Utvecklingsavvikelser och habilitering

Question 1

Fall Amir
Du arbetar på Barnmottagning och har sambokat ett besök med fysioterapeut för att hen ska bedöma rörelseförmågan på Amir 4 år. I remissen från BVC står att föräldrarna reagerar vid 3 års ålder att pojken har ett annorlunda rörelsemönster jämfört med andra barnen på förskolan. Han kan inte hoppa så bra och går lite vaggande som pappa beskriver det. På BVC har man också bekräftat att han inte går helt självständigt i en trappa nu vid 4 års ålder.

1:a barnet i hel familj, ursprung från Somalia. Känd hereditet för thalassemia minor och ett kusinbarn till mor gick bort vid 3 års ålder, inget släktskap mellan föräldrarna.

Graviditet och förlossning ua
Satt vid 6 månader, gångdebut vid 1 år.
Gav svarsleende och blickkontakt under första levnadsåret. Helammad i 6 månader.
Började förskolan vid 2 års ålder.
Talar nu i 2-ords meningar. Har lite svårt att leka med andra på förskolan, han vill gärna ändra reglerna för lekar i förskolan. Kan då utbrott när det inte blir som han tänkt sig. BHV psykologen planerar en utredning kring av generella utvecklingsnivån och aktivitet och samspel.
Status

• AT gott, glad och pigg. Talar i 2-3 ordsmeningar.
• Vikt och längd ua
• Hud: oretad, inga hypo- eller hyperpigmenterade fläckar i huden
• Cor: regelbunden, HR 120, möjligen ett svagt systoliskt blåsljud
• Pulm ua.
• Buk: mjuk oöm, ingen palpabel organförstoring, och lite utbuktande.
• Grovmotorik: vid observation ses att ser ni att han springer långsamt, håller i ledstången vid trappgång. Han inte kan hoppa jämfota när fysioterapeuten testar honom. Han har svårt att ta sig upp från golvet, tar stöd mot saker runt eller mot låren. Går en del på tå.
• Neurologi: ordinär muskeltonus, ingen sidoskillnad, ingen spasticitet ses, normala sidlika senreflexer. Neg babinski bilateralt. Ingen ataxi ses men han vill inte medverka till test av fingerfinger, DDK eller romberg mm. Något tjocka vader, går upp på tå under besöket. Viftar en del med fingrarna vid sidan av ögonen.

Förslag på DD?

Answer 1

• Muskeldystrofier (muskeln)
• Myastena gravis (nervändplattan)
• Hereditär neuropati (nerven)
• Spinal muskelatrofi (neuronet i ryggmärgen)

Question 2

Fall Amir
Du arbetar på Barnmottagning och har sambokat ett besök med fysioterapeut för att hen ska bedöma rörelseförmågan på Amir 4 år. I remissen från BVC står att föräldrarna reagerar vid 3 års ålder att pojken har ett annorlunda rörelsemönster jämfört med andra barnen på förskolan. Han kan inte hoppa så bra och går lite vaggande som pappa beskriver det. På BVC har man också bekräftat att han inte går helt självständigt i en trappa nu vid 4 års ålder.

1:a barnet i hel familj, ursprung från Somalia. Känd hereditet för thalassemia minor och ett kusinbarn till mor gick bort vid 3 års ålder, inget släktskap mellan föräldrarna.

Graviditet och förlossning ua
Satt vid 6 månader, gångdebut vid 1 år.
Gav svarsleende och blickkontakt under första levnadsåret. Helammad i 6 månader.
Började förskolan vid 2 års ålder.
Talar nu i 2-ords meningar. Har lite svårt att leka med andra på förskolan, han vill gärna ändra reglerna för lekar i förskolan. Kan då utbrott när det inte blir som han tänkt sig. BHV psykologen planerar en utredning kring av generella utvecklingsnivån och aktivitet och samspel.
Status

