Avis d'experts No. 52 Évaluation prénatale non invasive du risque d'aneuploïdes foœtales Flashcards
Test du premier trimestre (TPT)
variables,conditions, test séquentiel, combiné
Performance
Le dépistage du premier trimestre (DT) ou TPT 11SA à 13+6 SA (LCC 45-84mm)
- deux marqueurs sériques maternels (PAPP-A et βhCG)
- l’âge maternel
- mesure échographique de la clarté́ nucale (CN) fœtale (norme
- test séquentiel: dosage sérique effectué avant la mesure de la CN (dès 9Sa)
- test combiné: dosage et CN réalisés au même temps
- Détection de trisomie 13-18-21de 90%
RECO HUG RESULTATS ET PRISE EN CHARGE TPT
Risque faible = < 1/1000: pas de nécessité d’examens complémentaires
Risque intermédiaire = entre 1/1000 et 1/100
Risque élevé = >1/100 (entre 1 et 1/99)
En cas de risque intermédiaire ou élevé, on propose d’effectuer :
1) dépistage prénatal non invasif (DPNI - Genatest®) en cas de risque intermédiaire, sans anomalie échographique associée.
2) diagnostic prénatal invasif (choriocentèse, amniocentèse) en cas de risque élevé et/ou anomalie échographique suggestive.
HOME MESSAGE: Conditions pour la prise en charge des coûts du Test prénatal non invasif TPNI par LAMAL
Grossesse monofœtale et gémellaire avec risque ≥1:1000 (par ex. 1:520) au TPT
-> sans test de dépistage à risque, le DPNI n’est pas remboursé par la LaMal et sera à charge de la patiente (actuellement 510 CHF)
Ancienne indication à un examen invasif.
Au début des années 1970, age mat> 35 ans = indication principale pour un axamen invasif (amnio ou choriosynthèse).
Risque de FC de 0.5% –> développement du TPT avec tx de détection de 90% de T21
Indications à un examen invasif (amnio, chorio…)
- US datation avec clarté nucale trop épaisse (≥ 95 percentile ou >2.5mm)
- Malformations à l’US de datation
- TPT risque >1/380
- TPNI ne donne pas de résultat après une répétition et il existe un risque accru d’aneuploïdie
TPNI, technique, si anomalie, suite de prise en charge.
Taux de détection
TPNI (Prendia Start): méthode de dépistage et non test diagnostique -recherche des anomalies chromosomiques numériques (aneuploidies) les plus fréquentes. Des fragments d’ADN de la mère et du placenta (cytotrophoblaste –> ADN « fœtal ») extraits du sang maternel sont reproduits et attribués quantitativement aux 46 chromosomes. (superposition sur Gold standard)
taux de détection T21 de >99% pour un taux de faux positifs de ≤0.09%
Réalisable idéalement entre 11SA-13+6SA et tout au long de la grossesse (ffDNA augmente avec AG et diminue avec un poids corporel élevé).
Chromosomes sexuels détectables.
Taux de détection des T13 et 18 plus faible. Pour 45,X et 47,XXY probabilité élevée de mosaïque placentaire ou le lot de chromosomes maternels. Pour les gémellaires, le taux de détection d’une trisomie 21 légèrement diminué.
Si suspicion d’anomalie chromosomique –> examen invasif car peut être d’origine fœtale, placentaire, voire maternelle.
TPNI peut détecter des anomalies chromosomiques structurelles (délétions, duplications), mais celui-ci n’est actuellement pas remboursé. (CAVE: faux positifs plus élevés et de faibles valeurs prédictives positives).
Des résultats de TPNI faussement positifs (TPNI suspect et caryotype normal) peut-être du à mosaïcisme dans l’unité fœto-placentaire, à un «vanishing twin» ou à d’autres causes rares.
Ex: Prendia, Genatest…
Procédure pour dépistage de la trisomie 21,13,18, pris en charge par la LAMAL
- US de datation
-
Calcul du risque avec TPT (US avec CN, BHCG, PAPP-A, Age mat)
- Si le risque de trisomie 21, 18 ou 13 est ≥1:1000 - TPNI remboursé
- Avec un risque de trisomie 21, 18 ou 13 de ≥1:380 - diagnostic invasif (PVC, AC) remboursé
- Avec un risque de ≥1/10: avis d’un expert pour exclure des malformations avant de réaliser le TPNI. –> examen dg invasif recommandé
- Si malformations à l’US datation –> Dg invasif
Cas spéciaux: Grossesse PMA ou gemellaire: calcul uniquement sur âge mat + CN pour les trisomies 21, 18 et 13 –> Si risque ≥1:1000 TPNI remboursé
<b>(</b> risque d’erreur sur PAPP-A et bêta-HCG dans le TPT, G PMA et gemellaire)
US Datation
11-14 Sa -CRL 45-85mm
Nbre, chorio, anmios, CRL, CN, organogenèse, age gesta, malfo utérine ou tumeurs
Dépistage 2ème trim - Triple test (AFP plus test) = rattrappage TPT
14-18Sa
Age mat - BHCG - AlfaFP- uE3
Diagnostique invasif - 3 méthodes
Chorioscentèse PCV : entre 11-14 Sa Ponction villosités choriales - Complication 1%
RR+++ mosaique, RR++ FC SP à ce terme
QF-PCR 24-48, Culture-caryotype 8-10jours, CH array 10-14j
Amnioscentèse: 15Sa –> fing G - Ponction LA 10-15ml, complication 1%, simple, - - mosaiques
Chordosentèse: 17Sa - Pct de sang fœtal, complication 1-2%, risqué, résultats rapides 2-4 jours
Algorythme diagnostique prénatal
