Aconselhamento Genético

Question 1

Mulheres < 35 anos

Answer 1

BIOQUÍMICA + USG (1º e 2º trimestre)

Question 2

Mulheres < 35 anos - TRIAGEM

Answer 2

NÃO INVASIVA

Question 3

Mulheres < 35 anos - TRIAGEM BIOQUÍMICA

Answer 3

1) Teste DUPLO: βHCG e PAPP-A com 11-13 semanas
2) Teste TRIPLO: αFETO, ESTRIOL NC, HCG com 15-18 semanas
3) Teste QUÁDRUPLO: αFETO, ESTRIOL NC, HCG, INIBINA A com 15-18 semanas

Question 4

αFETO

Answer 4

BAIXO: TRISSOMIAS
MUITO ALTO (≥2-2,5): DEFEITO DE TUBO NEURAL? Fazer USG e, se não conclusiva, Amniocentese

Question 5

HCG

Answer 5

MUITO ALTO: 1º e 2º trimestre, pensar em DOWN. É o MAIS SENSÍVEL para triagem.

Question 6

ESTRIOL

Answer 6

BAIXO: DOWN e EDWARDS

Question 7

Mulheres < 35 anos - TRIAGEM BIOFÍSICA

Answer 7

USG:
1) Translucência NUCAL: 11-14 semanas. ANORMAL se ≥2,5mm, pensando em ANEUPLOIDIAS e outras dças como INFECÇÕES, CARDIOPATIAS, TURNER, etc. Se NORMAL, NÃO exclui alterações.

2) DUCTO VENOSO: Entre 11 e 14 semanas. Avalia VEIA UMBILICAL.
3) OSSO NASAL: NÃO visível em 70% dos fetos com DOWN entre 11 e 13 semanas. Pode ser feito em QUALQUER idade gestacional.

Question 8

Mulheres > 35 anos ou COM fator de risco

Answer 8

Métodos INVASIVOS fazem DIAGNÓSTICO

Question 9

Mulheres > 35 anos ou c/ FR - BX DE VILO CORIAL

Answer 9

10-13ª semana. Resultado em 3-7 dias

Question 10

Mulheres > 35 anos ou c/ FR - AMNIOCENTESE

Answer 10

14-16 semanas. Resultado em 3 semanas.

Question 11

Mulheres > 35 anos ou c/ FR - CORDOCENTESE

Answer 11

APÓS 18 semanas!

Quando os outros (BX de VILO e AMNIOCENTESE) são INCONCLUSIVOS ou há necessidade de DIAGNÓSTICO RÁPIDO (1-3 dias)

Question 12

Mulheres > 35 anos ou c/ FR - BX DE TEC. FETAL

Answer 12

mais ou menos com 20 semanas! BX muscular, cutânea, etc

Question 13

SD DE DOWN

Answer 13

AUMENTA: HCG, INIBINA-A e TN (≥2,5)

DIMINUI: αFETO, ESTRIOL, PAPP-A

AUSÊNCIA DE: OSSO NASAL, ONDA A (ou é reversa)