• AT gott, glad och pigg. Talar i 2-3 ordsmeningar.
• Vikt och längd ua
• Hud: oretad, inga hypo- eller hyperpigmenterade fläckar i huden
• Cor: regelbunden, HR 120, möjligen ett svagt systoliskt blåsljud
• Pulm ua.
• Buk: mjuk oöm, ingen palpabel organförstoring, och lite utbuktande.
• Grovmotorik: vid observation ses att ser ni att han springer långsamt, håller i ledstången vid trappgång. Han inte kan hoppa jämfota när fysioterapeuten testar honom. Han har svårt att ta sig upp från golvet, tar stöd mot saker runt eller mot låren. Går en del på tå.
• Neurologi: ordinär muskeltonus, ingen sidoskillnad, ingen spasticitet ses, normala sidlika senreflexer. Neg babinski bilateralt. Ingen ataxi ses men han vill inte medverka till test av fingerfinger, DDK eller romberg mm. Något tjocka vader, går upp på tå under besöket. Viftar en del med fingrarna vid sidan av ögonen.

Viktigaste blodprovet här? Fortsatt utredning?

Answer 2

• CK
• Genetik

Question 3

Muskelsjukdom som ger en fortskridande muskelsvaghet. Beckers muskeldystrofi som är en lindrigare variant. Sjukdomen förekommer i stort sett bara hos pojkar och män. I Sverige får varje år mellan tio och femton pojkar diagnosen. Orsaken är en förändring av ett arvsanlag som leder till brist på proteinet dystrofin vars funktion är att ge en mekanisk förstärkning av membranet som omger muskelfibrerna.
De första tecknen brukar visa sig i treårsåldern genom att pojkarna får en vaggande gång och har svårt att springa, hoppa och resa sig från golvet. Ett tydligt symtom är att vadmusklerna blir förstorade. Så småningom kommer muskelsvaghet, felställningar av lederna och problem från mag-tarmkanalen. Även andningsmusklerna och lungfunktionen berörs. Ofta är hjärtat påverkat.
Inlärningssvårigheter och utvecklingsstörning förekommer, liksom olika beteendesvårigheter och nedstämdhet.

Vad beskrivs?

Answer 3

Duchennes muskeldystrofi

Question 4

• Kontrollera ? frikostigt på barn med gångsvårigheter, sen utveckling eller att man ser att de har pos Gowers manöver = klättrar med händerna uppför låren för att kunna resa sig upp och sträcka ut i höfterna
• Tidig diagnos ger tidig behandling och kan fördröja sjukdomsförloppet
  o Specialkortison

Fyll i

Answer 4

CK

Question 5

Fall Gångrubbning
Du är ST-läkare i barnneurologi och har mottagningsvecka på barnkliniken. Remiss inkommer från distriktsläkare på pojke, 2år 2 mån som haltar.

Ur tidigare journal:
Remitterad till ortoped vid 1:7 år pga sen gångdebut (1:6år) och hälta. ”Försöker undersöka höfterna liggande men han är ytterst ovillig till detta, sprattlar och skriker mkt kraftigt så ngn detaljerad undersökning går inte att genomför men jag kan i vart fall känna att han har ett någorlunda normalt rörelseomfång i höfterna”

”Tror inte problemet sitter i själva höftleden utan jag tror mer det handlar om en viss omognad i bål och höftmotoriken som kommer att rätta till sig i takt med att han utvecklas. Föreslår därför expektans och har det inte hänt något på cirka ett halvår föreslår jag att man i första hand remitterar till barnneurolog för en bedömning. Jag rek då också att man röntgar rygg och bäcken för att utesluta missbildningar i kotpelaren. Planerar således inget åb här.”

Vad är bra att få med i anamnesen? Rada upp:

Vad är bra att få med i status? Hur smörar man in sej för en 2-åring? Alternativa statusmetoder?

