TUTORIA - G6PD E ANEMIAS HEMOLÍTICAS Flashcards
Qual a definição da deficiência de G6PD
É um defeito genético que causa anemia hemolítica por diminuir a capacidade das hemácias de lidar com estresse oxidativo provocado pela deficiência de G6PD (e consequentemente de NADPH)
Onde está localizado o gene da G6PD?
Na região telomérica do braço longo do cromossomo x
Qual a classe I da deficiência de G6PD?
Causam hemólise crônica (anemia hemolítica crônica), Deficiência severa da enzima
Qual a classe II da deficiência de G6PD?
Deficiência grave. Porém a hemólise é intermitente e ocorre após exposição ao estresse oxidativo;Tipicamente por uso de drogas
Qual a classe III da deficiência de G6PD?
Deficiência moderada. Ocorre hemólise com exposição ao estresse oxidativo
Qual a classe IV da deficiência de G6PD?
Sem deficiência ou hemólise significativa
Como é feito o diagnóstico para deficiência de G6PD?
-Estimativa de atividade enzimática pela análise espectrofométrica quantitativa da razão de produção de NADPH E NADP
-Esfregaço periférico
-Teste de G6PD
Em qual situação deve ser considerado o diagnóstico de deficiência de G6PD?
Para pacientes com evidência de hemólise aguda; Durante a hemólise ocorre anemia, icterícia e reticulocitose
Verdadeiro ou Falso
A maioria dos pacientes portadores de deficiência de G6PD são assintomáticos
Verdadeiro
Verdadeiro ou Falso
Quando ocorrem, as manifestações são induzidas por infecções, uso de drogas, favismo, icterícia neonatal ou anemia hemolítica não esferocítica crônica
Verdeiro
Quais as manifestações clínicas da deficiência de G6PD?
Fadiga, dor nas costas, anemia, icterícia e colúria
Verdadeiro ou Falso
AAS e Paracetamol são recomendados para pacientes com deficiência de G6PD
Falso
Esses medicamentos não devem ser utilizados
Descreve a fisiopatologia da deficiência de G6PD
-G6PD produz NADPH
-NADPH combate estresse oxidativo
-Quando tem deficiência de G6PD menos NADPH é produzido
-Como as hemácias sacrificam muitas enzimas no transporte de O2, elas não tem NADPH extra
-Porém a deficiência de G6PD não é completa
-A atividade residual de G6PD presente é capaz de manter as hemácias funcionando, mas no limite da sua atividade
-Quando tem um estresse oxidativo exógeno, as células não são capazes de aumentar sua produção de NADPH
-Logo, a Hb é danificada e as hemácias ou são abocanhadas por macrófagos ou sofrem hemólise devido ao dano
Como é feito o tratamento para deficiência de G6PD?
-Preventivo
-Em alguns casos com transfusão
Qual a vida média das hemácias normalmente?
120 dias
Verdadeiro ou Falso
A hemólise pode ser intravascular ou extravascular
Verdadeiro
Caracterize a hemólise extravascular
As células são captadas pelos macrófagos no baço, no fígado e na medula óssea, são destruídas intracelularmente e digeridas
Caracterize a hemólise intravascular
Devida a traumas diretos sobre as hemácias; Fixação de complemento à membrana eritrocitária; Toxinas exógenas. Ocorrendo a liberação da Hb no plasma
A Hb pode ser excretada na urina, dando origem a hemoglobinúria (sinal específico)
Verdadeiro ou Falso
Nas anemias Hemolíticas a produção de hemácias na medula está aumentada, como um mecanismo compensatório, mas esse aumento não é suficiente para compensar a acentuada redução de sua sobrevida
Verdadeiro
O que deve-se avaliar em casos de anemias hemolíticas?
-Grau de palidez e iciterícia
-Deve-se procurar também esplenomegalias, adenomegalias, alterações cutâneas e ósseas
Quais os principais achados devido à hemólise?
-Aumento da bilirrubina não conjugada - Icterícia e colelitíase
-Aumento do urobilinogênio urinário e fecal
-Diminuição da haptoglobina sérica
-Extravasculares: esplenomegalia e aumento do ferro circulante
-Intravasculares: hemoglobinúria, hemoglobinemia, hemossidenúria e diminuição do ferro circulante
Quais os principais achados devido a tentativa compensatória?
-Expansão medular: alterações ósseas
-Aumento da eritropoiese: Inversão da relação mieloide/eritroide
-Reticulocitose/policromasia
-Aumento da necessidade do folato - macrocitose
Quais os possíveis tipos de anemia hemolíticas
-Hereditária (autoimune)
-Adquirida (por drogas/infecção)
Qual a definição da anemia hemolítica autoimune?
Há uma produção de anticorpos contra os próprios eritrócitos (autoanticorpos), levando à hemólise que,
quando demasiada, leva à anemia
Quando suspeitar de anemia hemolítica autoimune?
História clínica de palidez, cansaço progressivo, icterícia, podendo ter ou não no
exame físico a hepato/esplenomegalia e associado ou não a hemoglobinúria nos casos mais graves.
A hemólise extravascular seria a responsável pela palidez, cansaço, icterícia e hepato/esplenomegalia; a
hemólise intravascular pelo aparecimento da hemoglobinúria
Qual método diagnóstico da anemia hemolítica autoimune?
Teste de Coombs direto; Esse teste detecta o autoanticorpo que está anomalamente produzido nos pacientes
Em quanto tempo a hemólise e a icterícia clinicamente detectáveis surgem após a administração da droga na anemia hemolítica induzida por drogas?
24 a 72 horas
Quais os sintomas da anemia hemolítica induzida por drogas?
Fadiga; palidez; icterícia; taquicardia; falta de ar
Quais as principais causas da anemia hemolítica induzida por infecção?
Os vírus da hepatite A e B, citomegalovírus, pneumonia e febre tifoide
