2.7 - Thrombocytémie essentielle

Question 1

La thrombocytémie essentielle est caractérisée par quelle anomalie à la FSC?

Answer 1

Élévation persistante du nombre des plaquettes (le plus souvent > 700 x10⁹/L)

Question 2

Vrai ou Faux

Un patient atteint de thrombocytémie essentielle présentera habituellement une splénomégalie.

Answer 2

Vrai

La maladie peut être découverte fortuitement ou parce que le patient consulte à cause de thromboses ou de purpura.

Question 3

Biologie & diagnostic

Que pourra-t-on observer à l’hémogramme d’une thrombocytémie essentielle?
- Plaquettes
- Dystrophie thrombocytaire
- GR
- Neutrophiles

Answer 3

• Hyperplaquettose (≥ 450 x10⁹/L)
• Signes importants de dystrophie thrombocytaire (parfois)
• Anémie (peut être associée)
• Neutrocytose (peut être associée)

Rappelons qu’une thrombocytose se rencontre aussi fréquemment en association avec la leucémie myéloïde chronique, la polyglobulie de Vaquez et plus rarement avec la splénomégalie myéloïde.

Question 4

Biologie & diagnostic

Que pourra-t-on observer à l’étude de la moelle osseuse d’une thrombocytémie essentielle?

Ponction & biopsie

Answer 4

Hyperplasie mégacaryocytaire importante

avec ou sans hyperplasie des autres lignées

Question 5

Biologie & diagnostic

En présence d’une thrombocytémie essentielle, quelle mutation principale pourrait-on mettre en évidence par méthode PCR?

Answer 5

Mutation du gène (V617F) JAK2

(60-65%)

(Cette mutation se retrouve aussi dans les cas de polyglobulie de Vaquez et de myélofibrose essentielle, mais jamais dans les cas de thrombocytose réactionnelle.)

Question 6

Biologie & diagnostic

Quelles 3 mutations pourraient être mises en évidence par PCR en présence d’une thrombocytémie essentielle?

Answer 6

• JAK2 (V617F) (60-65%)
• CALR (20-25%)
• MPL (3%)

Question 7

Biologie & diagnostic

La mutation du gène (V617F) JAK2 présente dans la thrombocytémie essentielle permet de la différencier de laquelle ou lesquelles des pathologies suivantes?

A. Polyglobulie de Vaquez
B. Myélofibrose essentielle
C. Thrombocytose réactionnelle

(Plusieurs réponses possibles)

Answer 7

C. Thrombocytose réactionnelle

Cette mutation se retrouve aussi dans les cas de polyglobulie de Vaquez et de myélofibrose essentielle, mais jamais dans les cas de thrombocytose réactionnelle.

Question 8

Évolution & traitement

Décrire l’évolution de la thrombocytémie essentielle.
- Évolution bénigne
- Complications (nommez des exemples)
- Transformation vers leucémie aiguë

Answer 8

• Peut évoluer de façon bénigne pendant de nombreuses années
• Peut aussi être ponctuée de complications graves :
  > Thromboses
  > Hémorragies
  > Insuffisance médullaire
  > Etc.
• Transformation vers leucémie aiguë est plutôt rare

Question 9

Évolution & traitement

Décrire le traitement habituel de la thrombocytémie essentielle.
- Quel est son objectif?
- Quels 3 médicaments peuvent être utilisés?

Answer 9

• Objectif : Réduire le nombre de plaquettes circulantes à un taux < 400 x10⁹/L
• Monochimiothérapie (1^er choix = Hydroxyurée)
• Aspirine à petites doses (81mg DIE; souvent associée pour prévenir l’agrégation plaquettaire spontanée in vivo)

Anagrélide peut aussi être utilisé

Question 10

Résumé (Tableau 7-5)

Décrire la présentation de la thrombocytémie essentielle.
- Signes & symptômes
- Mutations

Answer 10

• Découverte fortuite
• Thromboses ou hémorragies
• Splénomégalie, infarctus splénique
• Mutation JAK2 (60-65%), CALR (20-25%), MPL (3%)

Question 11

Résumé (Tableau 7-5)

Décrire l’évolution de la thrombocytémie essentielle.
- Phase chronique
- Phase aiguë

Answer 11

Phase chronique (2 à 12 ans) :
- Assez souvent bénigne
- Thromboses & hémorragies graves fréquentes
Phase avancée :
- Insuffisance médullaire
- Thromboses & hémorragies
- Leucémie aiguë (rare)

Question 12

Résumé (Tableau 7-5)

Décrire le traitement de la thrombocytémie essentielle.

Answer 12

• Monochimiothérapie (hydroxyurée)
• Agrylin
• Aspirine