Answer 5

• Hereditet
• Graviditet, förlossning
• Utveckling: krypa, sitta etc
• Progressivt
• Trauma
• Leder (svullna), inflammatoriskt

Status

• Kasta bollen
• Tal, hur är han i kontakten
• Gång/rörelsemönster, finmotorisk, ataxi (koordination/balans)
• Reflexer, babinski, fotklonus

Question 6

Fall Gångrubbning
Du är ST-läkare i barnneurologi och har mottagningsvecka på barnkliniken. Remiss inkommer från distriktsläkare på pojke, 2år 2 mån som haltar.

Ur tidigare journal:
Remitterad till ortoped vid 1:7 år pga sen gångdebut (1:6år) och hälta. ”Försöker undersöka höfterna liggande men han är ytterst ovillig till detta, sprattlar och skriker mkt kraftigt så ngn detaljerad undersökning går inte att genomför men jag kan i vart fall känna att han har ett någorlunda normalt rörelseomfång i höfterna”

”Tror inte problemet sitter i själva höftleden utan jag tror mer det handlar om en viss omognad i bål och höftmotoriken som kommer att rätta till sig i takt med att han utvecklas. Föreslår därför expektans och har det inte hänt något på cirka ett halvår föreslår jag att man i första hand remitterar till barnneurolog för en bedömning. Jag rek då också att man röntgar rygg och bäcken för att utesluta missbildningar i kotpelaren. Planerar således inget åb här.”

” Positiv Babinski bilateralt, på höger sida en outsläcklig fotklonus och några slag fotklonus i vänsterfoten. Livliga reflexer när man väl hittar dem i patellarsenan. I övre extremiteter normalstarka reflexer utan sidoskillnad. Har en crouchingtendens (ankstuk) vid gång som undertecknad har filmat.
Pupillreaktion för ljus och ögonmotorik utan anmärkning. Fullgod rörlighet i höfter, knän och fotleder.
Hud utan anmärkning. Inga pigmenteringsdefekter.”

Alright! Vad tror vi om det här? Diffdiagnoser?

Answer 6

• CP (som ger sig till känna nu, högre krav), muskelsjukdom, genetiskt skit

Question 7

Fall Gångrubbning
Du är ST-läkare i barnneurologi och har mottagningsvecka på barnkliniken. Remiss inkommer från distriktsläkare på pojke, 2år 2 mån som haltar.

Ur tidigare journal:
Remitterad till ortoped vid 1:7 år pga sen gångdebut (1:6år) och hälta. ”Försöker undersöka höfterna liggande men han är ytterst ovillig till detta, sprattlar och skriker mkt kraftigt så ngn detaljerad undersökning går inte att genomför men jag kan i vart fall känna att han har ett någorlunda normalt rörelseomfång i höfterna”

”Tror inte problemet sitter i själva höftleden utan jag tror mer det handlar om en viss omognad i bål och höftmotoriken som kommer att rätta till sig i takt med att han utvecklas. Föreslår därför expektans och har det inte hänt något på cirka ett halvår föreslår jag att man i första hand remitterar till barnneurolog för en bedömning. Jag rek då också att man röntgar rygg och bäcken för att utesluta missbildningar i kotpelaren. Planerar således inget åb här.”

” Positiv Babinski bilateralt, på höger sida en outsläcklig fotklonus och några slag fotklonus i vänsterfoten. Livliga reflexer när man väl hittar dem i patellarsenan. I övre extremiteter normalstarka reflexer utan sidoskillnad. Har en crouchingtendens (ankstuk) vid gång som undertecknad har filmat.
Pupillreaktion för ljus och ögonmotorik utan anmärkning. Fullgod rörlighet i höfter, knän och fotleder.
Hud utan anmärkning. Inga pigmenteringsdefekter.”

Nästa steg? Förslag?

Answer 7

• Troligen CP-skada.
• Kontrollerar blodprover inklusive CK
• Remiss för sjukgymnastbedömning och remiss MR-hjärna som det dock inte är så bråttom med, får göras i narkos inom 3 månader
• Nästa steg hab-remiss och inkludera i CPUP (uppföljningsprogram för CP).