Kortvuxenhet och sen/avstannad pubertet Flashcards
Britt, 12 år och 7 månader
Du jobbar på barnmottagningen i Motala och får som ST-läkare i pediatrik ta hand om ett nybesök från skolhälsovården. Orsaken till remissen är dålig längdutveckling och sen pubertet. På remissen skriver skolläkaren: Britt och hennas förälder har varit här på besök då de är oroade över hennas kroppsutveckling. Man har inte varit så orolig för hennas längd tidigare då pappa är kort. Men hon har, som den enda i klassen, inte fåt mens och hon känner sig utanför. Hon klarar sig bra i skolan och har godkänd i alla ämnen. Tränar fotboll två gångar i veckan och orkar med träningen. Status: Gott om
hull, kort (se tillväxtkurva), Cor och Pulm ua, och i övrigt utan anmärkning. På skolan vill hon inte låta sig undersöka med pubertetsstatus men kan acceptera det om en kvinnlig kollega gör det.
Inför besöket överväger du hur det är med pubertet hos flickor. Vad är normalt för flickor? Har familjen rätt uppfattning av läget? Hur avgör du om Britt har kommet i pubertet? Beskriv pubertetsbedömning enligt Tanner och motsvarande fynd i hormonstatus hos flickor.
- Bröstutveckling mellan dryga 8.5 år och dryga 12.5 år
- Menarche 12,7 år (11-15)
- Undersök om det finns bröstplatta och/eller konformade bröstvårtor
o Stage 1 (prepubertal) – stage 5
Tecken på pubertet hos flickor/pojkar?
- Brösten på flickor, och testiklar 4 ml och uppåt hos pojkar
Britt, 12 år och 7 månader
Du jobbar på barnmottagningen i Motala och får som ST-läkare i pediatrik ta hand om ett nybesök från skolhälsovården. Orsaken till remissen är dålig längdutveckling och sen pubertet. På remissen skriver skolläkaren: Britt och hennas förälder har varit här på besök då de är oroade över hennas kroppsutveckling. Man har inte varit så orolig för hennas längd tidigare då pappa är kort. Men hon har, som den enda i klassen, inte fåt mens och hon känner sig utanför. Hon klarar sig bra i skolan och har godkänd i alla ämnen. Tränar fotboll två gångar i veckan och orkar med träningen. Status: Gott om
hull, kort (se tillväxtkurva), Cor och Pulm ua, och i övrigt utan anmärkning. På skolan vill hon inte låta sig undersöka med pubertetsstatus men kan acceptera det om en kvinnlig kollega gör det.
När du undersöker Britt på barnkliniken diskuterar du vad som är genomsnittligt vad gäller
pubertetsstart för flickor. Bröstutveckling (B2) sker mellan dryga 8.5 år och dryga 12.5 år. Menarche
inträffar genomsnittlig vid knappt 13 års ålder. Britt är därmed sen i puberteten men är inte utanför normalen än och om alla andra flickor i klassen har fåt sin mens är de över lag tidiga! Du gör ett status och i pubertetsstatus hittar du ingen bröstplatta eller konformade bröstvårtor dvs B1 och du ser inga tecken till tillväxtspurt. Britt har PH Tanner 1. Din bedömning är prepubertalt status.
Du fortsätter att förbereda dig för besöket och överväger: Vilka endokrina differentialdiagnoser är relevanta?
- Kortvuxenhet familjär eller idiopatisk, celiaki, T1D, Addisons, Turners, anorexia, tyroidea (hypotyreos), hjärtfel, skelettdysplasi (SHOX-brist), SGA utan catch-up, Cushings
o 2.5 % av friska barn, ungdomar och vuxna är per definition detta. Risk för patologi ökar med avvikelsen i längd. Det är en vanlig pediatrisk och barnendokrinologisk frågeställning som ofta är kopplad till sen pubertet (inte minst hos pojkar). Kom ihåg kronisk icke endokrin sjukdom som differentialdiagnos. Få har en påvislig endokrin störning som orsak till detta dvs att de flesta fall är familjäre och idiopatiska.
o Sannolikheten för diagnosen ökar när förälder är korta (familjär detta). God fysisk hälsa och bra skolresultat minskar risken för kronisk alvarlig sjukdom
Vad beskrivs?
