Testes de triagem neonatal Flashcards

1
Q

Como e quando deve ser feito o exame do olhino no recém nascido?

A

O exame do reflexo vermelho, popularmente chamado de testo do olhinho, é feito com o oftalmoscópio, a 20 - 30cm de distância do RN, refletindo luz na pupila de ambos os olhos. O exame tem de ser feito antes da alta do paciente do alojamento conjunto / berçário.

O teste é normal quando há reflexo vermelho visualizado pela pupila: isso acontece porque não há anormalidades intraocular e há passagem da lúz até a retina.

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Q

Qual o objetivo do teste do olhinho?

A

Identificar precocemente uma catarata congênita, para que haja intervenção precoce, diminuindo o risco de perda da visão,

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3
Q

Quais outras patologias podem resultar em anormalidades no teste do olhinho feito nos neonatos?

A
  • Catarata congênita
  • Glaucoma congênito
  • Retinopatia da prematuridade
  • Descolamento da retina
  • Retinoblastoma
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4
Q

Como é feito o teste do coraçãozinho?

A

É feito com a colocação do oxímetro em um dos MMII e outro no membro superior direito.

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5
Q

Por que para realização do teste do coraçãozinho o oxímetro tem que ser colocado no MSD e não no MSE?

A

Porque a circulação do MSD é pré-ductal, isto é, ela é suprida por sangue vindo do ventriculo sem sofrer interferencia de sangue provindo do canal arterial. Portanto, é um sangue com maior teor de O2 no RN. Contudo se houver anomalias ou permanência da abertura do canal arterial, o sangue oxigenado mistura-se com o não oxigenado, resultando em um teor de O2 menor para a circulação pós ductal.

Sendo assim, quando comparado com o sangue pré-ductal, o sangue pós ductal apresentará diferença na oximetria, apontando anormalidades na circulação cardíaca.

Por isso, o oxímetro tem que de ser colocado no MSD e nãono MSE, visto que este é irrigado pela circulação pós ductal.

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6
Q

Em que momento é feito o teste do coraçãozinho?

A

Entre 24 a 48 pós nascimento, antes da alta hospitalar.

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7
Q

Qual o objetivo do teste do coraçãozinho?

A

O diagnóstico precoce de cardiopatia congênita crítica

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8
Q

O teste do coraçãozinho é positivo quando a diferença de saturação de O2 no oxímetro, entre a saturação de MSD e MMII, é maior que _____.

A

3%

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9
Q

Em relação ao teste do coraçãozinho, caso a primeira medida de saturação de O2 tenha uma diferença maior que 3% entre o MSD e o MMII, qual a conduta?

A

A conduta é realizar outra oximetria em 1 hora.

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10
Q

Em relação ao teste do coraçãozinho, caso haja duas medidas de saturação de O2 tenha uma diferença maior que 3% entre o MSD e o MMII, qual a conduta?

A

Realizar Ecocardiograma - E não dar alta hospitalar até o esclarecimento diagnóstico.

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11
Q

Qual é o fluxograma seguido no teste de coraçãozinho?

A
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12
Q

VERDADEIRO ou FALSO:

A avaliação da oximetria de pulso é indicado por fornecer resultados válidos para todos os recém-nascidos, independentemente da idade gestacional.

A

FALSO!!!

A aferição da oximetria de pulso de forma rotineira em recém-nascidos aparentemente saudáveis, com idade gestacional > 34 semanas, tem mostrado uma elevada sensibilidade e especificidade para detecção precoce dessas cardiopatias.

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13
Q

Qual é a técnica utilizada para fazer o teste da orelhinha no recém nascido?

A

A técnica usada é a de emissões otoacústicas evocadas (EOAs).

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14
Q

Qual o momento ideal para se realizar o teste da orelhinha?

A

O teste da orelhinha idealmente deve ser feito ainda no berçário/alojameno conjunto. Porém, pela técnica em si, o exame pode ser feito em até 3 meses após o nascimento.

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15
Q

O teste do pézinho (Programa Nacional de trigame neonatal) funcionou em etapas no que diz respeito sua implantação. Na primeira fase, quais doenças eram detectadas através do exame?

