Stoffwechsel- und Mangelerkrankungen Flashcards
Der Diabetes mellitus
= Hyperglycämie und Glucosurie (Glucose im Urin)
Zugrunde liegt relativer oder absoluter Insulinmangel
Zwei Arten –> Diabetes mellitus Typ I und Typ II
Der Diabetes mellitus Typ I
= jugendlicher Diabetes
Menschen im Alter von 15-25 Jahren
Ursächlich ist Versagen der Insulinproduktion durch Pankreas
Aber Menschen in jedem Alter können erkranken
Ursache Diabetes mellitus Typ I
Zerstörung der insulinbildenden Zellen durch AK
Bei Zerstörung von >90% dieser Zellen reicht das produzierte Insulin nicht mehr zur Versorgung des Organismus aus
Symptome Diabetes mellitus Typ I
Meist akut beginnend, wenn Insulinproduktion kritischen Wert unterschreitet.
Oft kurz nach Infekt oder nach großer körp. Belastung
Gefühl der Abgeschlagenheit
Polyurie (>4 Liter Urin am Tag)
Polydipsie (starker Durst)
Rapider Gewichtsverlust
Leistungsminderung
Ohne Behandlung nach wenigen Tagen ketoazidotisches Koma
Messwerte Diabetes mellitus Typ I
BZ Spiegel erhöht
Glucose im Urin
Vermehrung von Ketonkörpern im Urin
Akutes Auftreten ist lebensgefährlich –> KH
Therapie Diabetes mellitus Typ I
Lebenslange Insulinzufuhr per s.c. Injektion und streng geregelter KH-Zufuhr
Der Diabetes mellitus Typ II
= Altersdiabetes, nicht insulinabhängiger Diabetes
Meisten Patienten >45 Jahre, aber auch junge Menschen
Ursache Diabetes mellitus Typ II
Ererbter Defekt der Insulinrezeptoren in Zellen
Bei normalem KG Insulinproduktion ausreichend
Bei Erhöhung schleichender BZ Anstieg
Meisten Patienten sind übergewichtig (>80%). Bei ausgeprägtem Defekt aber kein Muss.
Symptome Diabetes mellitus Typ II
Schleichender Verlauf
Stammfettsucht
Sehverschlechterung
Leistungsminderung
Konzentrationsstörungen
Parästhesien
Immunschwäche
Candidose
Dupuytren-Kontraktur
In schweren Fällen hyperosmolares Koma
Messwerte Diabetes mellitus Typ II
BZ Spiegel erhöht
Glucose im Urin
Therapie Diabetes mellitus Typ II
Gewichtsreduktion
Körperliche Aktivität
Orale Zufuhr von Sulfonyharnstoffen (z.B. Euglucon) oder Biguanide
Regelmäßige BZ-Kontrolle
Die Adipositas
Übermäßige Vermehrung oder Bildung von Fettgewebe
Meist durch Überernährung und Bewegungsmangel
Häufigste Stoffwechselstörung in Industrieländern
In USA mehr als Hälfte aller Erwachsenen übergewichtig.
Aber auch Hypothyreose oder Mb. Cushing ursächlich.
Ermittlung Normalgewicht
Am einfachsten Broca-Formel:
Sollgewicht = Körpergröße - 100
Bei Männern Minus 5%, bei Frauen Minus 10%
oder
BMI = KG/KGrxKGr
zwischen 22 und 26 normal
Therapie Adipositas
Individuell
Grundlage hypokalorische Mischkost (15-25 kcal/kgKG/d) über Wochen
Körperliche Aktivität von mindestens 1/2 Stunde pro Tag
Ernährungsberatung, Familientherapie
Psychotherapie
Die Hyperproteinämie
Erhöhte Konzentration einer oder mehrerer Blutfettwerte
Ernährungsbedingt oder genetisch
Fettzellen und Cholesterin werden in Form von Mizellen von Darmschleimhaut aufgenommen.
