Week 15: HC.6 Cardiomyopathie, (peri)myocarditis

Question 1

Cardiomyopathie?

Answer 1

Ziekte van de hartspier waarbij de hartspier structureel en functioneel abnormaal is in afwezigheid van oorzakelijke ziekte

Question 2

Myocarditis?

Answer 2

ontsteking van hartspier (myocard)

Question 3

Pericarditis?

Answer 3

ontsteking van pericard

Question 4

Monogenetische hartziekten?

Answer 4

meeste cardiomypathieën zijn dit
genetische afwijking in 1 gen
Bij cardiomyopathie meestal autosomaal dominante overerving

Question 5

Waar liggen de mutaties met name?

Answer 5

in genen betrokken bij aanmaak van eiwitten voor kracht, generatie en transmissie, metabolisme en calcium homeostase

Question 6

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)?

Answer 6

verdikking van hartspier niet te verklaren door andere aandoening zoals hypertensie of aortaklepstenose
wanddikte > 15 mm (normaal <13 mm)
prevalentie = 1/500
Belangrijke oorzaak plotseling overleiden <35 j
Klachten: POB, benauwdheid, syncope, palpitaties
vaak asymptomatisch
Komt erachter door: vaststellen souffle, abnormaal ECG, familieamamnese, plotse dood

Question 7

Echo HCM?

Answer 7

septum meest aangedaan en dik, achterwand vaak best normale dikte (in tegenstelling tot verdikking agv klepstenose niet concentrisch verdikt)
Mitralisklep beweegt in systole helemaal naar voren toe, tegen tussenschot aan waardoor uitstroombaan aortaklep vernauwt (hypertrofische obstructieve cardiomyopathie)

Question 8

Risico berekenen op plotse dood HCM?

Answer 8

iedere 2 jaar
factoren voor berekenen risico: leeftijd (hoe jonger, hoe slechter), dikte wand, grootte linker boezem, familie amamnese, ventrikeltachycardie, syncope

Question 9

Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)?

Answer 9

dilatatie en verminderde systolische functie
prevalentie 1/2500
25% genetisch, andere redenen: viraal, toxisch, vitaminedef, peripartum, idiopathisch
septum tot linker ventrikel achterwand mag max 6 cm > betekent dilatatie

Question 10

Klinisch beeld DCM?

Answer 10

• lang zonder symptomen
• hartfalen: uitlokkende momenten bv koorts
• ritmestoornissen: atriumfibrilleren, ventriculaire ritmestoornissen/plotse dood
• geleidingsstoornissen (zeldzamer)

Question 11

Arrhythmogene rechterkamer cardiomyopathie (ARVC)

Answer 11

progressieve vervanging normale myocardweefsel door vet en fibreus weefsel
prevalentie: 1/5000
belangrijke oorzaak plsot overlijden jonge mensen
in eerste presentatie ritmestoornissen, bij verergering levensbedrijgende systolische hartfalen
Moeilijk te diagnostiseren: geeft structurele afwijkingen, moeilijk te zien op echo, vooral MRI handig voor diagnsoe
ECG-afwijkingen en ventriculaire stoornissen en positieve familieamamnese
Patiënten mogen eigenlijk niet sporten!

Question 12

Restrictieve cardiomyopathie?

Answer 12

• primaire vorm: veroorzaakt door fibrose myocard en endomyocardiale verlittekening
• secundaire vorm: door hypertrofie of infiltratie van myocard door ijzer of glycogeen neerslag
  systolische functie normaal, er is gestoorde vulling van de ventrikels
  prevalentie heel zeldzaam
  Boezems groter dan kamer vaak
  Klinisch beeld: hartfalen met veelal vochtretentie op voorgornd, en later low output.
  Echo, cardiogram en endomyocardbiopsie voor diagnose

Question 13

Linker ventrikel non-compaction cardiomyopathie?

Answer 13

in apex hart kanaaltjes, instulpingen in myocard = afhankelijk van wanneer het compact worden van myocard stopt tijdens foetale ontwikkeling afwijkinfen
Bij kinderen derde meest frequente cardiomyopathie
3% in hartfalen populaties
Kliniek: hartfalen symptomen, ritmestoornsisen (plotse dood), systemische embolieën, familie aandoening

Question 14

Fenotype-genotype relatie?

Answer 14

veel families hebben eigen mutatie, mutaties in dezelfde genen kunnen verschillende cardiomyopathieën veroorzaken

Question 15

Genetische testen?

Answer 15

voordelen: definitieve diagnose en indentificatie familieleden at risk
nadelen: afwezigheid van mutatie sluit genetische oorzaak niet uit, genotype-fenotype relaties teleurstellend

Question 16

Myocarditis?

Answer 16

ontsteking van hartspier veroorzaakt door verschillende factoren: virus, parasieten, schimmels. toxines (chemo), immunologische ziektes, overgevoeligheid medicatie
Klinisch kan wisselen tot volledig asymptomatisch tot zeer fulminant verloop met ritmestoornisse, progressief hartfalen en dood -
Gedeeltelijk/volledig herstellen mogelijk
Diagnose stellen: op basis van infectie, koorts, klachten van ahrtfalen, echo, ECG-afwijkingen, verhoging cardiale enxymen, verhoging virale antistoffen, endomyocardial biopsie via vena jugularis, mbv MRI oedeem hartspier opsporen

Question 17

Pericarditis?

Answer 17

vaak combi met virale afwijkingen
1/20 met POB op SEH heeft pericarditis
> /=2 van volgende criteria
- POB (beter bij rechtop/voorover zitten)
- pericardwrijven
- ECG afwijking - elevatie in alle aflijdingen
- pericardeffusie - echo