2.7 - Syndromes myélodysplasiques

Question 1

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) ou myélodysplasies sont des maladies clonales issues de la cellule souche hématopoïétique ou d’un progéniteur commun _____.

Myéloïde ou Lymphoïde

Answer 1

Myéloïde

Question 2

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) ou myélodysplasies sont caractérisées par quels 2 phénomènes?
- Atteinte d’une ou des lignées
- Évolution

Answer 2

• Une ou plusieurs cytopénies chroniques découlant d’une hématopoïèse médullaire inefficace
  et/ou
• Évolution à court ou moyen terme vers une leucémie aiguë myéloïde franche (on les appelait auparavant les syndromes préleucémiques)

Question 3

Pourquoi le diagnostic des syndromes myélodysplasiques (SMD) est-il souvent difficile?

Answer 3

Car il réside sur l’identification d’altérations morphologiques parfois discrètes.

Question 4

Les SMD s’observent le plus souvent chez les personnes de > _____ ans.

Answer 4

> 60 ans

Question 5

Les SMD se présentent fréquemment avec quelles caractéristiques à la FSC?

• GR
• Cytopénie?

Answer 5

• Anémie macrocytaire (VGM > 100 fL)
  ou
• Pancytopénie

Il est essentiel d’éliminer tout d’abord, à l’aide de dosages appropriés, une simple carence en vitamine B12.

Question 6

Vrai ou Faux

Dans les SMD, tous les cofacteurs de l’hématopoïèse (B12, folates, fer) sont normaux.

Answer 6

Vrai

Il est essentiel d’éliminer tout d’abord, à l’aide de dosages appropriés, une simple carence en vitamine B12.

Question 7

Cellularité

En présence d’un SMD, la ponction-aspiration & biopsie de la moelle démontreront habituellement une moelle _____cellulaire.

Hypo- ou Hyper-

Answer 7

Hypercellulaire

(en dépit de l’insuffisance d’une ou plusieurs lignées sanguines dans le sang périphérique)

Question 8

Lorsqu’on suspecte un SMD, des anomalies morphologiques seront recherchées, témoignant de quel phénomène anormal?

Answer 8

Hématopoïèse inefficace

Question 9

Lorsqu’on suspecte un SMD, l’analyse cytogénétique (le caryotype) de la moelle est essentielle pour évaluer le pronostic. Que pourra-t-on y retrouver?

(sans entrer dans les détails)

Answer 9

Nombreuses anomalies chromosomiques (caryotype complexe)

De nombreuses mutations génétiques sont retrouvées dans les SMD.

Question 10

Les anomalies chromosomiques présents dans les SMD sont, dans de nombreux cas associés à quoi?
- Pronostic
- Risque important de progresser vers quelle autre pathologie?

Answer 10

• Mauvais pronostic
• Risque important de progresser vers une leucémie aiguë

Question 11

Quelles sont les principaux types de SMD?

(selon la classification de l’OMS)

Answer 11

• Syndrome myélodysplasique avec dysplasie unilignée
• Syndrome myélodysplasique avec dysplasie multilignée
• Syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes
• Syndrome myélodysplasique avec del(5q) isolée
• Syndrome myélodysplasique avec excès de blastes
• Syndrome myélodysplasique inclassable
• Cytopénie réfractaire de l’enfance

Question 12

Décrire le principe général de traitement des SMD selon le risque du patient :
- Faible risque

“L’algorithme de traitement dépasse les objectifs de ce cours.”

Answer 12

Observation

Question 13

Décrire le principe général de traitement des SMD selon le risque du patient :
- Anémie symptomatique
- Si neutropénie sévère

“L’algorithme de traitement dépasse les objectifs de ce cours.”

Answer 13

• EPO
  et/ou
• Si neutropénie sévère : G-CSF (facteur de croissance des neutrophiles)

(EPO : Érythropoïétine)

Ces traitements sont souvent peu efficaces ou d’une efficacité limitée, si bien que le patient évoluera dans la majorité des cas vers un programme transfusionnel régulier.

Question 14

Vrai ou Faux

L’utilisation d’EPO chez les patients atteints de SMD présentant une anémie symptomatique permet habituellement d’éviter le recours aux transfusions.

Answer 14

Faux

Ces traitements sont souvent peu efficaces ou d’une efficacité limitée, si bien que le patient évoluera dans la majorité des cas vers un programme transfusionnel régulier.

Question 15

Décrire le principe général de traitement des SMD selon le risque du patient :
- Risque élevé & < 65 ans

Answer 15

Allogreffe de cellules souches hématopoïétiques

Visée curative peut être envisagée

Toutefois, peu de patients sont éligibles en raison de l’âge avancé au diagnostic dans la majorité des cas et du caractère hautement toxique de ce traitement.

Question 16

Pourquoi seulement une petite portion des patients atteints de SMD est éligible à l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques?

2 réponses recherchées

Answer 16

• Âge avancé au diagnostic dans la majorité des cas
  et
• Caractère hautement toxique de ce traitement

Question 17

Quel type de traitement peut-on utiliser chez les patients atteints d’un SMD à haut risque, mais inéligible à la greffe de cellules souches hématopoïétiques?

Answer 17

Certaines chimiothérapies moins intensives

(Agents hypométhylants)

Leur efficacité est mitigée, mais peut augmenter la survie de quelques mois.

Question 18

En général, les patients atteints de myélodysplasie vont décéder pour quelles 2 raisons?

On ne parle pas des patients à haut risque ici.

Answer 18

• Arrêt du programme transfusionnel (puisque de moins en moins efficace pour assurer une qualité de vie)
• Infections sévères (en raison de la neutropénie)

Question 19

Les patients atteints de myélodysplasie à haut risque vont décéder principalement pour quelle raison?

Answer 19

Transformation vers une leucémie myéloïde aiguë