2.7 - Polyglobulie de Vaquez Flashcards
p. 111 à 113
Introduction
La polyglobulie de Vaquez est une néoplasie myéloproliférative qui est caractérisée par quoi?
Hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures & augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales
Introduction
Quelles sont les 2 principales différences entre la polyglobulie de Vaquez et les érythrocytoses réactionnelles bénignes?
Polyglobulie de Vaquez :
- Pas d’hypersécrétion, appropriée ou non, d’EPO
- Présence d’une mutation acquise (V617F) du gène JAK2 (> 95%)
> Se traduit plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’EPO
EPO : Érythropoïétine
Introduction
Dans la polyglobulie de Vaquez, les 3 lignées hématopoïétiques principales sont très fréquemment hyperplasiques. On parle alors de _____ (dans le sang) ou de _____ (dans la moelle osseuse).
- Sang : Polycythémie
- Moelle osseuse : Panmyélose
Introduction
Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, la polyglobulie de Vaquez évolue habituellement en 2 phases : une phase chronique, durant environ _____ ans, suivie d’une phase terminale plus grave et plus courte.
~15 ans
Introduction
Dans la polyglobulie de Vaquez, quelles complications peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique?
Complications thrombotiques ou hémorragiques
Symptomatologie
Décrivez la symptomatologie riche & variée de la polyglobulie de Vaquez.
- Atteinte de l’état général
(La maladie peut être découverte fortuitement.)
- Asthénie
- Amaigrissement
Symptomatologie
Décrivez la symptomatologie riche & variée de la polyglobulie de Vaquez.
- Manifestations de l’augmentation de la masse érythrocytaire totale
> Symptômes de pléthore
> Symptômes d’hyperviscosité sanguine
(La maladie peut être découverte fortuitement.)
Symptômes de pléthore :
- Érythrose faciale
- Érythrose des paumes des mains & plantes des pieds
- Engorgement des vaisseaux des conjonctives, des muqueuses & de la rétine
Symptômes d’hyperviscosité sanguine :
- Signes neurologiques fonctionnels (céphalées, vertiges, bourdonnements d’oreilles, paresthésies, etc.)
- Manifestations d’ischémie cérébrale (hémiplégie, monoplégie, troubles psychiques)
- Signes cardiovasculaires (insuffisance ♥ globale, thrombose artérielle ou veineuse, insuffisance coronarienne ou artérielle)
Symptomatologie
Décrivez la symptomatologie riche & variée de la polyglobulie de Vaquez.
- Manifestations de la thrombocytémie éventuelle
(La maladie peut être découverte fortuitement.)
- Thrombose
- Hémorragie
Symptomatologie
Décrivez la symptomatologie riche & variée de la polyglobulie de Vaquez.
- Manifestations dues à l’augmentation des basophiles circulants
(La maladie peut être découverte fortuitement.)
Prurit à l’eau chaude
Symptomatologie
Décrivez la symptomatologie riche & variée de la polyglobulie de Vaquez.
- Signes digestifs
(La maladie peut être découverte fortuitement.)
Ulcère gastroduodénal avec ou sans hémorragie
Symptomatologie
Décrivez la symptomatologie riche & variée de la polyglobulie de Vaquez.
- Splénomégalie (présente dans quel % des cas?)
(La maladie peut être découverte fortuitement.)
Présente dans environ 75 % des cas ± infarctus splénique
Complications
Dans la polyglobulie de Vaquez, l’évolution de la phase chronique est marquée par un risque majeur de quelles complications?
Thromboses artérielles ou veineuses
- Accidents cérébrovasculaires
- Accidents coronariens
- Thrombose artérielle périphérique
- Thrombose splénique ou mésentérique
- Thrombophlébite profonde des membres inférieurs avec ou sans embolie pulmonaire
Complications
Dans la polyglobulie de Vaquez, des hémorragies, le plus souvent mineures, mais relativement fréquentes, sont retrouvées dans quels 2 systèmes?
- Intracérébral
- Gastroduodénal
Principes de traitement
- Dans la polyglobulie de Vaquez, si l’érythrocytose est importante, le risque de thrombose nécessite de recourir sans retard à quel traitement?