Verbindung mit Transportproteinen –> Lipoproteine, zunächst Chylomikronen –> weiter zu Very-Low-Density-Lipoprotein (VLDL) –> in Leber LDL –> Weitersythese –> HDL, Zwischenstufe ILD
Klassen Hyperproteinämie
Einteilung nach Fredericksen:
Typ I: Chylomikrone erhöht, Triglyceride erhöht
Typ IIa: LDL erhöht, Cholesterin erhöht
Typ IIb: LDL erhöht, VLDL erhöht, Cholesterin, Tryglyceride erhöht
Typ III: IDL erhöht, Chylomikrone erhöht, Cholesterin, Tryglyceride erhöht
Typ IV: VLDL erhöht, Triglyceride erhöht
Typ V: VLDL erhöht, Chylomikrone erhöht, Cholesterin erhöht, Triglyceride erhöht
Normwerte für Blutfette
Gesamtcholesterin (VLDL, LDL, HDL): <240mg/dl
HDL >50mg/dl
LDL <150mg/dl
Triglyceride <190mg/dl
Ursachen Hyperproteinämie
primär –> familiär genetisch
Sekundär –> Adipositas, Diabetes mellitus, M. Cushing, Alkoholabusus
Therapie Hyperproteinämie
Fettarme Ernährung
Behandlung der Grunderkrankung
Körperliche Aktivität
Alkoholkarenz
Die Gicht
Pathologische Erhöhung der Harnsäure
Entsteht beim Purinabbau
Bestandteile der DNA
Ursache Gicht
Selten erhöhte Purinzufuhr
Häufiger Purinstoffwechselstörung mit übermäßiger Harnsäurebildung und -ablagerung
Formen der Gicht
primäre Gicht: 95%
Vererbte Erkrankung mit Überproduktion oder verminderter Ausscheidung von Harnsäure
Sekundäre Gicht 5%
Erhöhung der Harnsäure, durch erworbene KH
Männer 20x häufiger als Frauen
Liegt schon dann vor, wenn Harnsäurespiegel im Blut erhöht (Hyperurikämie)
Harnsäure normal Frauen 2,5-5,9 mg/dl
Männer normal 3,5-7,1mg/dl
Starker Anstieg des Harnsäurespiegels –> Kristallbildung –> Ablagerung in Gelenken –> Entzündung –> Gichtanfall
Symptome Gicht
Plötzlich (meist nachts) auftretende, starke Gelenkschmerzen (Dauer 1-2 Wochen)
Meist Großzehengrundgelenk
Rötung, Schwellung, Übererwärmung des Gelenks
Leukozytose, BSG erhöht, CRP erhöht
Hyperurikämie
Fehlende oder falsche Therapie Gicht
Wiederholte Gichtanfälle
Gichttophie
Gelenkdeformation und -zerstörung durch dauerhafte Entzündung
Therapie Gicht
Medikamente und purinarme Diät
Die Porphyrie
Angeborene oder erworbene Synthesestörung des Häms
Porphyrine sind Vorstufen
Beim Vorliegen bestimmter Enzymdefekte –> Störungen der Synthesekette und Mehranreicherung von Porphyrinen in Blut und Urin
Die intermittierende Porphyrie
Dominant vererbte KH
Tritt schubartig auf
Akuter Schub durch Infekte, Stress, OPs, Toxine ausgelöst
2/3 symptomlos, aber laborchemisch nachweisbar
Symptome intermittierende Porphyrie
Bei 1/3 der Fälle
Bauchkrämpfe
Übelkeit, Erbrechen
Blähungen
Verstopfung
Hypertonie, Tachykardie
rötlicher Harn
Parästhesien
Lähmungserscheinungen
Psychosen
Therapie intermittierende Porphyrie
