ZO.3 - Een erfelijke vorm van doofheid Flashcards
Q
A
Noem drie testen voor gehoorafwijkingen bij baby’s met korte uitleg, voor- en nadeel. Welke test wordt gebruikt in NL?
OAE (snel, weinig medewerking nodig), BERA (objectief, hogere kosten), ALGO/automatische BERA (veel gebruikt in Vlaanderen/Duitsland). In NL: OAE.
Noem 4 aandachtsgebieden bij anamnese door audioloog met specifieke punten.
- Familie-anamnese (gehoor, erfelijkheid), 2. Zwangerschap (infecties, rhesus), 3. Partus (APGAR-score, complicaties), 4. Overige syndromale afwijkingen (gelaat, hand, voet).
Hoe helpt een blanco lichamelijk onderzoek bij diagnose?
Sluit externe oor- en algemene afwijkingen uit; wijst op geïsoleerde perceptieve slechthorendheid.
Wat zijn OAE’s en hoe worden ze gemeten?
Oto-akoestische emissies, gemeten via microfoon in gehoorgang, reflectie van buitenste haarcellen.
Wat is BERA en waarom kiezen sommige landen voor geautomatiseerde versie?
Meet hersenstamrespons op geluid; objectief, geschikt voor screening, ALGO-systeem gebruikt in DE/VL.
Verschil tussen afwijkende BERA + OAE en afwijkende BERA + normale OAE?
Beide afwijkend: cochleair probleem; BERA afwijkend, OAE normaal: mogelijk n.VIII afwijking.
Wat is afwijkend aan de samenstelling van endolymfe?
Hoog K+, laag Na+, ongebruikelijk voor extracellulaire vloeistof.
Wat doet de stria vascularis?
Secreet actief K+ in endolymfe, belangrijk voor cochleair milieu.
Wat doet de Na+/K+-ATPase in stria vascularis?
Pompt Na+ uit en K+ in de cel, draagt bij aan ionensamenstelling endolymfe.
Wat is de Nernstpotentiaal voor K+ over apicale haarcelmembraan?
+3.5 mV (rond 0 mV bij 37°C), zie Nernst-vergelijking.
Wat is de endocochleaire potentiaal?
Verschil tussen endo- en perilymfe: normaal ~+80 mV.
Hoeveel is het potentiaalverschil over apicale membraan bij -45 mV rustpotentiaal?
-125 mV (80 mV + 45 mV).
Wanneer is netto kaliumflux over apicale membraan 0?
Bij membraanpotentiaal van +3.5 mV t.o.v. endolymfe (~83.5 mV depolarisatie).
Wat betekent het dat deze potentiaal nooit bereikt wordt?
Kaliumflux is altijd inwaarts en depolariserend.
Wanneer openen transductiekanalen van haarcellen?
Bij afbuiging van stereocilia.
Wat is de rol van natriumconductantie in transductiekanalen?
Gering, door lage Na+ in endolymfe; geringe bijdrage.
Wat is Nernstpotentiaal voor K+ over basolaterale membraan?
-88 mV (afhankelijk van intra-/extracellulair K+).
Wat betekent dit voor K+ aan basolaterale zijde?
K+ efflux veroorzaakt hyperpolarisatie.
Wat is richting van netto K+ flux in haarcel?
Apicaal inwaarts, basaal uitwaarts.
Wat zijn gap junctions?
Kanalen tussen cellen voor ionen/metabolieten/second messengers.
Komen gap junctions alleen in het oor voor?
Nee, ook in epitheel, hart, CZS enz.
Hypothese over connexin26 en steuncellen rol?
Kaliumbuffering, mutatie verstoort iontransport en signaaloverdracht.
Wat zijn tight junctions en wat doen ze in haarcellen?
Zorgen voor compartimenten, verhinderen paracellulaire K+ lek.