- Quel est l’objectif mesurable de ce traitement?
- Phlébotomies répétées (saignées)
- Ramener l’hématocrite < 45 %
Principes de traitement
Vrai ou Faux
Les saignées périodiques peuvent constituer l’unique traitement d’une polyglobulie de Vaquez peu bruyante avec hyperproduction érythrocytaire relativement modeste.
Vrai
Principes de traitement
Les formes plus rebelles ou sévères de la polyglobulie de Vaquez nécessitent souvent :
1. Quel traitement?
2. Dans quel objectif?
- Hydroxyurée (généralement)
- Objectif : ↓ production érythrocytaire par une myélosuppression
(Hydroxyurée = Chimiothérapie)
Principes de traitement
Pourquoi ajoute-t-on de l’aspirine (81mg) au traitement de la polyglobulie de Vaquez?
(lorsqu’il n’y a pas de contre-indications, bien sûr)
En raison du risque augmenté de thrombose
Évolution & pronostic
La phase chronique de la polyglobulie de Vaquez dure habituellement de nombreuses années, à moins d’être abrégée par quel phénomène?
Accidents thrombo-emboliques mortels
Évolution & pronostic
Au cours de la phase chronique de la polyglobulie de Vaquez, les poussées se succèdent, nécessitant des reprises de quel type de traitement?
Chimiothérapie
Évolution & pronostic
Tôt ou tard, la phase chronique de la polyglobulie de Vaquez cède la place à une phase plus grave, caractérisée par divers phénomènes. Quelle présentation retrouve-t-on dans 15% des cas?
A. Transformation en leucémie aiguë rebelle aux traitements habituels
B. Insuffisance médullaire grave avec pancytopénie + évolution vers la myélofibrose secondaire
(en opposition à 5% des cas)
B. Insuffisance médullaire grave avec pancytopénie + évolution vers la myélofibrose secondaire
Évolution & pronostic
Tôt ou tard, la phase chronique de la polyglobulie de Vaquez cède la place à une phase plus grave, caractérisée divers phénomènes. Quelle présentation retrouve-t-on dans 5% des cas?
A. Transformation en leucémie aiguë rebelle aux traitements habituels
B. Insuffisance médullaire grave avec pancytopénie + évolution vers la myélofibrose secondaire
(en opposition à 15% des cas)
A. Transformation en leucémie aiguë rebelle aux traitements habituels
Évolution & pronostic
Concernant la polyglobulie de Vaquez, quelle est la durée moyenne de survie?
12 ans
dans les cas bien traités
(si bien que plusieurs patients déjà âgés au moment du diagnostic mourront d’une autre affection entre-temps)
Résumé (Tableau 7-7)
Décrivez les critères diagnostiques de la polyglobulie de Vaquez.
- Donnée à la FSC
- Mutation
- Aspiration et/ou biopsie
- EPO
- Hématocrite élevé (aucune cause d’érythrocytose secondaire) :
→ ♂ > 0,49
→ ♀ > 0,48 - Mutation (V617F) JAK2 ou exon 12 (près de 100% des cas)
- Biopsie : Hypercellularité (pour l’âge) avec panmyélose
± - Érythropoïétine sérique normale ou diminuée
(3 premiers ou 2 premiers + EPO)
Résumé (Tableau 7-7)
Décrivez l’évolution de la polyglobulie de Vaquez.
- Phase chronique
- Phases tardives
> Moelle épuisée
> Phase terminale
Phase chronique (5 à 10 ans) :
- Moelle hyperactive :
> Hypervolémie sanguine
> Manifestations d’hyperviscosité sanguine
> Thrombo-embolies & hémorragies
Phases tardives :
- Moelle épuisée :
> Production ↓↓ → Pancytopénie sévère
- Phase terminale :
> Myélofibrose (15%)
> Leucémie aiguë (5%)
Résumé (Tableau 7-7)
Décrivez le traitement de la polyglobulie de Vaquez.
- Saignées
- Hydroxyurée (Hydréa™)
- Aspirine
Résumé (Tableau 7-7)
Décrivez la survie de la polyglobulie de Vaquez.
(médiane)
Médiane de 10-12 ans
