H3.1: Translocatie t(9;22) bij CML Flashcards
1
Q
Wat is er zo belangrijk bij leukemie?
A
- Klonale ziekte
- Ontstaat uit 1 gemuteerde cel
2
Q
Gevolg van incorrect schadeherstel?
A
- Cel gaat niet dood
- Er treden mutaties op gevolgd door transformatie
3
Q
Soorten DNA-schade
A
- Waarneembaar met een microscoop: chromosoomafwijkingen
- Niet waarneembaar met een microscoop: puntmutaties, microdeleties, micro-inserties
4
Q
Gevolg translocatie
A
- Nieuw fusie-gen: BCR-ABL
- Intronen eruit
- Fusie-mRNA
- Nieuw fusie-eiwit
- Eiwit kan ATP binden waardoor het actief wordt en substraten kan gaan fosforyleren
5
Q
Imatinib
A
- Tyrosine kinase inhibitor
- Kan BCR-ABL eiwit blokkeren
- Bindt op plek waar ATP zou moeten binden aan BCR-ABL
- ATP kan niet meer binden en BCR-ABL wordt inactief
- Werking verliezen
6
Q
Imatinib resistentie
A
Mutaties in ABl1 gedeelte van BCR-ABL fusie-eiwit
7
Q
Wat betekent het als de middelen helemaal niet meer werken?
Oplossing
A
- Overgang van acceleratiefase en blastenfase
- Van CML naar AML
Stamceltransplantatie
8
Q
Acute leukemie
A
Ophoping van onrijpe, niet functionele cellen (meestal blasten) die de normale bloedcelvorming ernstig onderdrukken
9
Q
Ontstaan AML
A
- Door mutaties in DNA
- Meer dan de helft zijn genetische veranderingen met een microscoop waarneembaar
10
Q
Verschil AML en CML
A
AML is heterogene ziekte waarbij verschillende mutaties de ziekte veroorzaken
11
Q
Wat aantonen met moleculaire biologische en immunologische technieken?
A
- BCR-ABL
- mRNA
- Eiwit in leukemiecellen
12
Q
Wat zie je bij patiënten die van CML naar AML gaan?
A
Additionele cytogenetische afwijkingen
