Week 14: HC.5 Tubulaire aandoeningen Flashcards
Afwijkingen door tubulaire aandoeningen?
zijn hele specifieke afwijking itt glomerulus -> uiteindelijk nierinsufficiëntie mogelijk
Erfelijke tubulaire aandoeningen?
- cystenieren
- Bartter/Gitelman/Liddle’s syndroom
- nefrogene diabetes insipidus
Cystenieren (ADPKD)?
- autosomaal dominant = ADPKD > mensen vaak op 60e nierinsufficiëntie door cystes die tubulusweefsel overnemen
- cystenieren kunnen enorm worden en dus veel plek innemen > cystes verdrukken normaal nierweefsel
eerste proces: tubuluscellen gaan actief vloeistof opnemen doordat tubuluscellen in verkeerde richting prolifereren > niewe tubulus/blaasjes ontstaan
tweede proces: in primaire ciliën zitten polycystine I en II, zijn sensoren > cystines zetten buiging ciliën om in signaal; als hier mutatie in zit draaien de tubuluscellen de transportrichting om -> vloeistof in de cel ipv eruit - recessieve cystenieren: vaak ernstiger > op kinderleeftijd al transplantatie nodig
Bartter syndroom?
fout in NKCC2-transporter (lis van Henle) > symptomen die lijken op resultaat lisdiuretica
Gitelman syndroom?
fout in NCC-transporter (DT)
Liddle’s syndroom?
fout in ENaC-kanaal; kan of juist harder gaan werken, of juist minder hard
Nefrogene diabetes insipidus?
stoornis in concentratievermogen van nieren door niet werken van circulerend ADH.
Mutatie vasopressine receptor of in aquaporine-2-gen
X-gebonden mutatie > meestal in mannen
Diabetes insipidus kan ernstige cerebrale schade veroorzaken, sprake van ernstige polyurie en polydipsie (extreme dorst)
Acute tubulus necrose (ATN)?
Acute nierinsufficiëntie: verlies tubuluscellen > verlies GFR
Acute tubulo-interstitiële nefritis?
ontsteking van het interstitium en tubuli > infiltraat eosinofiele granulocyten, duidt op allergische reactie
Op huid kenmerkende rode plekken = exantheem, vaak als allergische reactie op medicatie
Chronische tubulo-interstitiële ziekten?
- analgetica nefropathie
- Balkan nefropathie
- Chronische urinewegobstructie
- sikkelcelziekte
Analgetica nefropathie?
langdurig gebruik van pijnstillers kan leiden tot inomkeerbare schade aan nier, door chronische tubulo-interstitiële nefritis veroorzaakt door die pijnstillers
Balkan nefropathie?
Aristochelic acid, rondom balkan gebied veel aanwezig -> kan leiden tot Fanconi syndroom met proximale renale tubulaire acidose
Chronische urinewegobstructie?
urine kan uit blaas teruglopen door ureters naar de nier > nierkelken zetten op > renale nierinsufficiëntie
Sikkelcelziekte?
bloedziekte waarbij rode bloedcellen door erfelijke afwijking vastlopen in kleine bloedvaten, ook in vasa recta > hypoperfusie en dus distale tubulaire functiestoornissen
Bloedvaten in niermerg sterven af, ook geen tubuli meer
Wanneer hematurie?
alles waar -itis in zit kan hematurie hebben: dus nefritisch syndroom ook
nefrotisch syndroom en cystenieren > meestal geen hematurie