A

Fase I: Fenilcetonúria e hipotiroidismo congênito

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16
Q

O teste do pézinho (Programa Nacional de trigame neonatal) funcionou em etapas no que diz respeito sua implantação. Na segunda fase, quais doenças eram detectadas através do exame?

A

Fase II: Fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito + Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.

17
Q

O teste do pézinho (Programa Nacional de trigame neonatal) funcionou em etapas no que diz respeito sua implantação. Na Terceira fase, quais doenças eram detectadas através do exame?

A

Fase III: Fenilcetonúria, hipotiroidismo congênitoc, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias + Fibrose cística.

18
Q

O teste do pézinho (Programa Nacional de trigame neonatal) funcionou em etapas no que diz respeito sua implantação. Na quarta fase, quais doenças eram detectadas através do exame?

A

Fase IV: Fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias, fibrose cística + Deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita

19
Q

Como que é feito o exame de triagem para fibrose cistica, a partir do exame do pezinho?

A

Pela dosagem da imunotripsina reativa (IRT), que está elevada nos recém-nascidos.

Mas o exame é apenas uma triagem e não fecha odiagnóstico, necessitando de confirmação com exame de dosagem de cloro no suor.

20
Q

Quando a primeira dosagem de imunotripsina reativa (IRT)no teste de pezinho está elevada, qual a conduta para o recém nascido?

A

Coleta-se uma 2ª amostra para confirmação, antes de 30 a 45 dias de nascimento, pois após esse período, o valor da IRT se normaliza mesmo a criança sendo afetada.

Após esse período, para se fazer o diagnóstico de fibrose cística no RN tem que ser feito estudo genético ou a dosagem de cloro no suor.

21
Q

Qual o valor de corte para assumir o diagnóstico de fibrose cistica, pela dosagem de cloro no suor?

A

> 60

22
Q

SANTA CASA-SP 2014 - Um recém-nascido a termo, adequado para idade gestacional, hígido e sem intercorrências ao nascimento, apresenta teste de triagem neonatal positivo para fibrose cística. A partir desse resultado, a conduta mais específica é:

  • a) Iniciar tratamento específico para fibrose cística
  • b) Repetir teste de tripsinogênio imunorreativo
  • c) Realizar teste de suor
  • d) Realizar teste genético para fibrose cística
  • e) Realizar teste de gordura nas fezes
A

b) Repetir teste de tripsinogênio imunorreativo

Repetir o teste de triagem, porque ainda é um recem-nascido, isto é, < 30 dias de vida.

23
Q

Lactente distrófico foi internado com febre, vômitos e quadro convulsivo. Exame físico: cabelos escassos e secos, lesçoes de couro cabeludo, lesões ulceradas na área das fraldas e fígado: 3cm do rebordo costal direito. Exames laboratoriais: acidose metabólica com ânion-gap de 25 e lactato aumentado. Exames de sangue e urina confirmaram o diagnóstico, sendo iniciado o tratamento. Reavaliado após 15 dias, não apresentava mais lesões, e os parâmetros bioquímicos se normalizaram.

Com esses dados, o diagnóstico e a terapêutica, respectivamente são:

A

Deficiência de biotinidase (doença com herança autossomica recessiva)

e o tratamento é feito com reposição da biotina.

24
Q

A deficiência da biotinidase é uma doença de herança autossomica recessiva que se manifesta a partir de quanto tempo de vida?

A

A partir da 7ª semana de vida.

25
Q

Qual é o quadro clínica da deficiência de biotinidase?

A

São sintomas principalmente neurologicos e cutâneos:

  • Crises epilépticas
  • Hipotonia
  • Microcefalia
  • Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
  • Alopecia
  • Dermatite eczematoide
26
Q

Que medicação está sendo usada nesta criança e que levou à melhora clínica e à mudança de sua face?

A

Trata-se de um hipotiroidismo congênito e o tratamento é feito com o hormônio tiroidiano.

27
Q

Quais são as doenças detectadas pelo teste do pezinho, atualmente (fase IV)?

A

7 doenças

28
Q

Pergunta:

A
29
Q

Pergunta:

A
30
Q

Pergunta:

A
31
Q

Pergunta:

A