SÍNDROME DE DOWN Flashcards
1
Q
QUÉ ES EL SX DE DOWN
A
Cromosomopatía con alteración del cromosoma 21
Trisomía 21
2
Q
INCIDENCIA DEL SX DE DOWN
A
- Es una de lo más frecuentes
- 1.3:1000 RN vivos
- Causa más común de retraso mental
3
Q
FACTORES DE RIESGO DEL SX DE DOWN
A
- Edad materna >35 años
- Edad paterna >45 años, hijo previo con cromosomopatía
- Primigesta
- Padres portadores
- Antecedentes familiares
- Infertilidad
- Embarazo actual con dx de defecto estructural fetal
- Embarazo múltiple
4
Q
DX CLÍNICO DEL SX DE DOWN
A
- Braquicefalia
- Fascies plana
- Epicanto
- Puente nasal reprimido
- Micrognatia
- Protrusión lingual
- Microtia
- Implantación baja de pabellones auriculares
- Cuello corto
- Piel redundante en la nuca
- Clinodactilia
- Pliegue transverso único
- Signo de la sandalia
- Retraso mental
5
Q
DX PRENATAL DE SD
A
Invasivos: biopsia de vellosidades coriales (9-13 SDG), amniocentesis (16-20 SDG) o cordocentesis (punción de la vena umbilical)
6
Q
DETECCIÓN DE SD EN PRIMER TRIMESTRE
A
- US con medición de translucencia nucal (TN) entre las 11-13.6 SDG (LCR 45-84mm)
- Dúo test: proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PaPP-A) + fracción beta-HCG a las 8-13 SDG
- Combinado: US y dúo test
7
Q
DETECCIÓN DE SD EN SEGUNDO TRIMESTRE
A
- Dúo test 15-18 SDG
- Triple marcador: estriol no conjugado + beta-HCG + AFP
- Cuádruple marcador: triple marcador + inhibina A
- Ecografía 18-22.6 SDG
8
Q
MARCADORES SONOGRÁFICOS SD PRIMER TRIMESTRE
A
- TN
- Hueso nasal
- Ductus venoso
- Angulo maxilofacial amplio
- Regurgitación tricúspidea
9
Q
MARCADORES SONOGRÁFICOS SD SEGUNDO TRIMESTRE
A
- Pliegue nucal
- Foco cardiaco ecogénico
- Fémur corto
- Pielectasia bilateral
- Intestino hiperecogénico
- Malformación mayor: ausencia o hipoplasia nasal, intestino ecogénico, ventriculomegalia, quiste del plexo coroideo, RCIU simétrico, arteria umbilical unica, ectasia pielocalicial renal
