyurée
- Splénectomie
- Irradiation splénique
- Greffe de cellules souches
- Ruxolitinib (inhibiteur JAK-2)
> Si splénomégalie très symptomatique
2.7 - Myélofibrose primaire
Que pourra-t-on observer à l’examen de la moelle osseuse en présence d’une myélofibrose primaire?
- Ponction-aspiration
- Biopsie médullaire
Ponction-aspiration :
- Souvent peu caractéristique
- Fréquemment pauvre (ponction sèche car fibrose médullaire)
Biopsie médullaire :
- Cellularité augmentée
- Excès de mégacaryocytes
- Fibrose médullaire (dont l’importance croît à mesure que la maladie évolue)
2.7 - Myélofibrose primaire
Après plusieurs années de myélofibrose primaire, il peut y avoir évolution vers quelle autre pathologie?
Leucémie aiguë myéloïde
(~10% des cas)
2.7 - Myélofibrose primaire
Quelles 3 mutations peuvent être trouvées dans la myélofibrose primaire?
- V617F (JAK2) (60-65%)
- CALR (20-25%)
- MPL (7%)
2.7 - Thrombocytémie essentielle
La thrombocytémie essentielle est caractérisée par quelle anomalie à la FSC?
Élévation persistante du nombre des plaquettes (le plus souvent > 700 x109/L)
2.7 - Thrombocytémie essentielle
Que pourra-t-on observer à l’étude de la moelle osseuse d’une thrombocytémie essentielle?
Ponction & biopsie
Hyperplasie mégacaryocytaire importante
avec ou sans hyperplasie des autres lignées
2.7 - Thrombocytémie essentielle
Décrire l’évolution de la thrombocytémie essentielle.
- Évolution
- Complications (nommez des exemples)
- Transformation vers leucémie aiguë
- Peut évoluer de façon bénigne pendant de nombreuses années
- Peut aussi être ponctuée de complications graves :
> Thromboses
> Hémorragies
> Insuffisance médullaire
> Etc. - Transformation vers leucémie aiguë est plutôt rare
2.7 - Thrombocytémie essentielle
Décrire le traitement de la thrombocytémie essentielle.
- Monochimiothérapie (hydroxyurée)
- Agrylin
- Aspirine
2.7 - Thrombocytémie essentielle
Quelles 3 mutations pourraient être mises en évidence par PCR en présence d’une thrombocytémie essentielle?
- JAK2 (V617F) (60-65%)
- CALR (20-25%)
- MPL (3%)
2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Dans la polyglobulie de Vaquez, l’évolution de la phase chronique est marquée par un risque majeur de quelles complications?
Thromboses artérielles ou veineuses
- Accidents cérébrovasculaires
- Accidents coronariens
- Thrombose artérielle périphérique
- Thrombose splénique ou mésentérique
- Thrombophlébite profonde des membres inférieurs avec ou sans embolie pulmonaire
2.7 - Polyglobulie de Vaquez
- Dans la polyglobulie de Vaquez, si l’érythrocytose est importante, le risque de thrombose nécessite de recourir sans retard à quel traitement?
- Quel est l’objectif mesurable de ce traitement?
- Phlébotomies répétées (saignées)
- Ramener l’hématocrite < 45 %
2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Tôt ou tard, la phase chronique de la polyglobulie de Vaquez cède la place à une phase plus grave, caractérisée par divers phénomènes. Quelle présentation retrouve-t-on dans 5% des cas?
A. Transformation en leucémie aiguë rebelle aux traitements habituels
B. Insuffisance médullaire grave avec pancytopénie + évolution vers la myélofibrose secondaire
(en opposition à 15% des cas)
A. Transformation en leucémie aiguë rebelle aux traitements habituels
2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Décrivez les critères diagnostiques de la polyglobulie de Vaquez.
