2.7 - Myélofibrose primaire Flashcards
p. 106-107
La myélofibrose primaire est caractérisée par :
1. Une _____plasie érythroïde & myéloïde de la rate
et
2. Une évolution vers une _____ médullaire graduelle & massive.
- Métaplasie
- Fibrose
Quelle est la conséquence des changements engendrés par la myélofibrose primaire?
- Métaplasie érythroïde & myéloïde de la rate
- Évolution vers une fibrose médullaire graduelle & massive
Insuffisance médullaire profonde
Après plusieurs années de myélofibrose primaire, il peut y avoir évolution vers quelle autre pathologie?
Leucémie aiguë myéloïde
(~10% des cas)
Circonstances du diagnostic & symptomatologie
Les circonstances du diagnostic et la symptomatologie de la myélofibrose primaire sont fort semblables à celles des patients atteints d’une leucémie myéloïde chronique. Toutefois, quelle est la différence entre ces 2 pathologies?
Myélofibrose primaire : Découverte fortuite est plus rare, les patients présentant plus fréquemment, et de façon plus accusée, des symptômes.
Circonstances du diagnostic & symptomatologie
Que pourra-t-on observer à l’examen physique d’une myélofibrose primaire?
- Splénomégalie (plupart du temps, parfois importante)
- Avec ou sans hépatomégalie associée
- Pâleur (fréquente, secondaire à une anémie)
Biologie
Que pourra-t-on observer à l’hémogramme en présence d’une myélofibrose primaire?
- Leucocytes
- Lignée granulocytaire prédominante
- Éléments immatures
- GR
- Morphologie érythrocytaire
- Thrombocytes
- Leucocytose modérée (dépasse rarement 50,0 x109/L)
- Lignée granulocytaire neutrophile prédomine largement
> Éléments aux divers stades de maturation (surtout polynucléaires, métamyélocytes & myélocytes)
> Érythroblastémie (souvent)
→ (Leuco-érythroblastose) - Anémie
> Morphologie érythrocytaire : Anisocytose & poïkilocytose souvent très importantes
> Hématies “en larme” ou en raquette (fréquent) - Polyglobulie (parfois présente au tout début)
- Thrombocytémie (rare)
Biologie
Que pourra-t-on observer à l’examen de la moelle osseuse en présence d’une myélofibrose primaire?
- Ponction-aspiration
- Biopsie médullaire
Ponction-aspiration :
- Souvent peu caractéristique
- Fréquemment pauvre (ponction sèche car fibrose médullaire)
Biopsie médullaire :
- Cellularité augmentée
- Excès de mégacaryocytes
- Fibrose médullaire (dont l’importance croît à mesure que la maladie évolue)
Biologie
Dans la myélofibrose primaire, le chromosome de Philadelphie et le réarrangement bcr-Abl sont présents.
Faux
Absents
Biologie
En présence d’une myélofibrose primaire, quelle mutation pourrait-on mettre en évidence par méthode PCR?
(sur les cellules du sang ou de la moelle osseuse)
Une mutation (V617F) du gène codant pour la protéine de transcription JAK2
(60-65% des patients)
Certains patients négatifs pour la mutation JAK-2 peuvent avoir une mutation de CALR (20-25%) ou MPL (7%).
Biologie
Concernant la myélofibrose primaire, certains patients négatifs pour la mutation JAK-2 peuvent avoir quelles 2 autres mutations?
- CALR (20-25%)
- MPL (7%)
Biologie
On résume!
Quelles 3 mutations peuvent être trouvées dans la myélofibrose primaire?
-V617F (JAK2) (60-65%)
- CALR (20-25%)
- MPL (7%)
Biologie
Décrire les principes de traitement de la myélofibrose primaire.
Peut inclure :
- Traitement de support
> Incluant parfois le support transfusionnel
- Monochimiothérapie à l’hydroxyurée
- Splénectomie
- Irradiation splénique
- Greffe de cellules souches
- Ruxolitinib (inhibiteur JAK-2)
> Si splénomégalie très symptomatique
Résumé (Tableau 7-4)
Décrire la présentation de la myélofibrose primaire.
- Symptômes
- Mutations
- Symptômes d’anémie & d’atteinte de l’état général
- Malaises à l’hypocondre gauche (splénomégalie)
- Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique)
- Découverte fortuite
- Mutation JAK2 (60 -65%), CALR (20-25%), MPL (7%)
Résumé (Tableau 7-4)
Décrire l’évolution de la myélofibrose primaire.
- Phase chronique
> Changements médullaires
> Symptômes
- Phase avancée
> Symptômes
> FSC
> Transformation en quelle autre pathologie?
Phase chronique (3 à 15 ans) :
- Fibrose & insuffisance médullaire progressives, de + en + sévères
- Splénomégalie énorme → Gêne mécanique & hypersplénisme
Phase avancée :
- Atteinte de l’état général
- Pancytopénie sévère
- Transformation leucémique aiguë (10%)
Résumé (Tableau 7-4)
Décrire le traitement de la myélofibrose primaire.
- Symptomatiques
- Splénomégalie
Symptomatiques :
- Culots érythrocytaires
- Complications infectieuses ou hémorragiques
Splénomégalie :
- Splénectomie
- Irradiation splénique
- Monochimiothérapie (hydroxyurée)
- Ruxolitinib
