Testes de triagem neonatal Flashcards
Como e quando deve ser feito o exame do olhino no recém nascido?
O exame do reflexo vermelho, popularmente chamado de testo do olhinho, é feito com o oftalmoscópio, a 20 - 30cm de distância do RN, refletindo luz na pupila de ambos os olhos. O exame tem de ser feito antes da alta do paciente do alojamento conjunto / berçário.
O teste é normal quando há reflexo vermelho visualizado pela pupila: isso acontece porque não há anormalidades intraocular e há passagem da lúz até a retina.
Qual o objetivo do teste do olhinho?
Identificar precocemente uma catarata congênita, para que haja intervenção precoce, diminuindo o risco de perda da visão,
Quais outras patologias podem resultar em anormalidades no teste do olhinho feito nos neonatos?
- Catarata congênita
- Glaucoma congênito
- Retinopatia da prematuridade
- Descolamento da retina
- Retinoblastoma
Como é feito o teste do coraçãozinho?
É feito com a colocação do oxímetro em um dos MMII e outro no membro superior direito.
Por que para realização do teste do coraçãozinho o oxímetro tem que ser colocado no MSD e não no MSE?
Porque a circulação do MSD é pré-ductal, isto é, ela é suprida por sangue vindo do ventriculo sem sofrer interferencia de sangue provindo do canal arterial. Portanto, é um sangue com maior teor de O2 no RN. Contudo se houver anomalias ou permanência da abertura do canal arterial, o sangue oxigenado mistura-se com o não oxigenado, resultando em um teor de O2 menor para a circulação pós ductal.
Sendo assim, quando comparado com o sangue pré-ductal, o sangue pós ductal apresentará diferença na oximetria, apontando anormalidades na circulação cardíaca.
Por isso, o oxímetro tem que de ser colocado no MSD e nãono MSE, visto que este é irrigado pela circulação pós ductal.
Em que momento é feito o teste do coraçãozinho?
Entre 24 a 48 pós nascimento, antes da alta hospitalar.
Qual o objetivo do teste do coraçãozinho?
O diagnóstico precoce de cardiopatia congênita crítica
O teste do coraçãozinho é positivo quando a diferença de saturação de O2 no oxímetro, entre a saturação de MSD e MMII, é maior que _____.
3%
Em relação ao teste do coraçãozinho, caso a primeira medida de saturação de O2 tenha uma diferença maior que 3% entre o MSD e o MMII, qual a conduta?
A conduta é realizar outra oximetria em 1 hora.
Em relação ao teste do coraçãozinho, caso haja duas medidas de saturação de O2 tenha uma diferença maior que 3% entre o MSD e o MMII, qual a conduta?
Realizar Ecocardiograma - E não dar alta hospitalar até o esclarecimento diagnóstico.
Qual é o fluxograma seguido no teste de coraçãozinho?
VERDADEIRO ou FALSO:
A avaliação da oximetria de pulso é indicado por fornecer resultados válidos para todos os recém-nascidos, independentemente da idade gestacional.
FALSO!!!
A aferição da oximetria de pulso de forma rotineira em recém-nascidos aparentemente saudáveis, com idade gestacional > 34 semanas, tem mostrado uma elevada sensibilidade e especificidade para detecção precoce dessas cardiopatias.
Qual é a técnica utilizada para fazer o teste da orelhinha no recém nascido?
A técnica usada é a de emissões otoacústicas evocadas (EOAs).
Qual o momento ideal para se realizar o teste da orelhinha?
O teste da orelhinha idealmente deve ser feito ainda no berçário/alojameno conjunto. Porém, pela técnica em si, o exame pode ser feito em até 3 meses após o nascimento.
O teste do pézinho (Programa Nacional de trigame neonatal) funcionou em etapas no que diz respeito sua implantação. Na primeira fase, quais doenças eram detectadas através do exame?
Fase I: Fenilcetonúria e hipotiroidismo congênito
O teste do pézinho (Programa Nacional de trigame neonatal) funcionou em etapas no que diz respeito sua implantação. Na segunda fase, quais doenças eram detectadas através do exame?
Fase II: Fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito + Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.
O teste do pézinho (Programa Nacional de trigame neonatal) funcionou em etapas no que diz respeito sua implantação. Na Terceira fase, quais doenças eram detectadas através do exame?
Fase III: Fenilcetonúria, hipotiroidismo congênitoc, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias + Fibrose cística.
O teste do pézinho (Programa Nacional de trigame neonatal) funcionou em etapas no que diz respeito sua implantação. Na quarta fase, quais doenças eram detectadas através do exame?
Fase IV: Fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias, fibrose cística + Deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita
Como que é feito o exame de triagem para fibrose cistica, a partir do exame do pezinho?
Pela dosagem da imunotripsina reativa (IRT), que está elevada nos recém-nascidos.
Mas o exame é apenas uma triagem e não fecha odiagnóstico, necessitando de confirmação com exame de dosagem de cloro no suor.
Quando a primeira dosagem de imunotripsina reativa (IRT)no teste de pezinho está elevada, qual a conduta para o recém nascido?
Coleta-se uma 2ª amostra para confirmação, antes de 30 a 45 dias de nascimento, pois após esse período, o valor da IRT se normaliza mesmo a criança sendo afetada.
Após esse período, para se fazer o diagnóstico de fibrose cística no RN tem que ser feito estudo genético ou a dosagem de cloro no suor.
Qual o valor de corte para assumir o diagnóstico de fibrose cistica, pela dosagem de cloro no suor?
> 60
SANTA CASA-SP 2014 - Um recém-nascido a termo, adequado para idade gestacional, hígido e sem intercorrências ao nascimento, apresenta teste de triagem neonatal positivo para fibrose cística. A partir desse resultado, a conduta mais específica é:
- a) Iniciar tratamento específico para fibrose cística
- b) Repetir teste de tripsinogênio imunorreativo
- c) Realizar teste de suor
- d) Realizar teste genético para fibrose cística
- e) Realizar teste de gordura nas fezes
b) Repetir teste de tripsinogênio imunorreativo
Repetir o teste de triagem, porque ainda é um recem-nascido, isto é, < 30 dias de vida.
Lactente distrófico foi internado com febre, vômitos e quadro convulsivo. Exame físico: cabelos escassos e secos, lesçoes de couro cabeludo, lesões ulceradas na área das fraldas e fígado: 3cm do rebordo costal direito. Exames laboratoriais: acidose metabólica com ânion-gap de 25 e lactato aumentado. Exames de sangue e urina confirmaram o diagnóstico, sendo iniciado o tratamento. Reavaliado após 15 dias, não apresentava mais lesões, e os parâmetros bioquímicos se normalizaram.
Com esses dados, o diagnóstico e a terapêutica, respectivamente são:
Deficiência de biotinidase (doença com herança autossomica recessiva)
e o tratamento é feito com reposição da biotina.
A deficiência da biotinidase é uma doença de herança autossomica recessiva que se manifesta a partir de quanto tempo de vida?
A partir da 7ª semana de vida.
Qual é o quadro clínica da deficiência de biotinidase?
São sintomas principalmente neurologicos e cutâneos:
- Crises epilépticas
- Hipotonia
- Microcefalia
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Alopecia
- Dermatite eczematoide
Que medicação está sendo usada nesta criança e que levou à melhora clínica e à mudança de sua face?
Trata-se de um hipotiroidismo congênito e o tratamento é feito com o hormônio tiroidiano.
Quais são as doenças detectadas pelo teste do pezinho, atualmente (fase IV)?
7 doenças
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