Symptomatisch
Weglassen des Auslösers
Die chronisch hepatische Porphyrie
Dominant vererbt
= Porphyria cutanea tarda
V.a. bei > 45 Jährigen Männern
Durch Noxen wie Alkohol und in Verbindung mit Leberkrankheiten und Hämochromatose ausgelöst
Symptome chronisch hepatische Porphyrie
Hauptsächlich in Haut
Lichtempfindlichkeit
Zunahme der Pigmentierung
Zunahme der Verletzlichkeit
Urin wird dunkler, fluoresziert im UV-Licht
Leberschäden durch Ablagerung von Porphyrinen
Anstieg der Leberenzyme (AST, ALT, GGT, AP, eventuell Erhöhung Bilirubin)
Die Hämochromatose
Vererbte Eisenspeicherkrankheit
Erhöhte Eisenaufnahme und -Ablagerung im Gewebe
Normale Eisenspeicherung ca. 5g, hier >25g –> Schädigung und Funktionsstörung einiger Organe
Symptome Hämochromatose
Leber- und Milzvergrößerung
Leberzirrhose
Diabetes mellitus
Verkleinerung der Ovare bzw. Hoden mit verminderter Hormonproduktion
Dunkle Hautpigmentierung
HI
Herzrhythmusstörungen
Therapie Hämochromatose
Durch Aderlässe im Abstand von Wochen je 1/2 Liter Blut
Der Mb. Wilson
Rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels
Hierdurch gesteigerte Speicherung von Kupfer in Leber und Stammganglien
Durch Störung des Kupfertransporters Coeruloplasmin entsteht gesteigerte Kupferablagerung in den Geweben
Symptome Mb. Wilson
Hepatosplenomegalie
Leberzirrhose
Chron. Hepatitis
Muskelzittern
Muskelstarre
Demenz und Psychosen im fortgeschrittenen Stadium
Typisch ist Kayer-Fleischer-Ring = grünlich-brauner Ring um Iris
Therapie Mb. Wilson
Kupferarme Diät und Zufuhr von D-Penicillamin (fördert Kupferausscheidung)
Vitamine allgemein
Sind Co-Enzyme
U.a. notwendig für Wachstum, Stoffwechselvorgänge, Zellvermehrung usw.
Meisten Vitamine können nicht selbst hergestellt werden = essentiell
Einteilung nach Fett- und wasserlöslichkeit
Wasserlösliche können mit Nahrung leichter aufgenommen werden, aber im Körper schlechter gespeichert werden
Fettlösliche = ADEK
Tagesbedarf insgesamt niedrig
Retinol
= Vitamin A
Fettlöslich
Funktion:
Photorezeption (Lichtwahrnehmung)
Epithelstabilisierung
Mangel:
Nachtblindheit
Xerophtalmie (Gelsehen)
Tagesbedarf:
1,5-2 mg/d
Vorrat im Körper:
500mg
Kapazität für 1-2 Jahre
Vorkommen besonders in:
Karotten, Tomaten, grünen Pflanzen, Aprikosen, Fischöl, Milchfett, Eigelb, Leber
Calciferol
= Vitamin D
Fettlöslich
Funktion:
Calcium-Stoffwechsel
Mangel:
Rachitis
Osteomalazie
Tagesbedarf:
0,02 mg/d
Vorkommen besonders in:
Tierfett, Milch, Milchprodukte, Lebertran, Leber
Tocopherol
= Vitamin E
Fettlöslich
Funktion:
Schützt Fette vor Oxidation
Mangel:
Muskelschwäche
Tagesbedarf:
20 mg/d
Vorrat im Körper:
3g
Kapazität für 1 Jahr
Vorkommen besonders in:
