HC 3.6: Het humane genoom en analyse van genexpressie met microarrays en NGS Flashcards
meeste van het humane genoom bevindt zich in de kern, het kerngenoom. Maar er is 1 organel, het mitochondrium, dat heeft zijn eigen genoom, het mitochondriaal DNA.
Mitochondriaal DNA:
- het genoom is een cirkel vorm
- bestaat uit ongeveer 16.500 base paren
- en op dat genoom liggen wat eiwitten en ook wat rRNA moleculen
- en zonder die eiwitten kunnen de mitochondria niet functioneren
- er kunnen meerder kopieën van dat mtDNA zijn per cel
- maximaal 1000 kopieën per cel
- maar het mitochondriale DNA is minder dan 1% van de totale hoeveelheid DNA
al het DNA in de kern bestaat uit 3000 Mb (haploïd).
het menselijke genoom bestaat uit .. autosomen en .. geslachtschromosomen
22 autosomen
2 geslachtschromosomen
anno 2024, hoeveel genen zijn er geïdentificeerd in ons genoom die voor eiwitten coderen?
19.846
anno 2024, hoeveel ‘RNA-only’ genen zijn er geïdentificeerd? (genen die wel zorgen dat er een RNA molecuul gemaakt wordt, maar die RNA moleculen coderen niet voor een eiwit)
26.350
we hebben ongeveer 20.000 eiwit-coderende genen in het humane genoom. dat is maar 1,5 keer zoveel als in het fruitvliegje en maar 3 keer zoveel als in bakkersgist. maar toch is ons proteoom (de volledige set eiwitten gecodeerd door het humane genoom) veel complexer dan dat van bijv. een fruitvliegje en bakkersgist.
dat komt omdat onze genen groter zijn, en door exons en splicing je verschillende combinaties kan maken, waardoor je van 1 gen vaak heel veel verschillende eiwitten kan maken.
hoeveel procent van het humane genoom bestaat uit coderende sequenties (exoom)?
slechts 1,5%
omdat de meeste genen veel en vaak grote intronen bevatten, wordt ten minste 1/3 deel van het genoom getranscribeerd/zijn dus eiwit-coderende genen
hoe gelijk zijn wij als mensen aan elkaar, kijkend naar genoom?
we verschillende 0,1% van elkaar
per 1000 basen is er 1 verschillend
dat zijn in totaal toch nog 3 miljoen basen die verschillen
hoe gelijk zijn wij als mens aan de gorilla, kijkend naar het genoom?
1% verschillend
per 100 basen is er 1 verschillend
waarvoor kun je de kennis over het humane genoom gebruiken?
1 toepassing is het identificeren en kloneren van ziektegenen, inclusief genen die betrokken zijn bij het ontstaan van kanker.
andere toepassingen van de kennis over het humane genoom:
- identificeren van nieuwe genen die nauw verwant zijn aan bekende drug targets. dit biedt de mogelijkheid nieuwe farmacologische stoffen te ontwikkelen en oude te verbeteren.
- het vinden van mutaties die overgevoeligheid voor medicijnen veroorzaken, waardoor de dosis kan worden aangepast en het risico van bijwerkingen aanzienlijk worden teruggebracht
