Fosterdiagnostik och handläggning av intrauterint upptäckta tillstånd och genetik Flashcards
Förklara kort vad NUPP är och värdera måttet 5,2 mm (normalt, smalt eller brett), vad kan det indikera?
- NUPP upp till 3,5 mm är normalt
o Värdet ger en beskrivning av lymflöde (som är ökat) - Kan bero på kromosomförändring eller missbildning
- Vi ska göra extra hjärtgranskning ungefär v. 22 om rutinultraljud (RUL) varit bra
o Hjärtfel
Maria och Johan hade valt att inte genomgå KUB men ultraljudsundersökningen (visade NUPP 5,2 mm). Ser du några etiska problem med undersökningen som kan uppstå med anledning av mätningen? Vilken typ av information ger du paret nu?
- Patienten ska vara välinformerad och samtycka till undersökningen.
o Helt okej om de inte vill veta om trisomi osv men ökad NUPP kan ju också tyda på hjärtfel - Dateringen är viktigast (bäst v. 12-13-14) (styr ju ex om gränser för abort, igångsättning etc)
Du träffar Maria och Johan som varit på ett dateringsultraljud och som nu har frågor med anledning av svaret för undersökning
Innan UL hade de fått information om KUB och valde att avstå från den undersökningen
Första trimester-UL visade att Maria är gravid i v. 12 + 5. Första trimesterscreeningen av organ var normal men NUPP uppmättes till 5,2 mm.
Du ger paret information om invasiv provtagning med chorionvillibiopsi. Man önskar genomgå provtagning men har frågor kring risker med ingreppet. Hur gör man provtagningen? Vilka risker finns det med chorionvillibiopsi (CVS/moderkaksprov) (efter v. 11 + 0) och amniocentes (efter v. 15 + 0, annars ökad risk för påverkan på extremiteter)? När väljer man vilken provtagning?
- Nål med hjälp av ultraljud
- 0,1 % risk för missfall (blödning, infektion)
- Om exempelvis bägge föräldrar har en recessiv alell och känner till detta av någon anledning (ex tidigare barn som är sjukt), om vi vet vad vi letar efter. Eller kvinna bärare av blödarsjukan (men frisk), pojk riskerar sjukdom kan också göra
Du träffar Maria och Johan som varit på ett dateringsultraljud och som nu har frågor med anledning av svaret för undersökning
Innan UL hade de fått information om KUB och valde att avstå från den undersökningen
Första trimester-UL visade att Maria är gravid i v. 12 + 5. Första trimesterscreeningen av organ var normal men NUPP uppmättes till 5,2 mm.
Man utför CVS okomplicerat och QF-PCR är normal. Man går vidare med microarray som även den är normal. Du träffar paret igen för vidare planering. Hur planerar du för resten av graviditeten? Kvarstår några risker?
- Allt är normalt, men detta med bred nackspalt –> hjärtgranskning v. 22
o Om denna är normal gör vi inget mer
Du träffar Maria och Johan som varit på ett dateringsultraljud och som nu har frågor med anledning av svaret för undersökning
Innan UL hade de fått information om KUB och valde att avstå från den undersökningen
Första trimester-UL visade att Maria är gravid i v. 12 + 5. Första trimesterscreeningen av organ var normal men NUPP uppmättes till 5,2 mm.
Man utför CVS okomplicerat och QF-PCR är normal. Man går vidare med microarray som även den är normal. Paret kommer för rutinultraljud till läkare som gör riktad undersökning av hjärtat.
Va vill vi kunna hitta i detta skede?
o Transposition av de stora kärlen
o Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom (obefintlig vänster kammare)
- Vilken anamnes kan du vänta dig från ett par där den ena i paret är bärare av en balanserad translokation?
o 1. Bäraren av balanserad translokation har intellektuell funktionsnedsättning
o x. Ingen särskild anamnes. Ingen i släkten haft missfall eller barn med omfattande medfödda avvikelser vad de känner till. Kromosomanalys gjordes ”för att mamma sa att det kunde vara bra med tanke på ngn släkting som gjort utredning”.
o 2. Upprepade missfall hos paret. En del släktingar ”valde att inte få barn”. Friska barn födda i släkten. Vid missfall eller hos födda barn har noterats svåra och multipla missbildningar.
o 2. Upprepade missfall hos paret. En del släktingar ”valde att inte få barn”. Friska barn födda i släkten. Vid missfall eller hos födda barn har noterats svåra och multipla missbildningar.
- En person som är bärare av balanserad translokation har risk att få barn med obalanserad kromosomuppsättning.
Vilken analys är lämpligast om ett par önskar fosterdiagnostik
för att ta reda på om ett foster bär obalanserad translokation?
Motivera kort. - NIPT
X. QF-PCR ”Snabbtest” för kromosom 13, 18 samt 21 - Mikroarray (screening för deletion/duplikation etc)
- Mikroarray (screening för deletion/duplikation etc)
- Frisk kvinna är orolig över att få sjukt barn vid
graviditet då hennes syster fått barn med nedan
diagnos. Är det skäl nog att skriva remiss till klinisk
genetik för bedömning och ev genetisk vägledning?
Motivera ev.
- Dystrophia myotonica JA / NEJ
- X. Duchennes muskeldystrofi JA / NEJ
- Spinal muskelatrofi (SMA) JA /NEJ
- Dystrophia myotonica NEJ
o Nedärvs autosomalt dominant, om ingen av föräldrar har sjukdomen får ej barnen det heller
- Dystrophia myotonica NEJ
- X. Duchennes muskeldystrofi JA
o Sjukdomen är ärftlig via X-kromosomen men uppstår i en tredjedel av fallen som en nymutation. Det finns ingen behandling som botar sjukdomen. Kanske extra viktigt vid pojke - Spinal muskelatrofi (SMA) JA
o SMA ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant i en genkopia. Så man kan ju kolla om bägge föräldrar har genen, då är risken för utfallet SMA hos barnet 25 %
- Spinal muskelatrofi (SMA) JA
- Ett några år gammalt provsvar med genetisk analys visas för dig. Bör du lita på att tolkningen av påvisad variant (mutation) är korrekt utifrån rådande kunskapsläge?
- Ja, om det är en så kallad ”VUS” (variant of unclear significance)
- X. Ja, om den är bedömd som patogen (sjukdomsorsakande)
- Nej, var skeptisk, sök efter aktuell bedömning eller fråga klinisk genetik om råd.
- Nej, var skeptisk, sök efter aktuell bedömning eller fråga klinisk genetik om råd.