Getreide, Sojabohnen, Pflanzenöle, Nüsse
Phyllochinon
= Vitamin K
Fettlöslich
Funktion:
Biosynthese und Aktivierung der Blutgerinnungsfaktoren
Mangel:
Hämorrhagische Diathese (Blutungsneigung)
Tagesbedarf:
-2 mg/d
Vorrat im Körper:
1mg
Kapazität für 1/2 - 1 Tag
Ascorbinsäure
= Vitamin C
Wasserlöslich
Funktion:
Reduktion von antioxidativen Substanzen
Mangel:
Skorbut
Tagesbedarf:
60-100 mg/d
Vorrat im Körper:
3g
Kapazität für 2-6 Wochen
Vorkommen besonders in:
Obst, Paprika, Hagebutten, Salat, Sanddorn, Leber, Niere
Thiamin
= Vitamin B1
Wasserlöslich
Funktion:
Zuckerstoffwechsel
Mangel:
Beri-Beri
Nervenentzündung
Tagesbedarf:
1,5-2 mg/d
Vorrat im Körper:
4mg
Kapazität für 4-10 Tage
Vorkommen besonders in:
Getreide, Hefe, Eigelb, Nüsse, Leber, Niere
Riboflavin
= Vitamin B2
Wasserlöslich
Funktion:
Wasserstoffüberträger (als FADH)
Mangel:
Dermatitis
Schleimhautentzündung
Tagesbedarf:
1,5-2 mg/d
Vorrat im Körper:
1g
Kapazität für 2-6 Wochen
Vorkommen besonders in:
Salat, Tomaten, Pilze, Leber, Niere
Nicotinamid
= Vitamin B3
Wasserlöslich
Funktion:
Wasserstoffüberträger (als NADH)
Mangel:
Pellagra
Tagesbedarf:
10-20 mg/d
Vorkommen besonders in:
Getreide, Hefe, Pilze, Nüsse, Leber, Niere
Pantothensäure
= Vitamin B5
Wasserlöslich
Funktion:
Coenzym A
Mangel:
Burning-Feed-Syndrom
Graue Haare
Tagesbedarf:
10 mg/d
Vorkommen besonders in:
Getreide, Hefe, Eier, Nüsse, Leber, Niere
Folsäure
= Vitamin B9
Wasserlöslich
Funktion:
Kohlenstoffüberträger
Erythropoese
Mangel:
Anämie
Tagesbedarf:
0,3-1 mg/d
Vorrat im Körper:
12mg
Kapazität für 3-4 Monate
Vorkommen besonders in:
Gemüse, Sojabohnen, Leber, Niere
Biotin
= Vitamin H
Wasserlöslich
Funktion:
Übertragung bestimmter Molekülgruppen
Mangel:
Dermatitis
Tagesbedarf:
0,15-0,3 mg/d
Pyridoxin
= Vitamin B6
Wasserlöslich
Funktion:
Übertragung von Kohlen- und Stickstoffgruppen
Mangel:
Neuritis
Krämpfe
Tagesbedarf:
2-4 mg/d
Vorrat im Körper:
150mg
Kapazität für 2-6 Wochen
Vorkommen besonders in:
Getreide, Hefe, Sojabohnen, Obst, Nüsse, Leber, Niere
Cobalamin
= Vitamin B12
Wasserlöslich
Funktion:
Kohlenstoffübertragung und -umlagerung
Mangel:
Perzinöse Anämie
Tagesbedarf:
0,003 mg/d
Vorrat im Körper:
5mg
Kapazität für 3-5 Jahre
Vorkommen besonders in:
Eier, Fleisch
Aviatminose
Schwerste Form der mangelnden Vitaminversorgung.
Kann zum Tode führen, in Mitteleuropa extrem selten
Hypovitaminose
Unzureichende Vitaminversorgung mit meist unspezifischen Symptomen
Hypervitaminose
Übermäßige Einlagerung von Vitaminen ins Gewebe. Nur bei fettlöslichen Vitaminen möglich.
Meist unspezifische Symptome
Vitaminanaloga
Stoffe, die chem. eng mit Vitaminen verwandt sind. Besitzen nicht dessen Funktion.
