Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

B2A1 > H3.2: Ontstaan van chromosomale afwijkingen > Flashcards

H3.2: Ontstaan van chromosomale afwijkingen Flashcards

1
Q

Bestanddelen chromosoom

A
  • DNA
  • Histonen
  • Andere eiwitten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Bestanddelen DNA

A
  • Genen (coderen voor eiwitten)
  • Centromeer (centrale deel chromosoom)
  • Telomeren (uiteinden chromosoom)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Uitleg opbouw DNA

A
  • Opgerold rondom nucleosomen (bestaan uit histonen)
  • Rolt steeds verder op waardoor er een enorm ingepakt stuk DNA in het chromosoom aanwezig is
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

G1-fase

A
  • Celgroei
  • Meeste cellen
  • Van elk chromosoom is 1 kopie aanwezig
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

S-fase

A
  • DNA verdubbelen
  • Elke chromatide kopiëren
  • Elk chromosoom heeft hierna 2 chromatiden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

G2-fase

A
  • Klaarmaken voor mitose
  • Controleren of alles goed verdubbeld is
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

M-fase

A
  • Verdeling van de chromosomen over de 2 dochtercellen
  • 2 dochtercellen gaat met elk een chromatide weer naar G1-fase
  • Cyclus kan zo door blijven gaan
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Profase

A

DNA wordt compact gemaakt (condenseren) totdat de losse chromosomen zichtbaar worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Prometafase

A
  • Kernenvelop wordt afgebroken waardoor de chromosomen los in het cytoplasma komen te liggen
  • Chromosomen worden vastgemaakt aan tubuline draden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Metafase

A
  • Chromosomen liggen geordend in de cel
  • Naar het midden van de cel getrokken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Anafase

A
  • Chromosomen worden naar 2 kanten van de cel getrokken
  • Chromosomen worden verdeeld over de 2 dochtercellen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Telofase

A
  • Rondom afzonderlijke DNA worden nieuwe kern enveloppen aangelegd
  • DNA gaat concentreren (decondenseren)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Cytokinese

A
  • Vorming 2 cellen
  • Nadat kernen gescheiden zijn, deelt ook cytoplasma zich op
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Aantal centrosomen in G1-fase?

A

1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Aantal centrosomen in S-fase

A

2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat gebeurt er in mitose met de centrosomen?

A
  • Ze gaan uit elkaar
  • Ze verplaatsen zich naar 2 tegenoverliggende polen in die cel
  • Vanuit centrosomen groeien tubuline draden die vastgehecht raken aan chromosomen
17
Q

Kinetochoor

A

Structuur van tubuline draden die vastzit aan centromeer en chromosomen

18
Q

Technieken om chromosomale afwijkingen op te sporen

A
  • Alle chromosomen aankleuren (R bandering)
  • Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)
  • Chromosoom specifieke probes (FISH)
  • Spectrale karyotypering (SKY)
19
Q

Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)

A

Gen op een chromosoom aankleuren d.m.v. fluorescerend gelabelde probe

20
Q

Chromosoom specifieke probes (FISH)

A

Verzameling van probes toevoegen om een heel chromosoom aan te kleuren

Bijvoorbeeld om translocatie zichtbaar te maken

21
Q

Spectrale karyotypering (SKY)

A
  • Elk chromosoom krijgt eigen kleur
  • In 1 opslag ziek welke stukken chromosomen zijn verhuisd naar andere chromosomen
22
Q

Structurele afwijkingen

A
  • Deleties: stuk chromosoom verdwijnt
  • Translocaties: stuk chromosoom wordt aan ander chromosoom gezet
  • Dicentrische chromosomen: 2 centromeren op 1 chromosoom
23
Q

Hoe ontstaan chromosomale afwijkingen?

A

Door dubbelstrengbreuk in DNA die niet goed gerepareerd wordt

24
Q

Micronucleoli

A
  • Als een cel in mitose gaat met een DS breuk die niet gerepareerd is zal een stuk van de breuk geen centromeer hebben
  • Tijdens de verdeling van chromosomen wordt dit deel niet verdeeld, maar blijft het in het midden
  • In een microkern kan een heel chromosoom zitten
  • Delen chromosoom die hierin zitten kunnen breken en weer in elkaar gezet worden
  • Meerdere transversies in 1 cel = chromothripsis
25
Q

Chromothripsis

A
  • Delen in micronucleoli kunnen in kleine stukjes breken en weer in verkeerde volgorde in elkaar gezet worden
  • Meerdere transversies in 1 cel
26
Q

Numerieke afwijkingen

A
  • Chromosoom verlies
  • Chromosoom duplicatie

Aneuploïdie

27
Q

Ontstaan numerieke chromosomale afwijkingen

A
  • Metafase
  • Alle chromosomen moeten aan 2 centrosomen vastgemaakt worden
  • Als een chromosoom niet vast zit voordat de verdeling begint, kan er een chromosoom te veel of te weinig in de dochtercel komen = non-disjunctie
28
Q

Manieren om numerieke afwijkingen in kaart te brengen

A
  • Karyogram
  • Analyse van (CA)n repeats
  • NGS: verlies SNP
29
Q

Genamplificatie

A
  • Er komen meerdere kopieën van een deel van het chromosoom
  • Hele chromosoom wordt meerdere keren per celcyclus verdubbeld
30
Q

Hoe genamplificatie in beeld brengen?

A
  • In situ hybridisatie met c-myc probe
  • R-bandering
31
Q

Genamplificatie x kanker

A
  • Activering oncogenen (translocatie, verdubbeling chromosomen, genamplificatie)
  • Inactivering van tumor suppressor genen (deletie, verlies chromosoom)
32
Q

Functies telomeren

A
  • Geen genomische instabiliteit
  • Beperken van groei van cellen

B2A1 (41 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions