2.2 - Érythrocytose - Démarche diagnostique

Question 1

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

Quel est le premier test à effectuer en présence d’une érythrocytose?

#1 à gauche et à droite

Answer 1

Test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12

Question 2

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est positif (mutation présente).
- Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#2 à droite

Answer 2

Diagnostic de polyglobulie de Vaquez

(> 95% des cas)

Question 3

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
- Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#3 à gauche

Answer 3

Fumeur?

Question 4

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient est fumeur.
   - Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#4 à gauche

Answer 4

Mesure de la carboxyhémoglobine

Question 5

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient est fumeur.
3. Carboxyhémoglobine ↑ > 5%
   - Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#5 à gauche

Answer 5

Forte probabilité d’érythrocytose due au tabagisme

Question 6

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient est fumeur.
3. Carboxyhémoglobine normale
   - Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#6 au centre

Answer 6

Recherche d’une maladie sous-jacente

Question 7

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient n’est pas fumeur.
   - Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#6 au centre

Answer 7

Recherche d’une maladie sous-jacente

Question 8

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient n’est pas fumeur.
   - Vous êtes à la recherche d’une maladie sous-jacente. Que testez-vous?

#7 au centre

Pas fumeur ou fumeur avec carboxyhémoglobine non augmentée

Answer 8

• P50
• Saturométrie ou gaz artériel

Question 9

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient n’est pas fumeur.
3. Recherche d’une maladie sous-jacente :
   - P50 altéré
   - Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#8 au centre

Pas fumeur ou fumeur avec carboxyhémoglobine non augmentée

Answer 9

Hémoglobine à haute affinité?

Question 10

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient n’est pas fumeur.
3. Recherche d’une maladie sous-jacente :
   - SaO₂ ↓ < 92%
   - Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#9 au centre

Pas fumeur ou fumeur avec carboxyhémoglobine non augmentée

Answer 10

• Maladie pulmonaire?
• Apnée du sommeil?
• Cardiopathie cyanogène?

Question 11

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient n’est pas fumeur.
3. Recherche d’une maladie sous-jacente :
   - SaO₂ N ≥ 92%
   - Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#10 à droite

Pas fumeur ou fumeur avec carboxyhémoglobine non augmentée

Answer 11

Imagerie rénale / abdominale

Question 12

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient n’est pas fumeur.
3. Recherche d’une maladie sous-jacente :
   - SaO₂ N ≥ 92%
4. Imagerie rénale & abdominale normale
   - Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#11 en bas à droite

Pas fumeur ou fumeur avec carboxyhémoglobine non augmentée

Answer 12

Dosage de l’EPO sérique

Question 13

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient n’est pas fumeur.
3. Recherche d’une maladie sous-jacente :
   - SaO₂ N ≥ 92%
4. Imagerie rénale & abdominale normale
5. EPO sérique ↓
   - Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#14 en bas à gauche

Pas fumeur ou fumeur avec carboxyhémoglobine non augmentée

Answer 13

Aspiration & biopsie de moelle

Question 14

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient n’est pas fumeur.
3. Recherche d’une maladie sous-jacente :
   - SaO₂ N ≥ 92%
4. Imagerie rénale & abdominale normale
5. EPO sérique ↓
6. Aspiration & biopsie anormale
   - Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#15 en bas à gauche

Pas fumeur ou fumeur avec carboxyhémoglobine non augmentée

Answer 14

Polyglobulie de Vaquez

Question 15

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient n’est pas fumeur.
3. Recherche d’une maladie sous-jacente :
   - SaO₂ N ≥ 92%
4. Imagerie rénale & abdominale normale
5. EPO sérique ↓
6. Aspiration & biopsie de moelle normale
   - Quel est votre diagnostic ou la prochaine étape?

#16 en bas à gauche

Pas fumeur ou fumeur avec carboxyhémoglobine non augmentée

Answer 15

Érythrocytose relative (factice)

Question 16

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient n’est pas fumeur.
3. Recherche d’une maladie sous-jacente :
   - SaO₂ N ≥ 92%
4. Imagerie rénale & abdominale normale
5. EPO sérique ↑

#12 & #13 en bas à droite

Pas fumeur ou fumeur avec carboxyhémoglobine non augmentée

Answer 16

• Tumeur extra-rénale sécrétante?
• Kystes
• Hydronéphrose
• Grawitz?
• Sténose artérielle?

Question 17

Démarche diagnostique de l’érythrocytose

1. Le test génétique pour la mutation JAK2 (V617F) ou exon 12 est négatif (mutation absente).
2. Le patient n’est pas fumeur.
3. Recherche d’une maladie sous-jacente :
   - SaO₂ N ≥ 92%
4. Imagerie rénale & abdominale anormale

#12 en bas à droite

Pas fumeur ou fumeur avec carboxyhémoglobine non augmentée

Answer 17

• Kystes
• Hydronéphrose
• Grawitz?
• Sténose artérielle?