Cumarin (Marcumar) –> hemmt Bildung bestimmter Gerinnungsfaktoren
Ca-Folat –> Behandlung bösartiger Erkrankungen; Behinderung der Zellteilung
Retinolmangel
= Vitamin A - Mangel
In Europa selten
Fast ausschließlich bei fettarmer Kost oder Fettresoprtionsstörung
Vitamin An nur mit Fett resorbiert
Symptome Retinolmangel
Nachtblindheit (Frühsymptom)
Verlangsamte Adaptation an Dunkelheit & Helligkeit
Konjunktivitis
Übermäßige Hornbildung auf der Haut und Schleimhaut (Hyperkeratose)
Verminderung des Riechvermögens
Heiserkeit
Neigung zu Bronchitis
Vermehrt Blasen- und Nierensteine
Therapie Retinolmangel
Verabreichung von Retinol (150.000 IE = 157 Mikromol über 5 Tage) und Zufuhr fetthaltiger Kost
Oder Behandlung Grunderkrankung
Retinolintoxikation
Schon bei einmaliger Aufnahme von 200mg (660.000 IE) oder chron. 10mg/d
Symptome Retinolintoxikation
Nausea (Übelkeit)
Kopfschmerzen
Müdigkeit
Reizbarkeit
Psychische Labilität
Später Lethargie bis Koma
Amenorrhoe
Hyperkeratosen mit gelblicher Verfärbung
Therapie Retinolintoxikation
Unterbrechung der Retinolzufuhr
Symptomatische Therapie
Calciferolmangel
= Vitamin-D-Mangel
Bei Kindern Rachitis, bei Erwachsenen Osteomalazie
Rachitis bei uns selten
In nordischen Ländern bei Säuglingen
Ursachen Calciferolmangel
Fehlende UV-Bestrahlung
Malabsorption
Langanhaltende Glucocorticoid- oder Barbiturataufnahme
Nierenerkrankungen
Östrogenverluste in der Postmenopause
Symptome Rachitis
Verformung der Schädelknochen
Auftreibungen an Knochen-Knorpel-Grenzen der Rippen (rachitischer Rosenkranz)
Verformungen der WS und Beinknochen
Symptome Osteomalazie
Verformung der Beine und WS
Neigung zu Nierensteinen
Therapie Calciferolmangel
Einmalige Verabreichung von 600.000 IE Vitamin D und regelmäßige UV-Bestrahlung
Calciferolintoxikation
Ab chron. Zufuhr von mehr als 50.000 IE pro Tag
Symptome Calciferolintoxikation
Hypercalciämie (hohe Ca-Spiegel im Blut)
Neigung zu Nierensteinen
Über Verkalkung von Nierentubuli und -gefäßen Nierenversagen möglich
Therapie Calciferolintoxikation
Unterbrechung der Vitamin D Zufuhr
Ausreichende Flüssigkeitszufuhr zur Nierenspülung
Symptomatische Therapie
Tocoferolmangel
= Vitamin-E-Mangel
Bisher nur bei einzelnen Patienten beschrieben
Sehr selten
Ursachen Tocoferolmangel
Resorptionsstörungen Vitamin E
Fehlen der Trägersubstanz
Lange künstliche Ernährung
Symptome Tocoferolmangel
Formveränderungen der Erys (Stechapfelform = Akanthozyten)
Hämolyse
Kreatinurie
Muskeldystrophie
Therapie Tocoferolmangel
Orale Vitamin E Gabe oder i.m.
Orale Resorption beim Gesunden 20-30%
Phyllochinonmangel
= Vitamin-K-Mangel
Selten nach langer AB-Therapie, durch Schädigung Darmflora oder durch Lebererkrankung
Wichtig für Bildung Gerinnungsfaktor VII
Symptome Phyllochinonmangel
Steigerung der Blutgerinnungszeit (Quick erniedrigt, PTT normal)
Blutungsneigung, Petechien
Therapie Phyllochinonmangel
2-5mg/d Vitamin K oral oder i.m.
Therapie der Grunderkrankung
Cumarin als Vitamin-K-Antagonist zur Hemmung der Blutgerinnung
Thiaminmangel
= Vitamin-B1-Mangel
Führt zu Beri-Beri, kommt in Europa kaum vor
Typ. in Ländern in denen Menschen hauptsächlich geschälten Reis essen (China, Japan, Indien, Brasilien)
Ursachen Thiaminmangel
Resorptionsstörung
Chron. Alkoholabusus
Stress, Fieber, Gravidität, Hyperthyreose
Symptome Thiaminmangel
Appetitlosigkeit
Hypotonie
Abschwächung der Reflexe
Parästhesien, Hyperästhesien
Muskelschwäche, Wadenkrämpfe
Burning-Feed-Syndrom
Müdigkeit, Konzentrationsschwäche, Leistungsknick
Reizbarkeit, Depression
Therapie Thiaminmangel
Thiaminreiche Kost
In schweren Fällen: 100mg Thiamin pro Tag oral oder i.m. bis zum Verschwinden der Symptome
Riboflavinmangel
= Vitamin-B2-Mangel
Leichter Mangel relativ häufig
Schwerer sehr selten
Häufigste Ursache chron. Alkoholzufuhr
Ungenügende B2-Zufuhr und Resorptionsstörungen
Symptome Riboflavinmangel
Rhagaden in Mundwinkeln (DD: Eisenmangel, Soor)
Atrophie der Zungenschleimhaut
Rötung und Schuppenbildung um Augen, Nase, Mund
Dünne und rissige Fingernägel (Fingernageldystrophie)
Brennen und FK-Gefühl unter den Lidern
Therapie Riboflavinmangel
Gabe von 10-30mg/d Riboflavin bis Symptome verschwinden
Ausreichende Eiweißzufuhr, da Riboflavin mit Eiweiß aufgenommen wird
Pyridoxinmangel
= Vitamin-B6-Mangel
Selten
Häufigste Ursache Behandlung mit Isocianid (bspw. bei TBC)
Zudem durch geringe Zufuhr von Hefe, Schweinefleisch, Weizenkleie
Bedarf steigt mit zunehmender Eiweßzufuhr
Symptome Pyridoxinmangel
Ataxie
Paresen
Hyperästhesie
Seborrhoische Dermatitis
Anämie, Granulozytopenie, Lymphozytopenie
Therapie Pyridoxinmangel
Orale Gabe von 50mg/d Pyridoxin bis zum Verschwinden der Symptome
Nicotinamidmangel
= Vitamin-B3-Mangel
Führt zu Pellagra
Hauptsächlich in Entwicklungsländern
Führt zur verminderten Tryptophansynthese
Symptome Nicotinamidmangel
Dermatitis mit Pigmentierung
Schmetterlingsförmiges Erythem im Gesicht (DD: Lupus)
Atropische Haut
Glossitis
Diarrhoe
Parästhesien, Anästhesien
Gliederschmerzen
Abgeschwächte Reflexe
Verwirrung, Bewusstseinsstörungen
Therapie Nicotinamidmangel
Vitamin-B3-reiche Kost
0,5-1,0g/d Nicotinamid (Niacin) als Injektion bis Symptomverbesserung
Ascorbinsäuremangel
= Vitamin-C-Mangel
Führt zur Skorbut
Äußerst selten
Ursache Ascorbinsäuremangel
Vitamin-C-arme oder freie Kost
Vitamin-C-Verlust bei Nahrungszubereitung
Erhöhter Bedarf bei Infektionen, Diarrhoe, Eisenmangel, starker Raucher
Symptome Ascorbinsäuremangel
Schwäche, Müdigkeit, Reizbarkeit
Gewichtsverlust
Zahnfleischbluten
Blutungen am ganzen Körper
Hämaturie
Meläna
Blutungen in der Muskulatur
Infektanfälligkeit
Therapie Ascorbinsäuremangel
Zufuhr von 500mg pro Tag oral bis zum Verschwinden der Symptome