Kortvuxenhet
Är en vanlig pediatrisk och barnendokrinologisk frågeställning speciellt hos pojkar. Eftersom medelåldern för pubertetsstart minskar är det troligt att färre kommer utredas men att fler har patologi. Det är större risk för patologi hos flickor än hos pojkar (som oftare har patologi vid tidig pubertet). Anamnesen anger att alla andra flickor i klassen har fåt mens vilket inte är sannolikt då Britt har ålder = medelålder för menarche
Sannolikheten för diagnosen ökar om förälder och syskan har sen pubertet. Finns en del könskromosom kopplade och imprintade ärvtliga faktorer som medför att mammas pubertetsdebut är mer viktigt för flickor. Hög fysisk aktivitet och låg vikt ökar risken för försenad pubertet.
Vad beskrivs?
Sen pubertet
o Skelettdysplasi är en ovanlig pediatrisk och barnendokrinologisk diagnos men är relativt vanlig som orsaksdiagnos speciellt vid familjär kortvuxenhet. Det finns > 400 namngivna skelettdysplasier for vilka ett ständigt ökande antal har känd genetisk orsak. De mer vanliga typerna är brist på en gen (Levi-Weil syndrom eller dyscondroosteros), achondro- och hypochondroplasi (FGF3R defekt) samt NPR2 defekter.
o Inget specifikt i denna anamnes som talar för skelettdysplasi.
o De flesta skelettdysplasier ligger bättre till på vikt än längd och uppfattas därmed mer kompakta i sin kroppsbyggnad.
o Mindre grave skelettdysplasier så som ? eller NPR2 brist kan ge kortvuxenhet från födelsen och skulle kunna ha den aktuelle tillväxtkurvans förlopp
Vilken gen?
SHOX
Misstanke om skelettdysplasier (ex SHOX)
Viktigt kolla i status/prover etc?
- Ärftlighet
- Sitthöjd
- Felställningar
- Slätröntgen
- Genetik
Misstanke om hypotyreos hos barnet
Viktigt att kolla i status/prover etc?
- PKU (TSH när barnet är 2-3 dygn)
- Trötthet, obstipation, frusen, torr, myxödem, dålig nagel- och hårkvalitet
- Låg puls (aven amplitud), blodtryck
- TSH, T4, ev TPO-ak
- Röntgen (försenad benmognad)
- Ultraljud hals
Misstanke om sen pubertet hos barnet
Viktigt att kolla i status/prover etc?
- Ärftlighet
- Hypotyreos/Cushings kan försena pubertet
- Bröstplatta, pubeshår, testiklar
- LH/FSH (lågt LH = sen central pubertet), ökad LH/FSH vid gonadsvikt
- SHBG (minskar ex under pubertet vid högt insulin som är följd av högt GH)
- MR sella ev
Misstanke om sen kortvuxenhet hos barnet
Viktigt att kolla i status/prover etc?
- Hereditet (även gällande sjukdomar som leder till kortvuxenhet)
- Sitthöjd
- Blodstatus, leverstatus, TSH/T4, IGF-1, TgA, GH-okänslighet
- Röntgen benmognad
- Genetisk utredning (karyotypning ex)
Misstanke om Turners syndrom (vilket bl a innebär SHOX brist och gonaddysgenesi) hos barnet
Viktigt att kolla i status/prover etc?
- Ärftlighet
- Autistiska drag
- Ökad vikt i förhållande till längd (korta)
- Sitthöjd (korta ben och armar)
- Hjärtmissbildning
- LH/FSH kraftig förhöjd under minipuberteten och de första levnadsåren
- Genetisk diagnos genom karyotyp som är obligatorisk vid utredning av korta flickor alternativt gen array där tapp av en allel detekteras
- Röntgen handled kan verifiera en Madelung deformitet.
Misstanke om tillväxthormonbrist hos barnet
Viktigt att kolla i status/prover etc?
- Syndrom (Turners, Prader-Willis etc)
- Hypoglykemi
- Fetma (minns GH är lipolyitiskt)
- Avvikande längdtillväxt från 1 år
- Låga IGF-1, GH (nattkurva)
Misstanke om SGA utan catch-up tillväxt hos barnet
Viktigt att kolla i status/prover etc?
- Perinatal anamnes
- Tillväxtkurva
- Huvudform (Silver-Russel har relativ makrocefali)
- IGF-1 (ev GH efter)
Misstanke om Cushings syndrom hos barnet
Viktigt att kolla i status/prover etc?
- Tillväxtkurvan (ökad vikt med dålig längdutveckling)
- Anamnes (trötthet, huvudvärk ex)
- Avstannad pubertetsutveckling
- Hyperpigmentering, fettfördelning
- Synfält (hypofysadenom), MR sella
- Dygnsurin (kortisol)
