FP FQ Flashcards
¿que tipo de enfermdad es la FQ?
enfermedad autosomica recesiva que consta de la mutacion del gen CFTR que cumple fx en el intestino, vias respi, gandulas sudoriparas y pancreas.
¿cuales son las manifestacines clinicas de la FQ?
7
- pulmones
- pancreas: insuficiencia hepatica exocrina (conductos pancreaticos llenos de secreciones)
- GI: sd de malabs
- higado: afecta a colangiocitos –> defecto en canaliculos biliares –> enf hepatica (ictericia)
- apartato reproductor: conductos defererntes atrofiados x produccion cronica de mucus y mucus cervical espeso en niñas
- deshidratacion
- alcalosis met
como base tener en cuenta que afecta las mucocosas y cells epiteliales: genera obstruccion ppalmente
En que cromosoma se encuentra el gen CFTR?¿que fx tiene normalmente?
brazo largo del cromosoma 7, codifica para un canal de cloruro y bicarbonato, dnd su parte intracell es activada x AMPc
Este transporte de iones (cloruro) es esencial para mantener la adecuada hidratación y composición de los fluidos en las superficies internas de los órganos mencionados
¿que factores ambientales influyen en la expresion del cftr?
inflamacion, hipoxia y facfores oxidantes
¿cuales son lon las clases que genrean enfermedad mas grave y cuales son las mas abordables?
mas grave: I, II y III
abordables: IV, V y VI
¿como se pueden clasificar las variantes de gen (5)? ¿como se llega a saber la variante?
- patogenicas: gravedad imp
- probablemente patogenicas
- de significado incierto
- probablemente benignas
- benignas
la variante se logra saber mediante un estudio de secuenciacion de genes –> dsp se ven las posibles manifestaciones fenotipicas –> tto preventivo. Este se realiza dependiendo del resultado del test del sudor (40-60, <40 es negativo)
en el contexto respi:
¿como fx noramalmente el canal CFTR? ¿como cambia esto en la fq (fisiopato)?
se expresa en el lado apical del epitelio respiratorio secretando hacia el exterior de la via aerea cloruro y bicarbonato, regulando además de forma negativa ENAC
en la FQ:
* cftr no fx adecuadamente
* no e regula ENAC
* entra mucho sodio y agua
* se espesa el mucus (deshidratacion) defecto en clearence mucociliar
* obstruccion y bronquiectasia
* ayuda a la colonizaicion bac
* inflamacion
* atrofia y remodelamiento de epitelio, liberacion de elastasa (activa enac, empeora cuadro de FQ)
* insuficiencia respi
* muerte
en el contexto respi:
¿como van cambiando los MO que infectan a medida que aumenta la edad del pcte?
- Virus, Mycoplasma, chlamydia y s pneuniae
- s aureus y h influenzae
- p aeruginosa
- s maltophilia, aspergillus…
en el contexto de glandulas sudoriparas:
¿que courre cuando el CFTR no funciona?
- cl no se reabs –> por ende gran cant de NaCl no se reabs
- ENac no es capaz de reabs todo el Na porque los estimulos para secretar NaCl son mayores
en el contexto GI:
¿que tan f e imp es el defecto hepatico?
15%, menos que el respi y el pancreatico, pero suele ser la 3º causa de muerte
en el contexto GI:
¿como es la fp de la afectacion hepatica?
- ocurre a lvl de los colagiocitos: bilis secretada mas espesa
- obstruccion progresiva
- inflamacion
- presion x obstruccion de los canaliculos biliares
- daño masivo del higado
- disminue flujo de bilis
- se vuelve mas toxica ya que se empieza a oxidar al no ser secetada + formacion de calculos
- inflamacion
- cirrosis biliar
- hipertension portal
- esplenomegalia, cambios en ciruclacion, insuficiencia hepatica cronica
en el contexto GI:
¿como se puede presentar la injuria hepatica?
- asintomatica
- alt de pruebas hepaticas: transaminasas, FA, GGT, etc
- en avanzados: colestasia nonatal, esteatosis, cirrosis biliar, colelitiasis y colecistitis, tb ca
en el contexto GI:
¿que manifestaciones se dan a lvl pancreatico?
4
- insuficiencia hepatica exocrina
- pancreatitis
- diabetes
- ca
en el contexto GI:
¿cual seria la fp de lo que ocurre en el pancreas?
- CFTR es malo -> no neutraiza pH acido que viene del estomago
- no puede alcalinizar los conductos
- conductos acidos
- precipitacion de protinas
- obstruccion ductal
- daño en epitelio, inflamacion, grasa, fibrosis
- no se puede secretar de orma optima el jugo pancreatico
- no se pueden liberar correctamente las enzimas pancreaticas
- sd de malabs -> alt crecimiento y nutricion + hipovitaminosis (secrecion sirve par aabs vit liposolubres como A, D, E y K)