- Donnée à la FSC
- Mutation
- Aspiration et/ou biopsie
- EPO
- Hématocrite élevé (aucune cause d’érythrocytose secondaire) :
→ ♂ > 0,49
→ ♀ > 0,48 - Mutation (V617F) JAK2 ou exon 12 (près de 100% des cas)
- Biopsie : Hypercellularité (pour l’âge) avec panmyélose
± - Érythropoïétine sérique normale ou diminuée
(3 premiers ou 2 premiers + EPO)
2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Décrivez le traitement de la polyglobulie de Vaquez.
- Saignées / Phlébotomies
- Hydroxyurée (Hydréa™) (monochimiothérapie)
- Aspirine
2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Décrivez la survie de la polyglobulie de Vaquez.
(médiane)
Médiane de 10-12 ans
2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Dans la polyglobulie de Vaquez, les 3 lignées hématopoïétiques principales sont très fréquemment hyperplasiques. On parle alors de _____ (dans le sang) ou de _____ (dans la moelle osseuse).
- Sang : Polycythémie
- Moelle osseuse : Panmyélose
2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Décrivez la symptomatologie riche & variée de la polyglobulie de Vaquez.
- Manifestations dues à l’augmentation des basophiles circulants
(La maladie peut être découverte fortuitement.)
Prurit à l’eau chaude
2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Tôt ou tard, la phase chronique de la polyglobulie de Vaquez cède la place à une phase plus grave, caractérisée par divers phénomènes. Quelle présentation retrouve-t-on dans 15% des cas?
A. Transformation en leucémie aiguë rebelle aux traitements habituels
B. Insuffisance médullaire grave avec pancytopénie + évolution vers la myélofibrose secondaire
(en opposition à 5% des cas)
B. Insuffisance médullaire grave avec pancytopénie + évolution vers la myélofibrose secondaire
2.7 - Comparaison des néoplasies myéloprolifératives (Tableau 7-6)
Qui suis-je?
- Plaquettes ↑↑
- Exclusion de thrombocytoses secondaires
- Mutation (V617F) JAK2, CALR ou MPL > 83-93% des cas
- Bcr-Abl & Phi absents
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Polyglobulie de Vaquez
C. Métaplasie myéloïde de la rate (myélofibrose)
D. Thrombocytémie essentielle
D. Thrombocytémie essentielle
2.7 - Comparaison des néoplasies myéloprolifératives (Tableau 7-6)
Qui suis-je?
- Hématocrite élevé
- Exclusion des érythrocytoses secondaires ou relatives
- Rate ↑ volume
- ↑ Leucocytose + ↑ Thrombocytose souvent associées
- Mutation (V617F) JAK2 présent dans ≥ 95%
- Bcr-Abl & Phi absents
- EPO abaissée
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Polyglobulie de Vaquez
C. Métaplasie myéloïde de la rate (myélofibrose)
D. Thrombocytémie essentielle
B. Polyglobulie de Vaquez
2.7 - Comparaison des néoplasies myéloprolifératives (Tableau 7-6)
Qui suis-je?
- Leucocytose ↑↑, parfois ↑ des plaquettes aussi
- Chromosome de Philadelphie (Phi) présent (caryotype)
- bcr-Abl présent
- Mutation (V617F) JAK2 absent
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Polyglobulie de Vaquez
C. Métaplasie myéloïde de la rate (myélofibrose)
D. Thrombocytémie essentielle
A. Leucémie myéloïde chronique
2.7 - Comparaison des néoplasies myéloprolifératives (Tableau 7-6)
Qui suis-je?
- Érythroblastes + cellules en larmes (sang)
- Fibrose médullaire
- Rate ↑↑↑
- JAK2, CALR ou MPL > 87-97% des cas
- Bcr-Abl & Phi absents
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Polyglobulie de Vaquez
C. Métaplasie myéloïde de la rate (myélofibrose)
D. Thrombocytémie essentielle
C. Métaplasie myéloïde de la rate (myélofibrose)
