TUTORIA - G6PD E ANEMIAS HEMOLÍTICAS

Question 1

Qual a definição da deficiência de G6PD

Answer 1

É um defeito genético que causa anemia hemolítica por diminuir a capacidade das hemácias de lidar com estresse oxidativo provocado pela deficiência de G6PD (e consequentemente de NADPH)

Question 2

Onde está localizado o gene da G6PD?

Answer 2

Na região telomérica do braço longo do cromossomo x

Question 3

Qual a classe I da deficiência de G6PD?

Answer 3

Causam hemólise crônica (anemia hemolítica crônica), Deficiência severa da enzima

Question 4

Qual a classe II da deficiência de G6PD?

Answer 4

Deficiência grave. Porém a hemólise é intermitente e ocorre após exposição ao estresse oxidativo;Tipicamente por uso de drogas

Question 5

Qual a classe III da deficiência de G6PD?

Answer 5

Deficiência moderada. Ocorre hemólise com exposição ao estresse oxidativo

Question 6

Qual a classe IV da deficiência de G6PD?

Answer 6

Sem deficiência ou hemólise significativa

Question 7

Como é feito o diagnóstico para deficiência de G6PD?

Answer 7

-Estimativa de atividade enzimática pela análise espectrofométrica quantitativa da razão de produção de NADPH E NADP
-Esfregaço periférico
-Teste de G6PD

Question 8

Em qual situação deve ser considerado o diagnóstico de deficiência de G6PD?

Answer 8

Para pacientes com evidência de hemólise aguda; Durante a hemólise ocorre anemia, icterícia e reticulocitose

Question 9

Verdadeiro ou Falso
A maioria dos pacientes portadores de deficiência de G6PD são assintomáticos

Answer 9

Verdadeiro

Question 10

Verdadeiro ou Falso
Quando ocorrem, as manifestações são induzidas por infecções, uso de drogas, favismo, icterícia neonatal ou anemia hemolítica não esferocítica crônica

Answer 10

Verdeiro

Question 11

Quais as manifestações clínicas da deficiência de G6PD?

Answer 11

Fadiga, dor nas costas, anemia, icterícia e colúria

Question 12

Verdadeiro ou Falso
AAS e Paracetamol são recomendados para pacientes com deficiência de G6PD

Answer 12

Falso
Esses medicamentos não devem ser utilizados

Question 13

Descreve a fisiopatologia da deficiência de G6PD

Answer 13

-G6PD produz NADPH
-NADPH combate estresse oxidativo
-Quando tem deficiência de G6PD menos NADPH é produzido
-Como as hemácias sacrificam muitas enzimas no transporte de O2, elas não tem NADPH extra
-Porém a deficiência de G6PD não é completa
-A atividade residual de G6PD presente é capaz de manter as hemácias funcionando, mas no limite da sua atividade
-Quando tem um estresse oxidativo exógeno, as células não são capazes de aumentar sua produção de NADPH
-Logo, a Hb é danificada e as hemácias ou são abocanhadas por macrófagos ou sofrem hemólise devido ao dano

Question 14

Como é feito o tratamento para deficiência de G6PD?

Answer 14

-Preventivo
-Em alguns casos com transfusão

Question 15

Qual a vida média das hemácias normalmente?

Answer 15

120 dias

Question 16

Verdadeiro ou Falso
A hemólise pode ser intravascular ou extravascular

Answer 16

Verdadeiro

Question 17

Caracterize a hemólise extravascular

Answer 17

As células são captadas pelos macrófagos no baço, no fígado e na medula óssea, são destruídas intracelularmente e digeridas

Question 18

Caracterize a hemólise intravascular

Answer 18

Devida a traumas diretos sobre as hemácias; Fixação de complemento à membrana eritrocitária; Toxinas exógenas. Ocorrendo a liberação da Hb no plasma
A Hb pode ser excretada na urina, dando origem a hemoglobinúria (sinal específico)

Question 19

Verdadeiro ou Falso
Nas anemias Hemolíticas a produção de hemácias na medula está aumentada, como um mecanismo compensatório, mas esse aumento não é suficiente para compensar a acentuada redução de sua sobrevida

Answer 19

Verdadeiro

Question 20

O que deve-se avaliar em casos de anemias hemolíticas?

Answer 20

-Grau de palidez e iciterícia
-Deve-se procurar também esplenomegalias, adenomegalias, alterações cutâneas e ósseas

Question 21

Quais os principais achados devido à hemólise?

Answer 21

-Aumento da bilirrubina não conjugada - Icterícia e colelitíase
-Aumento do urobilinogênio urinário e fecal
-Diminuição da haptoglobina sérica
-Extravasculares: esplenomegalia e aumento do ferro circulante
-Intravasculares: hemoglobinúria, hemoglobinemia, hemossidenúria e diminuição do ferro circulante

Question 22

Quais os principais achados devido a tentativa compensatória?

Answer 22

-Expansão medular: alterações ósseas
-Aumento da eritropoiese: Inversão da relação mieloide/eritroide
-Reticulocitose/policromasia
-Aumento da necessidade do folato - macrocitose

Question 23

Quais os possíveis tipos de anemia hemolíticas

Answer 23

-Hereditária (autoimune)
-Adquirida (por drogas/infecção)

Question 24

Qual a definição da anemia hemolítica autoimune?

Answer 24

Há uma produção de anticorpos contra os próprios eritrócitos (autoanticorpos), levando à hemólise que,
quando demasiada, leva à anemia

Question 25

Quando suspeitar de anemia hemolítica autoimune?

Answer 25

História clínica de palidez, cansaço progressivo, icterícia, podendo ter ou não no
exame físico a hepato/esplenomegalia e associado ou não a hemoglobinúria nos casos mais graves.
A hemólise extravascular seria a responsável pela palidez, cansaço, icterícia e hepato/esplenomegalia; a
hemólise intravascular pelo aparecimento da hemoglobinúria

Question 26

Qual método diagnóstico da anemia hemolítica autoimune?

Answer 26

Teste de Coombs direto; Esse teste detecta o autoanticorpo que está anomalamente produzido nos pacientes

Question 27

Em quanto tempo a hemólise e a icterícia clinicamente detectáveis surgem após a administração da droga na anemia hemolítica induzida por drogas?

Answer 27

24 a 72 horas

Question 28

Quais os sintomas da anemia hemolítica induzida por drogas?

Answer 28

Fadiga; palidez; icterícia; taquicardia; falta de ar

Question 29

Quais as principais causas da anemia hemolítica induzida por infecção?

Answer 29

Os vírus da hepatite A e B, citomegalovírus, pneumonia e febre tifoide